chan doan va dieu tri benh di truyen y1 nguyen phuong thao

Chương trình di truyền học • Bệnh nhiễm sắc thể • Bệnh đơn gien • Bệnh đa yếu tố • Di truyền ung thư • Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền Lịch sử • Thời cổ đại • Giữa thế kỉ 20 • Dự án bộ gien người Genetic testing to predict and diagnose disease and genetic approaches to treat disease are becoming a standard part of health care Câu chuyện của Max • Cha mẹ đưa đi khám lúc 5 tháng vì yếu cơ • Chẩn đoán bệnh Canavan (OMIM 271900) • Người đầu tiên điều trị bằng liệu pháp gien 1998 • Virus mang các phân tử sửa chữa gien được truyền qua sọ của Max (6 lỗ xuyên qua sọ) • Sau quá trình điều trị Max có thể đi được CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN Nguyễn Phương Thảo Email: nphuongthao@pnt.edu.vn Tiếp cận bn Dàn bài Điều trị Nguyên lí Xét nghiệm Phương pháp Áp dụng Lí do đến khám Nguyên lí Bệnh sử- Tiền sử Thực hiện Khám Phân loại Mục tiêu 1 Nêu các bước tiếp cận bệnh nhân 2 Vẽ cây gia hệ 3 Nêu yếu tố nghi ngờ bệnh DT 4 Áp dụng trong chẩn đoán 5 Nêu nguyên tắc điều trị bệnh DT Tiếp cận bệnh nhân • Lí do đến khám • Bệnh sử • Tiền sử • Khám ... to predict and diagnose disease and genetic approaches to treat disease are becoming a standard part of health care Câu chuyện Max • Cha mẹ đưa khám lúc tháng yếu • Chẩn đốn bệnh Canavan (OMIM... trình di? ??n tiến bệnh trước đến khám – Thời gian khởi phát bệnh – Tri? ??u chứng xuất – Di? ??n tiến điều trị trước Tiếp cận bệnh nhân • Trẻ nam hay bị chảy máu • Nữ: – Da gáy dày – Chậm phát tri? ??n... lỗ xuyên qua sọ) • Sau q trình điều trị Max CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN Nguyễn Phương Thảo Email: nphuongthao@pnt.edu.vn Tiếp cận bn Dàn Điều trị Nguyên lí Xét nghiệm