- Bệnh hemoglobi nS do đột biế nở vị trí acid amin thứ 6 của chuỗi β là axit glutamic bị thay thế bởi valin.
2. Những giai đoạn cơ bản của sự phát triển cơ thể
Quá trình phát triển của cá thể mỗi sinh vật là quá trình từ khi sinh ra mầm mống của cơ thể mới, phát triển cho tới khi già và cá thể chết
Đây là một quá trình biến động, diễn biến liên tục và có quy luật gồm nhiều giai đoạn phát triển kế tiếp nhau, giai đoạn này kết thúc làm nền tảng mở đầu cho giai đoạn khác theo một chương trình tương đối chặt chẽ đã được mã hố trong genotyp.
Với động vật có xương sống, q trình phát triển cá thể qua hình thức sinh sản hữu tính gồm một số giai đoạn chính sau:
1. Giai đoạn tạo giao tử. 2. Giai đoạn tạo hợp tử. 3. Giao đoạn phôi thai. 4. Giai đoạn sinh trưởng. 5. Giai đoạn trưởng thành. 6. Giai đoạn già lão.
2.1. Giai đoạn tạo giao tử
Giao tử là kết quả của quá trình giảm phân, quá trình này được trình bày trong chương tế bào, trong chương này chỉ đề cập tới cấu trúc và chức năng của các giao tử.
Ở động vật giao tử đực gọi là tinh trùng, giao tử cái được gọi là tế bào trứng
2.1.1. Tinh trùng
Tuỳ theo mức độ tiến hố, ở các lồi khác nhau, hình dáng tính chất của giao tử đực có khác nhau.
Ở mức độ tiến hoá càng cao, giao tử đực càng có sự khác biệt với giao tử cái về cả hình dạng và chức năng.
Ở động vật bậc cao và người, tinh trùng là một tế bào nhỏ, có khả năng di động. Cấu tạo tinh trùng điển hình gồm 3 phần:
Phần đầu
- Chứa 1 nhân lớn chiếm gần hết thể tích của đầu, xung quanh được bao bọc bằng một lớp tế bào chất mỏng và khơng có bào quang.
- Phía trước đầu có thể đầu chủ yếu do bộ golgi tạo thành.
- Thể đầu có nguyên sinh chất đặc lại và màng dầy lên hình chóp nhọn (mũ) giúp tinh trùng di chuyển trong môi trường lỏng
- Thể đầu có chứa lysin và hyaluronidase có tác dụng dung giải màng ngoài của trứng khi thụ tinh.
Phần cổ
- Cổ là một băng sinh chất mỏng nối giữa đầu và đi, có chứa trung thể gần nằm ở phía tiếp giáp đầu và trung thể xa ở phía tiếp giáp đi.
- Trung thể có vai trị quan trọng trong sự phân chia của hợp tử
Phần đi
- Đi có một sợi trục do ngun sinh chất đặc lại chạy dọc suốt chiều dài của đi. - Đi có 3 đoạn
+ Đoạn trung gian: Nằm tiếp giáp với phần cổ, đoạn này có bao lò xo bao quanh sợi trục do ty thể biến dạng tạo thành, tham gia vào hoạt động chuyển hoá, cung cấp năng lượng cho vận động của tinh trùng. Sát với cổ có trung thể xa.
+ Đoạn chính của đi: Kích thước dài, cấu tạo gồm sợi trục ở giữa, xung quanh được bao bằng một lớp nguyên sinh chất mỏng. Ở nhiều loài, xung quanh sợi trục còn được bao bằng 9 sợi ống kép đối xứng quang trục, nó tham gia vào chức năng vận động của đuôi. + Đoạn cuối của đi: Ngắn, chỉ có một sợi trục trần được bao bọc bằng màng tế bào.
Hình 8.1. Sơ đồ cấu tạo tinh trùng của động vật có vú 2.1.2. Trứng
Trứng là một tế bào hình trịn hoặc hình bầu dục, khơng di động, kích thước lớn hơn tinh trùng rất nhiều
Trứng chứa nhiều chất dinh dưỡng dự trữ để cung cấp cho phôi phát triển gọi là nỗn hồng.
