... một loạiđộtbiếngen ty thể ởngười
Việt Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP”, p trung nghiên cu v t bin
m n 9 bp CCCCCTCTA trong vùng không mã hóa (vùng V) nm gia gene ...
3. Phân tích độtbiến A3243A
Nhân đoạn gen mang độtbiến A3243G
Nhm tìm hiu s liên quan gi t bin m n 9 bp vt ... phm DNA tng s t
yêu c tic thí nghim tip theo.
2. Phát hiện độtbiến A8344G và độtbiến mất đoạn 9 bp bằng PCR-RFLP
t bin hi...
... đều là độtbiến điểm, không có
trờng hợp nào mất 1 hoặc vài nucleotid.
Bảng 3 cho thấy các dạng độtbiến gặp ở
từng dân tộc Kinh, Mờng, Racley và Tày.
Nhận xét về dạng độtbiến gặp ởcác dân ... trờng hợp độtbiến dạng
Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với
đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những
trờng hợp này có 2 độtbiến của 2 dạng khác
nhau. Viangchan độtbiếnở exon 9, ... 6: Những trờng hợp không có độtbiếnở exon 9
- Vạch 7: Trờng hợp có độtbiến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan
- Vạch 8: Chuẩn có độtbiến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt]
- Vạch...
... substitutions), chúng dễ
Các dạng độtbiếngen
Ở mức DNA, có hai loạibiến đổi độtbiến
điểm chính: thế base và thêm hay mất base.
Thế base là những độtbiến trong đó một cặp
base bị ... thay
bằng purine: C bởi A, C bởi G, T bởi A, T
bởi G; purine được thay bằng pyrimidine: A
bởi C, A bởi T, G bởi C, G bởi T). Trong
việc mô tả những thay đổi cùng loạiở mức
mạch kép DNA, ... chọn lựa
sản sinh độtbiến thêm hay mất nhiều cặp
base nào đó là nguyên nhân gây ra nhiều
bệnh di truyền nào đó ở người.
Những hệ quả về mặt chức năng của cácloại
đột biến điểm khác nhau...
... gan do độtbiếngenở trẻ em
Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau.
Đột biếngen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em.
Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ ... gây ra HCA là do đột
biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm
sắc thể chứa gen JAG1. Độtbiếngen này làm sai lệch thông tin di truyền ởcác tế
bào đích ... rộng, cao, hai
mắt cách xa nhau, mắt sâu, cằm nhọn. Khoảng cách hai mắt được xem là xa nhau
khi lớn hơn khoảng cách giữa khóe mắt và đuôi mắt của mỗi mắt (bình thường các
khoảng cách này bằng nhau)....
... biến
3. Cơ chế đột biến
4. Hậu quả của đột biến
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
2. Các dạng đột biến
Độtbiến đồng nghĩa:
thay đổi 1 codon mã ... xứng khối
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
Độtbiến vô nghĩa:
codon mã hóa cho 1 aa
bị thay đổi thành codon
kết thúc dịch mã
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
2. Các dạng đột biến
Độtbiến lệch khung: ... Phân loại virus
I. KHÁI QUÁT VỀ VIRUS
DNA
DNA
RNA
RNA
2 mạch
2 mạch 1 mạch 1 mạch 2 mạch
-
+
+
+
+
-
-
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
II. ĐỘTBIẾN GENE Ở VIRUS
3. Cơ chế đột biến
3. Cơ chế đột biến
Đột...
... làm thay
đổi trình tự của các nucleotide từ vị trí độtbiến về phía cuối gen, loạiđộtbiến
này được gọi là độtbiến đổi khung (frameshift mu-tation)
Ví dụ: Độtbiến thêm 1 nucleotide Adenine ... polypeptide mà được chia làm ba
loại:
1.1. Độtbiến im lặng (silent substitution)
Đột biến sai nghĩa và độtbiến vô nghĩa
cho, GT bị thay bởi AT. (C) Độtbiến làm xuất hiện một vị trí cho ... bình thường. (B) Độtbiến vị trí cắt xảy ra trên đoạn
Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các
nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ởcác tế bào dòng...
... loại kĩ thuật khác nhau để phát
hiện độtbiếngen G6PD, vÝ dô kÜ thuËt PCR-SSCP; Nested PCR,
realtime PCR, PCR-MPTPĐa số cácđộtbiến đà biết là độtbiến
điểm. Để dò tìm cácđộtbiến một cách ... điểm độtbiếngen G6PD.
Trên thế giới nghiên cứu về các dạng độtbiếngen G6PD khá đầy đủ
và chi tiết. Vùng Đông Nam á đà xác định đợc một số loạiđộtbiến
14
Bảng 3.9. Các dạng độtbiến ... cứu thuộc các dân tộc khác nhau, mà các dân tộc khác nhau
thờng có tỉ lệ và các dạng độtbiến khác nhau.
Nh vậy, độtbiến dạng Viangchan là dạng rất phổ biếnở Việt
Nam. Cácđộtbiến dạng...
... Sàng lọc cácđộtbiếnở một số exon trên gen MLH1 bằng các kĩ thuật PCR-RFLP và
PCR-SSCP, góp phần cung cấp dữ liệu về độtbiếnởgen này và mở ra hướng nghiên cứu tiếp
theo cho cácgen MMR ... phân tích độtbiếnởcác exon còn lại của gen MLH1 bằng kỹ thuật
PCR-SSCP và các kỹ thuật di truyền khác (SSR, HET, DGGE ) để xác định các dạng
đột biến thuộc gen MLH1 có thể có ở bệnh nhân ... phát hiện ởcác mẫu mô, không phát hiện được ởcác mẫu máu tương
ứng. Điều này chứng tỏ những độtbiến mà chúng tôi xác định được đều là cácđộtbiến
soma.
II. KIẾN NGHỊ
Trên cơ sở kết quả...
... hai loại khác nhau và hem.
Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon, gamma và beta nằm trên NST số 11, còn
gen mã hóa chuỗi zeta và anpha trên NST 16.
Người ta đã phát hiện hơn 100 độtbiếngen ... phát hiện hơn 100 độtbiếngen liên quan đến cácbiến đổi của
chuỗi anpha và beta.
Sự biến đổi cấu trúc của phân tử prôtein do độtbiến có thể dẫn đến biến đổi
chức năng của nó theo một trong ... do độtbiếngen lặn, phong tỏa khâu số 3, được
di truyền theo quy luật phân li của Menđen trong lai đơn và cũng thường gặp
ở đời sau của các cặp hôn nhân có họ hàng gần.
- Bệnh bạch tạng
Người...
... kết
quả độtbiến thường xảy ra tại các guanin của gen p53.
Kiểu đột biến: Đa số là độtbiến điểm, và là độtbiến sai nghóa.
Protein p53 đột biến: Đa số độtbiếngen p53 là độtbiến sai ... 4: BÀN LUẬN
4.1 .Đột biếngen p53 và biểu hiện p53, MDM2, Ki67, MMP9
4.1.1. Độtbiếngen p53 trong UTNMM
Tỉ lệ đột biến: Độtbiếngen p53 khá phổ biến trong UTNMM ở
Nhật Bản (63%, Sakai ...
dễ bị độtbiến nhất trong UTNMM ởngười Việt Nam, cũng như ở
Ấn Độ (Kannan 1999).
Codon đột biến: Độtbiến thường tập trung tại các điểm độtbiến
nóng như các codon 130–142, 151–164, 171–181,...
... xuất ở nớc ta hiện nay 5
2. Sự đang dạng hoá các hình thức sở hữu ở Việt Nam 7
a. Tất yếu khách quan của sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu ở nớc ta trong
giai đoạn hiện nay
b. Các hình thức sở ... hệ sở hữu nói riêng .
c/ Sự tác động trở lại của sự da dạng hoá các hình thức sở hữu đối với lực lợng
sản xuất:
Mặc dù sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu bị chi phối bởi LLSX với tính
cách ... Việt Nam:
a/ Tất yếu khách quan của sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu ở nớc ta
trong giai đoạn hiện nay :
Cácloại hình sở hữu quy định các thành phần kinh tế tơng ứng. Thực tiễn đÃ
cho...
... xuất ở nớc ta hiện nay 5
2. Sự đang dạng hoá các hình thức sở hữu ở Việt Nam 7
a. Tất yếu khách quan của sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu ở nớc ta trong
giai đoạn hiện nay
b. Các hình thức sở ... hệ sở hữu nói riêng .
c/ Sự tác động trở lại của sự da dạng hoá các hình thức sở hữu đối với lực lợng
sản xuất:
Mặc dù sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu bị chi phối bởi LLSX với tính
cách ... Việt Nam:
a/ Tất yếu khách quan của sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu ở nớc ta
trong giai đoạn hiện nay :
Cácloại hình sở hữu quy định các thành phần kinh tế tơng ứng. Thực tiễn đÃ
cho...
... hệ sở
hữu nói riêng .
c/ Sự tác động trở lại của sự da dạng hoá các hình thức sở hữu đối với lực
l ợng sản xuất:
Mặc dù sự đa dạng hoá các hình thức sở hữu bị chi phối bởi LLSX với
tính cách ... thức sở hữu ở Việt Nam
4
1. Một số vấn đề về phát triển lực lợng sản xuất ở nớc ta hiện nay 4
2. Sự đang dạng hoá các hình thức sở hữu ở Việt Nam 7
a. Tất yếu khách quan của sự đa dạng hoá các ... thức một cách gián tiếp
thông qua các quan hệ giữa các thành tố của QHSX chứ không thể nhận thức
một cách trực tiếp vì sở hữu là tổng hoà giữa các QHSX . Sở hữu bắt đầu từ sự
chiếm hữu giới...