CHƢƠNG 1 : CƠ SỞ LÝ LUẬN CỦA VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU
1.2. Một số vấn đề lý luận nhận thức về tâm thần phân liệt
1.2.2.3. Nguyên nhân và các yếu tố thúc đẩy sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt
Các nghiên cứu về nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt rất khác nhau. Từ khi P.E. Bleuler nêu ra quan điểm tâm thần phân liệt là một nhóm bệnh, vấn đề
về bệnh sinh của tâm thần phân liệt ngày càng được quan tâm hơn. Tuy nhiên bệnh sinh của tâm thần phân liệt diễn ra theo những cơ chế hết sức phức tạp và chưa được làm sáng tỏ, chưa có một giả thuyết nào có thể giải thích được cách khởi phát đa dạng và sự dao động lớn các triệu chứng lâm sàng của bệnh.
*Yếu tố di truyền trong tâm thần phân liệt
Các nghiên cứu về vai trò của di truyền trong tâm thần phân liệt thường được thực hiện theo hai hướng: nghiên cứu phả hệ và di truyền học phân tử.
Để xác định vai trò của yếu tố di truyền, các nhà nghiên cứu thường thực hiện những nghiên cứu so sánh giữa các nhóm khác nhau, có liên quan về mặt di truyền như: Nghiên cứu so sánh các cặp sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng; Những người họ hàng cấp 1 với bệnh nhân: cha, mẹ, anh chị em ruột, con ruột; Những người họ hàng cấp 2.
Trên cơ sở kết quả nghiên cứu của nhiều tác giả ở nhiều nước khác nhau, với cỡ mẫu lớn, từ 3.000 đến 14.000 người trong gia đình và có quan hệ họ hàng của bệnh nhân tâm thần phân liệt, Kaplan và Sadock đưa ra một tỉ lệ nguy cơ mắc tâm thần phân liệt ở những người có quan hệ huyết thốngvới bệnh nhân tâm thần phân liệt như sau: Nguy cơ mắc bệnh tâm thần phần liệt là 1% cho cả cộng đồng; 2,4% cho những người có anh, em họ cấp I (con của bác, chú, dì) mắc bệnh tâm thần phân liệt; 2,4% cho những người có chú, dì mắc bệnh tâm thần phân liệt; 3,0% cho những người có cháu họ (con của anh, chị em ruột) mắc bệnh tâm thần phân liệt; 3,7% những người là cháu ruột của bệnh nhân tâm thần phân liệt; 4,2% có anh em cùng cha khác mẹ hoặc cùng mẹ khác cha mắc tâm thần phân liệt; 5,6% có cha hoặc mẹ mắc tâm thần phân liệt; 10,1% có anh, chị em ruột mắc bệnh tâm thần phân liệt; 12,8% khi có cha hoặc mẹ mắc tâm thần phân liệt và 45,3% khi có cả cha và mẹ mắc bệnh tâm thần phân liệt[20].
Một nghiên cứu khác cũng được thực hiện ở nhiều quốc gia khác nhau nhằm xác định nguy cơ mắc tâm thần phân liệt ở anh, chị, em sinh đôi với bệnh nhân. Kendler& Robintte (Mỹ) (1983) đã nghiên cứu 194 cặp sinh đôi cùng trứng và 277 cặp sinh đôi khác trứng, kết quả cho thấy có 60/194 cặp sinh đôi cùng trứng tương
đương với 31% mắc tâm thần phân liệt và 18/277 cặp sinh đôi khác trứng tương đương với 27% mắc tâm thần phân liệt. Một nghiên cứu gần đây hơn của tác giả Cadno (Anh)(1998), nghiên cứu trên 87 cặp sinh đôi cùng trứng và 50 cặp sinh đôi khác trứng, kết quả cho thấy có 20/47 cặp sinh đôi cùng trứng, tương đương với 43% và 0/50 cặp sinh đôi khác trứng, tương đương với 0% mắc tâm thần phân liệt [20]. Có thể thấy, nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt ở những cặp sinh đôi cùng trứng thì cao hơn những cặp sinh đôi khác trứng.
