Xác định đột biến gen HBB gây bệnh β thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen sanger

p » w T 36 4.4.1 I )ọt h lèn 9G*A ■rat a ■ M a • a a i.aa I aaaaaa ôããG (xuất 15 lì màu); mảu) Tắ i cá căc mẫu nghiên cữu dều mang đột biến di hợp tư Dưới dây biêu đồ ihê hiên li lê xuầl cua cảc dA Hinh 3.6 Kf qua gỉái trinh tựniÂu TH.ALỈ (p.GUỈĨI^v*) C.T9G Nh$n xéfĩ Tin hiệu càc đinh lèn HÌ ràng, kháng bị nhiêu Tại vị m' C.74 ĩ I AQT ĩúatoQíDAoacc taaaCi VaaeALa «lĩQQtẳĩlửCCGloaac VGGXALG -_AaAAAaAAazu r‘Irish ly hình lkmrnx * '■* 7^ Itiaklp tả đặt hlra C?’9^Ì>A f Ị*.\ĨHdĩCT j!A>ĩ /vtũ X «1 » -X •• • ♦ «• liak ly Uak Ikan«|| Iitkk - -Ac 32 33 vị Irùng SŨ dụng mã không cần pha chề san phàm DNA ihu dược cỏ nong dụ vả độ linh sacli cao Bèn cụnh dó van cùn mội vài nhưựt điẽm nhu phu Ihuộc nha san xuất, giá thảnh cao 4.2 Đánh ỉgi độ nhạy NA đích cảng th^ nhtèi độ ihẩp ihi độ dặc hiẻu giam, mỏi £ăn vảo DNA đích lũi hon củng có ihé gân ca vảo nhửng đoạn gen không mong muon Nồng cao gãy hì£n tượng mồi đõ mổi qua khơ ng đảo hico- kboang-12trieu-nguoi-naiEg;-g 4% Trưnng hợp nghỉ ngó có dột biền gây bcnh llblì cỏ iibE > 25% 1.312 Chân đoán xác định bệnh bầng kỹ thuật tỉnh học phân tư Các XỚI nghi Ồm di tru yên bọc phàn tu