- Bệnh hemoglobi nS do đột biế nở vị trí acid amin thứ 6 của chuỗi β là axit glutamic bị thay thế bởi valin.
3.4. Bệnh của các phân tử men
Trong các loại tế bào đã được biết khoảng 3.000 loại men, trên 50.000 loại bệnh của phân tử men đã được phát hiện.
Các bệnh của men dẫn đến các rối loại chuyển hoá bẩm sinh bao gồm các rối loại chuyển hoá: acid amin, gluxit, lipit, purin, kim loại, steroit.
Về mặt cơ chế sinh bệnh có thể chia ra 2 nhóm: Rối loạn chuyển hố do thiếu men và rối loại chuyển hoá do quá sản men. Loại thiếu men ít gặp hơn
* Thiếu men:
Trẻ em bị bệnh có đầu nhỏ, trí tuệ phát triển rất kém, chậm biết nói, sau 3-4 năm chỉ vài tiếng lặp đi lặp lại, thể chất cũng kém phát triển, chậm biết ngồi, chậm biết đi, da trắng bệch tóc màu sáng vì thiếu sắc tố melamin.
Bệnh này được chú ý ở Châu âu. Tần số bệnh 2-6/1000.
Điều trị bằng chế độ ăn nghèo phenylalanin.
Nếu phát hiện sớm thì đứa trẻ được phát triển được bình thường.
* Quá sản men:
Quá sản men là hiện tượng men được sản xuất quá nhiều mà gây nên rối loạn chuyển hoá.
Cơ chế quá sản men là do đột biến gen điều chỉnh hoặc gen vận hành
Gen điều chỉnh không hoạt động hoặc sinh ra chất kìm hãm cấu trúc khác thường khơng hoạt động được cho nên khơng kìm hãm được các gen cấu trúc.
Đột biến gen vận hành giảm khả năng kết hợp với chất kìm hãm nên gen cấu trúc khơng bị kìm hãm.
LƯỢNG GIÁ
1. Trình bày khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây đa bội
2. Trình bày khái niệm, phân loại, nguyên nhân, cơ chế gây lệch bội. 3. Tình bày cơ chế đột biến gen.
Bài 8