1 2 các dạng đột biến mất đoạn gây bệnh α thalassemia

... bệnh gen bệnh 1 0 1/ 2 1/ 2 1/ 2 1/ 2 0 1 0 1/ 2 1/ 2 1/ 2 1/ 2 0 Theo nghiên cứu White (20 02) , Hung (20 06), khoảng 30% bệnh nhân DMD có ngun nhân khơng phải di truyền từ bố mẹ mà trình đột biến phát ... tế bào [10 9] Hình 1. 5 Cơ chế bệnh sinh DMD (Nguồn: Rando, 20 04) 1. 3.4 Các dạng đột biến cấu trúc gen dystrophin 1. 3.4 .1 Đột biến đoạn gen dystrophin Đột biến đoạn gen dạng thường gặp bệnh nhân ... lớn việc xác định đột biến Hiện có khoảng 20 0 đột biến điểm gen dystrophin xác định [10 6], [11 2] 1. 4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn nguyên nhân gây nên DMD hầu hết...

Ngày tải lên: 03/02/2015, 20:14

... cho 12 dạng khác hình dạng, kích thước số gai H.4 Quả bình thường thể dị bội cà độc dược 1: Quả 2n =24 (bình thường) – 13 : Quả 12 kiểu dị bội khác có (2n + 1) NST * Hậu quả:  Qs H1 Bộ NST bệnh ... TRúC nhiễm sắc thể đột biến CấU TRúC nhiễm sắc thể đột biến CấU TRúC nhiễm sắc thể đột biến CấU TRúC nhiễm sắc thể đột biến CấU TRúC nhiễm sắc thể Hậu quả: ngi, mt on NST số gây hội chứng Cat ... người bị bệnh Tớcnơ, cặp NST 23 (NST giới tính) có NST X, cặp NST khác có NST  Ở chi cà độc dược, cặp NST bị thay đổi thay đổi ?   Cà độc dược có 12 cặp NST, người ta phát 12 thể dị bội 12 cặp...

Ngày tải lên: 07/07/2013, 01:27

... phân nhánh đột biến đoạn khác đoạn mã hóa polypeptide khó dự đốn nhiều Thơng thường, hệ chức đột biến điểm ( thêm hay mất) vùng tùy thuộc vào vị trí có phá vỡ điểm mang chức không Đột biến phá ... đột biến thay đổi codon mã hóa amino acid thành codon khác mã hóa amino acid loại 2 Đột biến sai nghĩa (Missense mutations):codon mã hóa amino acid bị thay codon mã hóa amino acid khác Đột biến ... người Những hệ mặt chức loại đột biến điểm khác ? Trứoc hết, xem xét xảy đột biến hướng tới phần mã hóa polypeptide gen (polypeptidecoding part of a gene) Đối với đột biến base đơn, có hai hệ khía...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

... cho 12 dạng khác hình dạng, kích thước số gai H.4 Quả bình thường thể dị bội cà độc dược 1: Quả 2n =24 (bình thường) – 13 : Quả 12 kiểu dị bội khác có (2n + 1) NST * Hậu quả: Qs H1 Bộ NST bệnh ▪ ... bệnh Tớcnơ, cặp NST 23 (NST giới tính) có NST X, cặp NST khác có NST Ở chi cà độc dược, cặp NST bị thay đổi thay đổi ? Cà độc dược có 12 cặp NST, người ta phát 12 thể dị bội 12 cặp NST cho 12 ... TRúC nhiễm sắc thể đột biến CấU TRúC nhiễm sắc thể đột biến CấU TRúC nhiễm sắc thể đột biến CấU TRúC nhiễm sắc thể đột biến CấU TRúC nhiễm sắc thể Hậu quả: ngi, mt on NST số gây hội chứng Cat...

Ngày tải lên: 22/12/2013, 05:18

... xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại (tức dạng bình thường vốn có tự nhiên) (2) Ở thể dị hợp đoạn, allele lặn nhiễm sắc ... chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu" (tiếng ... đoạn mút (terminal deletion) Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động đoạn lẫn nhiễm sắc thể đọan thường bị dung giải trình phân bào Cơ chế đoạn trao đổi chéo khơng...

Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20

... 82, 4 64,7 80 33,3 26 ,7 15 ,6 22 ,6 26 ,5 11 ,1 17,6 35,3 20 88,9 10 0 93,8 96,8 91, 2 10 0 70,6 82, 4 10 0 11 ,1 6 ,2 3 ,2 8,8 29 ,4 17 ,6 T4N0-2M0 1 12 91, 7 8,3 83,3 16 ,7 10 0 Có khác biệt tỷ lệ đột biến đoạn ... 3 ,2 8,8 31 83,9 16 ,1 80,6 19 ,4 93,5 6,5 32 84,4 15 ,6 78 ,1 21 , 9 93,75 6 ,25 10 0 0 10 0 10 0 18 15 32 31 34 17 17 10 66,7 10 0 87,5 93,5 79,4 88,9 88 ,2 70,6 90 33,3 12 ,5 6,5 20 ,6 11 ,1 11, 8 29 ,4 10 ... Hạch 1 3 >3 Ổ sùi Có lt Khơng T1N0-2M0 -1 Phân T2N0-1M0 loại T3N0M0 TNM T3N1M0 18 83,3 16 ,7 88,9 11 ,1 94,4 5,6 47 31 34 85 ,1 90,3 82, 4 14 ,9 9,7 17 ,6 68 ,1 74 ,2 79,4 31, 9 25 ,8 20 ,6 95,7 96,8 91, 2 4,4...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... 75% bệnh nhân biểu lộ protein LMP1 có tiên lợng tốt, 25 % tiên lợng xấu Còn theo kết có 10 % gien LMP1 không đột biến, 90% gien LMP1 đột biến Nh vậy, dù gien LMP1 có đột biến nhỏ hay không đột biến ... giới STT LMP1 LMP1 đột biến khoảng 30bp LMP1 không bị đột biến kho¶ng 30bp N−íc Nga 0% (0/ mÉu) 10 0% (6/ mÉu) Trung Quèc 84% (36/ 47 mÉu) 16 % (7/ 47 mÉu) ViÖt Nam 90% (18 / 20 mÉu) 10 % (2/ 20 mÉu) ... có 82% gien LMP1 bệnh nhân có ®ét biÕn mÊt 10 amino acid ë vÞ trÝ 346 - 355 acid amin đột biến 3bp từ vị trí 16 828 7 - 16 825 6 nucleotid đầu -C tận [10 ] 10 0% gien LMP1 tách từ sinh thiết vòm bệnh...

Ngày tải lên: 26/02/2014, 03:20

... 28 71 119 4 ,14 Tæng 10 1 TCNCYH 23 (3) 20 03 Bảng 2: Các dạng đột biến gen G6PD gặp dân tộc nhóm nghiên cứu Tên dạng đột biến Vị trí biến đổi Acid amin tơng ứng Exon Nucleotid Viangchan 8 71 G A 2 91 ... Val Met Chatham 10 03 G A 335 Ala Thr Chinese - 10 24 C T 3 42 Leu Phe Union 11 13 60 C T 454 Arg Cys Canton 12 13 76 G C 459 Arg Leu Kaiping 12 13 88 G A 463 Arg His Silent 11 13 11 C TAC - TAT: Tyrosin ... 1: Phát thiếu G6PD dân tộc nhóm nghiên cứu Thiếu hụt G6PD Dân tộc Địa điểm n n % 1, 04 Kinh Hà Nội 18 19 19 Mờng Hoà Bình 25 0 65 26 ,0 Racley Khánh Hoà 720 21 2, 92 Tày Khánh Hoà 82 14 17 ,07 28 71...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 00:20

... xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại (tức dạng bình thường vốn có tự nhiên) (2) Ở thể dị hợp đoạn, allele lặn nhiễm sắc ... chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu" (tiếng ... (b) (a) Cơ chế gây đoạn mút (trái) đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat đoạn mút vai ngắn nhiễm sắc thể số Hậu quả: Khi thể đọan trạng thái...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... Các dạng đột biến nhiễm sắc thể Các sai hình NST chia thành loại: - Bên NST: đoạn, đảo đoạn, tăng đoạn - Giữa NST: chuyển đoạn Sai hình NST liên quan đến đứt đoạn NST Có NST bị đứt đoạn ... khơng giữ cấu trúc cũ Điều dẫn đến nhiều kiểu đột biến cấu trúc NST khác Các đoạn vòng tròn khơng tâm động thường bị phân bào Có thể xảy trường hợp đoạn có tâm động nối nhau, phân bào bị kéo căng ... đoạn có tâm động nối nhau, phân bào bị kéo căng đầu thành cầu chromatid sau bị đứt khơng tạo đoạn tăng đoạn Hương Thảo ...

