Tỷ lệ thất bại của của xét nghiệm NIPS

Nguyên nhân Lần 1 Lần 2

n % n %

Nồng độ cffDNA thấp 47/1249 3,76 17/1249 1,36

Dữ liệu nhiễu cao 4/1249 0,32 1/1249 0,08

Số lượng trình tự duy nhất thấp 4/1249 0,32 0/1249 0

Tổng 55/1249 4,4 18/1249 1,44

Tỷ lệ thất bại của xét nghiệm NIPS trong nghiên cứu là 1,44%, trong đó nồng độ cffDNA thấp chiếm 1,36% (47 mẫu lần 1 có nồng độ cffDNA dao động từ 0,85 - 3,44% đều được lấy mẫu lại lần 2 sau 7-10 ngày, giải trình tự lại lần 2, kết quả có 17 mẫu vẫn có nồng độ cffDNA thấp dao động từ 1,7 -

3,27%, 30 mẫu thành cơng có nồng độ cffDNA dao động từ 3,74 - 8,77%). Nguyên nhân giải trình tự thất bại do dữ liệu giải trình tự nhiễu cao sau giải trình tự lần 2 (dữ liệu nhiễu cao ≥ 3,5) chiếm tỷ lệ 0,08%. Mẫu có nồng độ cffDNA thấp và giải trình tự thất bại sau giải trình tự lần 2 sẽ được tư vấn thực hiện các phương pháp sàng lọc khác hoặc chẩn đốn xâm lấn.

3.2.2.4. Kết quả giải trình tự

Bảng 3.10. Kết quả giải trình tự

Đặc điểm X SD (n=1231) Min - Max 95% CI

Nồng độ cffDNA (%) 7,79±3,04 3,51-24,59 7,62-7,96

URs (triệu) 4,4±1,1 2,0±17,7 4,3±4,5

DN (dữ liệu nhiễu) 0,381,09 (-2,31)-3,47 0,32-0,44 Sử dụng thuật tốn SeqFF của Youngene Patent (Đài Loan) tính nồng

độ cffDNA cho thấy nồng độ cffDNA trung bình trên 1 mẫu là 7,79  3,04%,

dao động trong khoảng 3,51 - 24,59% (95% CI, 7,62 - 7,96%). Sốlượng trình tự duy nhất (URs) trên mỗi mẫu là 4,4  1,1 triệu, dao động trong khoảng 2,0 - 17,7 triệu (95% CI, 4,34 - 4,46 triệu). Dữ liệu nhiễu giải trình tự (DN - Data

Noise) trung bình mẫu là 0,38  1,09, dao động trong khoảng từ -2,31 - 3,47 (95% CI, 0,32 - 0,44).

3.2.2.5. Phân bố z-score NST 21, 18, 13, X

Biểu đồ 3.2. Phân bố z-score NST 21 Biểu đồ 3.3. Phân bố z-score NST 18

Biểu đồ 3.4. Phân bố z-score NST 13 Biểu đồ 3.5. Phân bố z-score NST X

Phân bố điểm z-score trên 1231 mẫu của các NST 21, 18, 13 và NST X đều là phân bố chuẩn. Kết quả xét nghiệm NIPS nguy cơ thấp hoặc âm tính với trisomy khi - 3 < z-score < 3. Kết quả xét nghiệm NIPS nguy cơ caohoặc dương tính với trisomy: z-core ≥ 3. Kết quả xét nghiệm NIPS nguy cơ cao hoặc dương tính với monosomy: z-core ≤ - 3.