... Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt ... gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào đích ... truyền chỉ cần từ bố hoặc từ mẹ với 50% khả năng phát thành hội chứng ở trẻ. Mới đây gen Alagille” đã được tìm thấy nên cơ sở di truyền đã được xác định. Hội chứng Alagille gồm các triệu chứng...
Ngày tải lên: 07/11/2013, 02:15
... biến 3. Cơ chế đột biến 4. Hậu quả của đột biến II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 2. Các dạng đột biến Đột biến đồng nghĩa: thay đổi 1 codon mã ... 1 mạch 2 mạch - + + + + - - II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 3. Cơ chế đột biến 3. Cơ chế đột biến Đột biến xảy ra theo 3 cơ chế: Đột biến xảy ra theo 3 cơ chế: Làm ... xứng khối II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS Đột biến vô nghĩa: codon mã hóa cho 1 aa bị thay đổi thành codon kết thúc dịch mã II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 2. Các dạng đột biến Đột biến lệch khung:...
Ngày tải lên: 03/12/2013, 10:11
Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em doc
... sống bình thường. Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ quan: mắt, ... nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào đích của gan, tim, thận, cột sống HCA thường được di ... HCA là do đột biến gen Trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. hình tam giác đáy là trán, đỉnh là cằm. Trẻ bị bệnh còn có các triệu chứng: vàng da, vàng mắt do những tổn thương ở gan; bệnh...
Ngày tải lên: 04/07/2014, 00:20
Tóm tắt luận án tiến sĩ sinh học phân lập, tạo đột biến điểm ở gen P5CS liên quan đến tính chịu hạn và thử nghiệm chuyển vào cây đậu tương việt nam
Ngày tải lên: 14/07/2014, 13:31
Phân tích đột biến gen tARN và ND3 của ADN ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
... cho 28 gen, chui nh mã cho 9 gen trong tng s 37 gen ca h gen ty th. Trong 37 gen này có 13 gen ghi mã cho 13 chui polypeptide cn thit cho h thng phosphoryl hóa oxy hóa. S gen còn ... A3243G ca Gen tARN Ty th bng k thut PCR-RFLP; Kt qu a Gen ND3 ADN Ty th bng k thut PCR-RFLP. Keywords: Sinh hc thc nghim; t bin gen; i ... mt i s ng bn sao ADN ty th. Hình 3. Genome ty th vt bin trong các b[19] Đột biến điểm u mô t bào gan [42], ng trng...
Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47
Sàng lọc đột biến gen sửa chữa bắt cặp sai MLH1 liên quan đến ung thư ruột kết không polyp di truyền ở người việt nam
... Sàng lọc các đột biến ở một số exon trên gen MLH1 bằng các kĩ thuật PCR-RFLP và PCR-SSCP, góp phần cung cấp dữ liệu về đột biến ở gen này và mở ra hướng nghiên cứu tiếp theo cho các gen MMR khác ... tích di truyền các gen MMR ở người cho thấy rằng trên 90% bệnh nhân mắc HNPCC là do đột biến ở hai gen MLH1 và MSH2. Riêng gen MLH1 có tần số đạt đến 1/400 và gen MSH2 là 1/500 ở nhiều quần thể ... [17]. 1.1.2. Gen ung thư và gen ức chế khối u Gen ung thư (oncogenes) có thể định nghĩa là dạng gen đột biến làm tăng nguy cơ ung thư hoặc làm thúc đẩy sự phát sinh ung thư. Các gen ung thư...
Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47
Phát hiện một loại đột biến gen ty thể ở người việt nam bằng kỹ thuật PCR RFLP
... 3. Phân tích đột biến A3243A Nhân đoạn gen mang đột biến A3243G Nhm tìm hiu s liên quan gi t bin m n 9 bp vt ... loại đột biến gen ty thể ở người Việt Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP”, p trung nghiên cu v t bin m n 9 bp CCCCCTCTA trong vùng không mã hóa (vùng V) nm gia gene ... phm DNA tng s t yêu c tic thí nghim tip theo. 2. Phát hiện đột biến A8344G và đột biến mất đoạn 9 bp bằng PCR-RFLP t bin hi...
Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:48
Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số tr-ờng hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình, và Khánh Hoà potx
... trờng hợp đột biến dạng Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những trờng hợp này có 2 đột biến của 2 dạng khác nhau. Viangchan đột biến ở exon 9, ... 6: Những trờng hợp không có đột biến ở exon 9 - Vạch 7: Trờng hợp có đột biến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan - Vạch 8: Chuẩn có đột biến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt] - Vạch ... gặp nhất ở ngời, bệnh ảnh hởng đến trên 400 triệu ngời trên toàn thế giới. Trên 100 dạng đột biến gen mà hầu hết là đột biến điểm đà đợc công bố. Đến nay, nghiên cứu về các dạng đột biến của...
Ngày tải lên: 11/03/2014, 00:20
KÍCH THÍCH MIỄN DỊCH ĐẶC HIỆU Ở CÁ TRA (PANGASIANODON HYPOPHTHALMUS) BẰNG VI KHUẨN EDWARDSIELLA ICTALURI ĐỘT BIẾN GEN CHONDROITINASE doc
... al. (2001). 3.6 Biến đổi về mô học 3.6.1 Biến đổi mô học của cá ngâm vi khuẩn E. ictaluri đột biến gen CH Cá ngâm với vi khuẩn đột biến không có sự biến đổi cấu trúc mô học ở 3 cơ quan: gan, ... mang gen đột biến và gây cảm nhiễm với vi khuẩn không đột biến (NT 3) cá chết với tỉ lệ là 61,9% đạt giá trị RPS là 11,3%. Còn ở nghiệm thức ngâm 10 phút với vi khu ẩn mang gen đột biến và ... mang gen đột biến với mật độ 10 6 CFU/mL và gây cảm nhiễm với vi khuẩn không đột biến (NT 5) cá chết với tỉ lệ là 60%. Trong khi đó cá ở các nghiệm thức đối chứng không ngâm vi khuẩn đột biến...
Ngày tải lên: 11/03/2014, 04:20
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
... tới 15 dạng đột biến bao gồm đột biến mất 8 bp ở exon 3, một đột biến ở vị trí gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào exon 7, một đột biến vô nghĩa CT ở codon 318 một số đột biến điểm gây ... (GÂGACTAC) ở exon 3 3 đột biến này phù hợp với sự trao đổi ADN đáng kể giữa CYP 21 và CYP 21P. Những đột biến này cũng nằm trên allel của cha. Do đột biến ở intron 2 (vị trí 656) và mất đoạn ở exon ... Có 3 đột biến gồm: - Đột biến điểm ở codon 30 (CCG CTG) làm thay đổi aminoacid từ Prolin thành leucin (pro 30 leu) trong exon 1 của CYP 21. - Đột biến điểm ở vị trí 656 (A/C G) ở intron...
Ngày tải lên: 25/03/2014, 05:20
Phân lập, tạo đột biến điểm ở gen P5CS liên quan đến tính chịu hạn và thử nghiệm chuyển vào cây đậu tương việt nam
... của gen P5CS đột biến không bị ức chế bởi hàm lượng prolin trong tế bào. Các dòng thuốc lá chuyển gen có các mức độ chống chịu khác nhau, điều này có thể do khả năng biểu hiện của gen biến ... biểu hiện gen mã hóa cho các dạng enzym P5CS đột biến thay thế Asp ở hai vị trí 126 và 129 thể hiện tính chống chịu mặn tốt hơn so với các dòng cây thuốc lá chuyển gen P5CS dạng chưa đột biến trên ... các gen quan tâm ở các mô nhất định trong cơ thể thực vật hoặc ở các giai đoạn phát triển nhất định của cây. Ở thực vật, hoạt động của promoter ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các gen ở các...
Ngày tải lên: 02/04/2014, 14:57
Báo cáo "ảnh hưởng của một số dịch chiết thảo dược lên hệ thống enzyme P450 và phát hiện đột biến gen Cyp1b1 ở dòng tế bào ung thư " ppt
Ngày tải lên: 03/04/2014, 08:20
Bệnh di truyền ở người do đột biến gen doc
... hem. Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon, gamma và beta nằm trên NST số 11, còn gen mã hóa chuỗi zeta và anpha trên NST 16. Người ta đã phát hiện hơn 100 đột biến gen liên quan đến các biến đổi ... Ví dụ: Đột biến trội xảy ra ở gen mã hóa chuỗi beta (s → S) làm thay thế cặp A-T bằng cặp T-A làm cho codon XTX mã hóa axit glutamic (ơt mạch mang mã gốc) → codon XAX mã hóa valin, biến HbA ... biến gen liên quan đến các biến đổi của chuỗi anpha và beta. Sự biến đổi cấu trúc của phân tử prôtein do đột biến có thể dẫn đến biến đổi chức năng của nó theo một trong hai hướng sau: mất hoàn...
Ngày tải lên: 04/04/2014, 05:22
Đột biến gen P53 và biểu hiện protein P53, MDM2, KI67, MMP9 trong ung thư niêm mạc miệng ở người Việt Nam
... kết quả đột biến thường xảy ra tại các guanin của gen p53. Kiểu đột biến: Đa số là đột biến điểm, và là đột biến sai nghóa. Protein p53 đột biến: Đa số đột biến gen p53 là đột biến sai ... 4: BÀN LUẬN 4.1 .Đột biến gen p53 và biểu hiện p53, MDM2, Ki67, MMP9 4.1.1. Đột biến gen p53 trong UTNMM Tỉ lệ đột biến: Đột biến gen p53 khá phổ biến trong UTNMM ở Nhật Bản (63%, Sakai ... thường gặp đột biến tại exon 5, trong khi đó exon 8 dường như là vùng đích dễ bị đột biến nhất trong UTNMM ở người Việt Nam, cũng như ở Ấn Độ (Kannan 1999). Codon đột biến: Đột biến thường...
Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:01
Nghiên cứu các chỉ số sinh lý hồng cầu và những đột biến gen G6PD hồng cầu ở người thiếu hụt G6PD trên một số dân tộc tại Việt Nam
... điểm đột biến gen G6PD. Trên thế giới nghiên cứu về các dạng đột biến gen G6PD khá đầy đủ và chi tiết. Vùng Đông Nam á đà xác định đợc một số loại đột biến 14 Bảng 3.9. Các dạng đột biến ... khác nhau để phát hiện đột biến gen G6PD, ví dụ kĩ thuật PCR-SSCP; Nested PCR, realtime PCR, PCR-MPTPĐa số các đột biến đà biết là đột biến điểm. Để dò tìm các đột biến một cách đơn giản, ... 3. Phát hiện các đột biến gen G6PD. Bằng kĩ thuật PCR-MPTP thực hiện trên 30 mẫu thiếu hụt G6PD, tìm thấy 21 mẫu có đột biến, chiếm 70%, bao gồm các dạng đột biến sau: + Đột biến dạng Viangchan...
Ngày tải lên: 08/04/2014, 13:27
Luận văn: XÁC ĐỊNH CÁC ĐỘT BIẾN GEN KatG LIÊN QUAN ĐẾN TÍNH KHÁNG THUỐC I SONIAZID CỦA MỘT SỐ CHỦNG VI KHUẨN LAO TẠI VIỆT NAM pdf
... kiể u gen. Cc phương php chn đon kiu gen đu da trên cơ sở xc đị nh độ t biế n ở cá c gen có liên quan khá ng thuố c tương ứ ng . Để xá c đị nh độ t biế n trên gen katG ... khng thuc) Nhân bả n đoạ n gen katG sƣ̉ dụ ng mồ i đặ c hiệ u Sn phm gen KatG Tch dng gen KatG Sn phm vector c đon gen KatG Gii trnh tự gen KatG Xc đnh đt bin ... gắ n đoạ n gen katG cầ n nghiên cứ u và o vector. Đoạ n gen cù ng vớ i vector tá i tổ hợ p đượ c nhân lên trong tế bà o E.coli. Khi giả i trì nh tự gen , c đon gen katG v...
Ngày tải lên: 27/06/2014, 09:20
Nghiên cứu tỉ lệ đột biến gen P53 tại vị trí 249ser và nồng độ protein P53 ở một số thể bệnh do nhiễm vi rut viêm gan B
Ngày tải lên: 12/07/2014, 13:22
Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam
Ngày tải lên: 20/07/2014, 07:41
Bạn có muốn tìm thêm với từ khóa: