bất thường NST ở trờn thế giới và Việt Nam.
* Trờn thế giới
Tăng KSSG là dấu hiệu quan trọng của bất thường NST. Nú là dấu hiệu sớm để sàng lọc hội chứng Down. Theo Ducarme G và cộng sự nghiờn cứu trờn 183 trường hợp tăng KSSG thấy 26 trường hợp bất thường NST, chiếm tỷ lệ 14,2%, tỷ lệ HC Down trong đú chiếm hơn một nửa 15/26 (57,7 %) [35]. Tỏc giả Roberts và cộng sự (1995) nghiờn cứu 1704 thai phụ nếu lấy ngưỡng sàng lọc KSSG ≥ 3mm thỡ tỷ lệ phỏt hiện HC Down là 33.3% với tỷ lệ dương tớnh giả 6,2% [57].
Theo Nicolaides (2004) tổng kết từ 19 nghiờn cứu sàng lọc trước sinh thai ở 3 thỏng đầu (từ tuần thai 10 - 14) dựa vào dấu hiệu tăng KSSG thỡ trong tổng số 200868 thai, lấy ngưỡng sàng lọc KSSG ≥ 2,5mm thỡ tỷ lệ phỏt hiện thai Down trung bỡnh là 76,8% [52].
Volgel và CS năm 2009, nghiờn cứu 481 thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh kết quả 47% cú tăng KSSG ở tuổi thai quớ I hoặc đầu quớ II của thai kỳ. Vỡ vậy tỏc giả đưa ra kiến nghị tất cả cỏc trường hợp khi siờu õm cú tăng KSSG nờn cho đi siờu õm tim thai nhi vào tuần thứ 18 của thai kỳ [65].
Theo Hyett J.A và cs (1995), khoảng 80% thai HC Down liờn quan với tăng KSSG (≥3mm) ở 3 thỏng đầu [45]. Theo F. Muller và cs (2003)nếu lấy ngưỡng KSSG >3mm khi đo ở 3 thỏng đầu thỡ tỷ lệ phỏt hiện thai Down 64% với tỷ lệ dương tớnh giả 6,0% [51].
Theo Giovanni Centini và cs (2005) nghiờn cứu ở 408 thai phụ, nếu lấy ngưỡng KSSG ≥3mm ở 3 thỏng đầu thỡ tỷ lệ phỏt hiện thai Down là 86,1% với tỷ lệ dương tớnh giả là 13,9% [40].
* Ở Việt Nam
Ở Việt Nam chưa cú một nghiờn cứu nào nghiờn cứu riờng và cụ thể về tăng KSSG với bất thường NST. Tuy nhiờn chỳng tụi cũng thấy một số nghiờn cứu chung về cỏc dị dạng bẩm sinh ở thai nhi và trong đú cũng cú một phần nghiờn cứu về KSSG.
Theo Hoàng Thị Ngọc Lan (2006) nghiờn cứu sàng lọc và chẩn đoỏn trước sinh hội chứng Down với ngưỡng sàng lọc KSSG ≥ 3mm ở 3 thỏng đầu tỷ lệ phỏt hiện Down là 16,67% [19].
Với 26 trường hợp tăng KSSG thỡ cú 8 trường hợp bất thường NST chiếm 30,8% trong đú Hc Down cú (5/8) trường hợp là nghiờn cứu của Tụ
Văn An (2008) Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường. [1].
Theo Nguyễn Việt Hựng (2006) Xỏc định giỏ trị của một số phương phỏp phỏt hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13 -26 tuần. Bất thường NST gặp ở 3 trong tổng số 5 trường hợp tăng KSSG được xột nghiệm karyotyp cú 2 trường hợp là hội chứng Down, 1 trường hợp hội chứng 3NST giới tớnh X(47,XXX) [12].
Theo nghiờn cứu của Hà Tố Nguyờn và cộng sự [18] (2006) tại bệnh viện Từ Dũ sàng lọc hội chứng Down dựa trờn đo KSSG thai 11-13 tuần 6 ngày trờn 1.606 thai phụ tỉ lệ phỏt hiện thai HC Down là 83%.
Chương 2
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIấN CỨU