Nhiễm sắc thể 20, có màu đỏ ở đỉnh trên hình.
Hoàn tất việc "đọc" nhiễm sắc thể 20, chiếc lớn nhất trong số 24 nhiễm sắc thể của chúng ta, các nhà khoa học đã viết xong "chương ba" cuốn sách gene đồ sộ 24 chương. Kho thông tin mới về hàng loạt căn bệnh như béo phì, chàm, tâm thần phân liệt... đã được mở ra.
Kể từ khi Dự án nghiên cứu gene người bắt đầu, đây là nhiễm sắc thể thứ 3 được giải mã hoàn tất, sau nhiễm sắc thể 21 và 22. Phần dự án này do nhóm khoa học thuộc Viện Wellcome Trust Sanger ở Cambridge (Anh) thực
hiện.
Với hơn 727 gene và gần 60 triệu ký tự ADN, nhiễm sắc thể 20 là nhiễm sắc thể lớn nhất của con người được giải mã cho đến nay. 2/3 trong số các gene của nó có liên quan tới các căn bệnh về di truyền như rối loạn hệ miễn dịch và những loại bệnh khác như tim, đái đường hay viêm da.
Một trong những điều thú vị của nhiễm sắc thể 20 là nó có chứa một đoạn ADN bổ sung, với ít nhất 1 gene. "Người khổng lồ" này cũng mang 30.000 SNPs - nucleotid đơn đa hình - tạo nên sự khác biệt trong ADN của con người, khiến mỗi người là một nguyên bản duy nhất, không ai giống ai. Phát hiện này sẽ giúp giải thích vì sao một số người dễ mắc các căn bệnh thông thường, trong khi những người khác lại không.
TS Panos Deloukas, trưởng nhóm nghiên cứu, khẳng định: “Trong hai năm tới, trình tự của tất cả các nhiễm sắc thể còn lại sẽ được làm sáng tỏ”. Ông cũng bổ sung rằng, sau khi đã giải mã nhiễm sắc thể, “bước tiếp theo sẽ là tìm hiểu chức năng của các gene”.
"Chương một và Chương hai" trong cuốn sách gene
Mỗi nhiễm sắc thể được tạo nên bởi một phân tử ADN dưới dạng chuỗi xoắn kép, là tổ hợp của 4 thành tố hóa học cơ bản - đại diện bởi các ký tự A (adenine), T (Thymine), G (Guanine) và C (cytosine). Trình tự xắp xếp của các thành tố này quyết định mã gene của tế bào.
Trong Dự án nghiên cứu gene người do các nhà khoa học Anh, Trung Quốc, Pháp, Đức, Nhật và Mỹ hợp tác thực hiện, nhiễm sắc thể đầu tiên được giải mã vào năm 1999 là nhiễm sắc thể 21 - nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong cơ thể. Ngay sau đó, vào năm 2000, đến lượt nhiễm sắc thể 22, nhỏ thứ nhì trong cả bộ, được lập bản đồ.
B.H. (theo Reuters) Thứ năm, 20/12/2001