roi loan NST

Sự rối loạn nhiễm sắc thể Các nghiên cứu chung: Các khuyết tật NST thường xảy rối loạn quan trọng phát 5/1000 trẻ sanh sống Nhiếu biến đổi hình thể, xếp loại từ nguyên nhân không triệu chứng lâm sàng( vd: di chuyển lưỡng lự), từ nguyên nhân có ý nghóa cho trường hợp bệnh đặc biệt ( vd: Hc klinefilter) đến nguyên nhân gây tử vong ( trysomy 13, 18 ) Như hậu bệnh di truyền trầm trọng, chẩn đoán NST biến dị mục tiêu sàng lọc trước sanh, cân nhắc thật kỹ tất nguyên nhân có liên quan Chọc ối phát 30 năm tăng khám tiền sản cho phụ nữ mang thai lớn tuổi Thông thường cho kết xác Thực tế bác sỹ sản phụ khoa có nghiã vụ đảm bảo sức khoẻ cho trẻ bị rối loạn NST thực tế chứng minh có đầy đủ thông tin từ bệnh nhân việc chẩn đoán rộng rãi trước sanh để dự phòng bà mẹ 34 tuổi mong có Tuy nhiên, thực tế, có tỉ lệ % nhỏ bào thai mắc bệnh phát trước sanh có nguyên nhân dấu hiệu tuổi Thứ xảy người mẹ trẻ phát lực chọn hay xảy NST biến dị – HC Down – nguy chọc ối, triple test phát cách 10 năm Sự bất lợi test that, ngưỡng 1:350, sai số 5-10%, phát 60-65% Trong năm gần đây, đo độ mờ da gáy thai 11-13 tuần để phát sớm gen quan bất thường người mẹ Độ nhạy cho phát Hc Down 70-80%, với sai số chuẩn 5% Thêm vào siêu âm, xét nghiệm PAPP-A B-HCG đưa độ nhạy 90% Được thực cho phụ nữ mang thai 35 tuổi để tránh chẩn đoán rộng rãi trước sanh, với phụ nữ có yếu tố nguy Không quên có độ nhạy 90%, 10% bào thai mắc bệnh không phát HỘI CHỨNG JACOBSEN ( 11q đứt đoạn) Định nghóa: Đây bệnh lý bị đoạn xa làm biến đổi kích thước NST 11 HC kết hợp với nhiều dị tật bẩm sinh khác chậm phát triển tâm thần Sinh bệnh học:nguyên nhân Đứt đoạn xa NST 11 Đây đột biến di truyền từ cha mẹ Siêu âm: Phát thai chậm tăng trưởng tử cung, đầu tam giác, giãn nở não thất, holoprosencephaly, hypertelorism, tật cằm nhỏ, dị tật tai, tim thận, dị tật phận sinh dục, clinodactyly, co cứng khớp Chẩn đoán khác: trisomy 13, 18, tật hẹp sọ, chẻ đôi đốt sống Tiên lượng: Tuỳ thuộc vào mức độ nặng nhẹ dị tật tim Trẻ sống sót bị chậm phát triển tâm thần Tổ chức giúp đỡ chủng tộc Nhan đề: nghiên cứu NST 11q nghiên cứu nhóm Mô tả: giúp đỡ lẫn gia đình có trẻ bị rối loạn cấu trúc NST 11, bao gồm đứt đoạn, nhân đôi chuyển đổi NST 11 Hệ thống gia đình, nhà nghiên cứu, nhà tổ chức Thư gửi thường xuyên tới nhà, hội nghị, sách, băng hình HỘI CHỨNG PALLISTER-KILLIAN ( tetrasomy 12p) Định nghóa: Đây rối loạn NST nghiêm trọng, với đặc điểm lâm sàng giảm sút trầm trọng sức căng , chậm phát triển tâm thần dị tật khác Thể khảm với NST 12p Tỉ lệ mắc bệnh: gặp Chỉ có 50 trường hợp bệnh mô tả Nguyên nhân: không thường xuyên xảy Thể khảm NST khó phát hệ lympho bào, không tìm thấy nguyên bào sợi tế bào màng ối Có tương quan với người mẹ lớn tuổi Siêu âm: Thai chậm phát triển, đa ối, động mạch rốn có tật đầu nhỏ Giảm sản tiểu não, tràn dịch não thất, dị tật sọ mặt trán rộng, đặc điểm khuôn mặt thô, hypertelorism, loạn sản tai, macrostomia, vòm miệng cao thấy Dị tật tim VSD, hẹp eo động mạch chủ, PDA, ASD, dị tật khác 25 % Thoát vị hoành 50% thấy hẹp hậu môn Dị tật khác bao gồm: dị dạng thận phận sinh dục Có thể có dị tật chi : ngắn xng, nhỏ, bàn tay bàn chân lùn mập, ngón chân Rối loạn da, rụng tóc, nhiễm sắc tố da thấy Chẩn