- Cortisol máu 8 giờ sáng: lấy máu tĩnh mạch không chống đông làm tại labo hóa sinh bệnh viện Bạch Mai bằng phương pháp hóa miễn dịch dùng
CHƯƠNG 4 BÀN LUẬN
4.4. Tìm hiểu nguyên nhân suy thượng thận 1 Suy thượng thận nguyên phát
4.4.1. Suy thượng thận nguyên phát
Theo tác giả Kenvin M Klauer (2008) 80% -90% các trường hợp suy thượng thận nguyên phát ở Mỹ có nguyên nhân do tự miễn [34]. Quá trình tự miễn có thể xảy ra cùng với các rối loạn miễn dịch khác.Có hai hội chứng tự miễn khác nhau có thể đưa đến suy thượng thận. Hội chứng được biết rõ là bệnh đa tuyến nội tiết- nhiễm nấm candida- hội chứng loạn dưỡng lá ngoài do tự miễn gọi tắt là APCED hoặc bệnh đa tuyến nội tiết loại I. Đây là rối loạn di truyền theo gen thường, ẩn, xảy ra từ lúc trẻ với triệu chứng của suy tuyến cận giáp, suy thượng thận, nhiễm nấm candida da niêm. Hội chứng APCED do đột biến của gen điều hòa tự miễn, nằm ở nhiễm sắc thể 21.Các bệnh nhân này có khiếm khuyết miễn dịch qua trung gian tế bào T, nhất là với kháng nguyên của nấm candida. Rối loạn này không liên quan với hệ thống HLA.
Thể bệnh thường gặp hơn của suy thượng thận do tự miễn là quá trình tự miễn liên hệ với hệ thống HLA và gây ra các bệnh lý kết hợp như suy giáp trạng, tiểu đường typ 1, bạch biến và bệnh celiac. Rối loạn này thường được
gọi đa tuyến tự miễn loại II (hay còn gọi hội chứng Schmidt ) gen nhạy cảm liên hệ với hệ thống HLA-DR3 hoặc DR4 (hoặc cả hai).Các bệnh nhân này có kháng thể kháng bào tương thượng thận và mới đây người ta cũng tìm được cả tự kháng thể kháng men 21-βhydroxylaza trong rối loạn này.
Trong nghiên cứu của chúng tôi cả năm bệnh nhân suy thượng thận nguyên phát đều không rõ nguyên nhân tổn thương vỏ thượng thận trong đó có một bệnh nhân suy đa tuyến ngoại vi. Kết quả thăm khám và xét nghiệm cận lâm sàng loại trừ nguyên nhân lao thượng thận, nấm thượng thận, nhiễm HIV, thâm nhiễm thượng thận hay xuất huyết thượng thận, tăng sản hay giảm sản thượng thận bẩm sinh.
Trong điều kiện Việt Nam hiện nay không có các marker tìm các kháng thể kháng bào tương vỏ thượng thận, kháng thể kháng enzym 21-β hydroxylase nên để có chẩn đoán suy vỏ thượng thận do tự miễn phải dựa vào chẩn đoán loại trừ. Tất cả năm bệnh nhân suy thượng thận nguyên phát đều không rõ nguyên nhân.Đây cũng là mặt hạn chế trong nghiên cứu của chúng tôi.