các phương pháp xác định đột biến gen smn1

... bằng phương pháp xác định đột biến trên gen katG và gen inhA từ các chủng vi khuẩn lao phân lập tại Miền Trung - Việt Nam ". 2. Mục tiêu nghiên cứu Phát hiện đột biến trên gen katG và gen ... chẩn đoán kiểu gen đều dựa trên cơ sở xác định đột biến ở các gen có liên quan kháng thuốc tƣơng ứng Để xác định đột biến trên gen katG và gen inhA hiện ... các phòng thí nghiệm trên thế giới hiện nay gồm có 2 phƣơng pháp đó là phƣơng pháp xác định kiểu hình và phƣơng páp xác định kiểu gen 1.4.1 Các phương pháp xác định...

Ngày tải lên: 05/10/2014, 00:40

... đoán vi khuẩn lao kháng thuốc isoniazid bằng phương pháp xác định đột biến trên gen katG” Với mục tiêu nghiên cứu là: Phát hiện đột biến trên gen katG liên quan đến tính kháng isoniazid ... TT NGHIP ti: Nghiên cứu chuẩn đoán vi khuẩn lao kháng thuốc Isoniazid bằng phơng pháp xác định đột biến trên gen KatG Giỏo viờn hng dn : TS. Nghiờm Ngc Minh Sinh viờn thc hin : Th Phng Lp : ... loại kháng thuốc là do các gen tương ứng chịu trách nhiệm. Các chủng vi khuẩn lao kháng isoniazid thường là do sự biến đổi ở codon thứ 315 trên gen katG (biến đổi acid amin serin thành...

Ngày tải lên: 23/12/2013, 15:29

... tiến hành đề tài với hai mục tiêu: Xác định đột biến gen SMN1 kỹ thuật MLPA bệnh nhân thành viên gia đình mắc bệnh thối hóa tủy Xác định số bản copy gen SMN2 kỹ thuật MLPA bệnh nhân thành ... TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ THANH NGÂN X¸C ĐịNH ĐộT BIếN GEN SMN1 Và Số LƯợNG BảN COPY GEN SMN2 BằNG Kỹ THUậT MLPA TRÊN BệNH NHÂN Và CáC THàNH VIÊN GIA ĐìNH BệNH THOáI HóA CƠ TủY Chuyên ... định Lefebvre Các nghiên cứu cho thấy có hai gen liên quan đến bệnh thối hóa tủy gen SMN1 (telomeric survial motor neuron) NAIP (neoronal apotosis inhibitory protein), gen SMN1 ngun nhân...

Ngày tải lên: 07/08/2019, 20:24

... tiêu 1: Xác định đột biến gen SMN1 Bảng 3.2 Tỷ lệ đột biến gen SMN1 bệnh nhân Kết quả Có đợt biến Khơng đợt biến Tổng số n Tỷ lệ % 33 3.3 Kết quả mục tiêu 2: Xác định số bản gen SMN2 ... chế Các tác giả khẳng định đợt biến gen SMN1 ngun nhân gây nên bệnh SMA Theo nhiều nghiên cứu 94-99% bệnh nhân SMA đợt biến xóa đoạn exon 7; exon gen SMN1, 3-6% đột biến điêm Đợt biến ... Các dạng đột biến cấu trúc gen SMN 17 1.3 Các kỹ thuật sinh học phân tử xác định đột biến gen SMN1 SMN2 18 1.3.1 PCR-RFLP 18 1.3.2 Kỹ thuật giải trình tự gen máy tự động...

Ngày tải lên: 09/08/2019, 09:58

... điểm biến thể Di truyền trội, khởi phát Gen mã hóa cho protein (liên quan synap, kênh ion) Đột biến thể khảm Kết Tỉ lệ phát biến thể phương pháp WES Tỷ lệ phát bệnh giới tương đối cao Xác định ... giá: biến thể c.1178G>A gen SCN1A biến thể c.695G>A gen GABRB3 Kết Kết giải trình tự Sanger exon gen SCN1A bố, mẹ, Kết Kết giải trình tự Sanger exon gen GABRB3 bố, mẹ, Kết Kết phân loại đột biến ... 253 gia đình NGS: xác định đột biến dạng khảm 15 174 (8,6%) bệnh nhân Báo cáo trường hợp dạng khảm ngày tăng Thể khảm không hiếm, phương pháp NGS hiệu Kết GABRB3 Giảm biểu Đột biến c.695G>A (p.Arg232Gln)...

