Chỉ định thai phụ làm xét nghiệm NIPS

Chương 3 : KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.2. Ứng dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch

3.2.1. Chỉ định thai phụ làm xét nghiệm NIPS

3.2.1.1. Tuổi thai tại thời điểm làm xét nghiệm NIPS

Bảng 3.3. Tuổi thai tại thời điểm làm xét nghiệm NIPS

Tuổi thai (tuần, ngày) Sốlượng

n % 10-13 tuần 6 ngày 468 38,02 14-20 tuần 6 ngày 704 57,19 ≥ 21 tuần 59 4,79 Tổng 1231 100,0 XSD (tuần) 15,23,1

Min - Max (tuần, ngày) 10,0-30,3

95% CI (tuần, ngày) 15,05-15,39

Thai phụ có tuổi thai từ 10 - 30 tuần 3 ngày, tuổi thai trung bình là 15,2

 3,1 tuần (95% CI, 15,05 - 15,39 tuần). Trong đó, tuổi thai từ 14 - 20 tuần 6 ngày chiếm tỷ lệ cao nhất là 57,19%, tuổi thai từ 10 - 13 tuần 6 ngày chiếm 38,02%, tuổi thai ≥ 21 tuần chiếm tỷ lệ thấp nhất 4,79%.

3.2.1.2. Yếu tố nguy cơ của thai phụlàm xét nghiệm NIPS

Bảng 3.4. Yếu tố nguy cơ của thai phụlàm xét nghiệm NIPS

Yếu tốnguy cơ Sốlượng

n Tổng %

Tuổi thai phụ≥ 35 tuổi 694 1231 56,38

Siêu âm bất thường 123 1231 10,0

Sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao 814 1231 66,13 Tiền sử thai phụ hoặc gia đình 95 1231 7,72

1231 thai phụ có các yếu tốnguy cơ cao được chỉ định làm xét nghiệm

NIPS. Trong đó, sàng lọc bằng huyết thanh mẹ nguy cơ cao với trisomy 21, 18, 13 chiếm tỷ lệ cao nhất là 66,13% (814/1231), tiếp theo là nhóm thai phụ

tuổi ≥ 35 tuổi chiếm tỷ lệ 56,38% (694/1231), thai phụ có kết quả siêu âm bất

thường chiếm tỷ lệ 10,0% (123/1231). Nhóm thai phụ có tiền sử sinh con bất

thường NST hoặc sử dụng thuốc trước hay trong quá trình mang thai, tiền sử

sảy thai, thai chết lưu nhiều lần, tiền sử gia đình có người lệch bội NST chiếm tỷ lệ thấp nhất là 7,72% (95/1231).