rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi

... 1/5.000 đến 1/10.000 lần sinh, 80% thể thuần, 20% thể khảm, gặp ở nữ nhi? ??u hơn nam [20]. - Hội chứng Klinefelter: là dạng lệch bội thể 3 nhi? ??m hoặc 4 nhi? ??m thuộc cặp NST giới tính XY (47, ... đoán hình thái học thai nhi và vài năm gần đây đã áp dụng kỹ thuật chọc hút nước ối vào công tác chẩn đoán và xác định những bất thường về nhi? ??m sắc thể trước sinh đã thu được nhi? ??u kết quả khả ...  Các đường cắt ngang qua bụng thai nhi Đường cắt ngang qua bụng thai nhi là rất nhi? ??u, lần lượt từ trên cao dưới vòm hoành xuống tới tận khung chậu của thai nhi, tương ứng với từng đường

Ngày tải lên: 13/01/2015, 22:34

... theo nhóm thai phụ tuổi thai nhi, quy trình định Vì thực nghiên cứu đề tài “Xác định giá trị trung vị AFP, HCG, uE thai phụ từ tuần thai 15 – 19 để phát sớm thai có nguy rối loạn nhi? ??m sắc thể? ?? Mục ... trạng thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhi? ??m sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm... là sự thừa ra một nhi? ??m sắc thể 13, ... HỌC KHOA HỌC TỰ NHI? ?N - Vũ Thị Thơm XÁC ĐỊNH GIÁ TRỊ TRUNG VỊ CỦA AFP, HCG, UE3 Ở THAI PHỤ TỪ TUẦN THAI 15 – 19 ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM THAI CÓ NGUY CƠ RỐI LOẠN NHI? ??M SẮC THỂ LUẬN VĂN THẠC

Ngày tải lên: 18/06/2016, 18:48

... nhóm thai phụ tuổi thai nhi, quy trình định Vì thực nghiên cứu đề tài “Xác định giá trị trung vị AFP, HCG, uE3 thai phụ từ tuần thai 15 – 19 để phát sớm thai có nguy rối loạn nhi? ??m sắc thể? ?? Mục ... tần số sinh thể ba nhi? ??m 21 là: 1/2000 Mẹ 30 - 34 tuổi tần số sinh thể ba nhi? ??m 21 là: 1/1200 Mẹ 35 - 39 tuổi tần số sinh thể ba nhi? ??m 21 là: 1/300 Mẹ 40 - 44 tuổi tần số sinh thể ba nhi? ??m 21 là: ... HỌC KHOA HỌC TỰ NHI? ?N - Vũ Thị Thơm XÁC ĐỊNH GIÁ TRỊ TRUNG VỊ CỦA AFP, HCG, UE3 Ở THAI PHỤ TỪ TUẦN THAI 15 – 19 ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM THAI CÓ NGUY CƠ RỐI LOẠN NHI? ??M SẮC THỂ LUẬN VĂN THẠC

Ngày tải lên: 09/09/2016, 10:02

... thai phụ tuổi thai nhi, quy trình định Vì chúng tơi thực nghiên cứu đề tài “Xác định giá trị trung vị AFP, HCG, uE3 thai phụ từ tuần thai 15 – 19 để phát sớm thai có nguy rối loạn nhi? ??m sắc thể? ?? ... HỌC KHOA HỌC TỰ NHI? ?N - Vũ Thị Thơm XÁC ĐỊNH GIÁ TRỊ TRUNG VỊ CỦA AFP, HCG, UE3 Ở THAI PHỤ TỪ TUẦN THAI 15 – 19 ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM THAI CÓ NGUY CƠ RỐI LOẠN NHI? ??M SẮC THỂ Chuyên ngành: ... HỌC KHOA HỌC TỰ NHI? ?N - Vũ Thị Thơm XÁC ĐỊNH GIÁ TRỊ TRUNG VỊ CỦA AFP, HCG, UE3 Ở THAI PHỤ TỪ TUẦN THAI 15 – 19 ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM THAI CÓ NGUY CƠ RỐI LOẠN NHI? ??M SẮC THỂ LUẬN VĂN THẠC

Ngày tải lên: 10/03/2018, 10:19

... ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHI? ?N - Vũ Thị Thơm XÁC ĐỊNH GIÁ TRỊ TRUNG VỊ CỦA AFP, HCG, UE3 Ở THAI PHỤ TỪ TUẦN THAI 15 – 19 ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM THAI CÓ NGUY CƠ RỐI LOẠN NHI? ??M SẮC THỂ LUẬN VĂN THẠC ... ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHI? ?N - Vũ Thị Thơm XÁC ĐỊNH GIÁ TRỊ TRUNG VỊ CỦA AFP, HCG, UE3 Ở THAI PHỤ TỪ TUẦN THAI 15 – 19 ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM THAI CÓ NGUY CƠ RỐI LOẠN NHI? ??M SẮC THỂ Chuyên ngành: ... nghiên cứu đề tài “Xác định giá trị trung vị AFP, HCG, uE3 thai phụ từ tuần thai 15 – 19 để phát sớm thai có nguy rối loạn nhi? ??m sắc thể? ?? Mục tiêu đề tài nghiên cứu: Chúng thực nghiên cứu

Ngày tải lên: 14/05/2021, 13:38

... SỰ RỐI LOẠN SỰ RỐI LOẠN NHI? ??M SẮC THỂ NHI? ??M SẮC THỂ Các nghiên cứu chung Các nghiên cứu chung : :  Tần suất: 5/1000 trẻ sanh sống.  Kiểu hình: nhi? ??u biến đổi hình thể từ nhẹ ... Rối loạn về da, rụng tóc, nhi? ??m sắc tố (+/-). V. Chẩn đoán khác: V. Chẩn đoán khác: H/c Wolf-Hirschhorn, h/c fryns, trisomy 9 thể khảm, trisomy 18. [...]... nhau có thể bình thường; có thể ... với rất nhi? ??u dạng  Thể tam bội ở thai 16w3d bánh nhau thoái hoá Thể tam bội ở thai 17W1d, đầu trái dâu tây Bàn tay 4 ngón ở thai 14w5d VIII Chẩn đoán phân biệt: Trisomy 9,13,18; nhi? ??m

Ngày tải lên: 04/07/2015, 10:47

... nguy gây rối loạn nhi? ??m sắc thể phôi thụ tinh ống nghiệm” gồm: Một số vấn đề vô sinh Việt Nam Trình bày số rối loạn nhi? ??m sắc thể thường gặp Một số yếu tố nguy gây rối loạn nhi? ??m sắc thể phôi ... tiền sử sảy thai thai nhi bị lệch bội nhi? ??m sắc thể [39] Bên cạnh đó, Munne 2004 thấy tỷ lệ lệch bội nhi? ??m sắc thể phơi cao phụ nữ có tiền sử sinh bị rối loạn nhi? ??m sắc thể [40] 3.4 Kỹ thuật ... thích ảnh hưởng tới nguy rối loạn nhi? ??m sắc thể phôi Baart 2007 sử dụng FISH cặp nhi? ??m sắc thể (1, 7, 13, 15, 16, 18, 21, 22 XY) để so sánh tỉ lệ bất thường nhi? ??m sắc thể phôi sử dụng phương pháp

Ngày tải lên: 06/08/2019, 20:36

... DTBS Các thai phụ  40 tuổi: nên chọc ối Kết luận Các biện pháp sàng lọc chẩn đoán rối loạn nhi? ??m sắc thể trước sinh mang lợi ích cho thai phụ, gia đình cộng đồng: • Cơ hội sinh khỏe mạnh nhi? ??u ... CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN NHI? ??M SẮC THỂ TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN TRISOMY 18, 21 VÀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH ThS BS PHÙNG NHƯ TỒN ...   Bất thường nhi? ??m sắc thể 13, 18, 21, X, Y chiếm 30% trẻ sinh sống đến xét nghiệm DTBS nghiên cứu Nên có bước sàng lọc tiền sản về: sinh hoá, siêu âm, chọc ối thời điểm (tuổi thai từ 14 – 22

Ngày tải lên: 21/01/2020, 19:34

... nhi? ??u nghiên cứu cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh 1,5 – 3%, 20 – 40% nguyên nhân rối loạn nhi? ??m sắc thể Các rối loạn nhi? ??m sắc thể thường gặp trẻ sinh sống phần lớn có liên quan đến nhi? ??m sắc thể ... 21, 18, 13 nhi? ??m sắc thể giới tính Đây nguyên nhân số hội chứng bất thường nhi? ??m sắc thể thường gặp hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau số hội chứng bất thường nhi? ??m sắc thể giới ... QF-PCR Tổng quan tài liệu 1.1 Thực tập Tốt nghiệp GIỚI THIỆU SƠ NÉT VỀ CÁC RỐI LOẠN NHI? ??M SẮC THỂ THƢỜNG GẶP Bộ nhi? ??m sắc thể (NST) người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường cặp NST giới tính,