Ngày tải lên: 18/03/2019, 00:26

... amin Đột biến gen BRAF có tầm quan trọng đặc biệt ung thư người, bệnh có lệ cao đột biến gen BRAF, ung thư tuyến giáp Tất đột biến gen BRAF xảy domain kinase với 90% đột biến xảy exon 15 đột biến ... nghiên cứu ứng dụng đột biến gen BRAF V600E qua chọc hút tế bào trước mổ bệnh nhân tuyến giáp nên thực đề tài: “Nghiên cứu ứng dụng phương pháp chọc hút tế bào xác định đột biến gen BRAF V600E bệnh ... 3.16 Sự phân bố đột biến gen BRAF V600E theo tuổi Đột biến Gen Dương tính Âm tính < 20 Tuổi 20 - 39 40-59 >59 Tổng Tổng n % n % n % n % n % Nhận xét: 3.2.2 Mối liên quan đột biến gen BRAF V600E...

Ngày tải lên: 09/08/2019, 09:54

... amin Đột biến gen BRAF có tầm quan trọng đặc biệt ung thư người, bệnh có lệ cao đột biến gen BRAF, ung thư tuyến giáp Tất đột biến gen BRAF xảy domain kinase với 90% đột biến xảy exon 15 đột biến ... kim nhỏ 25 Bảng 2.1 Hóa chất dùng cho xác định đột biến gen BRAF V600E kỹ thuật Real - time PCR 43 Bảng 2.2 Thiết bị dùng cho xác định đột biến gen BRAF V600E kỹ thuật Real - time PCR ... 1.7.3 Tổng quan phương pháp phát đột biến gen BRAF 38 1.7.4 Tình hình nghiên cứu đột biến gen BRAF V600E ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú 40 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU...

Ngày tải lên: 29/09/2019, 16:34

... phương xác định tự gen Một số ảnh biến đổi gen qua phân tích gen phương pháppháp xác định trình trình tự gen Một số hình ảnh biến đổi gen TP53 qua phân tích gen phương pháp xác định trình tự gen ... B.Proline đột biến A Wild type; B đột biến g.12139C>A Hình ĐộtA .biến (c.215C>A) exon Wildg.12319C>A type; B đột biến g.12139C>A Hình Đột biến g.12319C>A (c.215C>A) exon IV BÀN LUẬN Hình Đột biến g.12319C>A ... tích gen TP53 đoạn từ exon đến exon mẫu ung thư da, phát 10 đột biến, đột biến nằm exon 3, exon exon 6, không phát đột biến exon 2, exon 5, exon exon Có hai đột biến đồng thời xảy exon đột biến...

Ngày tải lên: 27/09/2022, 11:11

... phương xác định tự gen Một số ảnh biến đổi gen qua phân tích gen phương pháppháp xác định trình trình tự gen Một số hình ảnh biến đổi gen TP53 qua phân tích gen phương pháp xác định trình tự gen ... B.Proline đột biến A Wild type; B đột biến g.12139C>A Hình ĐộtA .biến (c.215C>A) exon Wildg.12319C>A type; B đột biến g.12139C>A Hình Đột biến g.12319C>A (c.215C>A) exon IV BÀN LUẬN Hình Đột biến g.12319C>A ... tích gen TP53 đoạn từ exon đến exon mẫu ung thư da, phát 10 đột biến, đột biến nằm exon 3, exon exon 6, không phát đột biến exon 2, exon 5, exon exon Có hai đột biến đồng thời xảy exon đột biến...

Ngày tải lên: 25/10/2022, 14:46

... một gen đặc biệt ở trong một genome nguyên vẹn. II. Northern blot Sau khi E. M. Southern mô tả phương pháp Southern blot vào năm 1975, người ta đã dùng một phương pháp tương tự để xác định các ... Các phương pháp xác định sự hiện diện và biểu hiện của gen ngoại lai I. Southern blot Southern blot là một trong những phương pháp trung tâm của Sinh học phân ... 3.5: Nguyên tắc của phương pháp ELISA V. Phương pháp PCR Phương pháp PCR (polymerase chain reaction-phản ứng tổng hợp dây chuyền nhờ polymease) là một trong những phương pháp được sử dụng rộng...

