rối loạn nhiễm sắc thể

... bất thường về nhiễm sắc thể trước sinh đã thu được nhiều kết quả khả quan [7]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn NST và một ... 1/5.000 đến 1/10.000 lần sinh, 80% thể thuần, 20% thể khảm, gặp ở nữ nhiều hơn nam [20]. - Hội chứng Klinefelter: là dạng lệch bội thể 3 nhiễm hoặc 4 nhiễm thuộc cặp NST giới tính XY (47, ... 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể là bất thường về số lượng hay về cấu trúc có liên quan NST thường hay NST giới

Ngày tải lên: 13/01/2015, 22:34

... SỰ RỐI LOẠN SỰ RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ NHIỄM SẮC THỂ Các nghiên cứu chung Các nghiên cứu chung : :  Tần suất: 5/1000 trẻ sanh sống.  Kiểu hình: nhiều biến đổi hình thể từ nhẹ ... Rối loạn về da, rụng tóc, nhiễm sắc tố (+/-). V. Chẩn đoán khác: V. Chẩn đoán khác: H/c Wolf-Hirschhorn, h/c fryns, trisomy 9 thể khảm, trisomy 18. [...]... nhau có thể bình thường; có thể ... đáng kể; có những...VI Cận lâm sàng: Karyotyp có thể cần thiết, như trong rối loạn thể khảm chỉ có 1-3% tế bào lympho của máu bào thai có thể bất thường Sự phân tích của tế bào bào thai

Ngày tải lên: 04/07/2015, 10:47

... tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm... là sự thừa ra một nhiễm sắc thể 13, khoảng 5% ở dạng thể khảm và một tỉ lệ ... VỊ CỦA AFP, HCG, UE3 Ở THAI PHỤ TỪ TUẦN THAI 15 – 19 ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM THAI CÓ NGUY CƠ RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Chuyên ngành: Mã số: Sinh học thực nghiệm 60 42 30 LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC NGƯỜI ... định giá trị trung vị AFP, HCG, uE thai phụ từ tuần thai 15 – 19 để phát sớm thai có nguy rối loạn nhiễm sắc thể? ?? Mục tiêu đề tài nghiên cứu: Chúng thực nghiên cứu đề tài với ba mục tiêu sau: Xác

Ngày tải lên: 18/06/2016, 18:48

... Có thể phân loại nguyên nhân gây DTBS thành: bốn nhóm nguyên nhân gây di tật bẩm sinh [8] [9]: Di tật bẩm sinh rối loạn vật chất di truyền: Đó đột biến nhiễm sắc thể, đột biến đơn gen, rối loạn ... đa nhân tố, rối loạn di truyền tế bào sinh dưỡng (chẳng hạn rối loạn di truyền ung thư) Ngoài số di tật bẩm sinh đột biến ADN ty thể đề cập Những rối loạn vật chất di truyền có sẵn thể bố, mẹ ... tần số sinh thể ba nhiễm 21 là: 1/2000 Mẹ 30 - 34 tuổi tần số sinh thể ba nhiễm 21 là: 1/1200 Mẹ 35 - 39 tuổi tần số sinh thể ba nhiễm 21 là: 1/300 Mẹ 40 - 44 tuổi tần số sinh thể ba nhiễm 21 là:

Ngày tải lên: 09/09/2016, 10:02

... Có thể phân loại nguyên nhân gây DTBS thành: bốn nhóm ngun nhân gây di tật bẩm sinh [8] [9]: Di tật bẩm sinh rối loạn vật chất di truyền: Đó đột biến nhiễm sắc thể, đột biến đơn gen, rối loạn ... đa nhân tố, rối loạn di truyền tế bào sinh dưỡng (chẳng hạn rối loạn di truyền ung thư) Ngoài số di tật bẩm sinh đột biến ADN ty thể đề cập Những rối loạn vật chất di truyền có sẵn thể bố, mẹ ... hợp thể ba nhiễm 21 thuần: 47,XX,+21 47,XY,+21 Thể ba nhiễm 21 xẩy rối loạn phân ly cặp NST 21 trình tạo giao tử, karyotyp bố mẹ bình thường Khoảng 1% trường hợp, người ta quan sát thấy thể khảm

Ngày tải lên: 10/03/2018, 10:19

... nguy gây rối loạn nhiễm sắc thể phôi thụ tinh ống nghiệm” gồm: Một số vấn đề vô sinh Việt Nam Trình bày số rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp Một số yếu tố nguy gây rối loạn nhiễm sắc thể phôi ... thích ảnh hưởng tới nguy rối loạn nhiễm sắc thể phôi Baart 2007 sử dụng FISH cặp nhiễm sắc thể (1, 7, 13, 15, 16, 18, 21, 22 XY) để so sánh tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể phôi sử dụng phương pháp ... dị tật tim phổi thần kinh đột biến gen rối loạn nhiễm sắc thể - Phóng xạ; tia X; tia α, tia tử ngoại: liên quan đến dị tật bẩm sinh rối loạn nhiễm sắc thể 3.3 Các nguyên nhân gây vô sinh Fasolino

Ngày tải lên: 06/08/2019, 20:36

... CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN TRISOMY 18, 21 VÀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH ThS BS PHÙNG NHƯ TỒN ... bò DTBS Các thai phụ  40 tuổi: nên chọc ối Kết luận Các biện pháp sàng lọc chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh mang lợi ích cho thai phụ, gia đình cộng đồng: • Cơ hội sinh khỏe mạnh ... thường loại (Rối loạn số lượng:162 cấu trúc NST: 7) Kết 56 52 27 62 1999 30 2000 10 47 74 92 2001 2002 2003 Tổng số bệnh nhân 535 620 240 2004 2005 Các trường hợp bất thường 2006 Kết Rối loạn số lượng

Ngày tải lên: 21/01/2020, 19:34

... rối loạn nhiễm sắc thể Các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp trẻ sinh sống phần lớn có liên quan đến nhiễm sắc thể 21, 18, 13 nhiễm sắc thể giới tính Đây nguyên nhân số hội chứng bất thường nhiễm ... dạng thể khảm chuyển đoạn Hiện tượng rối loạn NST không xảy cặp NST thường mà cịn gặp NST giới tính 1.1.4 Một số rối loạn nhiễm sắc thể giới tính 1.1.4.1 Hội chứng Klinefelter Đây HC rối loạn ... QF-PCR Tổng quan tài liệu 1.1 Thực tập Tốt nghiệp GIỚI THIỆU SƠ NÉT VỀ CÁC RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ THƢỜNG GẶP Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường cặp NST giới tính,

Ngày tải lên: 04/05/2021, 09:09

... Có thể phân loại ngun nhân gây DTBS thành: bốn nhóm ngun nhân gây di tật bẩm sinh [8] [9]: Di tật bẩm sinh rối loạn vật chất di truyền: Đó đột biến nhiễm sắc thể, đột biến đơn gen, rối loạn ... đa nhân tố, rối loạn di truyền tế bào sinh dưỡng (chẳng hạn rối loạn di truyền ung thư) Ngoài số di tật bẩm sinh đột biến ADN ty thể đề cập Những rối loạn vật chất di truyền có sẵn thể bố, mẹ ... sinh Rối loạn NST việc gây bất thường nhiều phận thể Điều trị bất thường đòi hỏi đầu tư lớn kinh tế giải phần khiếm khuyết Chậm trí tuệ phát triển rối loạn thường gặp nhóm bệnh rối loạn NST

Ngày tải lên: 14/05/2021, 13:38

... phôi bào 58 Tỷ lệ rối loạn NST phôi ngày 62 3 Đặc điểm rối loạn NST phôi ngày 63 Mối liên quan tuổi mẹ rối loạn nhiễm sắc thể phôi thụ tinh ống nghiệm 68 Một số yếu tố nguy rối loạn NST phôi thụ ... ống nghiệm số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi 91 Một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi 91 2 Đánh giá hiệu chẩn ... trúc nhiễm sắc thể) qPCR: Quantitative Polymerase Chain Reaction (Phản ứng chuỗi định lượng) RNA: RiboNucleic Acid RPL: Recurrent pregnancy loss ( Sẩy thai tái diễn) RLNST: Rối loạn nhiễm sắc thể,

