Gien tiền ung thư KIT nằm trên NST băng 4q12, mã hóa cho một glycoprotein xuyên màng, là một thành viên trong họ thụ thể bề mặt tế bào (receptor tyrosine kinase), và ligand của nó là yếu tố tế bào gốc (SCF: stem cell factor) [120]. Việc gắn kết với SCF thúc đẩy quá trình dimer hóa và transphosphoryl hóa, dẫn đến hoạt hóa những đường truyền tín hiệu xuôi dòng liên quan đến sự tăng sinh, biệt hóa, di chuyển và sống sót của những tế bào gốc tạo máu. Những đột biến làm suy giảm chức năng của gien KIT có thể ảnh hưởng đến phần bên ngoài tế bào của thụ thể c-KIT có vai trò trong sự dimer hóa, hoặc ảnh hưởng đến AL trên vùng TKD [67].
Đột biến gien KIT tại exon 8 nằm ở phần bên ngoài tế bào của thụ thể, hoặc tại codon 816 của AL trên vùng TKD gặp trong khoảng 25% trường hợp BCCDT
có yếu tố gắn lõi (CBF: core binding factor) [106], [128]. BCCDT có yếu tố gắn lõi
được định nghĩa bằng sự hiện diện của chuyển đoạn t(8;21)(q22;q22) hoặc inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22) về mặt di truyền [38]. Có một số nghiên cứu
đánh giá ý nghĩa tiên lượng của những đột biến gien KIT trong bệnh BCCDT có yếu tố gắn lõi [106], [128].
Đột biến gien KIT tại codon 816 trên exon 17 đi kèm với chuyển đoạn t(8;21) gắn liền với thời gian sống không bệnh, thời gian sống không tái phát (RFS, Relapse-Free Survival), và thời gian sống chung (OS, Overall Survival) ngắn, tồn tại nguy cơ tái phát (CIR, Cumulative Incidence of Relapse). Trái lại, khi đi kèm với inv(16)(p13q22)/ t(16;16)(p13;q22) có nhóm nghiên cứu báo cáo rằng không
ảnh hưởng đến tiên lượng; ngược lại, theo Care và cộng sự thì trong trường hợp này những đột biến gien KITđi kèm với tỉ lệ tái phát cao nhưng không làm giảm thời gian sống sót [18]. Những đột biến gien KIT đi kèm với nguy cơ tái phát cao; những sự khác biệt này chủ yếu là do ảnh hưởng bởi những đột biến gien KIT trên exon 17 [106].
Bất chấp ý nghĩa tiên lượng, những alen của gien KIT là những đích tiềm năng cho những liệu pháp phân tử. Trong số những đột biến của gien KIT, đột biến tại exon 17 liên quan đến codon 822, và exon 8 có thể là đích điều trị của imatinib, trong khi đó đột biến tại codon 816 của exon 17 lại kháng với imatinib nhưng nhạy với những chất ức chế có nguồn gốc tyrosine kinase như PKC412 hoặc chất ức chế
kinase SRC/ABL dasatinib. Hiệu quả của những chất ức chế tyrosine kinase kết hợp với liệu pháp hóa trị liệu truyền thống cần được thực hiện những thử nghiệm lâm sàng trong tương lai để cải thiện điều trị cho những bệnh nhân BCCDT có yếu tố gắn lõi [28].
Ngoài ra, các đột biến thường gặp khác trong BCCDT như đột biến gien
WT-1 hay gien RAS cũng nên được khảo sát để phục vụ cho việc đánh giá tiên lượng, lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cũng như theo dõi điều trị.