Mất đoạn là hiện tượng nhiễm sắc thể bị thiếu một đoạn Có hai kiểu mất đoạn: Mất đoạn cuối và mất đoạn giữa. - Mất đoạn cuối:
+ Sinh ra do đứt một chỗ của các nhánh + Đoạn không tâm bị tiêu đi
+ Mất đoạn cuối có thể xảy ra ở hai nhánh ở phần cuối
+ Hai đoạn khơng tâm sẽ tiêu biến đi, cịn phần mang tâm sẽ uốn cong lại, nối với nhau tạo nên nhiễm sắc thể hình vịng có tâm.
- Mất đoạn giữa:
+ Do hai chỗ đứt xảy ra ở cùng một nhánh
+ Đoạn nằm giữa hai chỗ đứt bị tiêu tan hoặc tạo thành vịng khơng tâm.
+ Hai phần còn lại của nhiễm sắc thể nối lại với nhau tại chỗ đứt hình thành một nhiễm sắc thể mới bị mất đoạn
- Các nhiễm sắc thể mất đoạn ngắn hơn so với nhiễm sắc thể đồng dạng của nó, các gen ở đoạn đứt bị mất đi, do vậy chỉ có các alen đơn độc ở đoạn còn lại trên nhiễm sắc thể ngun vẹn. Chính vì vậy những gen lặn ở đoạn đó biểu hiện được tính chất của mình.
* Một số trường hợp mất đoạn:
Mất đoạn nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 (hội chứng mèo kêu)
- Tần số bị bệnh 1/50000 trẻ sơ sinh.
- Trẻ sơ sinh có tiếng khóc đặc biệt như tiếng mèo kêu do dị dạng thanh quản
- Tiếng mèo kêu giảm dần rồi mất hẳn sau nửa năm, khi đó các triệu chứng đáng chú ý là đầu nhỏ, mặt tròn như mặt trăng, hai mắt xa nhau, hàm dưới nhỏ, mắt có nếp quạt, giảm trương lực cơ
- Trí tuệ rất kém phát triển - Đơi khi có dị tật tim
- Một số trẻ có hội chứng mèo kêu, chết ở thời kỳ sơ sinh nhưng cũng có trường hợp sống đến giai đoạn trưởng thành nhưng cơ thể kém phát triển.
Nhiễm sắc thể số 21 hình vịng
- Hội chứng này hiếm gặp
- Có những triệu trứng đối lập với Trisomi 21: Khe mắt cụp, sống mũi gồ, lỗ mũi rộng, tăng trương lực cơ
- Nếp vân da có những đường vân to rõ nét, các nếp gấp bình thường. - Có dị tật tim, dị tật ống tiêu hố, thận, sinh dục, bộ xương.
- Thiểu năng tâm thần nặng, thường chết sớm.
Ngồi ra cịn gặp nhiều trường hợp mất đoạn khác nữa như mất đoạn nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4, mất đoạn nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9, nhiễm sắc thể số 9 hình vịng, mất đoạn nhánh dài của nhiễm sắc thể số 18, mất đoạn nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 18, nhiễm sắc thể 22 hình vịng...
b. Đảo đoạn
- Đảo đoạn là hiện tương một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ở hai chỗ, đoạn bị đứt quay 1800 và hai mỏm đứt nối lại theo trật tự mới.
- Có hai kiểu đảo đoạn:
+ Đảo đoạn ngoài tâm: Hai chỗ đứt xảy ra trên cùng một nhánh, sau khi nối lại chiều dài và vị trí của tâm nhiễm sắc thể vẫn như cũ, do vậy khó nhận và xác định được chính xác nhiều trường hợp đảo đoạn.
+ Đảo đoạn quanh tâm: Hai chỗ đứt xảy ra trên hai nhánh ở hai bên tâm. Nếu hai chỗ đứt cách tâm khơng bằng nhau thì nhiễm sắc thể mới được tạo thành có chỉ số tâm thay đổi. - Những trường hợp đảo đoạn vẫn giữ đủ số gen, nhưng trật tự sắp xếp của những ổ gen bị thay đổi ở phần đảo đoạn .
- Để các phần tương ứng với nhau của hai nhiễm sắc thể tương đồng khi giảm phân, nhiễm sắc thể có đảo đoạn phải tạo thành vòng tròn, còn nhiễm sắc thể kia tạo thành một chỗ lồi bao bọc vịng trịn đó.
* Đảo đoạn ít gặp trên lâm sàng.
Ví dụ: Đảo đoạn quanh tâm nhiễm sắc thể số 2 gặp ở một số bố mẹ có rối loạn sinh sản: Sảy thai liên tiếp, đẻ con dị dạng, chết non.