Chương 2 : ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu
- Sàng lọc trước sinh khơng xâm lấn phân tích cffDNA được tiến hành với đối tượng thai phụ có nguy cơ cao mang thai lệch bội NST do sàng lọc
bằng các xét nghiệm trước sinh truyền thống (CFTS và triple test) tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2019.
- Chất liệu nghiên cứu: 10mL máu tĩnh mạch được lấy vào ống chuyên dụng Cell-Free DNA BCT (Streck BCTs).
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn
Những thai phụmang thai đơn từ 10 tuần thai được sàng lọc bằng các xét nghiệm trước sinh truyền thống có nguy cơ cao mang thai lệch bội NST, có ít nhất một trong những tiêu chuẩn sau được chọn làm đối tượng nghiên cứu:
- Tuổi thai phụ ≥ 35 tuổi khi sinh.
- Siêu âm thai nhận thấy có tăng nguy cơ lệch bội (NT ≥ 2mm).
- Tiền sử mang thai trước có lệch bội NST, thai chết lưu, sẩy thai nhiều lần - Tiền sử gia đình có người lệch bội NST.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao mang thai lệch bội
(nguy cơ trisomy 21, 18, 13 ≥ 1/250), bao gồm sàng lọc thai kỳ 1 (CFTS) hoặc thai kỳ 2 (triple test).
- Thai phụ đồng ý tham gia nghiên cứu.
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ
Những thai phụsau không được chọn làm đối tượng nghiên cứu: - Thai phụ mang thai < 10 tuần.
- Thai phụ có tiền sư truyền máu, phẫu thuật ghép tạng, điều trị tế bào gốc, liệu pháp miễn dịch, xạ trị trong vòng 3 tháng.
- Thai phụđược cho trứng, thai phụ mang thai hộ.
- Thai phụ có lệch bội NST, thai phụ mắc bệnh bệnh ung thư ác tính. - Thai phụ khơng đồng ý tham gia nghiên cứu.