Ngày tải lên: 10/10/2013, 13:20

... protein (bao gồm đột biến dịch khung đột biến vô nghĩa, đột biến chỗ nối) chiếm 75% Còn lại 25% đột biến sai nghĩa gây ảnh hưởng đến chức Phương pháp phân tích phát phần lớn dạng đột biến gen CDH1 Tuy ... khả phát đột biến gen CDH1 ngày cao Tính đến có khoảng 155 dạng đột biến gây bệnh gen mầm CDH1 tìm thấy [9] Các dạng đột biến gen mầm CDH1 cập nhật https://databases.lovd.nl/shared/genes /CDH1 ... âm tính nhằm tìm đột biến gen giúp hiểu thêm chế gây bệnh 3.3 Giải trình tự gen 21 3.3.1 Direct Sequencing Giải trình tự gen trực tiếp phương pháp kinh điển để phát đột biến gen Các bước tiến hành...

Ngày tải lên: 17/07/2019, 20:26

... sinh ung thư Nhiều đột biến phát ung thư tuyến giáp bao gồm: đột biến gen gây ung thư, đột biến gen ức chế khối u đột biến gen sửa chữa Trong phải kể đến vai trò đột biến gen BRAF V600E chẩn ... Xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E: Phụ lục 2: QUY TRÌNH KỸ THUẬT REAL – TIME PCR XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN BRAF V600E Phụ lục 3: QUY TRÌNH KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN BRAF V600E ... tìm phương pháp chẩn đốn can thiệp kịp thời mối quan tâm hàng đầu nhà Y- sinh học Những phát chế bệnh sinh mức độ phân tử cho thấy ung thư tuyến giáp kết tích lũy đột biến gen Những đột biến gen...

Ngày tải lên: 08/11/2019, 21:14

... CÁC PHƯƠNG PHÁP XÁC ĐỊNH XÓI LỞ BỜ BIỂN VÀ BIỆN PHÁP KHẮC PHỤC II NHIỆM VỤ VÀ NỘI DUNG ♦ Phân tích nguyên nhân ảnh hưởng đến xói lở bờ biển ♦ Nghiên cứu lý thuyết mô hình vận chuyển bùn cát biến ... người 19 2.3 Cách xác định xói lở bờ 19 2.4 Tính chất qui luật trình xói lở, diễn biến đường bờ 19 2.4.1 Các nhân tố gây ảnh hưởng đến trình sạt lở 20 2.4.1.1 Các yếu tố thuỷ 20 2.4.1.2 Các yếu tố ... - Các phương pháp tính sóng, tính toán chiều cao sóng leo, tính áp lực sóng - Xác định độ cao nước dâng gió bão Các công trình đê biển, đê cửa sông: cần qui hoạch bố trí khu vực cần bảo vệ cách...

Ngày tải lên: 10/02/2021, 09:15

... CÁC PHƯƠNG PHÁP XÁC ĐỊNH XÓI LỞ BỜ BIỂN VÀ BIỆN PHÁP KHẮC PHỤC II NHIỆM VỤ VÀ NỘI DUNG ♦ Phân tích nguyên nhân ảnh hưởng đến xói lở bờ biển ♦ Nghiên cứu lý thuyết mô hình vận chuyển bùn cát biến ... người 19 2.3 Cách xác định xói lở bờ 19 2.4 Tính chất qui luật trình xói lở, diễn biến đường bờ 19 2.4.1 Các nhân tố gây ảnh hưởng đến trình sạt lở 20 2.4.1.1 Các yếu tố thuỷ 20 2.4.1.2 Các yếu tố ... - Các phương pháp tính sóng, tính toán chiều cao sóng leo, tính áp lực sóng - Xác định độ cao nước dâng gió bão Các công trình đê biển, đê cửa sông: cần qui hoạch bố trí khu vực cần bảo vệ cách...

Ngày tải lên: 16/04/2021, 14:59

... tnrờng hợp bệnh nhãn có đột biến vị tri này'26 Ngoài đột biến (Arg275Tryp) dược ghi nhận lã đột biển xuất thường xuyên phô biến trẽn gen PRKN khắp cãc nghiên cừu đột biến trẽn khắp the giới ĩ ... Từ khóa: dột biến gen giái trinh tự PINK1 PRKN Parkinson -•c ^H «4 ugc V Hl DANH MỤC B ang Bang 2.1: Các cặp mồi gen PRKN thiết kế bủng phanmem Printer? 22 Bang 2.2: Các cặp mồi gen PINK thiết ... giai trinh tự gen Sanger đà phát xác định dược 4/30 mẫu nghiên cứu mang dột biển gen gây bệnh Parkinson Phân tich kết qua cho thấy ti lộ phát dột biền nghiên cữu 30 ti lệ dột biến trẽn gen PRKN vị...

