CHƢƠNG 1 : CƠ SỞ LÝ LUẬN CỦA VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU
1.2. Một số vấn đề lý luận nhận thức về tâm thần phân liệt
1.2.2.1. Khái niệm bệnh tâm thần phân liệt
Có rất nhiều định nghĩa và cách hiểu khác nhau về bệnh tâm thần phân liệt. Nhưng tựu chung lại thì có những cách hiểu thông thường về bệnh tâm thần phân liệt như sau:
Trong cuốn bệnh tâm thần phân liệt của Bùi Quang Huy, ông cũng đưa ra khái niệm tương tự: Tâm thần phân liệt là một bệnh loạn thần nặng và phổ biến, căn nguyên chưa rõ ràng. Bệnh làm biến đổi người bệnh theo kiểu phân liệt: Người bệnh tách khỏi cộng đồng, thu dần vào thế giới bên trong làm cho tình cảm của họ khô lạnh. Khả năng làm việc của bệnh nhân ngày càng sút kém và có những hành vi lập dị, khó hiểu [5]
Một định nghĩa khác cho rằng: Tâm thần phân liệt là tình trạng não bộ bị rối loạn nghiêm trọng, người bị bệnh sẽ đối diện với thực tại một cách bất thường. Tâm thần phân liệt có thể dẫn đến sự kết hợp của ảo giác, hoang tưởng, tư duy và hành vi vô cùng mất trật tự. Trái lại với những gì mọi người nghĩ, tâm thần phân liệt không phải là một nhân cách hoặc đa nhân cách. Từ “tâm thần phân liệt” có nghĩa là “chia tâm”, đề cập đến sự gián đoạn đến tình trạng cân bằng trong cảm xúc và suy nghĩ bình thường. Tâm thần phân liệt là bệnh mãn tính, đòi hỏi phải điều trị suốt đời [4].
Theo quan niệm tâm thần phân liệt là một đơn vị bệnh lý độc lập, người ta có thể định nghĩa như sau: Tâm thần phân liệt là một bệnh loạn thần nặng và phổ biến, căn nguyên chưa rõ, bệnh có tính chất tiến triển với những rối loạn đặc trưng về tư duy, tri giác và cảm xúc dẫn đến những rối loạn cơ bản về tâm lý và nhân cách theo kiểu phân liệt, nghĩa là mất dần tính hài hòa, thống nhất gây ra chia cắt trong các mặt hoạt động tâm thần [13].
Tác giả Cao Tiến Đức (2015) cho rằng tâm thần phân liệt là một rối loạn tâm thần nặng, khá phổ biến, có tính chất tiến triển với những rối loạn đặc trưng về tư duy, tri giác và cảm xúc, dẫn đến những rối loạn cơ bản về tâm thần và nhân cách
theo kiểu phân liệt, nghĩa là mất dần tính hài hoà thống nhất giữa các hoạt động tâm thần, gây chia cắt rời rạc các mặt hoạt động tâm thần. Trong tiếng Anh, chữ Schizophrenia bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp: "schizo" có nghĩa là chia tách, phân rời và "phrenia" có nghĩa là tâm hồn, tâm thần [3].
Ngày nay một số các nhà tâm thần học trên thế giới lại cho rằng tâm thần phân liệt là một nhóm bệnh lý hay một nhóm các hội chứng phân liệt.
R.Been (2001) cho rằng: tâm thần phân liệt là các rối loạn đặc trưng bởi các rối loạn tư duy, cảm xúc và hành vi bao gồm những triệu chứng dương tính và âm tính. Các triệu chứng dương tính như: hoang tưởng, ảo giác, căng trương lực…Các triệu chứng âm tính như: cảm xúc cùn mòn, thu mình lại, giảm cảm giác thích thú và ngôn ngữ nghèo nàn [13]
Theo bảng phân loại thống kê Quốc tế về bệnh tật và các vấn đề sức khỏa có liên quan phiên bản lần thứ 10 (ICD-10), định nghĩa “Tâm thần phân liệt là một bệnh loạn thần nặng, tiến triển từ từ, có khuynh hướng mãn tính, căn nguyên hiện nay chưa rõ ràng, làm cho người bệnh dần tách khỏi cuộc sống bên ngoài, thu dần vào thế giới bên trong, làm cho tình cảm trở nên khô lạnh, khả năng học tập, làm việc ngày một sút kém, có những hành vi, ý nghĩ kỳ dị, khó hiểu” [13]
Theo DSM-5, rối loạn phổ tâm thần phân liệt hay các rối loạn tâm thần khác bao gồm tâm thần phần liệt, rối loạn tâm thần khác và chứng rối loạn tâm trạng được xác định bởi những bất thường, bao gồm 1 hoặc nhiều lĩnh vực trong 5 lĩnh vực sau: Các hoang tưởng; các ảo giác; ngôn ngữ thanh xuân; hành vi thanh xuân hoặc hành vi căng trương lực; các triệu chứng âm tính [17]
Qua các định nghĩa về tâm thần phân liệt, trong đề tài nghiên cứu này, chúng tôi hiểu: “Tâm thần phân liệt là một bệnh tâm thần nặng, phổ biến và căn nguyên
chưa rõ ràng. Bệnh có xu hướng tiến triển mãn tính và gây ra những rối loạn trong các mặt hoạt động tâm thần như tư duy, tri giác, cảm xúc, trí nhớ, nhân cách” 1.2.2.2. Độ tuổi khởi phát và tỉ lệ mắc bệnh tâm thần phân liệt.
Theo số liệu đã được thống kê, người ta ước tính có khoảng 2,2 triệu người ở Hoa Kỳ mắc bệnh tâm thần phân liệt. Tỷ lệ mắc mới được chẩn đoán dao động từ
11 đến 70 trên 100.000 người. Nguy cơ phát triển tâm thần phân liệt được cho là khoảng 1% đối với dân số nói chung và không có sự khác nhau giữa nam và nữ. Theo số liệu điều tra của Ngành Tâm thần Việt Nam (2002), tỉ lệ mắc bệnh tâm thần phân liệt là 0,47% và 90% bệnh nhân tâm thần phân liệt được điều trị trong độ tuổi từ 15-54 tuổi. Tỉ lệ mắc bệnh ở cả hai giới tương đương nhau, song nữ có xu hướng khởi phát muộn hơn (ở nam từ 15-25 tuổi, trung bình là 20 tuổi; ở nữ 25-35 tuổi, trung bình là 30 tuổi). Tại các bệnh viện tâm thần, bệnh nhân tâm thần phân liệt nhập viện lần đầu tiên chiếm khoảng 25%. Bệnh nhân tâm thần phân liệt có tỉ lệ tự sát cao (50% bệnh nhân có ý định tự sát, 10% tự sát thành công) [3]
Theo nguyên tắc chung, bệnh tâm thần phân liệt thường xuất hiện ở độ tuổi từ 15 đến 24 cho cả nam và nữ (Eaton & Chen, 2006). Mặc dù số số ca mắc mới ở nam giới có giảm dần sau tuổi 25 còn với nữ thì độ tuổi khởi phát có thể muộn hơn và giảm dần sau tuổi 45. Sự khác nhau này có thể là do sự mất estrogen như một yếu tố bảo vệ các tế bào thần kinh dopaminergic. Hiện tại, trẻ em khởi phát tâm thần phân liệt dưới độ tuổi được coi là hiếm [21].
Mặc dù hầu hết những người mắc chứng tâm thần phân liệt đều có triệu chứng ở tuổi thanh thiếu niên độ tuổi từ 15 đến 24 tuổi. Có một số bệnh nhân không có triệu chứng cho đến sau tuổi 40 hoặc thậm chí là 65 tuổi. Bệnh tâm thần phân liệt khởi phát muôn được cho là khác biệt so với loại khởi phát sớm và đã được đặt tên là "giai đoạn muộn". Bệnh tâm thần phân liệt khởi phát muộn phổ biến ở phụ nữ, và có bằng chứng về chức năng hoạt động xã hội, giáo dục và nghề nghiệp tốt hơn so với bệnh tâm thần phân liệt khởi phát sớm. Bệnh tâm thần phân liệt muộn có nhiều khả năng xuất hiện những triệu chứng dương tính hơn so với triệu chứng âm tính hoặc sự mất tổ chức. Do đó, điều quan trọng cần nhấn mạnh các triệu chứng của tâm thần phân liệt có thể phát sinh tại bất kỳ điểm nào trong cuộc đời và là một hiện tượng phát triển [21].
1.2.2.3. Nguyên nhân và các yếu tố thúc đẩy sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt
Các nghiên cứu về nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt rất khác nhau. Từ khi P.E. Bleuler nêu ra quan điểm tâm thần phân liệt là một nhóm bệnh, vấn đề
về bệnh sinh của tâm thần phân liệt ngày càng được quan tâm hơn. Tuy nhiên bệnh sinh của tâm thần phân liệt diễn ra theo những cơ chế hết sức phức tạp và chưa được làm sáng tỏ, chưa có một giả thuyết nào có thể giải thích được cách khởi phát đa dạng và sự dao động lớn các triệu chứng lâm sàng của bệnh.
*Yếu tố di truyền trong tâm thần phân liệt
Các nghiên cứu về vai trò của di truyền trong tâm thần phân liệt thường được thực hiện theo hai hướng: nghiên cứu phả hệ và di truyền học phân tử.
