Tầm soát và chẩn đoán trước sinh y1 nguyen phuong thao

Baseline risk of congenital abnormalities: 3% (Dolk 2010) Mở đầu 40-45% dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân Bất thường về di truyền: # 28% Rối loạn NST 7/1000 Bệnh đơn gien 1/300 Bệnh đa yếu tố 5/100 Môi trường: #3-4% Đa yếu tố: 20-25% Biến chứng do song thai: # 0.5-1% LLaannggmmaann’’ss mmeeddiiccaall eemmbbrryyoollooggyy 22001122 Mục tiêu Học xong bài này sinh viên có thể: Nêu được các phương pháp tầm soát trước sinh Giải thích ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPS) Nêu khả năng tầm soát trước sinh của các phương pháp khảo sát hình ảnh: siêu âm, CT scan, MRI Nêu được ý nghĩa của các phương pháp chẩn đoán trước sinh: sinh thiết gai nhau, chọc ối và lấy máu cuống rốn Định nghĩa chẩn đoán trước sinh Khoa học xác định các dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển, bất thường NST, và các hội chứng di truyền của thai Bao gồm các xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán, xét nghiệm hỗ trợ và chẩn đoán bất thường cấu trúc thai bằng siêu âm và các kĩ thuật hình ảnh khác Cung cấp thông tin chính xác nhằm chẩn đoán, tiên lượng, đánh giá nguy cơ tái phát và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp Một số thuật ngữ Xét nghiệm tầm soát Xét nghiệm chẩn đoán Một số thuật ngữ Xét nghiệm tầm soát Không phải là xét nghiệm chẩn đoán Không ảnh hưởng sản phụ Không gây sảy thai Rẻ tiền Xác định một nhóm thai kì nguy cơ cao cần làm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn: sinh thiết gai nhau, chọc ối, lấy máu cuống rốn Một số thuật ngữ Xét nghiệm chẩn đoán có đặc điểm: Nguy cơ gây sảy thai Tỉ lệ âm tính giả rất thấp (thai bị lệch bội chẩn đoán là bình thường) Tỉ lệ dương tính giả rất thấp (thai bình thường chẩn đoán lệch bội) CCHHẤẤMM DDỨỨTT TTHHAAII KKÌÌ ... MRI Nêu ý nghĩa phương pháp chẩn đoán trước sinh: sinh thiết gai nhau, chọc ối lấy máu cuống rốn Định nghĩa chẩn đoán trước sinh Khoa học xác định dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển, bất... 22001122 Mục tiêu Học xong sinh viên có thể: Nêu phương pháp tầm sốt trước sinh Giải thích ý nghĩa xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPS) Nêu khả tầm soát trước sinh phương pháp khảo sát... pháp điều trị thích hợp Một số thuật ngữ Xét nghiệm tầm soát Xét nghiệm chẩn đoán Một số thuật ngữ Xét nghiệm tầm sốt Khơng phải xét nghiệm chẩn đốn Khơng ảnh hưởng sản phụ Không gây sảy thai