... “Phân tích nhiễmsắcthể (karyotype) cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Mục tiêu đề tài Phát trường hợp rốiloạn NST cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Đối ... có bịrốiloạn mức độ NST hay khơng, mà bất thường nguyên nhân gây sảythai sớm sinhbịdịtật Biểu rốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinhTrongsố 350 cặp ... độ tuổi mà khả sinh sản cao Nghề nghiệp cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinhTrong tổng số 350 cặpvợchồng có tiền sử sảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh xét nghiệm,...
... thai s m sinh b d t t 3.3 Bi u hi n r i lo n nhi m s c th c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinhTrong s 350 c p v ch ng (700 trư ng h p) có ti n s s y thailiên ti p ho c s y thai ... CHƯƠNG - K T QU VÀ BÀN LU N 28 3.1 Tu i c a c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh 28 3.2 Ngh nghi p c a c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh ... t vài l n b s y thai hay sinh b d t t h m i i khám c ch nh xét nghi m NST 3.2 Ngh nghi p c a c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinhTrong t ng s 350 c p v ch ng có ti n s s y thai...
... có bịrốiloạn mức độ NST hay khơng, mà bất thường nguyên nhân gây vôsinhcặpvợchồng 3.3 Tầnsốrốiloạn NST cặpvợchồngvôsinh nguyên phát Trongsố 187 cặpvợchồng (374 trường hợp) vôsinh ... Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể người vợcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 3.5.1.1 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể giới tính người vợ 13 trường hợp rốiloạn NST người vợ có trường hợp rốiloạn NST ... hợp rốiloạnnhiễmsắcthể thường Như rốiloạnnhiễmsắcthể giới tính hay gặp rốiloạnnhiễmsắcthể thường KIẾN NGHỊ Kiến nghị Việc xét nghiệm NST cặpvợchồngvôsinh cần thiết để phát rối loạn...
... nhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 37 3.4 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthể người vợ người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 40 3.5 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthểcặp ... 1.4.1.1 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 17 1.4.1.2 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthể người vợ người chồng 19 1.4.1.3 Các kiểu rốiloạnnhiễmsắcthể người ... Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể thường người vợ 45 3.5.2 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 52 3.5.2.1 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể giới...
... nhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 37 3.4 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthể người vợ người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 40 3.5 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthểcặp ... 1.4.1.1 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 17 1.4.1.2 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthể người vợ người chồng 19 1.4.1.3 Các kiểu rốiloạnnhiễmsắcthể người ... Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể thường người vợ 45 3.5.2 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 52 3.5.2.1 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể giới...
... biến di truyền cho thai gây thai chết lưu, sảythai Theo tác giả Nguyễn Văn Rực phân tích NST 350 cặpvợchồng có tiền sử sảy thai, sảythailiêntiếpsinhbịdịtật có 24 cặpvợchồng (chiếm tỉ ... hợp sảythai lần so với sảythai lần nhóm sảythai lần với trường hợp sảythai >2 lần Như tỉ lệ đứt gãy ADN tinh trùng liên quan rõ rệt đến số lần sảythai Ở trường hợp sảythai lần việc sảy thai, thai ... phôi thai tim thai - Sảythai tượng thaibị tống khỏi buồng tử cung trước tuổi thai sống được, tuổi tính từ 22 tuần vơ kinh hay trọng lượng thai < 500 gram Có loại sảy thai: + Sảythai sớm sảy thai...
... biến di truyền cho thai gây thai chết lưu, sảythai Theo tác giả Nguyễn Văn Rực phân tích NST 350 cặpvợchồng có tiền sử sảy thai, sảythailiêntiếpsinhbịdịtật có 24 cặpvợchồng (chiếm tỉ ... hợp sảythai lần so với sảythai lần nhóm sảythai lần với trường hợp sảythai >2 lần Như tỉ lệ đứt gãy ADN tinh trùng liên quan rõ rệt đến số lần sảythai Ở trường hợp sảythai lần việc sảy thai, thai ... phôi thai tim thai - Sảythai tượng thaibị tống khỏi buồng tử cung trước tuổi thai sống được, tuổi tính từ 22 tuần vơ kinh hay trọng lượng thai < 500 gram Có loại sảy thai: + Sảythai sớm sảy thai...
... tổng thai phụ tỷ lệ thiểu ối sốthaidị dạng 7,14% Nhữngdịtậtliên quan tới thiểu ối thường gặp dịtật đường tiết niệu (15,9%), dịtật đường tiờu hoỏ (10,2%), dịtật máy sinh dục (5,95%) dịtật ... 28,57%, dịtật hệ xương 17,52%, dịtật mặt; mắt; tai; cổ 14,94%, dịtật hệ tuần hoàn 12,98%, dịtật hệ hô hấp 8,44%, dịtật hệ tiết niệu 5,2%, dịtật khác 5,2%, dịtật hệ tiờu hoỏ 4,55%, dịtật khe ... Nguyễn Thị Xiêm đánh giá dịtật qua lâm sàng em bé sinh Mặt khác dịtật hệ thần kinh dịtật hay gây chết thai sớm so với dịtật hệ tiêu hóa, mà thai mắc dịtật hệ tiêu hóa sống nờn cú khác Năm 2001,...
