Nồng độ cffDNA và cân nặng thai phụ

Cân nặng (kg) n cff DNA% (X SD) 95% CI < 60 1000 7,893,07 7,70-8,09 ≥ 60 231 7,302,89 6,93-7,68 Tổng số 1231 7,793,04 7,62-7,96 p (t-test) 0,0074

Nồng độ cffDNA ở thai phụ có cân nặng dưới 60kg là 7,89  3,07%,

cao hơn thai phụ có cân nặng trên 60kg là 7,30  2,89%. Tìm thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa nồng độ cffDNA và cân nặng thai phụ < 60kg và > 60kg, p = 0,0074.

Biểu đồ 3.8 - 3.9. Nồng độ cffDNA và cân nặng, BMI

Nồng độ cffDNA tỷ lệ nghịch với cân nặng hoặc BMI thai phụ, nồng

độ cffDNA giảm khi cân nặng hoặc BMI tăng, tìm thấy sự khác biệt có ý

nghĩa thống kê giữa nồng độ cffDNA và cân nặng hoặc BMI, p = 0,000.

3.3.2.4. Mối tương quan giữa nồng độ cffDNA và tuổi thai phụ

Biểu đồ 3.10. Nồng độ cffDNA và tuổi thai phụ

Nồng độ cffDNA tỷ lệ nghịch với tuổi thai phụ, nồng độ cffDNA giảm khi tuổi thai phụtăng, mối tương quan là có ý nghĩa thống kê, p = 0,0011, tuy nhiên mối tương quan rất yếu.

3.3.2.5. Nồng độ cffDNA và điểm z-score của NST 21, 18, 13, X

- Nồng độ cffDNA và điểm z-score NST 21

Biểu đồ 3.11. Nồng độ cffDNA và z-score NST 21

Phát hiện mối tương quan thuận có ý nghĩa thống kê giữa nồng độ

cffDNA và z-score trong nhóm NIPS dương tính với trisomy 21, p = 0,0000.

Khơng tìm thấy mối tương quan có ý nghĩa thống kê giữa nồng độ cffDNA và z-score trường hợp NIPS âm tính với trisomy 21, p = 0,0803.

- Nồng độcffDNA và điểm z-score NST 18

Biểu đồ 3.12. Nồng độ cffDNA và z-score NST 18

Nghiên cứu phát hiện mối tương quan thuận có ý nghĩa thống kê giữa nồng

độ cffDNA và z-score trong nhóm NIPS dương tính với trisomy 18, p = 0,000. Khơng tìm thấy mối tương quan có ý nghĩa thống kê giữa nồng độ cffDNA và z-score trường hợp NIPS âm tính với trisomy 18, p = 0,5704.

- Nồng độcffDNA và điểm z-score NST 13

Biểu đồ 3.13. Nồng độ cffDNA và z-score NST 13

Nghiên cứu phát hiện mối tương quan thuận có ý nghĩa thống kê giữa nồng

độ cffDNA và z-score trong nhóm NIPS dương tính với trisomy 13, p = 0,000. Khơng tìm thấy mối tương quan có ý nghĩa thống kê giữa nồng độ cffDNA và z-score trường hợp NIPS âm tính với trisomy 13, p = 0,7197.

- Nồng độ cffDNA và điểm z-score NST X

Biểu đồ 3.14. Nồng độ cffDNA và z-score NST X

Phát hiện mối tương quan nghịch có ý nghĩa thống kê giữa nồng độ

cffDNA và z-score trong nhóm NIPS dương tính với 45,X; p = 0,000. Khơng tìm thấy mối tương quan có ý nghĩa thống kê giữa nồng độ cffDNA và z-

score trường hợp NIPS dương tính với 47,XXY; p = 0,4847. Khơng tìm thấy mối tương quan có ý nghĩa thống kê giữa nồng độ cffDNA và z-score trường hợp NIPS âm tính với NST giới tính X, p = 0,8495.

3.3.2.6. Nồng độ cffDNA và trisomy 21, trisomy 18 (từ 10 - 20 tuần 6 ngày)

Biểu đồ 3.15. Nồng độ cffDNA và trisomy 18, 21

(Kiểm định ANOVA 1 chiều hiệu chỉnh Bonferoni)

Kết quả cho thấy có 20 thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPS dương

tính thật với trisomy 21 và 07 thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPS dương

tính thật với trisomy 18 trên thai phụ có tuổi thai từ 10 - 20 tuần 6 ngày,

trong đó nồng độ cffDNA ở nhóm có kết quả xét nghiệm NIPS dương tính

thật với trisomy 21 và trisomy 18 lần lượt là 12,55% và 10,55%, cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm kết quả xét nghiệm NIPS âm tính có nồng độ cffDNA là 7,5% (p = 0,000 và p = 0,011). Khơng tìm thấy sự

khác biệt về nồng độ cffDNA giữa 2 nhóm NIPS dương tính với trisomy 21 và trisomy 18, p = 0,298.

3.3.3. Kết quả xét nghiệm karyotype từ dịch ối trên mẫu có kết quả xét nghiệm

NIPS dương tính

59 mẫu có kết quả xét nghiệm NIPS dương tính được chỉ định thủ thuật xâm lấn hút dịch ối khi thai phụ được trên 16 tuần thai, làm xét nghiệm