Ngày tải lên: 26/04/2021, 15:39

... nhi? ??u nghiên cứu cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh 1,5 – 3%, 20 – 40% nguyên nhân rối loạn nhi? ??m sắc thể Các rối loạn nhi? ??m sắc thể thường gặp trẻ sinh sống phần lớn có liên quan đến nhi? ??m sắc thể ... 21, 18, 13 nhi? ??m sắc thể giới tính Đây nguyên nhân số hội chứng bất thường nhi? ??m sắc thể thường gặp hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau số hội chứng bất thường nhi? ??m sắc thể giới ... dạng thể khảm chuyển đoạn Hiện tượng rối loạn NST không xảy cặp NST thường mà cịn gặp NST giới tính 1.1.4 Một số rối loạn nhi? ??m sắc thể giới tính 1.1.4.1 Hội chứng Klinefelter Đây HC rối loạn

Ngày tải lên: 04/05/2021, 09:09

... phơi kết có thai thụ tinh ống nghiệm số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhi? ??m sắc thể trước chuyển phôi 91 4.2.1 Một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhi? ??m sắc thể trước chuyển ... trúc nhi? ??m sắc thể) qPCR: Quantitative Polymerase Chain Reaction (Phản ứng chuỗi định lượng) RNA: RiboNucleic Acid RPL: Recurrent pregnancy loss ( Sẩy thai tái diễn) RLNST: Rối loạn nhi? ??m sắc thể, ... từ mẫu phôi bào 58 3.1.2 Tỷ lệ rối loạn NST phôi ngày 62 3.1.3 Đặc điểm rối loạn NST phôi ngày 63 3.1.4 Mối liên quan tuổi mẹ rối loạn nhi? ??m sắc thể phôi thụ tinh ống nghiệm

Ngày tải lên: 13/06/2022, 15:41

... chuyển phơi kết có thai thụ tinh ống nghiệm số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhi? ??m sắc thể trước chuyển phôi 91 Một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhi? ??m sắc thể trước chuyển ... phôi bào 58 Tỷ lệ rối loạn NST phôi ngày 62 3 Đặc điểm rối loạn NST phôi ngày 63 Mối liên quan tuổi mẹ rối loạn nhi? ??m sắc thể phôi thụ tinh ống nghiệm 68 Một số yếu tố nguy rối loạn NST phôi thụ ... trúc nhi? ??m sắc thể) qPCR: Quantitative Polymerase Chain Reaction (Phản ứng chuỗi định lượng) RNA: RiboNucleic Acid RPL: Recurrent pregnancy loss ( Sẩy thai tái diễn) RLNST: Rối loạn nhi? ??m sắc thể,

Ngày tải lên: 13/06/2022, 17:23

... chức thể lẫn khả sống [3] Bất thường nhi? ??m sắc thể bao gồm bất thường số lượng hay cấu trúc nhi? ??m sắc thể Bất thường nhi? ??m sắc thể nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh Tỷ lệ bất thường nhi? ??m sắc thể ... chọn lọc tự nhi? ?n nên số người bị bệnh nhi? ??m sắc thể phát có khơng nhi? ??u lắm, bất thường nhi? ??m sắc thể liên quan với biến đổi nhi? ??u gen thường biểu thành nhi? ??u bệnh tật nhi? ??u phần thể, ảnh hưởng ... [8] Nghiên cứu số trẻ sinh với bất thường nhi? ??m sắc thể, cho thấy 8085% mắc bất thường số lượng nhi? ??m sắc thể thể ba nhi? ??m 21, 18, 13 giới tính, thể ba nhi? ??m 21 hay gặp với tần suất 1:800 trẻ sinh

