THAM vấn DI TRUYỀN y1 nguyen phuong thao

• Ngun lí chẩn đốn điều trị bệnh di truyền: – Tiếp cận bệnh nhân – Xét nghiệm – Điều trị • • • • Số lượng bệnh di truyền Điều trị Ảnh hưởng chất lượng sống Gia đình xã hội ? THAM VẤN DI TRUYỀN (GENETIC COUNSELING) ThS.BS Nguyễn Phương Thảo nphuongthao@pnt.edu.vn Mục tiêu • Giải thích định tham vấn di truyền • Nêu bước tham vấn di truyền • Áp dụng cách tính nguy di truyền tái phát theo định luật Mendel lâm sàng Đại cương • Tham vấn di truyền kỉ thứ sau công nguyên – Mẹ đẻ trai bị chết khun khơng nên sinh • Ngày – Sự phát triển ngành di truyền Đại cương • Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian • Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế • Giảm gánh nặng cho gia đình xã hội • Tham vấn: giáo dục, thông tin, hướng dẫn, hỗ trợ Tham vấn di truyền • Chỉ định: – Mắc bệnh di truyền – Tiền sinh bị bệnh di truyền – Gia đình có số bệnh di truyền – Tầm soát trước sinh bất thường – Mẹ lớn tuổi – Đồng huyết thống – Sảy thai liên tiếp Tham vấn di truyền • Chỉ định – Hỗ trợ sinh sản – Tiếp xúc với hóa chất gây quái thai, thuốc, rượu – Ung thư Tham vấn di truyền • • • • Chẩn đốn bệnh di truyền Xác định kiểu di truyền Đánh giá nguy mắc bệnh Thơng tin cho bệnh nhân chẩn đốn điều trị tương lai Tham vấn di truyền • Hỗ trợ bệnh nhân đưa định phù hợp – Cá nhân – Hoàn cảnh gia đình – Tơn giáo Tham vấn trước sinh • Mẹ lớn tuổi >35 • Sàng lọc huyết lệch bội NST dương tính • Bệnh nhân thành viên gia đình có rối loạn di truyền theo quy luật Mendel • Tiền sinh bị rối loạn di truyền Tham vấn trước sinh • Bệnh sử gia đình có người chậm phát triển tâm thần hay di tật bẩm sinh • Phát dị tật thai siêu âm • Sảy thai liên tiếp • Vơ sinh • Chủng tộc có nguy mang số rối loạn di truyền Tham vấn trước sinh • Mẹ tiếp xúc với yếu tố gây quái thai • Mẹ sử dụng thuốc thai kì • Cha mẹ quan tâm đến vấn đề • Đồng huyết thống Tham vấn di truyền CÁC YẾU TỐ GÂY DI TẬT BẨM SINH Các yếu tố gây di tật bẩm sinh • Nhạy cảm mẹ yếu tố tác động • Thời điểm tác động: quan trọng giai đoạn phôi • Nồng độ thời gian tiếp xúc • Cơ chế tác động yếu tố gây dị tật bẩm sinh • Biểu hiện: chết, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển, rối loạn chức Môi trường Cocain Abruptio placentae, prematurity, fetal loss, decreased birth weight, microcephaly, limb defects, urinary tract anomalies, and poor neurodevelopmental performance Tham vấn di truyền UNG THƯ • Ung thư có liên quan đến di truyền? • Khi cần phải tầm sóat gien ung thư • Tham vấn sau xét nghiệm gien dương tính? • Điều trị dự phịng Các kĩ nhà tham vấn di truyền • Kiến thức sâu rộng di truyền • Khả giải thích vấn đề đơn giản rõ ràng • Khả giao tiếp tốt làm việc nhóm • Khả giải vấn đề phức tạp • Khả nghiên cứu • Kiến thức chăm sóc sức khỏe cộng đồng Tài liệu tham khảo • BRS Genetic 2010 • Human Genetics: From Molecules to Medicine, 2012 • Diana W Bianchi, Fetology, 2010 • Ricki Lewis, Human genetics concepts and applications, 2018 ... – Chỉ trích – Giận – Kết tội Tham vấn di truyền CÁC BỆNH DI TRUYỀN Tham vấn di truyền • Xác định nguy tái phát – Cây gia hệ – Di truyền tự nhiên bệnh • • • • Di truyền đơn gien Đột biến biểu... liên tiếp Tham vấn di truyền • Chỉ định – Hỗ trợ sinh sản – Tiếp xúc với hóa chất gây quái thai, thuốc, rượu – Ung thư Tham vấn di truyền • • • • Chẩn đoán bệnh di truyền Xác định kiểu di truyền. .. bệnh di truyền Điều trị Ảnh hưởng chất lượng sống Gia đình xã hội ? THAM VẤN DI TRUYỀN (GENETIC COUNSELING) ThS.BS Nguyễn Phương Thảo nphuongthao@pnt.edu.vn Mục tiêu • Giải thích định tham vấn di