1 7 đột biến mất đoạn α3 7 và α4 2

... đoạn dò Trước (theo Sau protocol) 64 – 70 – 76 64 – 70 – 76 – 82 – 82 10 0 10 0 10 5 10 5 14 0 14 0 14 8 14 8 15 7 15 7 16 6 16 6 17 5 17 5 18 5 18 5 19 3 19 3 20 2 20 2 21 0 21 0 21 8 21 8 22 9 22 9 23 8 23 8 2 47 2 47 25 5 ... SMN1 probe 018 12 L 013 73 SMN2 probe 018 12 L 013 72 Reference probe 008 71 L004 61 12q15 5p13 3q 12 17 p 11 18q 21 C>G 7q 21 RAD 17 10 p15 G>A 11 q13 NAIP1 21 q 11 18q23 Exon Exon 3q25 Exon Exon 13 q34 44 Hiệu ... 011 08–L00 679 Reference probe 010 57 L00630 Reference probe 008 02 L00 320 SERF1B 0 12 69–L00 813 Reference probe 00846–L00 377 8q24 GTF2H2 21 q 21 NAIP2 2p13 SMN1 /2 8p 11 SMN1 /2 3p25 SMN1 /2 2p16 SMN1/2...

Ngày tải lên: 02/12/2015, 08:51

... 00846–L00 377 8q24 GTF2H2 21 q 21 NAIP2 2p13 SMN1 /2 8p 11 SMN1 /2 3p25 SMN1 /2 2p16 SMN1 /2 8q23 17 q 12 13 q34 SERF1B 12 q24 319 328 3 37 346 355 364 373 3 82 3 91 400 409 419 4 27 433 445 454 463 319 328 3 37 346 ... SMN1 probe 018 12 L 013 73 SMN2 probe 018 12 L 013 72 Reference probe 008 71 L004 61 12q15 5p13 3q 12 17 p 11 18q 21 C>G 7q 21 RAD 17 10 p15 G>A 11 q13 NAIP1 21 q 11 18q23 Exon Exon 3q25 Exon Exon 13 q34 44 luan ... 13 8 Hiệu chỉnh tín hiệu đoạn dò Trước (theo Sau protocol) 64 – 70 – 76 64 – 70 – 76 – 82 – 82 10 0 10 0 10 5 10 5 14 0 14 0 14 8 14 8 15 7 15 7 16 6 16 6 17 5 17 5 18 5 18 5 19 3 19 3 20 2 20 2 21 0 21 0 21 8 21 8 22 9...

Ngày tải lên: 15/07/2017, 20:49

... bệnh 1 0 1/ 2 1/ 2 1/ 2 1/ 2 0 1 0 1/ 2 1/ 2 1/ 2 1/ 2 0 Theo nghiên cứu White (20 02) , Hung (20 06), khoảng 30% bệnh nhân DMD có ngun nhân khơng phải di truyền từ bố mẹ mà trình đột biến phát sinh giai đoạn ... Hoàn CS khuếch đại 22 exon (1, 3, 4, 6, 8, 11 , 12 , 13 , 17 , 19 , 20 , 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52 60) 84 bệnh nhân DMD phát 32 bệnh nhân (chiếm 38%) có đột biến đoạn [1] , [7] , [8] * PCR đa ... [ 12 ], [ 12 6] 1. 4 .2. 2 Ứng dụng chẩn đốn DMD Ngồi việc phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến...

Ngày tải lên: 03/02/2015, 20:14

... xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại (tức dạng bình thường vốn có tự nhiên) (2) Ở thể dị hợp đoạn, allele lặn nhiễm sắc ... đoạn mút (terminal deletion) Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động đoạn lẫn nhiễm sắc thể đọan thường bị dung giải trình phân bào Cơ chế đoạn trao đổi chéo khơng ... yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu"...

Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20

... 66 ,7 73,3 84,4 77 ,4 73 ,5 88,9 82, 4 64 ,7 80 33,3 26 ,7 15 ,6 22 ,6 26 ,5 11 ,1 17, 6 35,3 20 88,9 10 0 93,8 96,8 91, 2 10 0 70 ,6 82, 4 10 0 11 ,1 6 ,2 3 ,2 8,8 29 ,4 17 ,6 T4N0-2M0 1 12 91, 7 8,3 83,3 16 ,7 10 0 ... 3 ,2 8,8 31 83,9 16 ,1 80,6 19 ,4 93,5 6,5 32 84,4 15 ,6 78 ,1 21 , 9 93 ,75 6 ,25 10 0 0 10 0 10 0 18 15 32 31 34 17 17 10 66 ,7 10 0 87, 5 93,5 79 ,4 88,9 88 ,2 70 ,6 90 33,3 12 ,5 6,5 20 ,6 11 ,1 11, 8 29 ,4 10 ... Hạch 1 3 >3 Ổ sùi Có lt Khơng T1N0-2M0 -1 Phân T2N0-1M0 loại T3N0M0 TNM T3N1M0 18 83,3 16 ,7 88,9 11 ,1 94,4 5,6 47 31 34 85 ,1 90,3 82, 4 14 ,9 9 ,7 17 ,6 68 ,1 74 ,2 79 ,4 31, 9 25 ,8 20 ,6 95 ,7 96,8 91, 2 4,4...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... giới STT LMP1 LMP1 đột biến khoảng 30bp LMP1 không bị đột biến kho¶ng 30bp N−íc Nga 0% (0/ mÉu) 10 0% (6/ mÉu) Trung Quèc 84% (36/ 47 mÉu) 16 % (7/ 47 mÉu) ViÖt Nam 90% (18 / 20 mÉu) 10 % (2/ 20 mÉu) ... Bình, 75 % bệnh nhân biểu lộ protein LMP1 có tiên lợng tốt, 25 % tiên lợng xấu Còn theo kết có 10 % gien LMP1 không đột biến, 90% gien LMP1 đột biến Nh vậy, dù gien LMP1 có đột biến nhỏ hay không đột ... Trung Quốc có 82% gien LMP1 bệnh nhân có ®ét biÕn mÊt 10 amino acid ë vÞ trÝ 346 - 355 acid amin đột biến 3bp từ vị trí 16 82 87 - 16 825 6 nucleotid đầu -C tận [10 ] 10 0% gien LMP1 tách từ sinh thiết...

Ngày tải lên: 26/02/2014, 03:20

... xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại (tức dạng bình thường vốn có tự nhiên) (2) Ở thể dị hợp đoạn, allele lặn nhiễm sắc ... yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu" ... (b) (a) Cơ chế gây đoạn mút (trái) đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat đoạn mút vai ngắn nhiễm sắc thể số Hậu quả: Khi thể đọan trạng thái đồng...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... thiếu đoạn NST gồm loại: đoạn (deletion) NST đỉnh (deficiency) Đoạn NST bị nhỏ mang gen phần gen Trong trường hợp hiệu kiểu hình giống xuất alen đột biến locus Các đoạn khơng có đột biến nghịch, đoạn ... nghịch, đoạn NST bị khó ngẫu nhiên gắn trở lại đột biến Nhờ đoạn phân biệt với đột biến gen Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a ... dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến...

Ngày tải lên: 20/03/2014, 23:20

... Tiếp hợp giảm phân có đoạn Sự đoạn cá thể dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn ... Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu kiểu hình Khi sinh vật dị hợp tử (Aa), đoạn có A alen lặn a NST ... hội chứng có tiếng khác mèo kêu Bệnh gặp với tần số 1/ 50.000 trẻ, biểu chậm trí, đầu nhỏ sống tới lúc trưởng thành Sự phần vai dài NST số 22 (được gọi NST Philadelphia, lấy tên thành phố nơi...

Ngày tải lên: 10/07/2014, 08:20

... _ 1 V 17 7 76 Ex on 42 13 6.08 E on1 x 18 4.96 Ex on 22 0 0 21 6 16 Ex on43 20 9 25 Ex on3 10 5 53 Y fr ag - 0 0 2 41. 94 Ex on4 12 6 70 Xq 11 .2 0 0 15 2 . 72 E on 21 x 14 3. 31 Ex on 41 91. 14 D -f rag 16 8 .19 ... 15 2 90 91. 23 49. 67 96 .22 24 .04 16 8 23 0 0 14 3 53 28 9.5 353 78 19 2 91 28 1. 9 0 0 32 7. 5 27 3 68 23 4 .2 16 0.38 0 0 98.55 20 2 80 418 35 409 87 37 8.3 36 9.8 32 0.5 31 4 .1 3 05.80 2 57 14 10 0 81 40 ... on2 x 22 4 . 12 E on23 x 24 9. 71 E on44 x 28 9.54 E on45 x 27 3 .65 Xq 28 0 0 2 57 .14 Ex on24 20 2. 92 Xp 22 353 .74 E on7 x 29 8.53 Ex on25 2 81. 96 E on5 x 386. 62 Ex on8 3 27 54 Ex on26 369 .77 Ex on 27 320 .50...

Ngày tải lên: 09/10/2014, 13:03

... 91. 23 24 9. 67 96 .22 24 .04 68 .23 0 0 14 3.53 89. 57 35 3 .7 92. 91 34 .24 57 .14 16 0.38 0 0 32 7. 5 20 2.8 78 . 31 69. 82 20.54 14 .13 05.80 29 8 55 10 0. 81 418 .35 409 87 28 1. 9 27 3.68 0 0 40 2. 8 49. 71 42. 29 ... frag _ 1 V 17 7 76 Ex on 42 13 6.08 Ex on1 18 4.96 Ex on 22 0 0 21 6 .16 Ex on43 20 9 .25 Ex on3 10 5.53 Y- fr ag 0 0 2 41. 94 Ex on4 12 6 .70 X q 11 .2 0 0 15 2 . 72 E on 21 x 14 3. 31 Ex on 41 91. 14 D- fr ag 16 8 .19 ... E on2 x 22 4 . 12 E on23 x 24 9. 71 Ex on44 28 9.54 Ex on45 27 3 .65 Xq28 0 0 2 57 .14 Ex on24 20 2. 92 Xp 22 353 .74 Ex on7 29 8 53 Ex on25 2 81. 96 Ex on5 386. 62 Ex on8 3 27 54 Ex on26 369 .77 E on 27 x 320 .50...

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

... bệnh 1 0 1/ 2 1/ 2 1/ 2 1/ 2 0 1 0 1/ 2 1/ 2 1/ 2 1/ 2 0 Theo nghiên cứu White (20 02) , Hung (20 06), khoảng 30% bệnh nhân DMD có ngun nhân khơng phải di truyền từ bố mẹ mà trình đột biến phát sinh giai đoạn ... Hoàn CS khuếch đại 22 exon (1, 3, 4, 6, 8, 11 , 12 , 13 , 17 , 19 , 20 , 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52 60) 84 bệnh nhân DMD phát 32 bệnh nhân (chiếm 38%) có đột biến đoạn [1] , [7] , [8] * PCR đa ... 1- 10, 21 - 30, 41- 50 61- 70 Phản ứng PCR thứ hai sử dụng hỗn hợp probe gọi PO35, phân tích exon 11 -20 , 314 0, 51- 60 71 - 79 [90] Kết nghiên cứu Marzese hai gia đình bệnh nhân thể hình 1. 11 Hình 1. 11...