Để xác định vai trò của yếu tố di truyền, các nhà nghiên cứu thường thực hiện những nghiên cứu so sánh giữa các nhóm khác nhau, có liên quan về mặt di truyền như: Nghiên cứu so sánh các cặp sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng; Những người họ hàng cấp 1 với bệnh nhân: cha, mẹ, anh chị em ruột, con ruột; Những người họ hàng cấp 2.
Trên cơ sở kết quả nghiên cứu của nhiều tác giả ở nhiều nước khác nhau, với cỡ mẫu lớn, từ 3.000 đến 14.000 người trong gia đình và có quan hệ họ hàng của bệnh nhân tâm thần phân liệt, Kaplan và Sadock đưa ra một tỉ lệ nguy cơ mắc tâm thần phân liệt ở những người có quan hệ huyết thốngvới bệnh nhân tâm thần phân liệt như sau: Nguy cơ mắc bệnh tâm thần phần liệt là 1% cho cả cộng đồng; 2,4% cho những người có anh, em họ cấp I (con của bác, chú, dì) mắc bệnh tâm thần phân liệt; 2,4% cho những người có chú, dì mắc bệnh tâm thần phân liệt; 3,0% cho những người có cháu họ (con của anh, chị em ruột) mắc bệnh tâm thần phân liệt; 3,7% những người là cháu ruột của bệnh nhân tâm thần phân liệt; 4,2% có anh em cùng cha khác mẹ hoặc cùng mẹ khác cha mắc tâm thần phân liệt; 5,6% có cha hoặc mẹ mắc tâm thần phân liệt; 10,1% có anh, chị em ruột mắc bệnh tâm thần phân liệt; 12,8% khi có cha hoặc mẹ mắc tâm thần phân liệt và 45,3% khi có cả cha và mẹ mắc bệnh tâm thần phân liệt[20].
Một nghiên cứu khác cũng được thực hiện ở nhiều quốc gia khác nhau nhằm xác định nguy cơ mắc tâm thần phân liệt ở anh, chị, em sinh đôi với bệnh nhân. Kendler& Robintte (Mỹ) (1983) đã nghiên cứu 194 cặp sinh đôi cùng trứng và 277 cặp sinh đôi khác trứng, kết quả cho thấy có 60/194 cặp sinh đôi cùng trứng tương
đương với 31% mắc tâm thần phân liệt và 18/277 cặp sinh đôi khác trứng tương đương với 27% mắc tâm thần phân liệt. Một nghiên cứu gần đây hơn của tác giả Cadno (Anh)(1998), nghiên cứu trên 87 cặp sinh đôi cùng trứng và 50 cặp sinh đôi khác trứng, kết quả cho thấy có 20/47 cặp sinh đôi cùng trứng, tương đương với 43% và 0/50 cặp sinh đôi khác trứng, tương đương với 0% mắc tâm thần phân liệt [20]. Có thể thấy, nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt ở những cặp sinh đôi cùng trứng thì cao hơn những cặp sinh đôi khác trứng.
Sau khi bản đồ gen được xác lập vào năm 2003, các nhà khoa học lại tiếp tục đi sâu giải mã vai trò của gen đối với bệnh tật. Tháng 6/2014, trên tạp chí “Nature”, tạp chí khoa học có uy tín hàng đầu thế giới, đã công bố kết quả khám phá lớn nhất từ trước tới nay về sự liên quan của các gen với tâm thần phân liệt. Với nỗ lực của 300 nhà khoa học thuộc 35 quốc gia trên thế giới, 108 gen với 128 biến thể đã được nhận diện là có liên quan đến tâm thần phân liệt. Đây là kết quả của việc phân tích toàn bộ bộ gen của gần 37.000 bệnh nhân tâm thần phân liệt và so sánh với các bộ gen của trên 113.000 người khỏe mạnh. Kết quả này đã bác bỏ mọi ý kiến cho rằng gen không có vai trò gì đối với bệnh tâm thần phân liệt [3].