... mắt nhỏ, mũi dị dạng, hở vòm miệng,…Đa số trẻ bị tổn thương hệ thần kinh, bịdịtật như: dịtật tim (chiếm 80%), dịtật hệ tiết (trên 60%) dịtật quan sinh sản (75%) Do có nhiều dịtật nặng nề ... giá nguy dịtậtbẩmsinhthai nhi Theo nghiên cứu Wald cộng sự, tỷ lệ phát dịtậtbẩmsinh xét nghiệm Double test 75% [30] Tuy nhiên, xét nghiệm khả phát tấtdịtậtthai nhi mà cảnh báo thai có ... karyotype xem tiêu chuẩn vàng chẩn đoán trước sinhrốiloạn NST Trong báo cáo nghiệm thu “Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR vào chẩn đoán nhanh trước sinhrốiloạnsố lượng nhiễmsắcthể người” Nguyễn Khắc...
... tr−íc sinh mét sè bÊt c¸c thai phơ c¸c thai phơ th−êng NST 13, 18, cã nguy c¬ cã nguy 21, X, Y đầu dò để ứng 73 thai phụ chẩn đoán trớc sinh: phát 24 thai Turner; thai Down; thai Edward; cao sinh ... phát rốiloạn vật chất di truyền phôi bào trớc chuyển phôi nâng cao chất lợng sinh sản 1.1.1.2 Phơng pháp lấy tế bào gián tiếp từ thai nhi Một số tế bào có nguồn gốc thai nhi vào máu mẹ; dựa vào ... ®o¸n tr−íc sinh Làm hồ sơ sàng lọc trớc sinh (có mẫu bệnh ¸n ë phÇn phơ lơc) Ti thai phơ ≥ 35 tuổi Sinhdịtậtbẩmsinh Xét nghiệm sàng lọc triple test (AFP , HCG (fb-HCG), uE3) Xác định thai phụ...
... cặpnhiễmsắcthể nhóm A : Cặpsố 1: Kích thước lớn nhất, có tâm giữa; Cặpsố 2: Kích thước gần với NST số 1, tâm lệch; Cặpsố 3: Kích thước NST số 2, tâm gần * Đặc điểm phân loại cặpnhiễmsắc ... điểm phân loại cặpnhiễmsắcthể nhóm E: Gồm cặp NST số 16, 17 18 Cặp 16 có đặc điểm tâm gần giữa, cặp 17 18 tâm lệch cặp 16 * Đặc điểm phân loại cặpnhiễmsắcthể nhóm F: Gồm cặp NST số 19 20 Chúng ... nhiễmsắcthể nhóm B: Gồm cặp NST sốsốCặpsố dài cặpsố ít, tâm lệch với vai ngắn tương đối ngắn so với cặpsố Nguyễn Thò Phương Trang Luận văn thạc só * Đặc điểm phân loại cặpnhiễmsắcthể nhóm...
... (Dương Tính) Phân tích kết Âm tính Thai thuộc nhóm nguy thấp dịtậtbẩmsinhrốiloạnnhiễmsắcthể 18, 21 Tuy nhiên, không loại trừ hồn tồn khả trẻ bịdịtật 3 Phân tích kết (Sơ đồ kết âm tính ... thai đơi kèm theo dịtật thần kinh khác Tất thai phụ có nguy sinh trẻ bịdịtậtThai phụ lớn tuổi (trên 38 tuổi) thường có nguy cao sinhbị hội chứng DOWN EDWARDS Có thaiThai phát triển tốt, ... kinh phôi thai, đưa đến hậu nặng nề thaivơ sọ, vị não – màng não, … •Gây sẩythai chết sau sinh Dị tật hở thành bụng Thai nhi có dịtật hở thành bụng làm cho ruột nằm ổ bụng sinhNhữngthai đơi...
... Dò tật khác: cằm nhỏ, dò tật tai, tim thận, dò tật phận sinh dục, thiếu ngón, co cứng khớp IV Chẩn đoán phân biệt: trisomy 13, 18, tật hẹp sọ, chẻ đôi đốt sống V Tiên lượng: Tùy thuộc vào mức ... 50% Hẹp hậu môn:+/- Dò tật khác : dò dạng thận phận sinh dục Dò tật chi (+/-) : ngắn xng, nhỏ, bàn tay bàn chân lùn mập, ngón chân Rốiloạn da, rụng tóc, nhiễmsắc tố (+/-) V Chẩn đoán ... Các dò tật khác : dò tật tim, thoát vò rốn, thận ứ nước, dò dạng hệ sinh dục Chú ý : bánh bình thường; bất thường với nhiều dạng Thể tam bội thai 16w3d bánh thoái hoá Thể tam bội thai 17W1d,...
... tuổi tầnsốsinhthể ba nhiễm 21 là: 1/2000 Mẹ 30 - 34 tuổi tầnsốsinhthể ba nhiễm 21 là: 1/1200 Mẹ 35 - 39 tuổi tầnsốsinhthể ba nhiễm 21 là: 1/300 Mẹ 40 - 44 tuổi tầnsốsinhthể ba nhiễm ... bất thường nhiễmsắcthểthai nhi Đánh giá giá trị việc ứng dụng trung vị sàng lọc trước sinh CHƯƠNG I: TỔNG QUAN 1.1 Ditậtbẩmsinh 1.1.1 DịtậtbẩmsinhDịtậtbẩmsinh (Congenital anomaly, ... biến đơn gen, rốiloạndi truyền đa nhân tố, rốiloạndi truyền tế bào sinh dưỡng (chẳng hạn rốiloạndi truyền ung thư) Ngoài sốditậtbẩmsinh đột biến ADN ty thể đề cậpNhữngrốiloạn vật chất...