Sau khi bản đồ gen được xác lập vào năm 2003, các nhà khoa học lại tiếp tục đi sâu giải mã vai trò của gen đối với bệnh tật. Tháng 6/2014, trên tạp chí “Nature”, tạp chí khoa học có uy tín hàng đầu thế giới, đã công bố kết quả khám phá lớn nhất từ trước tới nay về sự liên quan của các gen với tâm thần phân liệt. Với nỗ lực của 300 nhà khoa học thuộc 35 quốc gia trên thế giới, 108 gen với 128 biến thể đã được nhận diện là có liên quan đến tâm thần phân liệt. Đây là kết quả của việc phân tích toàn bộ bộ gen của gần 37.000 bệnh nhân tâm thần phân liệt và so sánh với các bộ gen của trên 113.000 người khỏe mạnh. Kết quả này đã bác bỏ mọi ý kiến cho rằng gen không có vai trò gì đối với bệnh tâm thần phân liệt [3].
Tuy nhiên trong một bài tổng kết 40 nghiên cứu về nguy cơ di truyền của bệnh tâm thần phân liệt, Gottesman (2001) phát hiện ra rằng 80% người có các triệu chứng của bệnh tâm thần không có mẹ bị mắc rối loạn tâm thần và 60% tiền sử gia đình âm tính đối với bệnh tâm thần phân liệt. Có khả năng sự phát triển của tâm thần phân liệt là kết quả của sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và yếu tố môi trường. Để chứng minh cho kết quả này, các tác Tienari và các cộng sự (2004) đã tiến hành so sánh khả năng bị tâm thần phân liệt trên ba nhóm trẻ em được nuôi dưỡng bởi các gia đình. Hai nhóm trẻ em có mẹ bị tâm thần phân liệt và nhóm thứ 3 là những trẻ em có mẹ không bị tâm thần phân liệt. Các nhà nghiên cứu phân chia trẻ trong các gia đình thành 2 nhóm dựa trên mức độ xáo trộn, căng thẳng hiện tại trong gia đình: gia đình nuôi dưỡng lành mạnh và gia đình nuôi dưỡng bị căng thẳng. Các cuộc đánh giá tiếp theo đã được tiến hành để xác định sự hiện diện của bệnh tâm thần phân liệt và các rối loạn tâm thần nặng khác ở trẻ được nuôi trong cả 3 nhóm.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những đứa trẻ sinh ra có mẹ bị tâm thần phân liệt được nuôi dưỡng trong các gia đình có mức độ xáo trộn cao thì nguy cơ cao mắc bệnh tâm thần phân liệt hay rối loạn tâm thần khác (46%) hơn so với trẻ có mẹ mắc tâm thần phân liệt nhưng sống trong gia đình có mức độ xáo trộn thấp (5%). Những trẻ em không có mẹ mắc tâm thần phân liệt nhưng sống trong gia đình có sự xáo trộn cao thì nguy cơ mắc tâm thần phân liệt cũng cao hơn những đứa trẻ sống trong gia đình có sự xáo trộn thấp với tỉ lệ lần lượt là 24% và 3%. Nghiên cứu này làm tăng khả năng phát triển bệnh tâm thần phân liệt như là kết quả của sự tương tác giữa yếu tố nguy cơ về mặt sinh học và căng thẳng trong môi trường nuôi dưỡng [21].
Có thể thấy, trong cơ chế bệnh sinh của tâm thần phân liệt hiện nay rất khó giải thích được là yếu tố nào đóng vai trò quyết định di truyền mẫu gen của bệnh tâm thần phân liêt. Người ta hy vọng rằng trên cơ sở bản đồ gen đã được xác lập, vấn đề di truyền trong tâm thần phân liệt sẽ được làm sáng tỏ. Tuy nhiên sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và yếu tố từ môi trường bên ngoài có vẻ như là hợp lý nhất khi giải thích về sự khởi phát của bệnh tâm thần phân liệt.
