Chuyển đoạn t(12;21)(p13;q22) được Romana nhận dạng đầu tiên bằng kỹ
thuật FISH vào năm 1994. Đến năm 1995, Golub đã chứng minh tổ hợp gien trong chuyển đoạn này là TEL/AML1 [121]. Chuyển đoạn này không dễ được phát hiện
bằng kỹ thuật phân tích NST vì kích thước NST thay đổi không đáng kể. Những nghiên cứu khác nhau sau đó đã chứng minh rằng đây là chuyển đoạn thường gặp nhất ở bệnh BCCDL trẻ em, và chiếm khoảng 25% trường hợp BCCDL trẻ em [134]. Phần lớn những bệnh nhân dương tính nằm trong độ tuổi từ 1 đến 12 tuổi ở
thời điểm chẩn đoán, và thường gặp nhất là độ tuổi từ 2 đến 5 tuổi; tất cả đều thể
hiện dấu ấn miễn dịch thuộc dòng tế bào precursor-B, đặc biệt là BCCDL thể
common và BCCDL thể pre-B, hiếm gặp hơn ở dòng tế bào BCCDL thể pro-B. Ngoài ra, những bệnh nhân này được đặc trưng bởi lượng tế bào bạch cầu thấp ở
thời điểm chẩn đoán (< 50.000/L). Điều thú vị là đa phần những bệnh nhân có chứa DNA non-hyperdiploid (chỉ số DNA = 1) hầu hết có sựđồng biểu hiện của những dấu ấn dòng tủy, và phần lớn (70-80%) cho thấy có sự mất đoạn của alen TEL
không tái sắp xếp [20], [118], [119]. Hơn nữa, chuyển đoạn t(12;21) không được tìm thấy trong bệnh BCCDL T hoặc BCCDT. Nó chưa bao giờđược mô tả ở bệnh nhân bệnh bạch cầu tuổi nhũ nhi (dưới 1 tuổi), và tần xuất gặp ở bệnh bạch cầu người lớn thấp (< 2%) [78], [119].
Chuyển vị t(12;21) liên quan đến gien TEL hay còn gọi là gien ETV6 nằm trên NST 12 và gien AML1 hay còn gọi là gien CBFA2 nằm trên NST 21 [73]. Gien
TEL có kích thước rất lớn và gồm có 8 exon, nhưng vùng có mang những điểm đứt gãy (intron 5) có kích thước chỉ 15 kb, nằm giữa exon 5 và 6 . Hiện tại, chỉ có rất ít trường hợp được mô tả là có điểm đứt gãy nằm trên intron 4 nên đây vẫn được xem là trường hợp ngoại lệ [134]. Đối với gien AML1, những điểm đứt gãy có thể xuất hiện hoặc trên intron 1 có kích thước rất lớn (thường gặp hơn) hoặc trên intron 2. Từ đó, có hai dạng bản mã của tổ hợp gien TEL/AML1được tạo thành. Dạng thứ
nhất là tổ hợp gien TEL exon 5 (nucleotide 1033)– AML1 exon 2 (nucleotide 503) có tần suất cao. Trong một số ít trường hợp, do hiện tượng ghép nối khác nhau (alternative splicing), có thể gây ra hiện tượng bỏ qua (skipping) exon 2 (dài 39 bp) trên gien AML1 dẫn đến việc tạo thành 2 sản phẩm PCR trên cùng bệnh nhân có kích thước lệch nhau 39 bp [49]. Dạng thứ hai là tổ hợp gien TEL exon 5 – AML1
với tổ hợp gien TEL/AML1, và ngắn hơn dạng thứ nhất 39 bp. Tuy nhiên, protein
được tạo thành từ hai dạng bản mã này vẫn có cùng bộ khung và cấu trúc [45]. Cả
gien TEL và gien AML1 đều mã hóa cho những yếu tố điều hòa phiên mã nhân. Tổ
hợp gien này phá vỡ chức năng bình thường của gien TEL và/ hoặc tạo ra một yếu tốức chế phiên mã, làm suy giảm biểu hiện của gien AML1.
Tiên lượng nhóm bệnh nhân này tốt và độc lập với các yếu tố nguy cơ chuẩn lâm sàng như tuổi và số lượng bạch cầu. Kết quả điều trị tốt với tỷ lệ sống khỏi bệnh đến 90%. Tổ hợp gien TEL/AML1 có tần xuất xuất hiện cao trong bệnh BCCDL precursor-B đã thúc đẩy nhiều nhóm nghiên cứu phát triển kỹ thuật RT- PCR định lượng nhằm vào tổ hợp gien này để theo dõi tồn lưu tế bào ác tính. Những dữ liệu ban đầu cho thấy tồn lưu tế bào ác tính vẫn có thể được phát hiện sau giai đoạn tấn công trong 40-50% bệnh nhân, và mức độ tồn lưu tế bào ác tính cao được tìm thấy ở vài bệnh nhân. Tuy nhiên, mặc dù tổ hợp gien có tần xuất xuất hiện tương đối cao nhưng chỉ một loạt nhỏ bệnh nhân được theo dõi lâu dài (luôn ít hơn 30 bệnh nhân), hiếm tái phát và xuất hiện muộn, chúng ta khó xác định bất kỳ
mối tương quan lâm sàng nào xa hơn [45].