Ngày tải lên: 20/03/2014, 23:20

... thiếu đoạn NST gồm loại: đoạn (deletion) NST đỉnh (deficiency) Đoạn NST bị nhỏ mang gen phần gen Trong trường hợp hiệu kiểu hình giống xuất alen đột biến locus Các đoạn khơng có đột biến nghịch, đoạn ... nghịch, đoạn NST bị khó ngẫu nhiên gắn trở lại đột biến Nhờ đoạn phân biệt với đột biến gen Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a ... dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến...

Ngày tải lên: 20/03/2014, 23:20

... phương pháp tế bào học Các đột biến loại thực chất xếp lại gen giảm hay tăng liều lượng gen Cơ chế phát sinh số đột biến cấu trúc nhiễm sắt thể Các dạng đột biến nhiễm sắc thể Các sai hình NST chia ... Bên NST: đoạn, đảo đoạn, tăng đoạn - Giữa NST: chuyển đoạn Sai hình NST liên quan đến đứt đoạn NST Có NST bị đứt đoạn sau nối lại thường khơng giữ cấu trúc cũ Điều dẫn đến nhiều kiểu đột biến cấu ... NST khác Các đoạn vòng tròn khơng tâm động thường bị phân bào Có thể xảy trường hợp đoạn có tâm động nối nhau, phân bào bị kéo căng đầu thành cầu chromatid sau bị đứt không tạo đoạn tăng đoạn ...

Ngày tải lên: 08/07/2014, 03:20

... Tiếp hợp giảm phân có đoạn Sự đoạn cá thể dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn ... Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu kiểu hình Khi sinh vật dị hợp tử (Aa), đoạn có A alen lặn a NST ... sơ sinh bị hội chứng có tiếng khác mèo kêu Bệnh gặp với tần số 1/ 50.000 trẻ, biểu chậm trí, đầu nhỏ sống tới lúc trưởng thành Sự phần vai dài NST số 22 (được gọi NST Philadelphia, lấy tên thành...

Ngày tải lên: 10/07/2014, 08:20

... đột biến cấu trúc nhiễm sắt thể Các dạng đột biến nhiễm sắc thể Các sai hình NST chia thành loại: - Bên NST: đoạn, đảo đoạn, tăng đoạn - Giữa NST: chuyển đoạn Sai hình NST liên quan đến đứt đoạn ... NST bị đứt đoạn sau nối lại thường không giữ cấu trúc cũ Điều dẫn đến nhiều kiểu đột biến cấu trúc NST khác Các đoạn vòng tròn khơng tâm động thường bị phân bào Có thể xảy trường hợp đoạn có tâm ... đoạn có tâm động nối nhau, phân bào bị kéo căng đầu thành cầu chromatid sau bị đứt khơng tạo đoạn tăng đoạn ...

Ngày tải lên: 12/07/2014, 04:20

... đặc giám sát hướng - Rửa rễ cồn 700 dẫn giáo viên - Đun cách thủy rễ dung dịch cacmin 5% trộn với acid acetic 45% rễ mềm - Lấy chóp rễ dài – 2mm đặt lên phiến kính nhỏ vào giọt cacmin - Đậy lamen ... lamen lên, dùng tay ấn mạnh vng góc Gv: Hướng dẫn học sinh để chóp rễ dàn lên cách sử dụng kính hiển phiến kính vi cách đưa lam kính - Dùng giấy thấm thấm vào vị trí để quan sát bớt thuốc nhuộm...

