Rối loạn NST y1 nguyen phuong thao

RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Nguyễn Phương Thảo nphuongthao@pnt.edu.vn MỤC TIÊU Học xong phần sinh viên có khả năng: • Mơ tả loại bất thường NST • Giải thích chế gây đa bội thể, lệch bội • Trình bày rối loạn NST thường gặp: trisomy 21, 13, 18, Turner, Klinfelter • Trình bày chế phát sinh hậu bất thường cấu trúc NST • Mô tả đặc điểm: hội chứng mèo kêu, Hội chứng DiGeorge Hội chứng Down chuyển đoạn Chỉ định xét nghiệm NST • Máu: lympho • Nước ối: tế bào ối • Gai • Máu phụ nữ mang thai • Mơ khác Bất thường nhiễm sắc thể • Bất thường số lượng NST • Bất thường cấu trúc NST 46,XX,der(11)add(11)(q23) 160 46,XX 161 46,XY,t(10;11)(p11.2;q23) 162 163 164 165 166 • https://decipher.sanger.ac.uk/search? q=x#consented-patients/results BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NST TÓM TẮT CƠ CHẾ GÂY ĐA BỘI THỂ • (1) Sự thụ tinh giao tử bất thường • (2) Sự phân chia bất thường hợp tử • (3) Sự xâm nhập tế bào cực vào trứng thụ tinh CƠ CHẾ GÂY LỆCH BỘI • (1) Khơng phân ly NST giảm phân • (2) Khơng phân ly NST ngun phân • (3) Thất lạc NST kỳ sau Tần suất bệnh lý sau Cao nhất? Thấp nhất? A 45, XO B 47, XY, +21 C 47, XX, +13 D 45, XX, -16 E 47, XY, +18 Tài liệu tham khảo • BRS Genetic 2010 • Human Genetics: From Molecules to Medicine, 2012 • Diana W Bianchi, Fetology, 2010 • Ricki Lewis, Human genetics concepts and applications, 2018 ... Phôi Tha i 8- RỐI LOẠN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ RỐI LOẠN SỐ LƯỢNG • Bất kỳ sai lệch số lượng so với 2n = 46 – Tăng chẵn lẻ n NST: 3n, 4n  đa bội (polyploidy) – Tăng giảm vài NST so với NST bình thường... đặc biệt gây chậm phát triển NGUYÊN NHÂN • Rối loạn chức tuyến giáp • Nhiễm phóng xạ • Bố mẹ lớn tuổi – Mẹ: rối loạn nhiễm sắc thể thường – Cha: rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (Reproductive... (1) Khơng phân ly NST giảm phân • (2) Khơng phân ly NST nguyên phân • (3) Thất lạc NST kỳ sau (1) Không phân ly NST / GP • Đối với dịng tinh dịng trứng • Đối với NST giới tính NST thường • Ở lần