Di truyen don gien y1 nguyen phuong thao

1 DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ bệnh ĐƠN gien MỤC TIÊU Nhận dạng phân tích đặc điểm nhóm bệnh đơn gien • • • • Di truyền nhiễm sắc thể thường: trội/lặn Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X: trội/lặn Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y Di truyền ty thể Tự tìm thơng tin bệnh di truyền Giới thiệu 1822-1884 1822-1884 Bệnh đơn gien • Bệnh hiếm: thalassemia, achondrodysplasia, hemophilia • Hiện khoảng 7,000 bệnh đơn gien ghi nhận • Bệnh đơn gien nặng • Ảnh hưởng 1/300 trẻ sơ sinh • Chiếm 7% tỉ lệ nhập viện • Thời gian biểu bệnh • 10% lúc dậy • 1% sau lứa tuổi sinh sản Bệnh đơn gien • Khoảng 200 bệnh di truyền đơn gien liên quan đến ung thư, tiểu đường, đột quỵ, tim mạch • Xác định nguyên nhân gây bệnh ảnh hưởng đến điều trị tham vấn nguy cho thành viên khác gia đình Độ biểu mức độ biểu Penetrance and Expressivity • Penetrance • Xác xuất đột biến có biểu lâm sàng • Có thể xảy từ trước sinh, sau sinh, dậy thì, sau lứa tuổi sinh sản • Expressivity • Mức độ biểu bệnh khác người có kiểu gien Độ biểu • Neurofibromatosis • Độ biểu 100% • Mức độ biểu thay đổi rộng với thành viện gia đình với đột biến 7/2/21 Di truyền trội nst thường Di truyền Đơn gien 10 FIGURE 1. (A and B) Right and lef fundus of index Case 1, the 51year-old mother without visual complaints (Leber hereditary optic neuropathy [LHON]-carrier) There is slight temporal pallor in the right eye FIGURE 2. (A and B) Right and lef fundus of index case 2, the 14-year-old son of index Case He lost vision in both eyes to weeks earlier (Leber hereditary optic neuropathy [LHON]affected) Note the swelling of the arcuate nerve fiber layer and the beginning of optic atrophy, especially in the lef eye 92 93 94 7/2/21 Di truyền Đơn gien Tự tìm kiếm thông tin 95 Bạn A cố gắng ăn kiêng • Vì gia đình có hai người (anh trai ruột) bị béo phì • Có người nói rằng: ăn nhiều không chịu tập thể dục thơi • Có người nói rằng: có hai người nhà bị rồi, có di truyền • A phải làm để hiểu biết hơn? 97 Google: từ khố gì? 98 Google: obesity AND (inheritance OR genetic OR chromosomal OR multifactorial) 99 Đọc báo khoa học 100 Một ngân hàng liệu di truyền? 101 OMIM 103 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ 104 TÓM TẮT Nhận dạng phân tích đặc điểm nhóm bệnh đơn gien • • • • Di truyền nhiễm sắc thể thường: trội/lặn Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X: trội/lặn Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y Di truyền ty thể Tự tìm thơng tin bệnh di truyền 105 Tài liệu tham khảo • BRS Genetic 2010 • Human Genetics: From Molecules to Medicine, 2012 • Diana W Bianchi, Fetology, 2010 • Ricki Lewis, Human genetics concepts and applications, 2018 ... oxy • di chuyển khó khăn lịng mạch, dồn cục, vỡ hàng loạt 41 7/2/21 Di truyền Đơn gien 42 7/2/21 Di truyền Đơn gien Thiếu máu, chậm phát triển 43 7/2/21 Di truyền Đơn gien 44 7/2/21 45 Di truyền... Peter Peter Dinklage Dinklage 7/2/21 Cộng đồng Di truyền Đơn gien 22 23 24 Ảnh hưởng giới tính bệnh đơn gien di truyền trội NST thường • Khả mắc bệnh nam nữ • Ngoại lệ: đột biến gien LCGR gây... 47 Bệnh đơn gien nằm nhiễm sắc thể giới tính • Phân bố gien khác nam nữ • NST Y gien • Có khoảng 300 gien ghi nhận liên quan đến bệnh liên kết với NST X 7/2/21 Di truyền Đơn gien Di truyền trội