các loại đột biến gen ở người

... một loại đột biến gen ty thể ở người Việt Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP”, p trung nghiên cu v t bin m n 9 bp CCCCCTCTA trong vùng không mã hóa (vùng V) nm gia gene ...       3. Phân tích đột biến A3243A Nhân đoạn gen mang đột biến A3243G Nhm tìm hiu s liên quan gi t bin m n 9 bp vt ... phm DNA tng s t yêu c tic thí nghim tip theo. 2. Phát hiện đột biến A8344G và đột biến mất đoạn 9 bp bằng PCR-RFLP t bin hi...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:48

Ngày tải lên: 08/07/2014, 03:20

... đều là đột biến điểm, không có trờng hợp nào mất 1 hoặc vài nucleotid. Bảng 3 cho thấy các dạng đột biến gặp ở từng dân tộc Kinh, Mờng, Racley và Tày. Nhận xét về dạng đột biến gặp ở các dân ... trờng hợp đột biến dạng Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những trờng hợp này có 2 đột biến của 2 dạng khác nhau. Viangchan đột biến ở exon 9, ... 6: Những trờng hợp không có đột biến ở exon 9 - Vạch 7: Trờng hợp có đột biến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan - Vạch 8: Chuẩn có đột biến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt] - Vạch...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 00:20

... substitutions), chúng dễ Các dạng đột biến gen Ở mức DNA, có hai loại biến đổi đột biến điểm chính: thế base và thêm hay mất base. Thế base là những đột biến trong đó một cặp base bị ... thay bằng purine: C bởi A, C bởi G, T bởi A, T bởi G; purine được thay bằng pyrimidine: A bởi C, A bởi T, G bởi C, G bởi T). Trong việc mô tả những thay đổi cùng loại ở mức mạch kép DNA, ... chọn lựa sản sinh đột biến thêm hay mất nhiều cặp base nào đó là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh di truyền nào đó ở người. Những hệ quả về mặt chức năng của các loại đột biến điểm khác nhau...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

... gan do đột biến gen ở trẻ em Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ ... gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào đích ... rộng, cao, hai mắt cách xa nhau, mắt sâu, cằm nhọn. Khoảng cách hai mắt được xem là xa nhau khi lớn hơn khoảng cách giữa khóe mắt và đuôi mắt của mỗi mắt (bình thường các khoảng cách này bằng nhau)....

Ngày tải lên: 07/11/2013, 02:15

... biến 3. Cơ chế đột biến 4. Hậu quả của đột biến II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 2. Các dạng đột biến Đột biến đồng nghĩa: thay đổi 1 codon mã ... xứng khối II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS Đột biến vô nghĩa: codon mã hóa cho 1 aa bị thay đổi thành codon kết thúc dịch mã II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 2. Các dạng đột biến Đột biến lệch khung: ... Phân loại virus I. KHÁI QUÁT VỀ VIRUS DNA DNA RNA RNA 2 mạch 2 mạch 1 mạch 1 mạch 2 mạch - + + + + - - II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 3. Cơ chế đột biến 3. Cơ chế đột biến Đột...

Ngày tải lên: 03/12/2013, 10:11

... làm thay đổi trình tự của các nucleotide từ vị trí đột biến về phía cuối gen, loại đột biến này được gọi là đột biến đổi khung (frameshift mu-tation) Ví dụ: Đột biến thêm 1 nucleotide Adenine ... polypeptide mà được chia làm ba loại: 1.1. Đột biến im lặng (silent substitution) Đột biến sai nghĩa và đột biến vô nghĩa cho, GT bị thay bởi AT. (C) Đột biến làm xuất hiện một vị trí cho ... bình thường. (B) Đột biến vị trí cắt xảy ra trên đoạn Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 06:20

Ngày tải lên: 04/07/2014, 00:20

Ngày tải lên: 01/08/2014, 03:21

Ngày tải lên: 02/08/2014, 16:20

... loại kĩ thuật khác nhau để phát hiện đột biến gen G6PD, vÝ dô kÜ thuËt PCR-SSCP; Nested PCR, realtime PCR, PCR-MPTPĐa số các đột biến đà biết là đột biến điểm. Để dò tìm các đột biến một cách ... điểm đột biến gen G6PD. Trên thế giới nghiên cứu về các dạng đột biến gen G6PD khá đầy đủ và chi tiết. Vùng Đông Nam á đà xác định đợc một số loại đột biến 14 Bảng 3.9. Các dạng đột biến ... cứu thuộc các dân tộc khác nhau, mà các dân tộc khác nhau thờng có tỉ lệ và các dạng đột biến khác nhau. Nh vậy, đột biến dạng Viangchan là dạng rất phổ biến ở Việt Nam. Các đột biến dạng...