* Giả thuyết về phát triển tâm thần:
Các nghiên cứu trong nửa cuối thế kỷ XX đã xác nhận, yếu tố phát triển tâm thần có liên quan tới cơ chế bệnh sinh của bệnh tâm thần phân liệt. Các yếu tố nguy cơ trong thời kỳ mang thai, mùa sinh, dinh dưỡng, biến chứng sản khoa đóng một vai trò quan trọng trong việc phát sinh bệnh tâm thần phân liệt. Theo Murray (2006), mẹ bị cúm hoặc nhiễm trùng trong khi mang thai, mẹ bị dị tật ở tử cung, tiểu đường trong thai kỳ, trẻ sinh nhẹ cân, bị ngạt trong khi sinh và các biến chứng sản khoa khác làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt [21]
*Giả thuyết về tâm lý, xã hội và văn hóa:
Các trắc nghiệm tâm lý cho thấy có sự bất thường rõ rệt ở người bệnh tâm thần phân liệt và cả ở một số họ hàng chưa có biểu hiện lâm sàng của tâm thần phân liệt. Giả thuyết tác động qua lại trong gia đình là các yếu tố bệnh sinh quan
trọng của bệnh tâm thần phân liệt, nhưng việc tăng nhanh các dữ liệu sinh học của tâm thần phân liệt đã nhanh chóng phủ nhận giả thuyết này.
Việc giáo dục trong gia đình có khả năng làm thay đổi cảm xúc và tạo một cuộc sống ít stress hơn có tác dụng phòng bệnh tâm thần phân liệt. Văn hóa giữa các khu vực công nghiệp và nông nghiệp liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt đã được nghiên cứu và giải thích rất khác nhau, nhưng yếu tố kinh tế đã làm ảnh hưởng đến yếu tố dinh dưỡng, vệ sinh và chăm sóc sức khỏe tâm thần cho nhân dân chứ không phải là khác biệt về mặt văn hóa [21].
* Giả thuyết về mặt sinh học:
Các nghiên cứu sinh học và hóa sinh về cơ chế của bệnh tâm thần phân liệt đã có nhiều kết quả triển vọng. Nhờ sự tiến bộ của khoa học, kỹ thuật, người ta đã sử dụng phương pháp CT-Scan để nghiên cứu hình thái bệnh học hệ thần kinh trung ương trong tâm thần phân liệt. Theo Th.Z. Craig, Z. Bregman (1998), 40,6% bệnh nhân tâm thần phân liệt khởi phát có liên quan đến thực thể não, đa số bệnh nhân có teo võ não và giãn rộng các não thất. Năm 1980, T.J. Crow nghiên cứu lâm sàng và giải phẫu bệnh não của bệnh nhân tâm thần phân liệt đã chia thành 2 type: Type 1: Khởi phát cấp tính, biểu hiện chủ yếu là các triệu chứng dương tính, cấu trúc não hoàn toàn bình thường, dung nạp điều trị tốt; type 2: Khởi phát từ từ, biểu hiện các triệu chứng âm tính là chủ yếu và có nhiều bất thường trong cấu trúc não, hiệu quả điều trị kém [13].