Ngày tải lên: 13/06/2022, 17:23

... Phôi thể khảm 36 14,6% Rối loạn số lượng cấu trúc NST 3,2% Dạng thể khảm có kèm rối loạn số lượng NST 0,8% 247 100,0% Số phôi có rối loạn cấu trúc NST Số mẫu phơi Tỷ lệ % Rối loạn NST 33 91,67% Rối ... 247 mẫu phôi phát rối loạn NST (chiếm 42,7% tổng số phôi) Bảng 3.2 Đặc điểm rối loạn NST phôi ngày tuổi IVF Rối loạn NST Số phôi Tỷ lệ Chỉ rối loạn số lượng NST 173 70,0% Chỉ rối loạn cấu trúc NST ... trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phơi cho thấy yếu tố tiền sử sảy thai tái diễn, tiền sử IVF thất bại nhiều lần, tiền sử sảy thai liên tiếp không làm tăng tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể

Ngày tải lên: 30/01/2023, 14:37

... nhóm nguy cơ thấp đối với các dị tật bẩm sinh và rối loạn nhiễm sắc thể 18, 21 Tuy nhiên, khơng loại trừ hồn tồn khả năng trẻ có thể bị dị tật 3 Phân tích kết quả (Sơ đồ kết quả ... CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐỐN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN TRISOMY 18, 21 VÀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH ThS BS. PHÙNG NHƯ ... bào của thai nhi có thừa một NST số 21. • Trẻ bị hội chứng DOWN rất chậm phát triển trí tuệ, có thể kèm theo các dị tật bẩm sinh khác về tim, đường tiêu hóa, cơ xương, … Hội chứng DOWN (3 NST

Ngày tải lên: 02/04/2015, 09:04

... rối loạn nhiễm sắc thể Các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp trẻ sinh sống phần lớn có liên quan đến nhiễm sắc thể 21, 18, 13 nhiễm sắc thể giới tính Đây nguyên nhân số hội chứng bất thường nhiễm ... QF-PCR Tổng quan tài liệu Thực tập Tốt nghiệp GIỚI THIỆU SƠ NÉT VỀ CÁC RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ 1.1 THƢỜNG GẶP Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường cặp NST giới tính, ... phần lại dạng thể khảm chuyển đoạn Hiện tượng rối loạn NST không xảy cặp NST thường mà gặp NST giới tính Tổng quan tài liệu 1.1.4 Thực tập Tốt nghiệp Một số rối loạn nhiễm sắc thể giới tính 1.1.4.1

Ngày tải lên: 06/09/2016, 20:53

... bào biến đổi số lượng nhiễm sắc thể cặp nhiễm sắc thể b) Cơ chế phát sinh lệch bội: * Xảy giảm phân: tác nhân gây đột biến làm rối loạn trình giảm phân làm cho cặp nhiễm sắc thể không phân ly tạo ... Trong quần thể có tối đa loại thể 1, thể ba, thể không tế bào? Bước1: Trong tế bào có ba dạng lệch bội: Thể một, thể ba, thể không Bước 2: Thể có cặp biến đổi , thể ba có cặp biến đổi, thể cặp biến ... Trong quần thể có tối đa loại thể một, thể ba kép, thể khuyết nhiễm tế bào? Giải: Bước1: Trong tế bào có ba dạng lệch bội: Thể một, thể ba, thể không Bước 2: Thể có cặp biến đổi , thể ba có cặp

Ngày tải lên: 17/10/2017, 11:13

... xương nghèo tế bào 37 Ảnh 10 Bộ Nhiễm sắc thể có del 5q bệnh nhân Nguyễn Thị A 37 Ảnh 11 Bộ nhiễm sắc thể đa tổn thương bệnh nhân Khúc Thị S 38 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng rối loạn sinh tủy (HCRLST) (Myelodyplastic ... định xác số lượng tế bào bị rối loạn chưa xác nên việc chẩn đốn thể RCUD nhầm lẫn với thể khác đặc biệt thể RCMD 4.1.3.2 Thể RARS: Theo tiêu chuẩn xếp loại WHO 2008 thể RARS xác định Thiếu máu ... HỌC Y HÀ NỘI LÊ HUY THẮNG NGHIÊN CứU MộT Số ĐặC ĐIểM LÂM SàNG Và XéT NGHIệM Tế BàO, NHIễM SắC THể BệNH NHÂN RốI LOạN SINH TủY THEO WHO 2008 TạI VIệN HUYếT HọC-TRUYềN MáU TRUNG ƯƠNG NĂM 2014-2015

Ngày tải lên: 23/08/2019, 15:48

... thường nhiễm sắc thể 578 mẫu nghiên cứu 43 Bảng Đặc điểm bất thường phôi ngày tuổi TTTON 44 Bảng 10 Tỷ lệ rối loạn số lượng nhiễm sắc thể phôi ngày tuổi TTTON 45 Bảng 11 Đặc điểm rối loạn ... vậy, thực nghiên cứu: “Khảo sát rối loạn số lượng nhiễm sắc thể phôi ngày tuổi thụ tinh ống nghiệm” với mục tiêu: • Xác định tỷ lệ rối loạn số lượng nhiễm sắc thể phôi thụ tinh ống nghiệm ngày ... gắn với số vị trí vài nhiễm sắc thể Do số lượng màu huỳnh quang hạn chế, FISH sàng lọc vài nhiễm sắc thể lần thực Tuy nhiên, tình trạng lệch bội (aneuploidy) xảy nhiễm sắc thể với tỷ lệ xấp xỉ

Ngày tải lên: 19/02/2020, 20:41

... Rối loạn số lượng NST Rối loạn cấu trúc NST Bình thường Tổng 390 3.3.5 Liên quan rối loạn NST với nơi Bảng 3.6: Liên quan giứa rối loạn NST với nơi Thành thị Nông thôn Rối loạn số lượng NST Rối ... tiêu sau: Đánh giá tính giá trị kỹ thuật NGS sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể người tế bào phơi Phân tích kết sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể người kỹ thuật NGS tế bào phôi dư thụ tinh ống ... hồn thiện q trình sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể NGS cần thiết Vì vậy, chúng tơi tiến hành đề tài: “ Kết kỹ thuật giải trình tự gen hệ sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể người trước chuyển phôi”,

Ngày tải lên: 20/05/2020, 21:16

... tế bào 37 Ảnh 10 Bộ Nhiễm sắc thể có del 5q bệnh nhân Nguyễn Thị A 40 Ảnh 11 Bộ nhiễm sắc thể đa tổn thương bệnh nhân Khúc Thị S 40 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng rối loạn sinh tủy (HCRLST) (Myelodyplastic ... loạn hình thái hồngcầu 31 Bảng 3.6 Đặc điểm rối loạn hình thái bạch cầu 33 Bảng 3.7 Đặc điểm mô bệnh học tủy xương 36 Bảng 3.8 Mật độ tế bào tủy xương theo thể Bảng 3.9 Tỷ lệ ALIPs (+) theo thể ... HỌC Y HÀ NỘI LÊ HUY THẮNG NGHI£N CøU MộT Số ĐặC ĐIểM LÂM SàNG Và XéT NGHIệM Tế BàO, NHIễM SắC THể BệNH NHÂN RốI LOạN SINH TủY THEO WHO 2008 TạI VIệN HUYếT HọC-TRUYềN MáU TRUNG ¦¥NG N¡M 2014-2015

Ngày tải lên: 01/07/2020, 20:58

... lệ lệch bội nhiễm sắc thể noãn phôi 39 1.7.1 Tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể noãn 39 1.7.2 Tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể tiền nhân 39 1.7.3 Tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể phôi ngày ... ngày 40 1.7.4 Tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể phôi nang 41 1.7.5 Tỷ lệ phôi thể khảm 42 1.7.6 Hiện tượng tự sửa chữa phôi lệch bội nhiễm sắc thể ngày 43 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG ... truyền trước làm tổ Xét nghiệm di truyền trước làm tổ phát lệch bội nhiễm sắc thể Xét nghiệm di truyền trước làm tổ phát rối loạn đơn gen PGT-SR RNA TE WGA WHO Preimplantation genetic testing

Ngày tải lên: 05/12/2020, 06:45

... múi gọi là múi vi thể chromatin bám xung quanh trục của nhiễm sắc thể. Cấu trúc trên đây của nhiễm sắc thể là của nhiễm sắc thể kỳ giữa và cũng là cấu trúc của nhiễm sắc thể khi phân bào ... được gọi là ARN tiền thân, phải Trong gian kỳ khi nhiễm sắc thể bị giải thể, tuy phân tán trong nhân nhưng mỗi nhiễm sắc thể (dạng giải thể) có vị trí nhất định của mình trong nhân chứ không ... khung được tái lập và nhiễm sắc thể trở lại dạng điển hình để đi vào phân bào. bào, từ bào tương đi ngay vào nhân để cùng với ADN mới tạo nên sợi chromatin. Khi nhiễm sắc thể hình thành, sợi...

Ngày tải lên: 18/08/2012, 20:10