Trình tự bộ gene người là mỏ vàng cho những khám phá mới về sinh học phân tử tế bào, những protein mới - nền tảng của các liệu pháp chữa bệnh hiệu quả - và thậm chí còn cho những khám phá liên quan đến lịch sử sơ khai và tiến hóa của loài
người chúng ta. Tuy nhiên, vì chỉ có khoảng 1.5% trình tự là mã hóa cho protein nên việc tìm kiếm những gene mới giống như là mò kim trong đống cỏ khô vậy. Khác với bộ gene vi khuẩn do rất ít intron nên việc xác định các gene tương đối dễ dàng. Chỉ đơn giản tìm kiếm những đoạn khung đọc mở dài có thể giúp ta xác định hầu hết các gene. Ngược lại, việc tìm kiếm các gene ở người thì cực kỳ phức tạp do hầu hết gene đều bao gồm rất nhiều những đoạn exon ngắn xen kẽ bởi những đoạn intron không mã hóa dài hơn rất nhiều. Cho đến nay người ta chỉ xác định được khoảng phân nửa các gene ở người. Và việc xác định các đơn vị phiên mã phức chỉ bằng cách khảo sát trình tự DNA lại còn mang tính thử thách hơn nữa. Những tiến bộ trong phương pháp sinh tin học để xác định gene và mô tả đặc tính những bản sao cDNA của những mRNA tách từ hàng trăm loại tế bào ở người có lẽ sẽ đưa đến việc khám phá ra những protein mới và sự hiểu biết về những quá trình sinh học, ứng dụng của chúng trong y học và nông nghiệp.
Mặt khác, hiểu biết của chúng ta về những quá trình cơ bản của tế bào (sao chép DNA, phiên mã và dịch mã) có lẽ sẽ không thay đổi nhiều trong tương lai vì chúng đã được đặt trên một nền tảng của vô số những bằng chứng từ những kết quả thí nghiệm. Tuy nhiên, độ sâu hiểu biết của chúng ta sẽ tiếp tục tăng lên khi ngày càng có nhiều khám phá chi tiết hơn về cấu trúc và tương tác giữa các bộ máy đại phân tử liên quan. Sự xác định cấu trúc không gian của RNA polymerase, các tiểu phần của ribosome và những protein trong sự sao chép DNA đã cho phép các nhà nghiên cứu thiết kế được những phương pháp thử nghiệm sâu sát hơn nhằm khám phá cách hoạt động của những đại phân tử này. Và sự hiểu biết chi tiết hơn có thể sẽ cho phép thiết kế và tạo ra nhiều loại thuốc mới hiệu quả hơn trong chữa trị bệnh ở người. Ví dụ như, cấu trúc có độ phân giải cao của ribosome giúp chúng ta thấu hiểu hơn cơ chế kháng sinh ức chế sự tổng hợp protein của vi khuẩn mà không làm ảnh hưởng đến chức năng ribosome của vật chủ. Phát hiện mới này có thể cho phép chúng ta tạo ra những kháng sinh hiệu quả hơn. Tương tự, sự hiểu biết chi tiết về những cơ chế điều hòa phiên mã những gene ở người có thể đưa đến những chiến lược điều trị có thể làm giảm những phản ứng miễn dịch không thích đáng dẫn đến các bệnh như đa xơ cứng (multiple sclerosis) và viêm khớp; làm giảm sự phân chia tế bào không thích đáng trong ung thư; và những quá trình bệnh học khác.