Quan điểm trên cũng được nhấn mạnh lại trong DSM – IV (1994) và nghiên cứu của H.I. Kaplan và B.J. Sadock (1997): Sau nhiều năm nghiên cứu, các nhà khoa học khẳng định có sự bất thường trong cấu trúc của nhiều vùng não khác nhau ở bệnh nhân tâm thần phân liệt, những sự biến đổi này là nguyên nhân hay hậu quả của quá trình phân liệt thì chưa có tài liệu nào khẳng định được. Các cấu trúc bất thường trong não biểu hiện là: Giãn rộng các não thất bên bao gồm teo các tế bào thần kinh, khoang não thất giãn rộng tuy nhiên vẫn chưa xác định vùng não đầu tiên bị teo; Giảm kích thước vùng đồi thị: đồi thị là trung tâm dẫn truyền và chuyển tiếp các thông tin giữa các vùng não khác nhau, nếu mất chức năng thì dẫn đến tổn
thương nhiều vùng não khác nhau; Bất thường kích thước hồi hải mã: nhiều nghiên cứu đã xác kích thước của hồi hải mã nhỏ hơn bình thường, nhưng không xác định được tế bào bị thoái hóa ngay trong bào thai hay trong quá trình phát triển của não; Bất thường trong cấu trúc tế bào vùng trước trán, các bất thường này gây ra tổn thương dẫn truyền thần kinh ở hệ limbic đến thùy đỉnh và thùy thái dương [13].
Chất dẫn truyền thần kinh (neurotransmitter) dopamine ảnh hưởng đến ngôn ngữ, hành vi, học tập, và cảm xúc. Là chất khiến bạn cảm thấy hưng phấn và vui vẻ. Thuyết Dopamine là thuyết có ảnh hưởng nhất trong số các thuyết về chất dẫn truyền thần kinh và tâm thần phân liệt, thuyết này cho rằng các triệu chứng tích cực của bệnh là sản phẩm từ lượng dopamine và cơ quan thụ cảm, hay cửa tiếp nhận dopamine quá nhiều (mỗi chất dẫn truyền thần kinh có một cửa riêng biệt), dẫn đến người bệnh bị ảo giác. Tất cả những loại thuốc chữa trị tâm thần phân liệt ngày nay có cơ chế hoạt động chủ yếu là chặn cơ quan thụ cảm D2, ngăn cản cơ quan này tiếp nhận chất dopamine [13].
* Các nghiên cứu về bệnh lý của hệ thần kinh trung ương:
Các nghiên cứu của Akbarian và cộng sự (1996) thấy thiếu hụt các tế bào thần kinh ở thùy trán như: giảm số lượng tế bào ở bề mặt và tăng tế bào có đuôi gai ở vùng chất trắng. B. Pakkenberg (1990) nhận thấy giảm số lượng và cả đuôi gai của tế bào ở các nhân của đồi não và các nhân ở vùng trước trán. Ngược lại, B. Bogerts (1993) và L.D. Senemon và cộng sự (1995) thấy tăng tế bào có đuôi gai ở vùng trước trán ở bệnh nhân tâm thần phân liệt [13].
Có thể thấy rằng, mỗi nghiên cứu lại đưa ra những lý giải khác nhau về nguyên nhân và những yếu tố thúc đẩy sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt.Tuy nhiên, không có một yếu tố nào là duy nhất dẫn đến khởi phát bệnh tâm thần phân liệt, những lý giải có thể đúng với bệnh nhân này nhưng có thể lại không đúng với bệnh nhân khác, đó chính là lý do cho đến hiện nay các nhà nghiên cứu vẫn chưa chỉ ra chính xác nguyên nhân nào dẫn đến sự phát triển của bệnh này. Tuy nhiên, sự kết hợp giữa nhiều yếu tố nội sinh với các yếu tố từ môi trường bên ngoài như sang chấn tâm lý, sự căng thẳng thường xuyên…có thể là một lý giải hợp lýcho
căn nguyên của bệnh tâm thần phân liệt. Vậy người chăm sóc nhận thức như thế nào về nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt. Trong phạm vi đề tài nghiên cứu này chúng tôi sẽ đưa ra những nguyên nhân và các yếu tố thúc đẩy sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt đã được các nhà nghiên cứu đưa ra, để từ đó đo đánh giá mức độ nhận thức của người chăm sóc về nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt.