chẩn đoán trước sinh bệnh tăng thượng thận bẩm sinh
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
... CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 1.3.1 Định nghĩa Chẩn đoán trước sinh sử dụng phương pháp xét nghiệm phát bệnh lý, dị tật thai tử cung trước đứa trẻ sinh Các phương pháp thường dùng cho chẩn đốn trước sinh ... biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase” thực với hai mục tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS ... pháp sinh thiết gai rau phương pháp chọc ối [67],[68] 1.3.2 Chỉ định chẩn đoán trước sinh cho bệnh TSTTBS Mục đích chẩn đốn trước sinh bệnh TSTTBS khơng phải phát bệnh để đình sản mà phát bệnh...
- 120
- 427
- 1
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)
... cứu chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho thai nhi gái bị bệnh, từ có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường phận sinh dục sớm ... bị bệnh TSTTBS, người dị hợp tử + Các thai phụ lần sinh bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-OH có thai cần thiết chẩn đoán trước sinh 1.3.2 Các phương pháp chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS Trước ... đơn muối 4.3 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CHO THAI PHỤ ĐÃ CÓ CON BỊ BỆNH TSTTBS THỂ THIẾU 21-OH Chẩn đoán trước sinh biện pháp phòng bệnh di truyền có hiệu Bệnh TSTTBS phát sớm từ thai Bệnh điều trị...
- 44
- 321
- 0
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
... truyền cho gia đình bệnh nhân Footer Page of 161 Header Page of 161 Chương TỔNG QUAN 1.1 BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH 1.1.1 Định nghĩa Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh nội tiết di truyền ... đoán trước sinh Hiệu chẩn đoán trước sinh giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh gia đình có nguy cơ, để giảm tỷ lệ mắc bệnh cho dòng họ có mang gen bệnh cộng đồng [5],[24] 1.3.3 Các phương pháp chẩn đoán trước ... thượng thận Trong đầu kỷ XX nhiều tác giả tiếp tục mô tả bệnh gọi tên bệnh theo biểu lâm sàng bệnh “Hội chứng sinh dục thượng thận bệnh tổn thương tuyến thượng thận biểu bên triệu chứng quan sinh...
- 119
- 394
- 0
Áp dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán trước sinh và sau sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
... trình chẩn đốn trước sinh bệnh TSTTBS 53 MỞ ĐẦU Bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh di truyền lặn NST thường (26) Cơ chế bệnh sinh rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận thiếu ... thuật sinh học phân tử phục vụ chẩn đoán trước sau sinh bệnh TSTTBS Dựa sở đó, tiến hành nghiên cứu đề tài: “Áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Mục ... 44 3.2 Chẩn đoán sau sinh trước sinh cho bệnh TSTTBS .46 3.2.1 Nghiên cứu quy trình chẩn đốn sau sinh bệnh TSTTBS 46 3.2.2 Nghiên cứu quy trình chẩn đốn trước sinh bệnh TSTTBS ...
- 74
- 425
- 1
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
... CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 1.3.1 Định nghĩa Chẩn đoán trước sinh sử dụng phương pháp xét nghiệm phát bệnh lý, dị tật thai tử cung trước đứa trẻ sinh Các phương pháp thường dùng cho chẩn đốn trước sinh ... biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase” thực với hai mục tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS ... pháp sinh thiết gai rau phương pháp chọc ối [67],[68] 1.3.2 Chỉ định chẩn đoán trước sinh cho bệnh TSTTBS Mục đích chẩn đốn trước sinh bệnh TSTTBS khơng phải phát bệnh để đình sản mà phát bệnh...
- 119
- 375
- 0
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
... CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 1.3.1 Định nghĩa Chẩn đoán trước sinh sử dụng phương pháp xét nghiệm phát bệnh lý, dị tật thai tử cung trước đứa trẻ sinh Các phương pháp thường dùng cho chẩn đốn trước sinh ... biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase” thực với hai mục tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS ... pháp sinh thiết gai rau phương pháp chọc ối [67],[68] 1.3.2 Chỉ định chẩn đoán trước sinh cho bệnh TSTTBS Mục đích chẩn đốn trước sinh bệnh TSTTBS khơng phải phát bệnh để đình sản mà phát bệnh...
- 119
- 282
- 0
Tổng kết những bất thường ở thành bụng trước thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương từ năm 2006 2009
... 2 thai nhi chẩn đoán siêu âm trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương từ năm 2006 - 2009" Với mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường thành bụng trước tuổi thai phát ... vị rốn hồn tồn có khả chẩn đốn trước sinh siêu âm( CĐTS) Chẩn đốn TVR làm vào tuổi thai từ 12 tuần( khơng thể làm sớm khơng thể phân biệt với vị rốn sinh lý)[13] Còn đa số chẩn đốn vào tuổi thai ... nghén, bệnh Rubeon, Cóm, Toxoplasma, Lao, Giang mai có ảnh hưởng xấu đến bào thai [19] Mẹ mắc bệnh Rubeon lúc có thai gây đục nhân mắt, bệnh tim bẩm sinh, câm điếc, tật lỗ đái thấp , nguy cao bệnh...
- 63
- 4,788
- 0
Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường ở thành bụng trước bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương
... dị tật bẩm sinh (DTBS), hội đồng chẩn đoán trước sinh hội chẩn liên viện trung tâm chẩn đoán trước sinh, bệnh viện Phụ sản Trung ương 2549 ca, phát 112 trường hợp có bất thường thành bụng trước ... trung tâm chẩn đoán trước sinh, hội chẩn liên viện, định hội đồng chẩn đoán trước sinh liên viện, đến lúc thai xảy đẻ Toàn bộ18 thai nhi đối chiếu kết siêu âm trước sinh, với dị tật sau sinh Kết ... trí trước sinh với bất thường thành bụng trước [4], [6] Ở Việt nam, việc chẩn đoán bất thường thành bụng trước siêu âm thực từ lâu, đặc biệt làm cách hệ thống, từ thành lập trung tâm chẩn đoán trước...
- 82
- 545
- 2
ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh
... ®o¸n tr−íc sinh mét sè bÊt th−êng NST 34 3.2.1 KÕt chẩn đoán trớc sinh số bất thờng NST 34 3.2.2 Kết chẩn đoán trớc sinh héi chøng Turner 35 3.2.3 KÕt chẩn đoán trớc sinh hội chứng ... Nam kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh [2] - Bộ môn Y Sinh học Di truyền Đại học Y Hà Nội tiến hành sàng lọc, chẩn đoán tr−íc sinh, hoµn chØnh kü tht FISH øng dơng chẩn đoán trớc sinh hội chứng ... di truyền, đặc biệt chẩn đoán trớc sinh Chẩn đoán trớc sinh phát sớm thai dị tật biện pháp giảm tỷ lệ sinh dị tật Trên giới có nhiều công trình ứng dụng kỹ thuật FISH để chẩn đoán, phát bất thờng...
- 87
- 810
- 1
Nghiên cứu phát hiện người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng trong việc sàng lọc bệnh nhược cơ Duchenne Becker ở cộng đồng
... gen bệnh, chẩn đốn trước sinh đóng vai trò quan trọng sở đưa lời khuyên di truyền nhằm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh [92] Chẩn đoán trước sinh chẩn đoán sau sinh bệnh lý di truyền nói chung hay bệnh ... pháp sinh thiết để chẩn đoán bệnh DMD [34] Trong nhiều năm sau đó, phương pháp xem cơng cụ đắc lực để chẩn đoán xác định bệnh DMD chẩn đoán phân biệt với bệnh lý khác Sinh thiết có tác dụng chẩn ... tự thai nhi máu mẹ sử dụng để chẩn đoán trước sinh bệnh lý xơ nang tụy [98], beta-thalassemia [133] tăng sản thượng thận bẩm sinh [42] Phương pháp sử dụng để chẩn đoán gen bất thường thai nhi...
- 142
- 520
- 0
Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương
... xử trí trước sinh với bất thường [3], [4] 1 Thoát vị rốn khe hở thành bụng dị tật thành bụng trước khác chẩn đoán chủ yếu siêu âm thực lâu từ thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện ... nguy mắc bệnh trẻ làm giảm gánh nặng cho gia đình xã hội Chẩn đoán trước sinh lĩnh vực quan trọng chuyên nghành Sản phụ khoa năm gần quan tâm đầu tư nhiều mặt Trong chẩn đoán trước sinh, phát ... phương pháp chẩn đốn hình ảnh mà cụ thể siêu âm Việc phối hợp siêu âm với xét nghiệm di truyền học, sinh hóa giúp việc phát sớm chẩn đoán dị tật bẩm sinh ngày trở nên xác Trong dị tật bẩm sinh thai...
- 100
- 880
- 9
Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A.
... vọng Các thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh hemophilia A (người lành mang gen bệnh) khuyến khích thực chẩn đốn trước sinh có hội sinh trai khỏe mạnh Kết chẩn đoán trước sinh thực nghiên cứu này: Có ... dao động 1,8 – 1,9 nồng độ khoảng 200 – 540 ng/l 3.3.3 Kết chẩn đoán trước sinh * Kết chẩn đoán trước sinh gia đình bệnh nhân HA04 Bệnh nhân HA04 có đột biến thêm nucleotid A exon 14 (c.4550insA) ... người em trai bệnh nhân HA04 (III2) không bị đột biến exon14 gen F8 Bảng 3.9+10 Kết phát đột biến mẫu ối trước sinh chẩn đoán sau sinh Kết n Giới tính Thai nhi bị bệnh Nam Chẩn đốn trước sinh Thai...
- 27
- 467
- 0
NHẬN xét TÌNH HÌNH ĐÌNH CHỈ THAI NGHÉN SAU hội CHẨN LIÊN BỆNH VIỆN tại TRUNG tâm CHẨN đoán TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG từ THÁNG 01 07 2010 đến THÁNG 30 06 2012
... hội chẩn Trung tâm chẩn đoán trước sinh Trung tâm đầu ngành lĩnh vực Chẩn đoán trước sinh, nên tỷ lệ phát thai nghén có nguy thai bất thường lớn, định đình thai nghén Trung tâm Chẩn đoán trước sinh ... hội chẩn liên bệnh viện Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương với mục tiêu: Xác định tỷ lệ đình thai nghén dị tật bẩm sinh sau Hội chẩn liên viện Trung tâm Chẩn đoán trước ... Nguyên, Phùng Như Toàn (2009) “Tần suất dị tật bẩm sinh Bệnh viện Từ Dũ vai trò chẩn đốn trước sinh Hội thảo “Sàng lọc chẩn đoán trước sinh – sơ sinh TP Hồ Chí Minh, 22/12/2010 BARJOT P (1994)...
- 5
- 411
- 0
Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và bêta thalassemia
... 1.1 Các gen globin sinh tổng hợp hemoglobin 1.2 Phân loại bệnh thalassemia 1.3 Tầm soát chẩn đoán trước sinh 14 1.4 Các quy trình tầm sốt chẩn đốn trước sinh 24 1.5 Tình ... khai áp dụng vào tầm soát chẩn đoán trước sinh -thalassemia -thalassemia có hiệu nào? Vì chúng tơi tiến hành thực đề tài ‘Nghiên cứu tầm soát chẩn đoán trước sinh bệnh -thalassemia -thalassemia’ ... lâm sàng điều trị bệnh Tuy nhiên nghiên cứu tầm soát, chẩn đoán trước sinh, đặc điểm phân tử kiểu bệnh nhằm ứng dụng vào chẩn đoán trước sinh chưa nhiều với cỡ mẫu không nhiều Chúng tơi tìm tài...
- 202
- 1,211
- 12
Giá trị xét nghiệm triple test cho sàng lọc thai hội chứng down tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản tư năm 2014
... E B ăMỌNă I UăD NG B INHTH LOAN Mó sinh viờn: B00348 GIá TRị CđA XÐT NGHIƯM TRIPLE TEST CHO SµNG LäC THAI HéI CHứNG DOWN TạI TRUNG TÂM CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH - BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG NĂM 2014 ... E B ăMỌNă I UăD NG B INHTH LOAN Mó sinh viờn: B00348 GIá TRị CđA XÐT NGHIƯM TRIPLE TEST CHO SµNG LäC THAI HéI CHứNG DOWN TạI TRUNG TÂM CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH - BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG NĂM 2014 ... n đoán tr đ ng tr m tr ng, hay g p nh ng tr s ng v i t l ậ 5% g p 20% tr ch t b i nh ng b t nh t th ng tim b m sinh th c phát hi n nh siêu ơm th c sinh t nh ng bà m c sinh nh ng b nh tim b m sinh...
- 53
- 307
- 0
Giá trị xét nghiệm triple test cho sàng lọc thai hội chứng down tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản tư năm 2014
... tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng1/2014 đến hết tháng 6/2014 Mục tiêu 02 Đánh giá giá trị xét nghiệm Triple test để phát thai bị hội chứng Down Trung tâm chẩn đoán trước ... đề Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh: Hiện coi ưu tiên hàng đầu ngành y tế SLTS phát thai nguy cao cho bất thường di truyền (Down, trisomy 18…) Giá trị SL đánh giá qua chẩn đoán di truyền ... TRÌNH BÀY ĐẶT VẤN ĐỀ Đặt vấn đề Dị tật bẩm sinh: Tất bất thường biểu sinh muộn nguyên nhân có từ trước sinh Một nguyên nhân gây tử vong gây bệnh tật trẻ Đặt vấn đề Hội chứng Down...
- 32
- 758
- 1
Đánh giá giá trị của triple test cho sàng lọc thai hội chứng Down tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản TW 2014
... University Library B GIÁO D IH O LOAN Mã sinh viờn: B00348 GIá TRị CủA XéT NGHIệM TRIPLE TEST CHO SàNG LọC THAI HộI CHứNG DOWN TạI TRUNG TÂM CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH - BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG N¡M 2014 ... University Library B GIÁO D IH O LOAN Mã sinh viên: B00348 GI¸ TRị CủA XéT NGHIệM TRIPLE TEST CHO SàNG LọC THAI HộI CHứNG DOWN TạI TRUNG TÂM CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH - BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG NĂM 2014 ... [7] 1.1.6 tr M sinh t t di truy n, xét nghi m không kh ng hay b ng v d t t b m sinh mà ch xác c d t t cao hay th p M t k t qu t kh c l i m t k t qu p không ng [13] 1.2 c sinh c sinh (SLTS): -...
- 53
- 331
- 0
NGHIÊN cứu CHẨN đoán TRƯỚC SINH, kết QUẢ THAI NGHÉN hội CHỨNG TRUYỀN máu của SONG THAI tại BỆNH VIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG TRONG HAI năm 2015 2016
... thai Thai sinh ( sinh non, đủ tháng) Kiểm tra bánh rau sau sinh: Sơ sinh sau sinh: Chênh lệch trọng lượng> 20 % Màu sắc da khác Chênh lệch Hemoglobin> g/l PHỤ LỤC2 HÌNH ẢNH CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ ... số bệnh nhân cần nghiên cứu là: 30 bệnh nhân 29 2.3.3 Kĩ thuật thu thập thông tin Thông tin thu thập từ hỏi bệnh nhân trung tâm chẩn đoán trước sinh từ trường hợp phù hợp tiêu chuẩn lựa chọn bệnh ... 1.3.1 Khái niệm: 16 1.3.1 Khái niệm: 16 1.3.2 Cơ chế bệnh sinh 16 1.3.2 Cơ chế bệnh sinh 16 1.3.3 Tiêu chuẩn chẩn đoán: 18 1.3.3 Tiêu chuẩn chẩn đốn: 18 1.3.3.1 Tiêu chuẩn 18 1.3.4 Giai đoạn hội...
- 48
- 650
- 8
Thực tập tốt ngiệp ứng dụng kỹ thuật QF PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
... vào chẩn đoán trước sinh Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học bệnh viện Từ Dũ đánh giá đơn vị đầu nước di truyền người chẩn đốn trước sinh, ứng dụng thành cơng kỹ thuật di truyền phân tử để chẩn đoán ... tác chẩn đốn trước sinh bất thường NST, việc kiểm soát dân số phát triển kinh tế dân trí khiến người làm bố mẹ ngày quan tâm đến đứa mà họ sinh Tuy nhiên, kỹ thuật chẩn đoán trước sinh thủ tục chẩn ... tiên đoán dương 100% giá trị tiên đoán âm 99,7% Những số liệu cho thấy, kỹ thuật QF-PCR có độ tin cậy cao việc chẩn đoán trước sinh rối loạn NST thường gặp thai phụ có nguy cao sàng lọc trước sinh...
- 51
- 1,196
- 2
Tính dị hình của một số NST ở các thai được chẩn đoán trước sinh bình thường
... tích NST thai chẩn đoán trước sinh 35 KẾT LUẬN Tỉ lệ NST dị hình nhóm thai chẩn đốn trước sinh bình thường Sau phân tích hồi cứu NST 1510 trường hợp làm xét nghiệm NST chẩn đốn trước sinh có kết ... giới sử dụng đối tượng nghiên cứu thai chẩn đoán trước sinh để đại diện cho quần thể người bình thường Những kết tỉ lệ dị hình nhóm thai chẩn đốn trước sinh có giá trị để so sánh nghiên cứu khác ... dị hình số NST thai chẩn đốn trước sinh bình thường ” Thực nghiên cứu chúng tơi có ba mục tiêu : Xác định tỉ lệ số dạng dị hình NST thường gặp thai chẩn đoán trước sinh Xác định mối liên...
- 39
- 2,146
- 4
Tìm thêm: hệ việt nam nhật bản và sức hấp dẫn của tiếng nhật tại việt nam xác định các nguyên tắc biên soạn khảo sát các chuẩn giảng dạy tiếng nhật từ góc độ lí thuyết và thực tiễn khảo sát chương trình đào tạo gắn với các giáo trình cụ thể xác định thời lượng học về mặt lí thuyết và thực tế tiến hành xây dựng chương trình đào tạo dành cho đối tượng không chuyên ngữ tại việt nam khảo sát thực tế giảng dạy tiếng nhật không chuyên ngữ tại việt nam khảo sát các chương trình đào tạo theo những bộ giáo trình tiêu biểu nội dung cụ thể cho từng kĩ năng ở từng cấp độ xác định mức độ đáp ứng về văn hoá và chuyên môn trong ct mở máy động cơ lồng sóc mở máy động cơ rôto dây quấn các đặc tính của động cơ điện không đồng bộ hệ số công suất cosp fi p2 động cơ điện không đồng bộ một pha sự cần thiết phải đầu tư xây dựng nhà máy thông tin liên lạc và các dịch vụ phần 3 giới thiệu nguyên liệu chỉ tiêu chất lượng theo chất lượng phẩm chất sản phẩm khô từ gạo của bộ y tế năm 2008 chỉ tiêu chất lượng 9 tr 25