Nỗn hồng thường được tích tụ dưới dạng tấm, thành phần có chứa lipoprotein, glycoprotein, photphoprotein và hệ men thuỷ phân nằm dưới dạng bất hoạt.
Bào tương của trứng chứa nhiều ARN thơng tin có đời sống dài ở dạng bất hoạt. Có nhiều loại ribosom tự do trong tương bào.
Lớp vỏ của trứng là sự phối hợp của màng sinh chất và các lớp bào tương kế cận. Lớp vỏ thường đặc chứa các hạt có bản chất mucosaccarit và nhiều sắc tố khác nhau, phân bố khác nhau ở các vùng khác nhau tạo nên tính phân cực của trứng.
Tế bào trứng chín là tế bào đang phát triển dừng lại tự nhiên khi đang trong giai đoạn phân bào giảm nhiễm hoặc dừng lại khi nhiễm sắc thể đang ở trạng thái độ bốn của giai đoạn dianiken của lần phân bào giảm nhiễm I, hoặc sau khi hoàn thành lần phân bào giảm nhiễm I và đã bài suất cực cầu I, hoặc đang ở kỳ giữa II. Lúc này trứng ở trạng thái ngừng trệ, bất động sinh lý, khơngcó khả năng phân chia giảm nhiễm tiếp tục, khơng tổng hợp Protein và hoạt động các men hầu như đều ngừng trệ.
Tuỳ lượng nỗn hồng và sự phân bố của nỗn hồng trong trứng người ta chia ra 4 loại trứng:
+ Trứng đẳng hồng: Nỗn hồng ít và phân bố đồng đều trong tế bào chất của trứng, nhân nằm ở giữa. Ví dụ trứng cầu gai, cá lưỡng tiêm.
+ Trứng đoạn hoàng: Là loại trứng có nỗn hồng tập chung ở cực dưới gọi là cực sinh dưỡng, đại bộ phận tế bào chất và nhân nằm ở cực trên gọi là cực sinh vật.
Trứng loại này được chia làm hai loại: Trứng đoạn hồng có lượng nỗn hồng trung bình như trứng ếch nhái và trứng đoạn hồng có lượng nỗn hồng nhiều như trứng các lồi chim, bò sát.
+ Trứng trung hồng: Nỗn hồng tương đối ít và tập chung ở trung tâm của trứng, xung quanh nhân. Ví dụ trứng các lồi cơn trùng.
+ Trứng vơ hồng: Khơng có nỗn hồng, đó là trứng của các lồi động vật có vú
Hình 8.2. Sơ đồ cấu tạo trứng động vật
A. Trứng đẳng hoàng
B. Trứng đoạn hồng có lượng nỗn hồng trung bình C. Trứng đoạn hồng có lượng nỗn hồng nhiều D. Trứng trung hoàng E. Trứng vơ hồng 1. Màng tế bào 2. Tế bào chất 3. Nỗn hồng 4. Nhân 5. Cực sinh vật 6. Cực sinh dưỡng
7. Đĩa phôi (cực sinh vật)
2.2. Giai đoạn tạo hợp tử
Về nguyên tắc để phát triển thành cơ thể mới không nhất thiết phải có thụ tinh, nhưng thụ tinh là phương pháp phổ biến ở các sinh vật bậc cao, cần thiết cho tiến hoá để tạo ra các tổ hợp di truyền đa dạng.
Dù thụ tinh ngoài hay thụ tinh trong thì tinh trùng cũng tự động bơi đến thụ tinh với trứng, xâm nhập vào trứng.
Có rất nhiều tinh trùng cùng đi đến trứng nhưng chỉ có một tinh trùng vào thụ tinh với trứng, tạo điều kiện cho tinh trùng độc nhất vào thụ tinh
Về bản chất sự thụ tinh gồm 3 quá trình: + Q trình hoạt hố tế bào trứng
+ Quá trình kết hợp của hai bộ nhân đơn bội để tạo thành bộ nhân lưỡng bội của tế bào hợp tử
+ Quá trình hình thành màng thụ tinh
Ba quá trình này diễn ra đồng thời như sau
Khi gặp tế bào trứng phần chót của tinh trùng khoan và tiết ra lysin để dung dải vỏ ngoài của trứng. Hàng loạt các biến đổi sinh học và hoá học của trứng được bắt đầu
Trên mặt của trứng lỗ chỗ nỗn xuất hiện một nhóm hút lồi ra để hút tinh trùng vào Trứng tiết ra Fectilizin trên bề mặt, kết hợp với antifetilizin trên cực đầu của tinh trùng đảm bảo cho sự kết dính của tinh trùng vào bề mặt trứng
Sau khi đầu và cổ tinh trùng (ở động vật có vú thì cả đi) đã chui vào trong trứng. Trứng nhanh chóng hồn thành lần phân bào giảm nhiễm II và tống 3 cực cầu II ra ngoài.
Tinh trùng di chuyển trong trứng tới khi đối diện với nơi tống cực cầu II ra ngoài. Đầu tinh trùng phồng lên nhân của chúng cũng nở lớn lượng ADN được nhân đôi, nhiễm sắc thể ở dạng kép
Khi nhân đực nguyên thuỷ và nhân cái nguyên thuỷ đã tới vị trí đối diện với nơi tống cực cầu II thì thoi vơ sắc được hình thành
Nhân đực và nhân cái hình thành nhiễm sắc thể kích thước hiển vi rồi dần nhập vào thoi bất nhiễm, màng nhân biến mất.
Các nhiễm sắc thể cũng sắp xếp trên mặt phẳng xích đạo. Trạng thái bộ đôi của nhiễm sắc thể tương đồng được khôi phục
Tế bào hợp tử được hình thành bước ngay vào lần phân chia đầu tiên của phôi Khi tinh trùng di chuyển trong tế bào trứng các sắc tố ở vùng vỏ của trứng di chuyển theo để lại một vùng khơng có sắc tố gọi là vùng liềm xám, về sau vùng này trở thành vùng cảm ứng của phơi.
a, Tinh trùng xâm nhập vào vỏ ngồi của trứng
b,Tinh trùng xâm nhấp vào trong sinh chất tế bào trứng c,d,Sự di chuyển xâm nhập của nhân trứng và đầu tinh trùng e,g,h,i,Các giai đoạn của lần phân chia đầu tiên của hợp tử
1.Tinh trùng; 2.Trứng; 3.Nón hút; 4. Nhân trứng; 5. Cực cầu; 6. Màng thụ tinh; 7. Thể sao chép; 8. Tiền nhân đực; 9. Tiền nhân cái.
Nhờ tác động của tinh trùng tế bào trứng được hoạt hố thốt khỏi nạn đình trệ. Hệ thống men từ dạng bất hoạt trở nên hoạt động mạnh. Hàng loạt các biến đổi hoá học diễn ra trong bào tương
Nhu cầu oxy tăng 600%. Lượng trao đổi chất photpho tăng 100 lần, lượng canxi và magie tăng 10 lần
Sự tổng hợp Protein tăng cao
Các ADN thơng minh có sẵn trong tế bào trứng trước khi thụ tinh từ trạng thái nghỉ “đeo mặt nạ” được giải kìm hãm trở nên hoạt động làm khuôn mẫu tổng hợp chuỗi polyribosom để tham gia tổng hợp protein chuẩn bị cho phân bào.
Kết thúc lần phân chia thứ 1 hợp tử cho 2 tế bào mới.
2.3. Giai đoạn phôi thai
2.3.1. Định nghĩa
Giai đoạn phôi thai là giai đoạn bắt đầu từ trứng đã thụ tinh - tức hợp tử - phân cắt và phát triển cho tới khi đã thành ấu thể tách ra khỏi nỗn hồng của trứng hoặc tách ra khỏi cơ thể mẹ.
2.3.2. Đặc điểm