Trong nhóm nghiên cứu chỉ có 1 tr−ờng hợp nam tính hoá ở một bệnh nhi nữ 10 tuổi, lâm sàng rất điển hình đặc tr−ng bởi sự thay đổi của hình dáng bộ phận sinh dục ngoài: Âm vật phì đại giống nh− d−ơng vật, hai bên sát môi lớn phì đại to giống nh− vùng bìu ở trẻ nam (hình 3.4). Xét nghiệm hormon h−ớng sinh dục đ−ợc làm oestradiol 257 Pg/ml, testosterone 12.8 nmol/L, LH: 4 UI/L, FSH: 5 UI.
Siêu âm, chụp CLVT phát hiện u th−ợng thận trái. Kích th−ớc u là 45mm. Trong lúc mổ kiểm tra tử cung và hai phần phụ phát triển bình th−ờng. Kết quả giải phẫu bệnh trả lời u vỏ th−ợng thận. Phù hợp kết quả nghiên cứu của Lê Ngọc Từ, Nguyễn Thị Xiêm [23] và Peix[186].
4.2.4. Pheochromocytome:
4.2.4.1 Lâm sàng:
- Cao huyết áp: cao huyết áplà dấu hiệu lâm sàng chủ yếu và th−ờng gặp [3],[21],[30],[94],[151],[169]. Cơ chế do sự tăng cao catecholamine trong máu. Cao huyết áp biểu hiện các hình thái khác nhau:
Cơn cao huyết áp kịch phát: có đặc tính th−ờng bất thình lình hoặc sau vận động gắng sức hoặc tác động kích thích cơ học vào vùng hố thắt l−ng.
Với triệu chứng cảm giác nghẹt thở, khó chịu vì cảm giác kiến bò đầu ngón tay, chuột rút đau bắp chân tay, đau bụng, l−ng và vùng tr−ớc tim. Đặc biệt trội lên 3 dấu hiệu đau đầu, nhịp tim nhanh và ra nhiều mồ hôi. Huyết áp trong cơn th−ờng rất cao, theo Mai Thế Trạch và Nguyễn Thy Khuê là 280/120mmHg [30], Lê Ngọc Từ là 260-270/120-140mmHg [29] và của nhóm nghiên cứu là 280-300/140-160mmHg. Cơn kéo dài từ vài phút đến vài chục phút. Cơn qua đi để lại cảm giác mệt mỏi và đi tiểu nhiều. Cơn tái phát khoảng cách không nhất định và mật độ tăng lên theo thời gian mắc bệnh.
Cao huyết áp th−ờng xuyên: cao huyết áp cả tối đa và tối thiểu nh−ng mức độ khác nhau, kèm theo các hậu quả trên dây thần kinh thị giác: nhức đầu dữ dội, tổn th−ơng đáy mắt.
Cao huyết áp th−ờng xuyên xen lẫn cơn kịch phát: Trên nền cao
huyết áp th−ờng xuyên xảy ra những thay đổi có tính kịch phát nh−ng biểu hiện cơn không còn điển hình nữa.
Kết quả trong nhóm nghiên cứu cơn cao huyết áp kịch phát chiếm 38%, cao huyết áp th−ờng xuyên là 62% phù hợp kết quả của Mai Thế Trạch và Nguyễn Thy Khuê là 30% và 64%, của Hume DM là 30% và 65% [55]. theo Pannier [188] cao huyết áp th−ờng xuyên chiếm 50%, Orchard cao huyết áp phối hợp cơn kịch phát chiếm 72%. Thống kê của Proye [184] qua 282 bệnh nhân tỷ lệ cao huyết áp là 77,6%, trong đó cơn kịch phát chiếm 27,7%, cao th−ờng xuyên là 18,4% và cao huyết áp th−ờng xuyên kết hợp cơn kịch phát là 31,5%. Sự khác biệt này có thể do bệnh nhân của nhóm nghiên cứu th−ờng đến bệnh viện muộn hơn.
- Các triệu chứng lâm sàng không điển hình: nhiều tác giả cho rằng một số triệu chứng lâm sàng không điển hình là do ảnh h−ởng của catecholamine trong máu [46],[122],[151],[188]. Theo Peix đau bụng khu trú là 10%, phối hợp sỏi mật 20% [186]. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi bảng 3.11 phù hợp với các tác giả trên.
Bảng 4.3 cho thấy nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với nghiên cứu của Hume. DM về các dấu hiệu lâm sàng của pheochromocytome.
Bảng 4.3: Lâm sàng của nhóm nghiên cứu so với Hume. D. M
Các triệu chứng lâm sàng Nhóm nghiên cứu (%) Hume. D. M(%)
- Cao huyết áp th−ờng xuyên - Cao huyết áp kịch phát - Đau đầu
- Ra mồ hôi - Hồi hộp, lo lắng - Mặt nhợt nhạt - Run chân tay - Mệt suy nh−ợc - Khó thở - Thay đổi thị lực - Đau bụng và ngực 62 38 75 72 70 35 55 30 25 15 13 65 30 80 70 60 40 40 25 15 10 15 4.2.4.2. Cận lâm sàng:
Xét nghiệm sinh học rất có giá trị đặc biệt với u thể ẩn, nhất là những u ác tính bài tiết tiền hormon thể không hoạt động, thậm chí không có tác dụng lên cơ quan đích, nh−ng khi xét nghiệm trong giới hạn bình th−ờng không có nghĩa là u không bài tiết. Theo nghiên cứu của Tenebaum. F có 25% u bài tiết mà kết quả xét nghiệm sinh học lần đầu không nói lên đ−ợc gì [192] . Trong điều kiện hoàn cảnh Việt Nam hiện nay không cho phép chúng tôi thực hiện đ−ợc đầy đủ các xét nghiệm nh− lý thuyết.
- Định l−ợng catécholamine máu: Do catecholamine tiết không th−ờng xuyên và bị ảnh h−ởng bởi nhiều yếu tố vì thế để đạt tỷ lệ cao của d−ơng tính thật th−ờng phối hợp kích thích bằng glucagon hoặc trong ph−ơng pháp định l−ợng lấy máu ở nhiều địa điểm khác nhau và trong cơn cao huyết áp (chỉ số bình th−ờng <0,09 mmol/l: ph−ơng pháp so màu). Kết quả của nhóm nghiên cứu theo bảng 3. 12 có 82% bệnh nhân có catecholamine tăng
trên giới hạn bình th−ờng với trị số trung bình là 0,151±0,0568 mmol/l và phù hợp kết quả của Proye [187] qua 282 bệnh nhân pheochromocytome có catecholamin máu tăng 75-82% tr−ờng hợp.