Ngày tải lên: 07/01/2023, 09:57

... IVF thất bại nhi? ??u lần, tiền sử sảy thai liên tiếp không làm tăng tỷ lệ rối loạn nhi? ??m sắc thể Trong tuổi người mẹ có liên quan thuận tỷ lệ rối loạn nhi? ??m sắc thể theo phương trình Tỷ lệ bất thường ... Phôi thể khảm 36 14,6% Rối loạn số lượng cấu trúc NST 3,2% Dạng thể khảm có kèm rối loạn số lượng NST 0,8% 247 100,0% Số phôi có rối loạn cấu trúc NST Số mẫu phơi Tỷ lệ % Rối loạn NST 33 91,67% Rối ... 247 mẫu phôi phát rối loạn NST (chiếm 42,7% tổng số phôi) Bảng 3.2 Đặc điểm rối loạn NST phôi ngày tuổi IVF Rối loạn NST Số phôi Tỷ lệ Chỉ rối loạn số lượng NST 173 70,0% Chỉ rối loạn cấu trúc NST

Ngày tải lên: 30/01/2023, 14:37

... NHI? ??M SẮC THỂ THAI NHI NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI BS BS Nguyễn Huyền Trinh Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU MỞ ĐẦU • Các bất th Các bất th ư ư ờng số l ờng số l ư ư ợng nhi? ??m ợng nhi? ??m sắc thể th sắc ... ( triploidy ) Trisomy Trisomy • Bất th Bất th ư ư ờng về số l ờng về số l ư ư ợng nhi? ??m sắc thể ợng nhi? ??m sắc thể th th ư ư ờng gặp nhất do kết quả của hiện ờng gặp nhất do kết quả của hiện ... th ư ư ờng ngang nhau, ờng ngang nhau, chỉ vài bất th chỉ vài bất th ư ư ờng thai nhi có thể tồn ờng thai nhi có thể tồn tại > tại > đ đ ủ tháng ủ tháng • Trisomy 18 Trisomy 18 14% 14% • Trisomy

Ngày tải lên: 10/03/2014, 21:20

... phân tích nhi? ??m sắc thể tế bào ối 50 3.3 Liên quan định chọc ối với loại bất thƣờng NST thai 52 3.3.1 Liên quan tuổi thai phụ với loại bất thƣờng NST thai 52 3.3.2.Liên quan tiền sử thai phụ ... (2003) 2400 thai phụ trải qua chọc ối cho thấy tỷ lệ thai (bao gồm sẩy thai thai chết tử cung) 1,21% [59] Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến thai chết tử cung rỉ ối gây nhi? ??m trùng buồng ối Tuy nhi? ?n nghiên ... phân tích nhi? ??m sắc thể tế bào ối 50 Bảng 3.6 Kết NSĐ thai với giá trị tiên lƣợng dƣơng tính (in nghiêng) định 51 Bảng 3.7 Liên quan tuổi thai phụ với loại bất thƣờng NST thai 52

Ngày tải lên: 25/07/2014, 08:34

... tích kết quả Âm tính Thai thuộc nhóm nguy cơ thấp đối với các dị tật bẩm sinh và rối loạn nhi? ??m sắc thể 18, 21 Tuy nhi? ?n, khơng loại trừ hồn tồn khả năng trẻ có thể bị dị tật 3 ... CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐỐN RỐI LOẠN NHI? ??M SẮC THỂ TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN TRISOMY 18, 21 VÀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH ThS BS. PHÙNG NHƯ ... A,beta B Inhibin A = alpha + beta A  Được tổng hợp ở buồng trứng, tinh hồn và nhau thai  Tăng ở q 2 của thai kỳ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH. .. và nhau thai  Tăng ở q 2 của thai kỳ XÉT

Ngày tải lên: 02/04/2015, 09:04

... (a) Bộ nhi m sắc thể được xử lý bằng thuốc nhuộm phổ biến Giemsa; và (b) xác định các đặc điểm của một nhi m sắc thể. Để mô tả bộ nhi m sắc thể của một loài và xác định các nhi m sắc thể của ... thước nhi m sắc thể Kích thước các nhi m sắc thể sai khác nhau rất lớn. Giữa các loài khác nhau sự sai khác này có thể lên tới hơn 100 lần, trong khi một số nhi m sắc thể trong một chia nhi m ... (telomeres) của các nhi m sắc thể, trong khi các vùng khác bắt màu yếu hơn nên nhạt hơn. Các vùng bắt màu đậm gọi là chất dị nhi m sắcchất đồng nhi m sắcbiểu đồ nhi m sắc thể (idogram) người....

Ngày tải lên: 17/10/2013, 22:15