Nghiên cứu về DNA thai tự do tại Việt Nam

Một phần của tài liệu (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ (Trang 53 - 55)

Chương 1 : TỔNG QUAN

1.4. Giải trình tự gen thế hệ mới ứng dụng trong xét nghiệm NIPS

1.4.3. Nghiên cứu về DNA thai tự do tại Việt Nam

Tại Việt Nam, các nghiên cứu phân tích DNA thai tự do (cffDNA) trong sàng lọc và chẩn đốn trước sinh vẫn cịn hạn chế. Năm 2010, Nguyễn Thanh Thúy và cộng sự dùng PCR lồng phát hiện cffDNA từ huyết thanh mẹ

cộng sự đã bước đầu xây dựng được quy trình chiết tách DNA tự do, phát hiện cffDNA trong huyết tương thai phụ bằng kỹ thuật PCR cho thấy nồng độ

cffDNA ở các trường hợp thai lệch bội NST cao gấp 4,5 lần so với trường hợp không lệch bội NST, cffDNA chỉ tồn tại sau sinh khoảng 2 giờ [88]. Năm

2019, Nguyễn Thị Phương Lan và cộng sự sử dụng kỹ thuật Realtime PCR phát hiện cffDNA trong huyết tương thai phụ dự báo sớm tiền sản giật, kết quả cho thấy nồng độ cffDNA trong huyết tương thai phụ có xu hướng tăng

dần theo tuổi thai tương ứng [89]. Xét nghiệm NIPS sàng lọc lệch bội NST thai bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới đã được giới thiệu vào Việt Nam trong những năm gần đây bởi một số công ty tư nhân. Hầu hết các

trường hợp muốn thực hiện xét nghiệm NIPS thường phải lấy mẫu và gửi sang nước ngồi giải trình tự và phân tích kết quả. Cho đến tháng 5/2016, xét nghiệm NIPS được chính thức triển khai đầu tiên tại Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội trên hệ thống máy giải trình tự gen thế hệ mới Ion Torrent. Sau đó, Bệnh viện Từ Dũ và một số công ty tư nhân cũng bắt đầu triển khai xét nghiệm NIPS trên các hệ thống và các kít hóa chất khác nhau. Tuy nhiên, chưa có một nghiên cứu nào ở miền Bắc Việt Nam công bố về giá trị của xét nghiệm NIPS trong phát hiện lệch bội NST thai. Vì vậy, rất cần nghiên cứu đánh giá về hiệu quả của xét nghiệm NIPS trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới, giúp các thầy thuốc lâm sàng có thêm một phương pháp sàng lọc lệch bội NST thai từ giai đoạn sớm, giúp giảm thiểu nguy cơ cũng như các biến chứng trên thai phụ và thai nhi.

Một phần của tài liệu (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ (Trang 53 - 55)

Tải bản đầy đủ (PDF)

(181 trang)