- Bệnh hemoglobi nS do đột biế nở vị trí acid amin thứ 6 của chuỗi β là axit glutamic bị thay thế bởi valin.
1. Các phương thức sinh sản của sinh vật
Sinh sản là phương thức tồn tại và phát triển của các loài sinh vật để tạo ra những cá thể mới, thay thế cho những cá thể chết đi và già cỗi hoặc vì ngun nhân khác.
Có nhiều cách sinh sản khác nhau, về bản chất di truyền người ta phân làm hai phương thức sinh sản: Sinh sản vơ tính và sinh sản hữu tính
1.1. Sinh sản vơ tính
Hình thức: Sinh sản vơ tính có các hình thức phân đôi, nảy chồi, cắt đôi và sinh sản bằng giao tử
Đặc điểm: Khơng có sự phối hợp giao tử đực và cái để hình thành nên cơ thể mới vì vậy khơng có sự phối hợp vật chất di truyền từ bố và mẹ
1.2. Sinh sản hữu tính
Đặc điểm
- Sinh sản hữu tính có sự phối hợp của giao tử đực và giao tử cái tạo thành hợp tử - Hợp tử sẽ được phát triển thành cơ thể mới
- Như vậy cơ thể mới sinh ra do sự phối hợp vật chất di truyền từ hai loại giao tử
Hướng tiến hố trong sinh sản hữu tính
1.2.1. Theo sự phân hố tế bào: Có 3 hướng tiến hố
- Hình thái giao tử: Theo hình thái giao tử sinh vật sẽ tiến hoá từ chỗ giao tử đực và giao tử cái đều có hình thái và chức năng giống nhau (đẳng giao) đến chỗ khác nhau: giao tử đực nhỏ có khả năng di động, giao tử cái lớn chứa các chất dinh dưỡng (dị giao và noãn
- Theo sự phân hoá của các tế bào trong cơ thể: Từ chỗ tế bào nằm trong cơ thể cũng có khả năng làm nhiệm vụ sinh sản đến chỗ phân hoá thành tế bào sinh dục và tế bào sinh dưỡng
- Phân hố giới tính: ở đa số thực vật và những động vật bậc thấp, cơ quan sinh dục đực, cái ở ngay trên một cơ thể gọi là sinh vật lưỡng tính. Ở một số thực vật và động vật bậc cao, mỗi cơ thể chỉ mang một cơ quan sinh dục (hoặc đực hoặc cái ) gọi là sinh vật đơn tính
1.2.2. Theo hình thức thụ tinh
Ở các động vật bậc thấp đặc biệt là động vật thuỷ sinh, tinh trùng được thụ tinh với trứng ở ngoài mơi trường nên hiệu quả thụ tinh thấp. Hình thức thụ tinh này gọi là thụ tinh ngồi. Ví dụ như cá, ếch, nhái...
Hình thức thụ tinh cao hơn là thụ tinh trong. Phần lớn các loài ở cạn, con đực đưa tinh trùng vào ống sinh dục con cái nhờ cơ quan giao cấu nhờ vậy mà hiệu xuất thụ tinh cao hơn .
1.2.3. Theo hình thức bảo vệ trứng
- Các loài động vật bậc thấp đẻ trứng ở nước và ít có khả năng bảo vệ trứng như cá, lưỡng thê
- Các lồi bị sát như rắn đẻ trứng có vỏ để bảo vệ bào thai
- Các lồi chim đã có bản năng bảo vệ trứng tốt hơn, làm tổ đẻ trứng, ấp trứng và chăm sóc chim non
- Các lồi có vú trứng khơng đẻ ra ngồi, bào thai phát triển trong tử cung mẹ, phơi thai được bảo vệ chu đáo chống các tác hại của ngoại cảnh sau khi đẻ, con được mẹ cho bú tới khi có khả năng tự kiếm ăn.
