CHƢƠNG 3 : KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1.3.2.Đặc điểm di truyền tế bào bệnh nhân ALL nguy cơ cao
3.1. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, XÉT NGHIỆM
3.1.3.2.Đặc điểm di truyền tế bào bệnh nhân ALL nguy cơ cao
17,83 1,55 Không phân loại đƣợc 3 2,32 CD 10 (+) CD 10 (-) 105 24 81,4 18,6 Nhận xét:
ALL ở trẻ em phần lớn gặp tế bào pre B (chiếm 63,57%), các tế bào dòng lympho B đều có CD19 (+). ALL tế bào T gặp trong 11,63% các trƣờng hợp, tất cả các bệnh nhân này đều có CD3 (+) và CD7 (+). Có 22,48% các trƣờng hợp là 2 dòng tế bào trong đó có 23 trƣờng hợp là dịng tế bào preB kèm theo dấu ấn MDTB của tế bào T hoặc dịng tủy. Nhƣ vậy dịng tế bào pre B có 105 trƣờng hợp (chiếm 81,4%), dịng tếbào T có 17 trƣờng hợp chiếm 13,18%. Có 3 trƣờng hợp (chiếm 2,32%) khơng phân biệt đƣợc ALL thuộc dịng tế bào nào. Trong 129 bệnh nhân có 105 trƣờng hợp CD10 (+) chiếm 81,4% và 24 trƣờng hợp CD10(-) chiếm 18,4%.
3.1.3.2. Đặc điểm di truyền tế bào bệnh nhân ALL nguy cơ cao:
Trong số 129 bệnh nhân ALL nhóm nguy cơ cao có 6 bệnh nhân khơng làm đƣợc xét nghiệm cấy NST tế bào tủy xƣơng và 26 bệnh nhân cấy tủy xƣơng
nhƣng khơng mọc (trong đó có 9 bệnh nhân cấy tế bào tủy xƣơng khơng có kết quả). Nhƣ vậy, chỉ có 97 bệnh nhân cho kết quả cấy NST từ tế bào tủy xƣơng.
Bảng 3.9. Kết quả cấy NST từ tế bào tủy xƣơng
Cấy NST Số bệnh nhân Tỷ lệ % Bình thƣờng 58 59,8% Dƣới lƣỡng bội 23 23,7% Trên lƣỡng bội 4 4,1% Bất thƣờng NST 12 12,4% Tổng 97 100%
Nhận xét: Trong số 97 bệnh nhân có kết quả cấy NST từ tế bào tủy xƣơng thì 59,8% bệnh nhân có NST bình thƣờng (46 XX hoặc 46 XY). Cấy tủy xƣơng phát hiện đƣợc 23,7% bệnh nhân có NST dƣới lƣỡng bội (< 45 NST). 12,4% bệnh nhân tìm thấy bất thƣờng NST. Chỉ có 4 trƣờng hợp (chiếm 4,1%) là trên lƣỡng bội (> 47 XX hoặc > 47 XY), yếu tốcó tiên lƣợng tốt, các bệnh nhân này có sốlƣợng BC dƣới 50 G/L nhƣng 4 trẻđều >10 tuổi, 2/4 bệnh nhân có MDTB là preB trội+ dấu ấn dòng T và tủy kèm theo gan to, lách to.
Một số hình ảnh kết quả cấy NST từ tế bào tủy xƣơng phát hiện đƣợc các đột biến NST của bệnh nhân mắc ALL nguy cơ cao. Trong số bệnh nhân phát hiện đƣợc đột biến, có 1 bệnh nhân có chuyển đoạn t(9;22) đƣợc làm FISH để chẩn đốm xác định:
Kỹ thuật FISH (lai huỳnh quang tại chỗ) sử dụng cặp mồi đặc hiệu cho vùng gene BCR nằm trên NST 22 và vùng gene ABL1 nằm trên NST 9, nhằm phát hiện chuyển đoạn BCR/ALB và cấy NST của Lê Đức T. Kết quả cấy NST: 45,XY,-7,t(9;22)(q34;q11),+mar. Mã số BA: 10032396.
Kết quả NST của Nguyễn Hoa Trà M. Mất đoạn 11q. Mã số BA: 09209809
Kết quả cấy NST của Hoàng Minh Đ. 47,XY, t(1;19)(q23;p13), + 1. Mã số BA: 12155827.
Bảng 3.10. Các bất thƣờng trong cấy NST ở 12 bệnh nhân Bất thƣờng NST Số bệnh nhân Bất thƣờng NST Số bệnh nhân Chuyển đoạn NST t(9;22) t(1;2) t(3;12) t(9;12) t(1;19) 6 2 1 1 1 1 Mất đoạn NST 4 Thêm đoạn NST 3 Nhận xét:
Trong số 12 bệnh nhân có bất thƣờng NST, chuyển đoạn gặp nhiều nhất 6/12 trƣờng hợp, sau đó là mất đoạn (4/12 trƣờng hợp) và thêm đoạn (3/12 trƣờng hợp).
Chuyển đoạn đƣợc tìm thấy là t(9;22)(q34;q11.2), chuyển đoạn t(3;12)(q26;p13), t(9;12)(p24;q36), t(1;2)(p36;q36) và t(1;19(q23;p13). Các mất đoạn NST gặp là del(6)(q15); del(4)(q32-q34); del(3p), del(12q) và del 11q. Các NST thêm đoạn nhƣ add (8)(q23); (4)(q32); (6)(q23). Có bệnh nhân vừa có mất đoạn NST vừa có thêm đoạn NST vừa có chuyển đoạn NST hoặc phối hợp với dƣới lƣỡng bội NST.