+ Phương phỏp đỏnh giỏ biểu đồ bỏch phõn vị theo tuổi thai và theo chiều dài đầu mụng
KSSG tăng dần theo tuổi thai. KSSG trung bỡnh 1,2mm ở thai 11 tuần, 1,9mm ở thai 13 tuần 6 ngày [59].
Hỡnh 1.10. Biểu đồ tương quan giữa tuổi thai và KSSG.
+ Phương phỏp đỏnh giỏ dựng ngưỡng.
Tại Đại Học King (London) tớnh toỏn nguy cơ bất thường và dựng ngưỡng 3mm để sàng lọc, với độ nhậy để phỏt hiện HC Down > 80% với tỷ lệ dương tớnh giả 4,5%, KSSG ≥ 3mm cú 90% gặp HC Edwards và HC Patau, 80% HC Down và cú 5% thai nhi bỡnh thường [60], [67].
- Nếu gỏy lớn hơn hoặc bằng 3mm thỡ nguy cơ dị dạng NST núi chung gấp 10 lần.
- KSSG càng lớn thỡ nguy cơ bất thường NST càng cao [33]. + KSSG 3mm: nguy cơ x 3 lần
+ KSSG 4mm: nguy cơ x 18 lần + KSSG 5mm: nguy cơ x 28 lần
Theo nghiờn cứu của Pandya (1995) tỏc giả đó chia KSSG thành nhiều kớch thước 3mm, 4mm, 5mm, 6mm…thấy rằng tỷ lệ bất thường NST tăng lờn theo kớch thước của KSSG. 3mm tỷ lệ bất thường NST là 6,5%, 4mm tỷ lệ bất
thường NST là 27,3%, 5mm tỷ lệ bất thường NST là 53,0%, 6mm tỷ lệ bất thường NST là65,8% [54].
Tỏc giả Kagan (2006) nghiờn cứu 11315 trường hợp, tỷ lệ bất thường NST là 19,2%. Tỏc giả cũng chia kớch thước KSSG thành nhiều kớch thước và cũng cho thấy tỷ lệ bất thường NST tăng lờn theo kớch thước KSSG, kớch thước KSSG từ 3,0 – 3,4mm tỷ lệ bất thường NST là 7,1%, kớch thước KSSG từ 3,5 – 4,4mm tỷ lệ bất thường NST là 20,1%, kớch thước KSSG từ 4,5 – 5,4mm tỷ lệ bất thường NST là 45,4%, kớch thước KSSG từ 5,5 – 6,4mm tỷ lệ bất thường NST là 50,1% [46].
- KSSG > 2,5 mm ≤ 3mm cần theo dừi: siờu õm lại - KSSG > 3 mm cần làm xột nghiệm Doble test.
+ Nờn chọc hỳt ối vào tuần thứ 17 – 19 để làm NST đồ thai nhi.
- Nếu NST đồ bỡnh thường cần làm siờu õm hỡnh thỏi học vào 21 – 22 tuần để phỏt hiện một số dị dạng của tim hoặc cơ quan tiờu húa.