1.3. Các hình thức sinh sản đặc biệt
1.3.1. Tiếp hợp
Một số sinh vật bậc thấp đơi khi có hình thức sinh sản hữu tính ở mức thấp. Ví dụ ở trùng lơng, vi khuẩn, bên cạnh hình thức sinh sản vơ tính bằng cách phân đơi người ta còn gặp nhiều hiện tượng tiếp hợp của hai cá thể .
Khi tiếp hợp có sự trao đổi vật chất di chuyền từ hai nhân tế bào, kết quả tạo hai tế bào có vật chất di truyền được đổi mới.
1.3.2. Lưỡng tính sinh
Phần lớn các lồi thực vật và những động vật lưỡng tính, trên một cơ thể có cả cơ quan sinh dục đực và cái
Quy trình thụ tinh, thụ phấn có thể là tự thụ tinh, tự thụ phấn, thụ phấn chéo. Ví dụ sán dây trên cơ thể có nhiều đốt, mỗi đốt có cả cơ quan sinh dục đực và cơ quan sinh dục cái. Các đốt ở gần đầu cơ quan sinh dục đực phát triển mạnh, các đốt ở cuối cơ quan sinh dục cái phát triển mạnh. Khi thụ tinh các đốt ở gần đầu áp sát vào các đốt ở gần cuối cơ thể để thụ tinh cho các đốt đó nhờ cơ quan giao cấu
Lồi sán dây có thể tự thụ tinh nhưng đa số động vật lưỡng tính khơng tự thụ tinh được mà hai cá thể khác nhau giao hợp chéo cho nhau như ở sán lá, giun đất
Đa số các lồi thực vật là các lồi lưỡng tính các lồi này thường thụ phấn chéo song cũng có một số lồi có thích nghi với tự thụ phấn.
1.3.3. Đơn tính sinh
Đơn tính sinh (cịn gọi là trinh sản) là hình thức sinh sản trong trứng không thụ tinh mà vẫn thành cơ thể sinh vật
Đơn tính sinh khác với sinh sản vơ tính vì trứng ở đây được hình thành từ q trình giảm phân của tế bào sinh dục
* Về mặt di truyền người ta phân ra làm hai loại đơn tính sinh
+ Đơn tính sinh đơn bội trong đó cơ thể đơn tính sinh trưởng thành giữ nguyên bộ nhiễm sắc thể 1n ở trứng không thụ tinh
+ Đơn tính sinh lưỡng bội có sự tạo bộ nhiễm sắc thể 2n nhưng bộ gen này đều lấy từ một nguồi gốc từ mẹ (các gen thường đồng hợp tử)
* Liên quan đến giới tính người ta phân biệt 3 loại đơn tính sinh + Đơn tính sinh nam: Trứng khơng thụ tinh phát triển thành con đực + Đơn tính sinh nữ: Trứng khơng thụ tinh phát triển thành con cái
+ Đơn tính sinh chu kỳ: Trong cùng một lồi, có thời kỳ trứng khơng thụ tinh nở ra con cái (giống như đơn sinh tính nữ), xen kẽ với các thời kỳ đơn tính sinh có thời kỳ sinh sản hữu tính
1.3.4. Đơn tính sinh nhân tạo
Trứng của các lồi khơng sinh sản đơn tính có thể dùng phương pháp nhân tạo để tạo cho trứng phát triển mà không cần thụ tinh
Trứng ếch có thể kích thích bằng kim châm, trứng của cầu gai có thể kích thích bằng cách lắc lắc hoặc bằng chất hoá học
Các lồi sinh sản đơn tính nhỏ hơn bình thường và khơng phát triển đầy đủ
1.3.5. Sinh đơn tính ở người
Tinh trùng chỉ có chức năng hoạt hố trứng, sau đó nhân tinh trùng thối hố và tiêu biến
Mẫu sinh nhân tạo được sử dụng trong chọn giống
1.3.6. Phụ sinh
Là sự sinh sản dựa trên sự phát triển của trứng được thụ tinh nhưng sau đó trứng bị thối hố, chỉ có nhân của tinh trùng tham gia vào quá trình phát triển tạo nên cơ thể mới.
Phụ sinh nhân tạo được ứng dụng để tạo ra giống tằm cao sản