Các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thườngChúng ta được sinh ra với 1 cơ thể lành lặn, khỏe mạnh là nhờ vào bộ gen hoàn chỉnh mà chúng ta nhận được từ bố mẹ. Vậy nếu như có gì bất thường trong bộ NST ấy thì sao, … TRÌNH BÀY ĐƯỢC CÁC BỆNH DO RỐI LOẠN NST THƯỜNG: Khái niệm bệnh Triệu chứng lâm sàng Di truyền tế bào học Tiên lượng Nguyên nhân Chẩn đoán và phòng bệnh
Các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường Mục tiêu TRÌNH BÀY ĐƯỢC CÁC BỆNH DO RỐI LOẠN NST THƯỜNG: • • • • • • Khái niệm bệnh Triệu chứng lâm sàng Di truyền tế bào học Tiên lượng Ngun nhân Chẩn đốn phòng bệnh Có hội chứng bệnh phổ biến Edwards Patau Down HỘI CHỨNG DOWN * Năm 1866, hội chứng thể nhiễm 21 John Langdon Down mơ tả hình thái đặc trưng bệnh HỘI CHỨNG PATAU * Hội chứng thể nhiễm 13 Patau cộng mô tả năm 1960 HỘI CHỨNG EDWARDS * Hội chứng thể ba nhiễm 18 Edwards cộng mô tả năm 1960 Hội chứng Down hay gặp nhất, sau Edwards cuối Patau Hội chứng ảnh hưởng lớn đến thể gặp tỉ lệ tử vong cao TỈ LỆ GIỚI TÍNH MẮC PHẢI HC DOWN: NAM: NỮ HC EDWARDS: NAM: NỮ HC PATAU: NỮ > NAM TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG HỘI CHỨNG DOWN absorption of light HỘI CHỨNG EDWARDS HỘI CHỨNG PATAU HỘI CHỨNG DOWN • PHỤ NỮ < 20 TUỔI SINH CON MẮC BỆNH CAO HƠN PHỤ NỮ ĐỘ TUỔI 20-29 • TUỔI BỐ CŨNG ẢNH HƯỞNG ĐẾN TẦN SỐ SINH CON BỊ DOWN TUỔI MẸ TỈ LỆ CON MẮC BỆNH 20-29 1/2000 30-34 1/1200 35-39 1/300 40-44 1/100 >45 1/50 CHUẨN ĐỐN VÀ PHỊNG BỆNH XÉT NGHIỆM TẦM SỐT SIÊU ÂM ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY nuchal translucency-NT SIÊU ÂM ĐO CHIỀU DÀI ĐẦU MÔNG fetal crown-rump length-CRL ĐỊNH LƯỢNG PAPP-A ĐỊNH LƯỢNG Free beta-hCG Bảng theo dõi nồng độ beta-hCG dựa tuổi thai Bảng theo dõi nồng độ beta-hCG huyết thai nhi phát triển tốt XÉT NGHIỆM CHUẨN ĐỐN CĨ HAI PHƯƠNG PHÁP PHỔ BIẾN • CHỌC DỊ DỊCH ỐI (Amino Centesis) CĨ HAI PHƯƠNG PHÁP PHỔ BIẾN • SINH THIẾT TUA NHAU THAI (Chronionic Villus Sampling –CVS) Các kỹ thuật di truyền tế bào để đọc karyotype • NST đồ: đếm NST quan sát hình thái NST riêng biệt Các kỹ thuật di truyền tế bào để đọc karyotype • Lai huỳnh quang chỗ (FISH) THANKS FOR WATCHING ... CHỨNG DOWN * Năm 1866, hội chứng thể nhiễm 21 John Langdon Down mơ tả hình thái đặc trưng bệnh HỘI CHỨNG PATAU * Hội chứng thể nhiễm 13 Patau cộng mô tả năm 1960 HỘI CHỨNG EDWARDS * Hội chứng thể. .. ĐƯỢC CÁC BỆNH DO RỐI LOẠN NST THƯỜNG: • • • • • • Khái niệm bệnh Triệu chứng lâm sàng Di truyền tế bào học Tiên lượng Ngun nhân Chẩn đốn phòng bệnh Có hội chứng bệnh phổ biến Edwards Patau Down... TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG HỘI CHỨNG DOWN absorption of light HỘI CHỨNG EDWARDS HỘI CHỨNG PATAU DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC CÓ TRƯỜNG HỢP THỂ KHẢM THỂ CHUYỂN ĐOẠN THỂ NHIỄM THUẦN THỂ KHẢM Tỉ lệ thấp Chiếm khoảng