Từ lứa tuổi thanh thiếu niên trở đi, các bệnh nhân mắc bệnh FAP có thể có từ hàng trăm đến hàng nghìn khối u. Chúng có thể gây chảy máu và xuất hiện máu ở trong phân. Nếu bệnh tiến triển thành ác tính có thể sụt cân, thay đổi thói quen ruột, di căn vào gan hoặc nơi khác.
FAP có thể xuất hiện với các triệu chứng khác nhƣ phì đại lớp biểu mô sắc tố võng mạc, u nang quai hàm, u nang mỡ hoặc khối u xƣơng lành tính.
AFAP (attnuated familial adenomatous polypsis bệnh đa polyp tuyến gia đình thể nhẹ) có đặc điểm là ít polyp tuyến đại tràng (10-100 polyp), tuổi xuất hiện polyp tuyến muộn hơn và nguy cơ tiến tiển thành ung thƣ thấp hơn. Một số tổn thƣơng nhƣ u xƣơng sọ và xƣơng hàm dƣới, các bất thƣờng về răng, u ở vai, cánh tay, lƣng là những dấu hiệu của bệnh này.
Hình 1.1. Hình ảnh đa polyp đại trực tràng
Hình 1. 2. Các triệu chứng của bệnh đa polyp tuyến gia đình (Half 2009) [46]
A: mô tả các tăng sinh ngoài đƣờng tiêu hóa (u não, u tuyến giáp, u xƣơng, u xơ, bất thƣờng về răng, phì đại lớp biểu mô sắc tố võng mạc)
B: chụp tia X vùng xơ cứng xƣơng hàm dƣới
1.2.2. Chẩn đoán
1.2.2.1. Chẩn đoán lâm sàng
* Tiền sử
+ Tiền sử gia đình: tiền sử gia đình là thông tin có giá trị gợi ý, định hƣớng và giúp ích rất nhiều cho chẩn đoán. Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP), yếu tố di truyền thể hiện rất rõ: tần số truyền bệnh cho con ở các gia đình này đến 50% [36], [65]. Bệnh cũng thƣờng xuất hiện ở một số thành viên trong cùng một gia đình.
+ Tiền sử bản thân: tiền sử bản thân có biểu hiện phân lẫn máu là thông tin rất quan trọng, giúp cho thầy thuốc định hƣớng thăm khám những bệnh lý của hệ thống tiêu hoá, trong đó có polyp đại trực tràng [14], [17].
* Triệu chứng lâm sàng
+ Phân lẫn máu: là triệu chứng hay gặp nhất nhƣng không phải là triệu chứng đặc hiệu của polyp đại trực tràng, triệu chứng này còn có trong nhiều bệnh khác nhƣ hội chứng lỵ, trĩ, ung thƣ đại trực tràng, polyp ở dạ dày, polyp ở ruột non… nên triệu chứng này chỉ có giá trị gợi ý, định hƣớng đa polyp đại trực tràng [10],[17].
+ Phân lỏng: phân lỏng đôi khi cũng thấy xuất hiện, số lần đi lỏng trong ngày không nhiều. Đối với những polyp nằm ở đoạn trực tràng thấp gần hậu môn, nhất là khi polyp to hoặc polyp bị loét có thể gây ra những triệu chứng kích thích nhƣ đi ngoài nhiều lần trong ngày, có thể đi ngoài không hết phân nên dễ chẩn đoán nhầm với hội chứng lỵ [10],[17].
+ Đau bụng: thỉnh thoảng cũng thấy xuất hiện, trƣờng hợp polyp quá lớn đã gây ra triệu chứng bán tắc và tắc ruột, lúc đó có biểu hiện đau rất điển hình của cơn đau bán tắc ruột [17].
+ Dấu hiệu polyp lòi ra ngoài hậu môn: những polyp trực tràng loại có cuống ở thấp, gần hậu môn có thể bị lòi ra ngoài hậu môn hay gặp nhất là sau khi đi ngoài, đây là dấu hiệu giúp cho chẩn đoán xác định [10],[17].
* Thăm trực tràng: thăm trực tràng có thể phát hiện đƣợc những polyp trực tràng cách hậu môn <10cm, đây là phƣơng pháp thăm dò đơn giản nhƣng rất hiệu quả.
* Những trường hợp không biểu hiện triệu chứng lâm sàng
Nhiều trƣờng hợp bệnh nhân hoàn toàn không biểu hiện triệu chứng lâm sàng nhƣng vẫn có thể có polyp đại trực tràng. Vì vậy phải hết sức chú ý đến tiền sử bản thân và gia đình, đặc biệt là đối với nam giới trên 45 tuổi, khi đó phải dùng các xét nghiệm và thăm khám… để phát hiện và sàng lọc [4], [17].
1.2.2.2. Chẩn đoán cận lâm sàng
Chẩn đoán hội chứng FAP dựa vào:
* Tìm hồng cầu trong phân và phản ứng Weber Meyer
Có thể tìm thấy hồng cầu trong phân bằng quan sát trên kính hiển vi hoặc nếu hồng cầu đã bị huỷ hoại thì dùng phản ứng Weber Meyer, nhằm tìm hemoglobin do hồng cầu đã bị phân huỷ trong phân. Tuy nhiên các xét nghiệm này đều không đặc hiệu cho polyp đại trực tràng vì có thể thấy trong nhiều bệnh nhƣ polyp ở dạ dày, ở ruột non, chảy máu đƣờng tiêu hoá... [5], [12].
* Tìm máu ẩn trong phân (FOBT: Fecal Occult Blood Tests)
Hiện nay xét nghiệm này đƣợc Tổ chức y tế Thế giới, Hiệp hội quốc tế chống ung thƣ khuyến cáo sử dụng cho các chƣơng trình khám sàng lọc, nhằm phát hiện và chẩn đoán sớm những ngƣời có polyp và KĐTT trong cộng đồng [5]. Khi test này dƣơng tính thì tỉ lệ bệnh nhân có polyp khá cao: từ 40% đến 55%, vì vậy nó vẫn là test có giá trị dùng để sàng lọc, phát hiện sớm bệnh nhân có polyp ĐTT trong cộng đồng.
* Chẩn đoán polyp đại trực tràng bằng nội soi
- Chẩn đoán dựa vào hình ảnh nội soi: bệnh nhân có hàng trăm đến hàng ngàn polyp ở đại tràng, nhiều polyp ở dạ dày hoặc tá tràng. Nội soi là phƣơng pháp chẩn đoán đƣợc lựa chọn hàng đầu vì nó không chỉ cho biết số luợng các khối u mà còn giúp chẩn đoán mô bệnh học.
Soi trực tràng, đại tràng xích ma bằng ống cứng
Soi đại tràng bằng ống mềm: nội soi phối hợp với sinh thiết để làm xét nghiệm tế bào và mô bệnh học, do đó biết đƣợc bản chất polyp, phân loại polyp, từ đó đề ra phƣơng pháp điều trị cũng nhƣ tiên lƣợng và theo dõi sau điều trị [16]. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Siêu âm nội soi: xác định mức độ xâm lấn của chân hoặc cuống polyp vào đại trực tràng, nó rất có giá trị trong trƣờng hợp polyp ung thƣ hoá, siêu âm nội soi còn có thể phát hiện các ổ hạch di căn quanh đại trực tràng. Tại Việt Nam, Nguyễn Văn Hiếu cho thấy siêu âm nội soi trực tràng đạt độ chính xác 80%.
* Chẩn đoán polyp đại trực tràng bằng X.quang
Chụp khung đại tràng thông thường: Chụp khung đại tràng có Baryt, trên phim chụp có thể thấy hình ảnh của polyp. Tuy nhiên phƣơng pháp còn có nhiều hạn chế, nó còn bỏ sót và không phát hiện đƣợc những polyp nhỏ hoặc polyp nằm ở đoạn đại tràng gấp khúc [9], [36].
Chụp khung đại tràng đối quang kép: đã bổ sung đƣợc một số nhƣợc điểm của chụp khung ĐT có Baryt thông thƣờng, hình ảnh polyp cũng nhƣ khối u rõ ràng và ít bỏ sót thƣơng tổn hơn.
Chụp cắt lớp vi tính (computer tomography): là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh hiện đại, có thể phát hiện chính xác vị trí, kích thƣớc của polyp đại trực tràng.
* Xét nghiệm tìm kháng nguyên CEA: CEA là chất chỉ điểm khối u có giá trị trong KĐTT, là chất chỉ điểm giúp thầy thuốc hƣớng tới polyp đại trực tràng.