Tuy nhiên trong một bài tổng kết 40 nghiên cứu về nguy cơ di truyền của bệnh tâm thần phân liệt, Gottesman (2001) phát hiện ra rằng 80% người có các triệu chứng của bệnh tâm thần không có mẹ bị mắc rối loạn tâm thần và 60% tiền sử gia đình âm tính đối với bệnh tâm thần phân liệt. Có khả năng sự phát triển của tâm thần phân liệt là kết quả của sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và yếu tố môi trường. Để chứng minh cho kết quả này, các tác Tienari và các cộng sự (2004) đã tiến hành so sánh khả năng bị tâm thần phân liệt trên ba nhóm trẻ em được nuôi dưỡng bởi các gia đình. Hai nhóm trẻ em có mẹ bị tâm thần phân liệt và nhóm thứ 3 là những trẻ em có mẹ không bị tâm thần phân liệt. Các nhà nghiên cứu phân chia trẻ trong các gia đình thành 2 nhóm dựa trên mức độ xáo trộn, căng thẳng hiện tại trong gia đình: gia đình nuôi dưỡng lành mạnh và gia đình nuôi dưỡng bị căng thẳng. Các cuộc đánh giá tiếp theo đã được tiến hành để xác định sự hiện diện của bệnh tâm thần phân liệt và các rối loạn tâm thần nặng khác ở trẻ được nuôi trong cả 3 nhóm.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những đứa trẻ sinh ra có mẹ bị tâm thần phân liệt được nuôi dưỡng trong các gia đình có mức độ xáo trộn cao thì nguy cơ cao mắc bệnh tâm thần phân liệt hay rối loạn tâm thần khác (46%) hơn so với trẻ có mẹ mắc tâm thần phân liệt nhưng sống trong gia đình có mức độ xáo trộn thấp (5%). Những trẻ em không có mẹ mắc tâm thần phân liệt nhưng sống trong gia đình có sự xáo trộn cao thì nguy cơ mắc tâm thần phân liệt cũng cao hơn những đứa trẻ sống trong gia đình có sự xáo trộn thấp với tỉ lệ lần lượt là 24% và 3%. Nghiên cứu này làm tăng khả năng phát triển bệnh tâm thần phân liệt như là kết quả của sự tương tác giữa yếu tố nguy cơ về mặt sinh học và căng thẳng trong môi trường nuôi dưỡng [21].
Có thể thấy, trong cơ chế bệnh sinh của tâm thần phân liệt hiện nay rất khó giải thích được là yếu tố nào đóng vai trò quyết định di truyền mẫu gen của bệnh tâm thần phân liêt. Người ta hy vọng rằng trên cơ sở bản đồ gen đã được xác lập, vấn đề di truyền trong tâm thần phân liệt sẽ được làm sáng tỏ. Tuy nhiên sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và yếu tố từ môi trường bên ngoài có vẻ như là hợp lý nhất khi giải thích về sự khởi phát của bệnh tâm thần phân liệt.
* Giả thuyết về phát triển tâm thần:
Các nghiên cứu trong nửa cuối thế kỷ XX đã xác nhận, yếu tố phát triển tâm thần có liên quan tới cơ chế bệnh sinh của bệnh tâm thần phân liệt. Các yếu tố nguy cơ trong thời kỳ mang thai, mùa sinh, dinh dưỡng, biến chứng sản khoa đóng một vai trò quan trọng trong việc phát sinh bệnh tâm thần phân liệt. Theo Murray (2006), mẹ bị cúm hoặc nhiễm trùng trong khi mang thai, mẹ bị dị tật ở tử cung, tiểu đường trong thai kỳ, trẻ sinh nhẹ cân, bị ngạt trong khi sinh và các biến chứng sản khoa khác làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt [21]
*Giả thuyết về tâm lý, xã hội và văn hóa:
Các trắc nghiệm tâm lý cho thấy có sự bất thường rõ rệt ở người bệnh tâm thần phân liệt và cả ở một số họ hàng chưa có biểu hiện lâm sàng của tâm thần phân liệt. Giả thuyết tác động qua lại trong gia đình là các yếu tố bệnh sinh quan
trọng của bệnh tâm thần phân liệt, nhưng việc tăng nhanh các dữ liệu sinh học của tâm thần phân liệt đã nhanh chóng phủ nhận giả thuyết này.
Việc giáo dục trong gia đình có khả năng làm thay đổi cảm xúc và tạo một cuộc sống ít stress hơn có tác dụng phòng bệnh tâm thần phân liệt. Văn hóa giữa các khu vực công nghiệp và nông nghiệp liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt đã được nghiên cứu và giải thích rất khác nhau, nhưng yếu tố kinh tế đã làm ảnh hưởng đến yếu tố dinh dưỡng, vệ sinh và chăm sóc sức khỏe tâm thần cho nhân dân chứ không phải là khác biệt về mặt văn hóa [21].
* Giả thuyết về mặt sinh học:
Các nghiên cứu sinh học và hóa sinh về cơ chế của bệnh tâm thần phân liệt đã có nhiều kết quả triển vọng. Nhờ sự tiến bộ của khoa học, kỹ thuật, người ta đã sử dụng phương pháp CT-Scan để nghiên cứu hình thái bệnh học hệ thần kinh trung ương trong tâm thần phân liệt. Theo Th.Z. Craig, Z. Bregman (1998), 40,6% bệnh nhân tâm thần phân liệt khởi phát có liên quan đến thực thể não, đa số bệnh nhân có teo võ não và giãn rộng các não thất. Năm 1980, T.J. Crow nghiên cứu lâm sàng và giải phẫu bệnh não của bệnh nhân tâm thần phân liệt đã chia thành 2 type: Type 1: