đột biến mất đoạn southeast asian của gen hba

... 14. Bảng 14: Thống kê t lệ đột biến mất đoạn 4977 bp trong mtDNA của bệnh nhân ung thƣ đại trực tràng theo các đặc điểm lâm sàng Đặc điểm Số lƣợng Đột biến mất đoạn 4977 bp Mô lân cận u ... PHẨM PCR CỦA ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN 4977 bp CỦA mtDNA    n pht bin mn 4977-ch sn phm b   ch DNA ca QIAgen. Sn ... trnh [24]. 1.2.3. Mối liên quan đột biến mất đoạn của mtDNA với bệnh ung thƣ - chỉ thị sinh học tiềm năng trong ung thƣ t bin m gen ca ty th t...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

Ngày tải lên: 31/03/2015, 16:20

Ngày tải lên: 09/10/2014, 13:03

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

Ngày tải lên: 17/11/2014, 22:55

Ngày tải lên: 03/02/2015, 20:14

... Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... gọi là vòng mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là ... trong việc xác định chiều dài của đoạn bị mất. đoạn mút (terminal deletion). Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường sẽ bị dung giải...

Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20

... nhân UTVMH mà còn phát hiện đợc đột biến mất đoạn của gien LMP1 - EBV xảy ra phổ biến ở bệnh nhân UTVMH. 3. Đánh giá mối liên quan giữa đột biến mất đoạn của gien LMP1 trong định hớng chẩn ... có gien LMP1 đột biến mất 30bp nhiều nhất là ở Đài Loan. Một điều đặc biệt là không thấy có đột biến mất 30bp của gien LMP1 ở bệnh nhân UTVMH gốc Nga, tuy nhiên vẫn thấy đột biến này ở bệnh ... lợng xấu. Còn theo kết quả của chúng tôi chỉ có 10% gien LMP1 không đột biến, còn 90% gien LMP1 là đột biến. Nh vậy, dù là gien LMP1 có đột biến nhỏ hay không đột biến thì có lẽ nó vẫn có tính...

Ngày tải lên: 26/02/2014, 03:20

... dạng bình Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... gọi là vòng mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là ... hẳn các gene thiết yếu. Thậm chí khi ở trạng thái dị hợp, các gene gây chết có thể gây ra sự phát triển bất thường. Một ví dụ nổi tiếng ở người đó là đột biến mất đoạn ở một phần đáng kể của vai...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể gọi là "giả trội" (Pseudodominant), thật ra locus tương ứng ở trạng thái bán dị hợp tử (Hemizygote) Tiếp hợp ở giảm phân 1 khi có mất đoạn ... có mất đoạn Sự mất đoạn ở cá thể dị hợp có thể phát hiện ở kì trước của giảm phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mất đoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương ... thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương đồng. Ví dụ về đột biến mất đoạn ở người: khi mất vai ngắn của NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến hội chứng mèo kêu (Cri du...

Ngày tải lên: 20/03/2014, 23:20

Ngày tải lên: 10/07/2014, 08:20

... thuyết rằng đột biến thêm đoạn hoặc lặp lại đoạn gen đà có thể xảy ra ở vùng 5 . Để định vị rõ hơn vùng đột biến, chúng tôi sử dụng thêm một cặp mồi khác nhằm mục đích khuyếch đại vùng gen nhỏ ... tự của các nucleotide của sản phẩm PCR này đà khẳng định rằng đầu 3 của exon 2 gắn trực tiếp với đầu 5 của một exon 2 khác gây ra hiện tợng lặp một đoạn của exon này, bên cạnh đó 162 bp của ... chứng của ngời bình thờng; P, bệnh nhân. Mk: Marker Hae III-digested Ô 174 phage ADN. B, Trình tự của vùng đột biến lặp đoạn exon 2 (gi:M18533) và exon X (gi: 306722) ở đầu 5 tận của gen dystrophin....

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

Ngày tải lên: 27/12/2014, 18:25

... đều được thiết kế 1 đoạn trình tự bổ sung với 2 đoạn trình tự đầu và cuối của gen seb tái tổ hợp. Với thiết kế như trên chúng tôi sẽ nhân được nguyên vẹn chiều dài đoạn gen và giữ đúng khung ... vector, thông qua đoạn gen seb, 6 axit amin histidine và kết thúc ở bộ ba kết thúc. 3.1.2. Kết quả PCR nhân gen seb Trên cơ sở nguồn ADN plasmid GS45350 mang gen seb đột biến, chúng tôi tiến ... ứng gắn đoạn gen đích seb vào vector biểu hiện Vector pET21a+ sau khi mở vòng và tinh sạch được ghép nối với gen seb nhờ xúc tác của T 4 ADN ligase (mục 2.2.2.5). Sản phẩm ghép nối được biến...

Ngày tải lên: 12/11/2012, 18:00

... 21q) Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, và sơ đồ bên dưới cho thấy sự đứt - nối của hai nhiễm (a) (b) Hội chứng Down do thể chuyển đoạn dạng t(21q; 22q) ... nhân này của hội chứng Down đưa ra các gợi ý cho tư vấn di truyền (genetic counseling) ở chỗ: (1) Hội chứng Down có thể tái diễn ở các con cái của một kiểu nhân dị hợp về chuyển đoạn, trong ... hợp chuyển đoạn như vậy) được kỳ vọng là mắc hội chứng Down. Trên thực tế, tỷ lệ này thấp bình thường (23,X) tạo ra hội chứng Down chuyển đoạn dạng (46,XX, +21q). chuyển đoạn t(21q;...

Ngày tải lên: 26/01/2014, 14:20

Ngày tải lên: 26/02/2014, 19:20

Ngày tải lên: 11/03/2014, 08:20

... Đột biến chuyển đoạn NST (translocation) Chuyển đọan là di chuyển của một đoạn nhiễm sắc thể từ một nhiễm sắc thể này sang một nhiễm ... đọan: (i) chuyển đoạn giữa (interstitial translocation) là sự di chuyển một đoạn cho một nhiễm sắc thể khác mà không nhận lại, tức chuyển đoạn không thuận nghịch; và (ii) chuyển đoạn thuận nghịch ... Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, và sơ đồ bên dưới cho thấy sự đứt - nối của hai nhiễm sắc thể không tương đồng tạo ra kiểu chuyển đoạn này. Mũi tên (↓) chỉ...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... chu kỳ s ống của các loài cua gồm 4 giai đoạn: giai đoạn ấu trùng, giai đoạn cua con (chiều rộng mai 20-80 mm), giai đoạn tiền trưởng thành (chiều rộng mai 70 - 150 mm) và giai đoạn trưởng thành ... biến thái thành cua con (cua1). Hình 2.6: Các giai đoạn của Ấu trùng cua Bảng 2.1: Giai đoạn phát triển của ấu trùng cua biển (Scylla sp.) Giai đoạn Thời gian sau khi nở (ngày) Kích cỡ (mm) Đặc ... giãn của phần bụng. Sau giai đoạn zoae 5, ấu trùng lột xác biến thái thành giai đoạn megalopa. Khi chuyển sang megalopa ấu trùng có khuynh hướng chuyển sang sống bám vào giá Giai đoan I Giai đoạn...

Ngày tải lên: 13/03/2014, 19:43