Ngày tải lên: 08/04/2014, 13:27

... Sàng lọc các đột biến ở một số exon trên gen MLH1 bằng các kĩ thuật PCR-RFLP và PCR-SSCP, góp phần cung cấp dữ liệu về đột biến ở gen này và mở ra hướng nghiên cứu tiếp theo cho các gen MMR ... phân tích đột biến ở các exon còn lại của gen MLH1 bằng kỹ thuật PCR-SSCP và các kỹ thuật di truyền khác (SSR, HET, DGGE ) để xác định các dạng đột biến thuộc gen MLH1 có thể có ở bệnh nhân ... phát hiện ở các mẫu mô, không phát hiện được ở các mẫu máu tương ứng. Điều này chứng tỏ những đột biến mà chúng tôi xác định được đều là các đột biến soma. II. KIẾN NGHỊ Trên cơ sở kết quả...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... hai loại khác nhau và hem. Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon, gamma và beta nằm trên NST số 11, còn gen mã hóa chuỗi zeta và anpha trên NST 16. Người ta đã phát hiện hơn 100 đột biến gen ... phát hiện hơn 100 đột biến gen liên quan đến các biến đổi của chuỗi anpha và beta. Sự biến đổi cấu trúc của phân tử prôtein do đột biến có thể dẫn đến biến đổi chức năng của nó theo một trong ... do đột biến gen lặn, phong tỏa khâu số 3, được di truyền theo quy luật phân li của Menđen trong lai đơn và cũng thường gặp ở đời sau của các cặp hôn nhân có họ hàng gần. - Bệnh bạch tạng Người...

Ngày tải lên: 04/04/2014, 05:22

... kết quả đột biến thường xảy ra tại các guanin của gen p53. Kiểu đột biến: Đa số là đột biến điểm, và là đột biến sai nghóa. Protein p53 đột biến: Đa số đột biến gen p53 là đột biến sai ... 4: BÀN LUẬN 4.1 .Đột biến gen p53 và biểu hiện p53, MDM2, Ki67, MMP9 4.1.1. Đột biến gen p53 trong UTNMM Tỉ lệ đột biến: Đột biến gen p53 khá phổ biến trong UTNMM ở Nhật Bản (63%, Sakai ... dễ bị đột biến nhất trong UTNMM ở người Việt Nam, cũng như ở Ấn Độ (Kannan 1999). Codon đột biến: Đột biến thường tập trung tại các điểm đột biến nóng như các codon 130–142, 151–164, 171–181,...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:01

Ngày tải lên: 08/01/2015, 08:30

... xuất ở nớc ta hiện nay 5 2. Sự đang dạng hoá các hình thức sở hữu ở Việt Nam 7 a. Tất yếu khách quan của sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu ở nớc ta trong giai đoạn hiện nay b. Các hình thức sở ... hệ sở hữu nói riêng . c/ Sự tác động trở lại của sự da dạng hoá các hình thức sở hữu đối với lực lợng sản xuất: Mặc dù sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu bị chi phối bởi LLSX với tính cách ... Việt Nam: a/ Tất yếu khách quan của sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu ở nớc ta trong giai đoạn hiện nay : Các loại hình sở hữu quy định các thành phần kinh tế tơng ứng. Thực tiễn đà cho...

Ngày tải lên: 07/08/2012, 16:19

... xuất ở nớc ta hiện nay 5 2. Sự đang dạng hoá các hình thức sở hữu ở Việt Nam 7 a. Tất yếu khách quan của sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu ở nớc ta trong giai đoạn hiện nay b. Các hình thức sở ... hệ sở hữu nói riêng . c/ Sự tác động trở lại của sự da dạng hoá các hình thức sở hữu đối với lực lợng sản xuất: Mặc dù sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu bị chi phối bởi LLSX với tính cách ... Việt Nam: a/ Tất yếu khách quan của sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu ở nớc ta trong giai đoạn hiện nay : Các loại hình sở hữu quy định các thành phần kinh tế tơng ứng. Thực tiễn đà cho...

Ngày tải lên: 25/08/2012, 07:30

... hệ sở hữu nói riêng . c/ Sự tác động trở lại của sự da dạng hoá các hình thức sở hữu đối với lực l ợng sản xuất: Mặc dù sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu bị chi phối bởi LLSX với tính cách ... thức sở hữu ở Việt Nam 4 1. Một số vấn đề về phát triển lực lợng sản xuất ở nớc ta hiện nay 4 2. Sự đang dạng hoá các hình thức sở hữu ở Việt Nam 7 a. Tất yếu khách quan của sự đa dạng hoá các ... thức một cách gián tiếp thông qua các quan hệ giữa các thành tố của QHSX chứ không thể nhận thức một cách trực tiếp vì sở hữu là tổng hoà giữa các QHSX . Sở hữu bắt đầu từ sự chiếm hữu giới...

Ngày tải lên: 04/09/2012, 15:34