Ngày tải lên: 25/10/2023, 09:07

... các biện pháp tự thân mà chị tư vấn đã giúp em bớt ham muốn gặp lại chị ấy. Nhưng khi chị ấy nài nỉ, em lại khơng tự chủ được và mọi chuyện lại tiếp diễn”. Lúc này, phải chuyển sang biện pháp ... quan tâm đến các hoạt động tình dục cũng là điều tự nhiên trước sự biến đổi của cơ thể từ một cậu bé trở thành... “Tơi thương cho sự dại dột nhưng cũng phải dùng đến biện pháp mạnh hơn ... bước vào lớp 12 và các chuyên gia tư vấn nhắc đến sự quan trọng mang tính quyết định của năm học cuối... Lâm dùng gậy đánh chị Son đến chết. Tối hôm sau, hắn đốt xác vợ nhằm trốn tránh...

Ngày tải lên: 15/09/2012, 15:56

... động nhưng nhìn chung, các d ự án đã bình ổn v ề giá cả ¾ M t ộ s ố ít các căn h ộ chung c đư ược rao bán trong th tị r ng tườ h ứ cấp CB Richard Ellis | Page 17 N CÁC MỤC CHÍNH ¾CẬP NHẬT ... trương r t ấ sôi động t i ạ các d ự án trong khu vực trung tâm ¾ Các nguồn cung mới nhanh chóng được cho thuê h t ế (Viet Tower, SunCity và Tịa nhà Á Châu) ¾ Xu h ng các ướ khách hàng thuê với ... ổn định, trái ngược với tình trạng rớt giá ở một s ố khu vực tại Thành ph ố H ồ Chí Minh¾ Giá nhà đất vẫn duy trì ở mức cao¾ Giá cho thuê mặt bằng vẫn tăng cao do khan hiếm nguồn cung¾ Các...

Ngày tải lên: 19/10/2012, 10:34

... Chương Các phương pháp xác định chi phí Các phương pháp xác định chi phí theo q trình SX Theo công việc   Các Cácsản sảnphẩm phẩm (công (công viêc) viêc)khác ... hếtcác cácchi chiphí phícó cóthể th? ?xác xácđịnh định trực trựctiếp tiếp cho cho từngsản sảnphẩm phẩm(công (côngviệc) việc) Quick Check  Công Công ty ty nào dưới đây có thể áp áp dụng dụng phương ... (côngviệc) việc) Quick Check  Công Công ty ty nào dưới đây có thể áp áp dụng dụng phương phương pháp pháp xác xác định định chi chi phí phí theo theo cơng cơng việc việc ?? a a Công Công ty ty Puppels...

Ngày tải lên: 17/01/2013, 11:07

... trong các phương pháp sau đây: Phương pháp giá thực tế đích danh. Phương pháp nhập trước - xuất trước(FIFO) Phương pháp nhập sau -xuất trước(LIFO). Phương pháp giá bình quân. Phương pháp giá ... trường. II. Các phương pháp xác định giá trị NVL xuất dùng và ảnh hưởng của nó tới chi phí sản xuất, giá vốn hàng bán và lợi nhuận trong kỳ của doanh nghiệp. 1. Các phương pháp xác định giá trị ... III Phương hướng lựa chọn phương pháp xác định giá trị NVL xuất dùng ở các doanh nghiệp: 1 Cơ sở lựa chọn phương pháp tính giá NVL xuất kho Việc lựa chọn phương...

Ngày tải lên: 28/03/2013, 16:36

... trong các phương pháp sau đây: Phương pháp giá thực tế đích danh. Phương pháp nhập trước - xuất trước(FIFO) Phương pháp nhập sau -xuất trước(LIFO). Phương pháp giá bình quân. Phương pháp giá ... trường. II. Các phương pháp xác định giá trị NVL xuất dùng và ảnh hưởng của nó tới chi phí sản xuất, giá vốn hàng bán và lợi nhuận trong kỳ của doanh nghiệp. 1. Các phương pháp xác định giá trị ... III Phương hướng lựa chọn phương pháp xác định giá trị NVL xuất dùng ở các doanh nghiệp: 1 Cơ sở lựa chọn phương pháp tính giá NVL xuất kho Việc lựa chọn phương...

Ngày tải lên: 04/04/2013, 22:07