bệnh rối loạn nhiễm sắc thể

... bất thường về nhiễm sắc thể trước sinh đã thu được nhiều kết quả khả quan [7]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn NST và một ... 1/5.000 đến 1/10.000 lần sinh, 80% thể thuần, 20% thể khảm, gặp ở nữ nhiều hơn nam [20]. - Hội chứng Klinefelter: là dạng lệch bội thể 3 nhiễm hoặc 4 nhiễm thuộc cặp NST giới tính XY (47, ... 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể là bất thường về số lượng hay về cấu trúc có liên quan NST thường hay NST giới

Ngày tải lên: 13/01/2015, 22:34

... SỰ RỐI LOẠN SỰ RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ NHIỄM SẮC THỂ Các nghiên cứu chung Các nghiên cứu chung : :  Tần suất: 5/1000 trẻ sanh sống.  Kiểu hình: nhiều biến đổi hình thể từ nhẹ ... Rối loạn về da, rụng tóc, nhiễm sắc tố (+/-). V. Chẩn đoán khác: V. Chẩn đoán khác: H/c Wolf-Hirschhorn, h/c fryns, trisomy 9 thể khảm, trisomy 18. [...]... nhau có thể bình thường; có thể ... đáng kể; có những...VI Cận lâm sàng: Karyotyp có thể cần thiết, như trong rối loạn thể khảm chỉ có 1-3% tế bào lympho của máu bào thai có thể bất thường Sự phân tích của tế bào bào thai

Ngày tải lên: 04/07/2015, 10:47

... tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm... là sự thừa ra một nhiễm sắc thể 13, khoảng 5% ở dạng thể khảm và một tỉ lệ ... VỊ CỦA AFP, HCG, UE3 Ở THAI PHỤ TỪ TUẦN THAI 15 – 19 ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM THAI CÓ NGUY CƠ RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Chuyên ngành: Mã số: Sinh học thực nghiệm 60 42 30 LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC NGƯỜI ... chứng Down Hình 3: Karyotyp bệnh nhân Down 47, XY, + 21 (Phương pháp nhuộm băng G) Hình 4: Hình thái bên đặc điểm bàn tay, bàn chân bệnh nhân thể ba nhiễm 18 Hình 5: Bệnh nhân mắc hội chứng Turner

Ngày tải lên: 18/06/2016, 18:48

... Có thể phân loại nguyên nhân gây DTBS thành: bốn nhóm nguyên nhân gây di tật bẩm sinh [8] [9]: Di tật bẩm sinh rối loạn vật chất di truyền: Đó đột biến nhiễm sắc thể, đột biến đơn gen, rối loạn ... đa nhân tố, rối loạn di truyền tế bào sinh dưỡng (chẳng hạn rối loạn di truyền ung thư) Ngoài số di tật bẩm sinh đột biến ADN ty thể đề cập Những rối loạn vật chất di truyền có sẵn thể bố, mẹ ... phận thể Điều trị bất thường đòi hỏi đầu tư lớn kinh tế giải phần khiếm khuyết Chậm trí tuệ phát triển rối loạn thường gặp nhóm bệnh rối loạn NST dị tật ống thần kinh Hiện nay, y học chưa thể

Ngày tải lên: 09/09/2016, 10:02

... Có thể phân loại nguyên nhân gây DTBS thành: bốn nhóm ngun nhân gây di tật bẩm sinh [8] [9]: Di tật bẩm sinh rối loạn vật chất di truyền: Đó đột biến nhiễm sắc thể, đột biến đơn gen, rối loạn ... đa nhân tố, rối loạn di truyền tế bào sinh dưỡng (chẳng hạn rối loạn di truyền ung thư) Ngoài số di tật bẩm sinh đột biến ADN ty thể đề cập Những rối loạn vật chất di truyền có sẵn thể bố, mẹ ... sinh Rối loạn NST việc gây bất thường nhiều phận thể Điều trị bất thường đòi hỏi đầu tư lớn kinh tế giải phần khiếm khuyết Chậm trí tuệ phát triển rối loạn thường gặp nhóm bệnh rối loạn NST dị

Ngày tải lên: 10/03/2018, 10:19

... thích ảnh hưởng tới nguy rối loạn nhiễm sắc thể phôi Baart 2007 sử dụng FISH cặp nhiễm sắc thể (1, 7, 13, 15, 16, 18, 21, 22 XY) để so sánh tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể phôi sử dụng phương pháp ... dị tật tim phổi thần kinh đột biến gen rối loạn nhiễm sắc thể - Phóng xạ; tia X; tia α, tia tử ngoại: liên quan đến dị tật bẩm sinh rối loạn nhiễm sắc thể 3.3 Các nguyên nhân gây vô sinh Fasolino ... phòng bệnh, dự đốn tư vấn di truyền Mục tiêu chuyên đề “Một số yếu tố nguy gây rối loạn nhiễm sắc thể phôi thụ tinh ống nghiệm” gồm: Một số vấn đề vô sinh Việt Nam Trình bày số rối loạn nhiễm sắc

Ngày tải lên: 06/08/2019, 20:36

... VÀ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN TRISOMY 18, 21 VÀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH ThS BS PHÙNG NHƯ TỒN SÀNG LỌC  Mục đích nhận diện đối tượng có nguy cao mắc bệnh lý đònh để ... thường loại (Rối loạn số lượng:162 cấu trúc NST: 7) Kết 56 52 27 62 1999 30 2000 10 47 74 92 2001 2002 2003 Tổng số bệnh nhân 535 620 240 2004 2005 Các trường hợp bất thường 2006 Kết Rối loạn số lượng ... bò DTBS Các thai phụ  40 tuổi: nên chọc ối Kết luận Các biện pháp sàng lọc chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh mang lợi ích cho thai phụ, gia đình cộng đồng: • Cơ hội sinh khỏe mạnh

Ngày tải lên: 21/01/2020, 19:34

... rối loạn nhiễm sắc thể Các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp trẻ sinh sống phần lớn có liên quan đến nhiễm sắc thể 21, 18, 13 nhiễm sắc thể giới tính Đây nguyên nhân số hội chứng bất thường nhiễm ... nghiệp dụng vào chẩn đoán số rối loạn số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nên áp dụng nhiều nước giới Hiện Việt Nam, số bệnh viện lớn bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện Hùng Vương bệnh viện Phụ sản Trung ương ... QF-PCR Tổng quan tài liệu 1.1 Thực tập Tốt nghiệp GIỚI THIỆU SƠ NÉT VỀ CÁC RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ THƢỜNG GẶP Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường cặp NST giới tính,

Ngày tải lên: 26/04/2021, 15:39

... rối loạn nhiễm sắc thể Các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp trẻ sinh sống phần lớn có liên quan đến nhiễm sắc thể 21, 18, 13 nhiễm sắc thể giới tính Đây nguyên nhân số hội chứng bất thường nhiễm ... áp dụng vào chẩn đoán số rối loạn số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nên áp dụng nhiều nước giới Hiện Việt Nam, số bệnh viện lớn bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện Hùng Vương bệnh viện Phụ sản Trung ương ... QF-PCR Tổng quan tài liệu 1.1 Thực tập Tốt nghiệp GIỚI THIỆU SƠ NÉT VỀ CÁC RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ THƢỜNG GẶP Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường cặp NST giới tính,

Ngày tải lên: 04/05/2021, 09:09

... Có thể phân loại ngun nhân gây DTBS thành: bốn nhóm ngun nhân gây di tật bẩm sinh [8] [9]: Di tật bẩm sinh rối loạn vật chất di truyền: Đó đột biến nhiễm sắc thể, đột biến đơn gen, rối loạn ... đa nhân tố, rối loạn di truyền tế bào sinh dưỡng (chẳng hạn rối loạn di truyền ung thư) Ngoài số di tật bẩm sinh đột biến ADN ty thể đề cập Những rối loạn vật chất di truyền có sẵn thể bố, mẹ ... sinh Rối loạn NST việc gây bất thường nhiều phận thể Điều trị bất thường đòi hỏi đầu tư lớn kinh tế giải phần khiếm khuyết Chậm trí tuệ phát triển rối loạn thường gặp nhóm bệnh rối loạn NST

Ngày tải lên: 14/05/2021, 13:38

... phôi bào 58 Tỷ lệ rối loạn NST phôi ngày 62 3 Đặc điểm rối loạn NST phôi ngày 63 Mối liên quan tuổi mẹ rối loạn nhiễm sắc thể phôi thụ tinh ống nghiệm 68 Một số yếu tố nguy rối loạn NST phôi thụ ... Acid RPL: Recurrent pregnancy loss ( Sẩy thai tái diễn) RLNST: Rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm rối loạn cấu trúc số lượng nhiễm sắc thể RIF: Recurrent implantation failure (Thất bại làm tổ) TE: ... ống nghiệm số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi 91 Một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi 91 2 Đánh giá hiệu chẩn

Ngày tải lên: 13/06/2022, 17:23

... Mosaic embryos 36 14,6% Disorders of both number and structure of 3,2% chromosomes Dạng thể khảm có kèm rối loạn số lượng NST 0,8% 100,0 Total 247 % Out of 247 embryo samples with chromosomal disorders, ... liệu khảo sát phân tích phần mềm STATA 12.0 - Số liệu nhập vào hệ thống sở liệu cách mã hóa cho bệnh nhân, phơi lưu file dạng file excel Đề tài sử dụng thuật tốn phân tích thống kê mơ tả, thống

Ngày tải lên: 30/01/2023, 14:37

... Phôi thể khảm 36 14,6% Rối loạn số lượng cấu trúc NST 3,2% Dạng thể khảm có kèm rối loạn số lượng NST 0,8% 247 100,0% Số phôi có rối loạn cấu trúc NST Số mẫu phơi Tỷ lệ % Rối loạn NST 33 91,67% Rối ... 247 mẫu phôi phát rối loạn NST (chiếm 42,7% tổng số phôi) Bảng 3.2 Đặc điểm rối loạn NST phôi ngày tuổi IVF Rối loạn NST Số phôi Tỷ lệ Chỉ rối loạn số lượng NST 173 70,0% Chỉ rối loạn cấu trúc NST ... trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phơi cho thấy yếu tố tiền sử sảy thai tái diễn, tiền sử IVF thất bại nhiều lần, tiền sử sảy thai liên tiếp không làm tăng tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể

Ngày tải lên: 30/01/2023, 14:37

... ĐỐN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN TRISOMY 18, 21 VÀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH ThS BS. PHÙNG NHƯ TỒN SÀNG LỌC  Mục đích nhận diện các đối tượng có nguy cơ cao mắc một bệnh ... nhóm nguy cơ thấp đối với các dị tật bẩm sinh và rối loạn nhiễm sắc thể 18, 21 Tuy nhiên, khơng loại trừ hồn tồn khả năng trẻ có thể bị dị tật 3 Phân tích kết quả (Sơ đồ kết quả ... bào của thai nhi có thừa một NST số 21. • Trẻ bị hội chứng DOWN rất chậm phát triển trí tuệ, có thể kèm theo các dị tật bẩm sinh khác về tim, đường tiêu hóa, cơ xương, … Hội chứng DOWN (3 NST

Ngày tải lên: 02/04/2015, 09:04

... rối loạn nhiễm sắc thể Các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp trẻ sinh sống phần lớn có liên quan đến nhiễm sắc thể 21, 18, 13 nhiễm sắc thể giới tính Đây nguyên nhân số hội chứng bất thường nhiễm ... nghiệp dụng vào chẩn đoán số rối loạn số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nên áp dụng nhiều nước giới Hiện Việt Nam, số bệnh viện lớn bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện Hùng Vương bệnh viện Phụ sản Trung ương ... QF-PCR Tổng quan tài liệu Thực tập Tốt nghiệp GIỚI THIỆU SƠ NÉT VỀ CÁC RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ 1.1 THƢỜNG GẶP Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường cặp NST giới tính,

Ngày tải lên: 06/09/2016, 20:53

... xương nghèo tế bào 37 Ảnh 10 Bộ Nhiễm sắc thể có del 5q bệnh nhân Nguyễn Thị A 37 Ảnh 11 Bộ nhiễm sắc thể đa tổn thương bệnh nhân Khúc Thị S 38 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng rối loạn sinh tủy (HCRLST) (Myelodyplastic ... Phân bố theo giới bệnh nhân rối loạn sinh tủy 20 Biểu đồ 3.2 Biểu lâm sàng bệnh 20 Biểu đồ 3.3 Phân bố tỷ lệ bệnh nhân theo lượng huyết sắc tố 22 Biểu đồ 3.4 Phân bố tỷ lệ bệnh nhân theo số lượng ... sàng theo thể bệnh 21 Bảng 3.2 Tỉ lệ nhóm bệnh nhân theo tiêu chuẩn WHO 2008 22 Bảng 3.3 Đặc điểm máu ngoại vi theo thể bệnh 24 Bảng 3.4 Số lượng tế bào tủy trung bình thể bệnh 27

Ngày tải lên: 23/08/2019, 15:48

... tế bào 37 Ảnh 10 Bộ Nhiễm sắc thể có del 5q bệnh nhân Nguyễn Thị A 40 Ảnh 11 Bộ nhiễm sắc thể đa tổn thương bệnh nhân Khúc Thị S 40 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng rối loạn sinh tủy (HCRLST) (Myelodyplastic ... theo thể bệnh 21 Bảng 3.2 Tỉ lệ nhóm bệnh nhân theo tiêu chuẩn WHO 2008 22 Bảng 3.3 Đặc điểm máu ngoại vi theo thể bệnh 25 Bảng 3.4 Số lượng tế bào tủy trung bình thể bệnh 28 Bảng 3.5 Đặc điểm rối ... loạn hình thái hồngcầu 31 Bảng 3.6 Đặc điểm rối loạn hình thái bạch cầu 33 Bảng 3.7 Đặc điểm mô bệnh học tủy xương 36 Bảng 3.8 Mật độ tế bào tủy xương theo thể Bảng 3.9 Tỷ lệ ALIPs (+) theo thể

Ngày tải lên: 01/07/2020, 20:58

... bào biến đổi số lượng nhiễm sắc thể cặp nhiễm sắc thể b) Cơ chế phát sinh lệch bội: * Xảy giảm phân: tác nhân gây đột biến làm rối loạn trình giảm phân làm cho cặp nhiễm sắc thể không phân ly tạo ... Trong quần thể có tối đa loại thể 1, thể ba, thể không tế bào? Bước1: Trong tế bào có ba dạng lệch bội: Thể một, thể ba, thể không Bước 2: Thể có cặp biến đổi , thể ba có cặp biến đổi, thể cặp biến ... Trong quần thể có tối đa loại thể một, thể ba kép, thể khuyết nhiễm tế bào? Giải: Bước1: Trong tế bào có ba dạng lệch bội: Thể một, thể ba, thể không Bước 2: Thể có cặp biến đổi , thể ba có cặp

Ngày tải lên: 17/10/2017, 11:13

... Các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường Mục tiêu TRÌNH BÀY ĐƯỢC CÁC BỆNH DO RỐI LOẠN NST THƯỜNG: • • • • • • Khái niệm bệnh Triệu chứng lâm sàng Di truyền tế ... phòng bệnh Có hội chứng bệnh phổ biến Edwards Patau Down HỘI CHỨNG DOWN * Năm 1866, hội chứng thể nhiễm 21 John Langdon Down mơ tả hình thái đặc trưng bệnh HỘI CHỨNG PATAU * Hội chứng thể nhiễm ... 1960 HỘI CHỨNG EDWARDS * Hội chứng thể ba nhiễm 18 Edwards cộng mô tả năm 1960 Hội chứng Down hay gặp nhất, sau Edwards cuối Patau Hội chứng ảnh hưởng lớn đến thể gặp tỉ lệ tử vong cao TỈ LỆ GIỚI

Ngày tải lên: 08/05/2018, 20:44

... thường nhiễm sắc thể 578 mẫu nghiên cứu 43 Bảng Đặc điểm bất thường phôi ngày tuổi TTTON 44 Bảng 10 Tỷ lệ rối loạn số lượng nhiễm sắc thể phôi ngày tuổi TTTON 45 Bảng 11 Đặc điểm rối loạn ... vậy, thực nghiên cứu: “Khảo sát rối loạn số lượng nhiễm sắc thể phôi ngày tuổi thụ tinh ống nghiệm” với mục tiêu: • Xác định tỷ lệ rối loạn số lượng nhiễm sắc thể phôi thụ tinh ống nghiệm ngày ... gắn với số vị trí vài nhiễm sắc thể Do số lượng màu huỳnh quang hạn chế, FISH sàng lọc vài nhiễm sắc thể lần thực Tuy nhiên, tình trạng lệch bội (aneuploidy) xảy nhiễm sắc thể với tỷ lệ xấp xỉ

Ngày tải lên: 19/02/2020, 20:41