hậu quả của đột biến gen ở người

... University Medical Center Regensburg, 93053 Regensburg, Germany. 101 Department of Epidemiology and Preventive Medicine, University Medical Center Regensburg, 93053 Regensburg, Germany. 102 Department ... Internal Medicine, University Medical Center Groningen, University of Groningen, 9713 GZ Groningen, The Netherlands. 172 Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, 3000 CA Rotterdam, ... of Specialties of Internal Medicine, Geneva University Hospital, Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4, 1211 Geneva 14, Switzerland. 4 Clinical Pharmacology and The Genome Centre, William Harvey Research...

Ngày tải lên: 13/03/2014, 22:03

... HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào đích của gan, ... Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt ... một gia đình thường gặp một người cha hoặc mẹ, anh hoặc chị của trẻ bị HCA sẽ có cùng bộ mặt, âm thổi ở tim, đốt sống hình cánh bướm. Chẩn đoán bệnh cần căn cứ kết quả sinh thiết gan, nghe tim...

Ngày tải lên: 07/11/2013, 02:15

... đột biến 3. Cơ chế đột biến 4. Hậu quả của đột biến II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 2. Các dạng đột biến Đột biến đồng nghĩa: thay đổi 1 codon ... mạch 2 mạch - + + + + - - II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 3. Cơ chế đột biến 3. Cơ chế đột biến Đột biến xảy ra theo 3 cơ chế: Đột biến xảy ra theo 3 cơ chế:  Làm ... xứng khối II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS Đột biến vô nghĩa: codon mã hóa cho 1 aa bị thay đổi thành codon kết thúc dịch mã II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 2. Các dạng đột biến Đột biến lệch khung:...

Ngày tải lên: 03/12/2013, 10:11

... Hậu quả của bệnh tiêu chảy ở trẻ  Tiêu chảy kéo dài thường bắt đầu bằng một đợt tiêu chảy cấp và kéo dài. Hậu quả của bệnh thường dẫn đến suy dinh dưỡng ... hơn trẻ lớn. Nguy cơ tiêu chảy cấp chuyển sang tiêu chảy kéo dài ở trẻ trong năm đầu là 22%, giảm xuống 10% ở năm thứ hai và 3% ở năm thứ ba.  Mối nguy hiểm lớn nhất đe dọa tới sức khoẻ với...

Ngày tải lên: 22/02/2014, 16:20

Ngày tải lên: 26/02/2014, 19:20

Ngày tải lên: 19/06/2014, 15:20

Ngày tải lên: 04/07/2014, 00:20

Ngày tải lên: 01/08/2014, 03:21

Ngày tải lên: 25/07/2014, 12:41

... cho 28 gen, chui nh mã cho 9 gen trong tng s 37 gen ca h gen ty th. Trong 37 gen này có 13 gen ghi mã cho 13 chui polypeptide cn thit cho h thng phosphoryl hóa oxy hóa. S gen còn ... A3243G ca Gen tARN Ty th bng k thut PCR-RFLP; Kt qu a Gen ND3 ADN Ty th bng k thut PCR-RFLP. Keywords: Sinh hc thc nghim; t bin gen; i ... mt i s ng bn sao ADN ty th. Hình 3. Genome ty th vt bin trong các b[19] Đột biến điểm u mô t bào gan [42],  ng trng...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... cứu của đề tài 1.6.1. Mục tiêu nghiên cứu Sàng lọc các đột biến ở một số exon trên gen MLH1 bằng các kĩ thuật PCR-RFLP và PCR-SSCP, góp phần cung cấp dữ liệu về đột biến ở gen này và mở ra ... tích di truyền các gen MMR ở người cho thấy rằng trên 90% bệnh nhân mắc HNPCC là do đột biến ở hai gen MLH1 và MSH2. Riêng gen MLH1 có tần số đạt đến 1/400 và gen MSH2 là 1/500 ở nhiều quần thể ... như các dạng alen đặc biệt của các gen bình thường xuất hiện do kết quả của đột biến [3]. Gen ức chế khối u là những gen khi bị bất hoạt không còn ức chế sự sinh sản của tế bào có thể gây tổn...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... loại đột biến gen ty thể ở người Việt Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP”, p trung nghiên cu v t bin m n 9 bp CCCCCTCTA trong vùng không mã hóa (vùng V) nm gia gene ...       3. Phân tích đột biến A3243A Nhân đoạn gen mang đột biến A3243G Nhm tìm hiu s liên quan gi t bin m n 9 bp vt ... phm DNA tng s t yêu c tic thí nghim tip theo. 2. Phát hiện đột biến A8344G và đột biến mất đoạn 9 bp bằng PCR-RFLP t bin hi...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:48

... trờng hợp đột biến dạng Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những trờng hợp này có 2 đột biến của 2 dạng khác nhau. Viangchan đột biến ở exon 9, ... có đột biến ở exon 9 - Vạch 7: Trờng hợp có đột biến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan - Vạch 8: Chuẩn có đột biến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt] - Vạch 9: Nớc cất III. Kết quả ... cơ sở gen học của thiếu hụt G6PD, các dạng đột biến gen của nó đà và vẫn đang đợc nghiên cứu. Mỗi dạng đột biến gây ra những bệnh cảnh và mức độ nặng nhẹ khác nhau trớc sự tấn công của thuốc...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 00:20

Ngày tải lên: 03/04/2014, 04:21

Ngày tải lên: 03/04/2014, 08:20

Ngày tải lên: 04/04/2014, 05:22

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:01

Ngày tải lên: 08/04/2014, 13:27

Ngày tải lên: 08/07/2014, 03:20

... kiể u gen. Cc phương php chn đon kiu gen đu da trên cơ sở xc đị nh độ t biế n ở cá c gen có liên quan khá ng thuố c tương ứ ng . Để xá c đị nh độ t biế n trên gen katG ... gắ n đoạ n gen katG cầ n nghiên cứ u và o vector. Đoạ n gen cù ng vớ i vector tá i tổ hợ p đượ c nhân lên trong tế bà o E.coli. Khi giả i trình tự gen , c đon gen katG v ... trnh t gen katG: M13 F: 5'-GTAAAACGACGGCCAG-3' M13 R: 5'-CAGGAAACAGCTATGAC-3' Cc trnh t ny đưc gi tng hp ở công ty Invitrogen , Hồ ng Kông. Số hóa bởi Trung...

Ngày tải lên: 12/11/2012, 18:01