đột biến gen ở người

... Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt ... gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào đích ... truyền chỉ cần từ bố hoặc từ mẹ với 50% khả năng phát thành hội chứng ở trẻ. Mới đây gen Alagille” đã được tìm thấy nên cơ sở di truyền đã được xác định. Hội chứng Alagille gồm các triệu chứng...

Ngày tải lên: 07/11/2013, 02:15

... biến 3. Cơ chế đột biến 4. Hậu quả của đột biến II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 2. Các dạng đột biến Đột biến đồng nghĩa: thay đổi 1 codon mã ... 1 mạch 2 mạch - + + + + - - II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 3. Cơ chế đột biến 3. Cơ chế đột biến Đột biến xảy ra theo 3 cơ chế: Đột biến xảy ra theo 3 cơ chế:  Làm ... xứng khối II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS Đột biến vô nghĩa: codon mã hóa cho 1 aa bị thay đổi thành codon kết thúc dịch mã II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 2. Các dạng đột biến Đột biến lệch khung:...

Ngày tải lên: 03/12/2013, 10:11

... sống bình thường. Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ quan: mắt, ... nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào đích của gan, tim, thận, cột sống HCA thường được di ... HCA là do đột biến gen Trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. hình tam giác đáy là trán, đỉnh là cằm. Trẻ bị bệnh còn có các triệu chứng: vàng da, vàng mắt do những tổn thương ở gan; bệnh...

Ngày tải lên: 04/07/2014, 00:20

... Sàng lọc các đột biến ở một số exon trên gen MLH1 bằng các kĩ thuật PCR-RFLP và PCR-SSCP, góp phần cung cấp dữ liệu về đột biến ở gen này và mở ra hướng nghiên cứu tiếp theo cho các gen MMR khác ... tích di truyền các gen MMR ở người cho thấy rằng trên 90% bệnh nhân mắc HNPCC là do đột biến ở hai gen MLH1 và MSH2. Riêng gen MLH1 có tần số đạt đến 1/400 và gen MSH2 là 1/500 ở nhiều quần thể ... [17]. 1.1.2. Gen ung thư và gen ức chế khối u Gen ung thư (oncogenes) có thể định nghĩa là dạng gen đột biến làm tăng nguy cơ ung thư hoặc làm thúc đẩy sự phát sinh ung thư. Các gen ung thư...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... loại đột biến gen ty thể ở người Việt Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP”, p trung nghiên cu v t bin m n 9 bp CCCCCTCTA trong vùng không mã hóa (vùng V) nm gia gene ...       3. Phân tích đột biến A3243A Nhân đoạn gen mang đột biến A3243G Nhm tìm hiu s liên quan gi t bin m n 9 bp vt ... phm DNA tng s t yêu c tic thí nghim tip theo. 2. Phát hiện đột biến A8344G và đột biến mất đoạn 9 bp bằng PCR-RFLP t bin hi...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:48

... hem. Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon, gamma và beta nằm trên NST số 11, còn gen mã hóa chuỗi zeta và anpha trên NST 16. Người ta đã phát hiện hơn 100 đột biến gen liên quan đến các biến đổi ... Ví dụ: Đột biến trội xảy ra ở gen mã hóa chuỗi beta (s → S) làm thay thế cặp A-T bằng cặp T-A làm cho codon XTX mã hóa axit glutamic (ơt mạch mang mã gốc) → codon XAX mã hóa valin, biến HbA ... do đột biến gen lặn, phong tỏa khâu số 3, được di truyền theo quy luật phân li của Menđen trong lai đơn và cũng thường gặp ở đời sau của các cặp hôn nhân có họ hàng gần. - Bệnh bạch tạng Người...

Ngày tải lên: 04/04/2014, 05:22

... kết quả đột biến thường xảy ra tại các guanin của gen p53. Kiểu đột biến: Đa số là đột biến điểm, và là đột biến sai nghóa. Protein p53 đột biến: Đa số đột biến gen p53 là đột biến sai ... 4: BÀN LUẬN 4.1 .Đột biến gen p53 và biểu hiện p53, MDM2, Ki67, MMP9 4.1.1. Đột biến gen p53 trong UTNMM Tỉ lệ đột biến: Đột biến gen p53 khá phổ biến trong UTNMM ở Nhật Bản (63%, Sakai ... thường gặp đột biến tại exon 5, trong khi đó exon 8 dường như là vùng đích dễ bị đột biến nhất trong UTNMM ở người Việt Nam, cũng như ở Ấn Độ (Kannan 1999). Codon đột biến: Đột biến thường...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:01

... điểm đột biến gen G6PD. Trên thế giới nghiên cứu về các dạng đột biến gen G6PD khá đầy đủ và chi tiết. Vùng Đông Nam á đà xác định đợc một số loại đột biến 14 Bảng 3.9. Các dạng đột biến ... khác nhau để phát hiện đột biến gen G6PD, ví dụ kĩ thuật PCR-SSCP; Nested PCR, realtime PCR, PCR-MPTPĐa số các đột biến đà biết là đột biến điểm. Để dò tìm các đột biến một cách đơn giản, ... 3. Phát hiện các đột biến gen G6PD. Bằng kĩ thuật PCR-MPTP thực hiện trên 30 mẫu thiếu hụt G6PD, tìm thấy 21 mẫu có đột biến, chiếm 70%, bao gồm các dạng đột biến sau: + Đột biến dạng Viangchan...

Ngày tải lên: 08/04/2014, 13:27

Ngày tải lên: 08/07/2014, 03:20

... cho 28 gen, chui nh mã cho 9 gen trong tng s 37 gen ca h gen ty th. Trong 37 gen này có 13 gen ghi mã cho 13 chui polypeptide cn thit cho h thng phosphoryl hóa oxy hóa. S gen còn ... A3243G ca Gen tARN Ty th bng k thut PCR-RFLP; Kt qu a Gen ND3 ADN Ty th bng k thut PCR-RFLP. Keywords: Sinh hc thc nghim; t bin gen; i ... mt i s ng bn sao ADN ty th. Hình 3. Genome ty th vt bin trong các b[19] Đột biến điểm u mô t bào gan [42],  ng trng...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... trờng hợp đột biến dạng Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những trờng hợp này có 2 đột biến của 2 dạng khác nhau. Viangchan đột biến ở exon 9, ... 6: Những trờng hợp không có đột biến ở exon 9 - Vạch 7: Trờng hợp có đột biến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan - Vạch 8: Chuẩn có đột biến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt] - Vạch ... gặp nhất ở ngời, bệnh ảnh hởng đến trên 400 triệu ngời trên toàn thế giới. Trên 100 dạng đột biến gen mà hầu hết là đột biến điểm đà đợc công bố. Đến nay, nghiên cứu về các dạng đột biến của...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 00:20

... al. (2001). 3.6 Biến đổi về mô học 3.6.1 Biến đổi mô học của cá ngâm vi khuẩn E. ictaluri đột biến gen CH Cá ngâm với vi khuẩn đột biến không có sự biến đổi cấu trúc mô học ở 3 cơ quan: gan, ... mang gen đột biến và gây cảm nhiễm với vi khuẩn không đột biến (NT 3) cá chết với tỉ lệ là 61,9% đạt giá trị RPS là 11,3%. Còn ở nghiệm thức ngâm 10 phút với vi khu ẩn mang gen đột biến và ... mang gen đột biến với mật độ 10 6 CFU/mL và gây cảm nhiễm với vi khuẩn không đột biến (NT 5) cá chết với tỉ lệ là 60%. Trong khi đó cá ở các nghiệm thức đối chứng không ngâm vi khuẩn đột biến...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 04:20

... tới 15 dạng đột biến bao gồm đột biến mất 8 bp ở exon 3, một đột biến ở vị trí gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào exon 7, một đột biến vô nghĩa CT ở codon 318 một số đột biến điểm gây ... (GÂGACTAC) ở exon 3 3 đột biến này phù hợp với sự trao đổi ADN đáng kể giữa CYP 21 và CYP 21P. Những đột biến này cũng nằm trên allel của cha. Do đột biến ở intron 2 (vị trí 656) và mất đoạn ở exon ... Có 3 đột biến gồm: - Đột biến điểm ở codon 30 (CCG CTG) làm thay đổi aminoacid từ Prolin thành leucin (pro 30 leu) trong exon 1 của CYP 21. - Đột biến điểm ở vị trí 656 (A/C G) ở intron...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 05:20

... của gen P5CS đột biến không bị ức chế bởi hàm lượng prolin trong tế bào. Các dòng thuốc lá chuyển gen có các mức độ chống chịu khác nhau, điều này có thể do khả năng biểu hiện của gen biến ... biểu hiện gen mã hóa cho các dạng enzym P5CS đột biến thay thế Asp ở hai vị trí 126 và 129 thể hiện tính chống chịu mặn tốt hơn so với các dòng cây thuốc lá chuyển gen P5CS dạng chưa đột biến trên ... các gen quan tâm ở các mô nhất định trong cơ thể thực vật hoặc ở các giai đoạn phát triển nhất định của cây. Ở thực vật, hoạt động của promoter ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các gen ở các...

Ngày tải lên: 02/04/2014, 14:57

Ngày tải lên: 03/04/2014, 08:20

... cha phát hiện đợc đột biến gen CYP21. 24 - Đột biến điểm I2g ở intron 2 lần đầu tiên đợc phát hiện ở Việt Nam, chiếm tỉ lệ 22,1% các allen bệnh TSTTBS. - Đột biến Pro30Leu ở exon 1 cũng là ... đột biến gen CYP21 hay gặp nhất, rồi đến đột biến I2g, còn đột biến Pro30Leu ít gặp. 2. Mối liên quan kiểu gen và kiểu hình bệnh TSTTBS thiếu enzym 21-hydroxylase - Hầu hết các kiểu đột biến ... kiểu đột biến gen CYP21. 13 Tỉ lệ allen đột biến I2g là [(6ì2)+(7ì1)]/(43ì2) = 22,1%. Các nghiên cứu khác nhau cho thấy I2g là một trong những kiểu đột biến gen CYP21 thờng gặp và là đột biến...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

Ngày tải lên: 12/07/2014, 13:22

Ngày tải lên: 14/07/2014, 13:31

Ngày tải lên: 20/07/2014, 07:41