Ngày tải lên: 23/07/2014, 23:21

... Đảo đoạn mang tâm động làm thay đổi vị trí tâm động NST d, Chuyển đoạn: - Cá thể dị hợp tử chuyển đoạn thường bán bất thụ phần - chuyển đoạn NST làm thay đổi thành phần nhóm gen liên kết - Các ... đổi kích thước NST b, Lặp đoạn: - Có thể quan sát tiếp hợp NST tương đồng trường hợp định - Hoặc NST dài lặp đoạn lớn - làm tăng hay giảm mức độ biểu tính trạng c, Đảo đoạn: - Dựa mức độ bán thụ ... a, Mất đoạn: - Gen ĐB lặn biểu kiểu hình trạng thái bán hợp tử(cơ thể dị hợp tử mà NST mang gen trội bị đoạn mang gen trội đó) - Có thể quan sát tiêu...

Ngày tải lên: 02/08/2014, 16:20

... phân nhánh đột biến đoạn khác đoạn mã hóa polypeptide khó dự đốn nhiều Thơng thường, hệ chức đột biến điểm ( thêm hay mất) vùng tùy thuộc vào vị trí có phá vỡ điểm mang chức khơng Đột biến phá ... phát sinh đồng thời đột biến thêm hay nhiều cặp base ((tại thời điểm Như thấy lát chương này, chế chọn lựa sản sinh đột biến thêm hay nhiều cặp base nguyên nhân gây nhiều bệnh di truyền người ... người Những hệ mặt chức loại đột biến điểm khác ? Trứoc hết, xem xét xảy đột biến hướng tới phần mã hóa polypeptide gen (polypeptidecoding part of a gene) Đối với đột biến base đơn, có hai hệ khía...

Ngày tải lên: 02/08/2014, 16:20

... +Tập nhận dạng NST ảnh chụp tiêu khác IV / THU HOẠCH : Viết báo cáo kết theo bảng thống kê Số thứ tự Đối tượng Số NST/ tế bào Khoai môn, khoai sọ 2n Khoai môn, khoai sọ 2n 4n Bệnh nhân Đao Bệnh nhân...

Ngày tải lên: 07/08/2014, 22:21

... Biệnh nhân đao 47 G b×nh th­êng (n) x G( n+ 1) -> 2n G1n = 3n G 2n x G 2n = 4n + ( 46 + 1) Biệnh nhân tơcnơ 45 Gt bình thường ( 22 + X) kết hợp với G (22 + 0) -> 44 + X0 ... thành đột bào biến Khoai môn, khoai sọ ráy lưỡng Bình thường bội (2n) Khoai môn, khoai sọ tam bội ( 3n) 42 Giao tö : G 2n x ráy tứ bi (4n) 28 56 G: Biệnh nhân đao 47 G b×nh th­êng (n) x G( n+ 1) ... lượng NST , phân biệt dang đột biến với dạng bình thường, chọn mẫu mổ, làm tiêu tạm thời Kiểm tra chuẩn bị - Tổ trưởng kiển tra trang bị thực hành SGK 3 Nội dung cách tiến hành Hoạt động thầy...

Ngày tải lên: 11/08/2014, 22:21

... ng 2 .1 Tình hình s n xu t đ u tương Vi t Nam Di n tích Năng su t S n lư ng (nghìn ha) (t /ha) (nghìn t n) 19 95 12 1 ,1 10,30 12 5,5 20 00 12 2, 3 11 ,80 14 4,9 20 05 20 4 ,1 14,34 29 2,7 20 06 18 5,6 13 ,90 15 8 ,1 ... ………………………… 18 FAO/IAEA Mutant Varieties Database 3500 3000 25 00 20 00 3500 FAO/IAEA Mutant Varieties Database 3000 25 00 15 00 20 00 10 00 15 00 500 10 00 500 19 66 19 71 1976 19 81 1986 19 91 20 01 20 06 20 09 20 06 ... M2 52 Hình 2 .1: Bi n d gi m s lư ng chét kép gi ng ðT 12 52 Hình 2. 2: Thay đ i s lư ng hình d ng chét gi ng ðT 12 52 Hình 2. 3: chét /1 kép gi ng ðT 12 52 Hình 2. 4: chét /1 kép Gi ng ðT20...

Ngày tải lên: 31/08/2014, 18:10