Ngày tải lên: 17/11/2014, 22:55

... 31 2. 2 PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 32 2 .2 .1 Tách chiết DNA tổng số từ mô . 32 2 .2. 2 Khuếch đại đột biến đoạn 4 977 bp mtDNA PCR 33 2. 2.3 Xử lý sản phẩm PCR khuếch đại đột biến đoạn 4 977 ... lệ đột biến cao (khoảng 17 lần) [11 ] 1. 2 .1 Các đột biến mtDNA Các đột biến mtDNA đa dạng gây nhiều loại bệnh nguy hiểm Theo thống kê nhất, phân lớn đột biến mtDNA đột biến điểm, lại đột biến đoạn, ... THỂ 17 1. 3 .1 Ung thƣ đại trực tràng 17 1. 3 .2 Mối liên hệ đột biến đoạn 4 977 bp xảy mtDNA ung thƣ đại trực tràng 23 1. 3.3 Các phƣơng pháp nghiên cứu biến đổi gen ung thƣ .24 1. 3.4...

Ngày tải lên: 31/03/2015, 16:20

... inton (2) 2 41, 0 2 41, 0 04800-L0 4 17 5 HS-40 (2) 3 82, 0 3 82, 0 0 479 9-L0 479 7 HS-40 (1) 17 8,0 17 8,0 5q 22 3 91, 0 3 91, 0 11 p13 3 01, 0 3 01, 0 11 q 22 355,0 355,0 15 q 11 1 72 ,0 17 2, 0 17 q 21 20 8,0 20 8,0 1p 21 2 47, 0 2 47, 0 ... HBA1P/HBA2 (2) Độ dài (nt) Bình thường -α3 ,7/ αα -α3 ,7/ -α3 ,7 -α4, 2/ αα SEA/ αα -α3 ,7/ SEA 23 6 1 1 1 178 1 1 1 3 82 1 1 1 364 1 1 1 346 1 1 1 29 2 1 1 1 318 1 1 1 184 1 1 0,5 0,5 373 1 0,5 0,5 0,5 20 2 ... 22 9,0 22 9,0 046 27 - L040 07 HBA1P/HBA2 (2) 20 2,0 20 2,0 084 92- L08 415 HBA1P/HBA2(3) 21 4 ,0 21 4 ,0 08488-L08 410 HBA1P/HBA2 (1) 373 ,0 373 ,0 08494-L08 4 17 HBA2/HBA1(3) 25 6,0 25 6,0 04 626 -L0 474 0 HBA2/HBA1 (1) 19 0,0...

Ngày tải lên: 02/12/2015, 08:51

... thường [14 ; 21 ] cho bốn kiểu hợp tử tương ứng là: [ (14 )2 ; ( 21 ) 2] : [ (14 ;14 + 21 q) + 21 ] : [ (14 )2 + 21 ] : [ (14 ;14 + 21 q) + ( 21 ) 2] ↓ ↓ ↓ ↓ Bình thường : Thể dị hợp chuyển đọan : Thể 21 : Thể ba 21 ... chuyển đoạn t (21 q; 22 q) thụ tinh trứng bất thường có nhiễm sắc thể 22 chuyển đoạn 21 q (ký hiệu là: 23 ,X, +21 q) với tinh trùng bình thường (23 ,X) tạo hội chứng Down thuộc dạng chuyển đoạn (46,XX, +21 q) ... nước ta, theo Nguyễn Văn Rực (20 04), có khoảng 6% trường hợp hội chứng Down thể chuyển đoạn gây ra, bao gồm dạng t (14 q; 21 q), t (21 q; 21 q) t (21 q; 22 q) Trên hình 3. 21 trình bày chế hình thành loại...

Ngày tải lên: 26/01/2014, 14:20

... biophys Res Commun 2 67, 3 21 - 328 , (20 00) Fluriot, G Natural trans-spliced mARNs are generated from the human estrogen receptor-alpha (hER alpha) gene J Biol Chem 27 7 , 26 244 -26 2 51, (20 02) Roberts, R ... diễn dải hình 2B A B Ex ( 12 .8 kb) Ex (6 kb) 1 X 2 Ex (3 kb) X X 2 2 4 H×nh A, Kết lai tạo phản ứng Southern blot sử dụng đoạn dò Bgl II Dòng 1: sản phẩm lai tạo bệnh nhân; Dòng 2: sản phẩm lai ... nằm exon exon (h×nh 1b) 13 A 1c-c4r C P Mk 2 2 87 bp Exon B X 22 5 bp Exon X 387bp Exon } } s¶n phẩm PCR bệnh nhân Sản phẩm PCR bình thờng tơng ứng với mẫu đối chứng Exon Hình 1: A, Sản phẩm khuyếch...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

... thường [14 ; 21 ] cho bốn kiểu hợp tử tương ứng là: [ (14 )2 ; ( 21 ) 2] : [ (14 ;14 + 21 q) + 21 ] : [ (14 )2 + 21 ] : [ (14 ;14 + 21 q) + ( 21 ) 2] ↓ ↓ ↓ ↓ Bình thường : Thể dị hợp chuyển đọan : Thể 21 : Thể ba 21 ... chuyển đoạn t (21 q; 22 q) thụ tinh trứng bất thường có nhiễm sắc thể 22 chuyển đoạn 21 q (ký hiệu là: 23 ,X, +21 q) với tinh trùng bình thường (23 ,X) tạo hội chứng Down thuộc dạng chuyển đoạn (46,XX, +21 q) ... nước ta, theo Nguyễn Văn Rực (20 04), có khoảng 6% trường hợp hội chứng Down thể chuyển đoạn gây ra, bao gồm dạng t (14 q; 21 q), t (21 q; 21 q) t (21 q; 22 q) Trên hình 3. 21 trình bày chế hình thành loại...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... cựu lại dính nhau, có đoạn bị * Chuyển đoạn Robertson (Robertsonian translocation) Một chuyển đoạn đặc biệt gọi Robertson Đây trường hợp hình thành NST tâm nối lại NST Chuyển đoạn thuận nghịch thực ... động, đoạn nối tạo NST tâm mang tâm động B Đoạn có tâm động A với vai ngắn nối với đoạn ngắn B hình thành NST có tâm động A NST có nhiều châtss dị nhiễm sắc không quan trọng nên thường Chuyển đoạn ... (chuyển đoạn Robertson) Người có 46 NST, vượn người (hắc tinh tinh, khỉ đột, đười ươi) có 48 NST NST thứ hai người gồm hai đoạn giống NST khác vượn người Rất từ tổ tiên chung, chuyển đoạn Robertson...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 20:20

... tar.bz2) Nếu muốn nâng cấp lên phiên x.x.0 (Thí dụ từ 1. 7. 3 to 2. 5.0), bạn cần chọn tập tin có tên Joomla _2. 5.0-Stable-Update_Package.zip Nếu muốn nâng cấp phiên (thí dụ từ 2. 5.0 lên 2. 5 .1) , lúc ... có tên Joomla _2. 5.0_to _2. 5 .1- Stable-Patch_Package.zip http://www.buaxua.vn | Xem thêm tại: http://www.buaxua.vn/Thiet-ke-Web/Cai-dat-goinang-cap-Update-Package-cho-Joomla -1. 7- va2.5.html ...

Ngày tải lên: 22/06/2014, 07:20

... 1. TỔNG QUAN VỀ TIN SINH HỌC VÀ BÀI TOÁN PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN ĐẢO ĐOẠN 11 1. 1 - Tổng quan Tin sinh học 11 1. 2 – Cơ sở lý thuyết toán đột biến đảo đoạn 12 1. 2 .1 - Gen đột ... 20 04 20 05 20 06 20 07 20 08 20 09 2 010 2 011 2 0 12 Hình 1. 8: Đồ thị gia tăng CNV InDel thêm vào CSDL từ năm 20 02[ 5] Khi bắt đầu nghiên cứu nhiễm sắc thể, đột biến đảo đoạn đƣợc quan tâm, đảo đoạn nguyên ... - Gen đột biến cấu trúc hệ gen 12 1. 2. 2 - Phƣơng pháp phát biến đổi cấu trúc đồ gen 15 1. 2. 3 - Định dạng sở liệu 23 1. 2. 3 - Bài toán đột biến đảo đoạn 27 1. 3 - Các công...

Ngày tải lên: 27/12/2014, 18:25