đoán khác: h/c Wolf-Hirschhorn, h/c fryns, trisomy thể khảm, trisomy 18 Quản lý lâm sàng: cận lâm sàng Làm karyotyp cần thiết, rối loạn thể khảm có 1-3% tế bào lympho máu bào thai bất thường Sự phân tích tế bào bào thai mô cho tỉ lệ cao tế bào bất thường Tiên lượng: 50% chết trước sinh giai đoạn chu sinh Trẻ sống tới 10 – 15 tuổi, già 45 tuổi với tâm thần chậm phát tiển TRIPLOIDY ( tam bội) Định nghóa: Đây rối loạn NST thứ ba thường gây tử vong giai đoạn trước sinh NST tăng gấp ba lần bình thường, 46 NST thành 69 NST Tần suất: Chiếm 1-2% tỉ lệ mang thai, phần lớn sảy thai tự nhiên sớm 6% sanh non trước 28 tuần Trẻ sanh sống Tỉ lệ giới tính: M : F =1,5 : Lịch sử lâm sàng: xảy Tăng -HCG fetoprotein ( gấp lần bình thường) Sinh bệnh học: Tăng NST lên 69,XXX 69,XXY 69,XYY 60% thụ tinh trứng với hai tinh trùng, 40% xảy từ thụ tinh trứng Chất sinh quái thai : Siêu âm: Thai chậm tăng trưởng tử cung phát sớm ( 12- 14 tuần) Bánh dày, có nang echo trống ( thoái hoá phần thể tam bội có nguồn gốc từ cha, có nguồn gốc từ mẹ thường dạng bình thường) CNS: tràn dịch não thất, holoprosencephaly, khuyết ống thần kinh, không chai, dị dạng Arnold-Chiari ( rối loạn bẩm sinh đáy hộp sọ bị vẹo nên cuống não phần tiểu não lồi qua lỗ thông dành cho dây cột sống đáy hộp sọ Thường kết hợp với khuyết ống thần kinh tràn dịch não) Đặc điểm mặt: hypertelorism, hở hàm ếch, sứt môi, Dị tật chi: tật dính ngón tay thứ 3-4, bàn chân khoèo Các dị tật khác: dị tật tim, thoát vị rốn, thận ứ nước, dị dạng hệ sinh dục Chú ý: bánh bình thường; bất thường với nhiều dạng Chẩn đoán phân biệt: trisomy 9,13,18; nhiễm trùng, h/c NeuLaxova, h/c Russell-Silver, h/c Seckel Quản lý lâm sàng: karyotyp siêu âm sàng lọc, kể siêu âm tim thai Nếu người mẹ muốn giữ bào thai cảnh báo nguy cao: tiền sản giật cường giáp Thường xảy nôn ói nhiều thai nghén nang hoàng thể thai kỳ HCG tăng, tăng 80% (Không mổ lấy thai) Thủ tục sau sanh: theo dõi sau sanh đến Tiên lượng: Thường sảy thai sớm Nếu không chết tử cung chết sớm giai đoạn sơ sinh Trong thể khảm, trẻ sống sót tới tuổi học với tâm thần chậm phát triển Thông tin cho bệnh nhân: nguy tái phát không tăng TRISOMY Định nghóa: cá thể có ba NST 8, chẩn đoán sau sanh thường thể khảm Hiếm có bệnh nhân trisomy Tần suất: Tiền căn/di truyền: Sự tồn trisomy thể khảm trisomy thường có quan hệ sau lấy mẫu nhung mao màng đệm thử Tiên lượng rối loạn có liên quan đến thai, thực tế thể khảm bào thai không chắn Dị tật thấy siêu âm: Biểu lâm sàng khác đáng kể; có bệnh nhân hoàn toàn bình thường Triệu chứng: thừa cân, dị tật tim, thận, dị dạng hệ xương, thường chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến mức trung bình Những bệnh nhân có phần thể khảm thấp có trí thông minh bình thường Thêm vào: tật không tứ chi, xương…, nguy ung thư cao Trong thời kỳ trước sanh: đo độ mờ da gáy, giãn nở bễ thận Chẩn đoán phân biệt: h/c arthrogryposis Tiên lượng: Đây trường hợp khó tiên đoán tuỳ thuộc vào dị tật phần mô học( ảnh hưởng đến phát triển tâm thần) TRISOMY 9, TRISOMY 9P Định nghóa: trường hợp có thêm NST 9, thường xảy trisomy 9p Kết hợp với dị tật Thường xảy thể khảm, trisomy thường bào thai chết sớm Mô tả vào năm 1973 Feingold Atkins Siêu âm: Thai chậm tăng trưởng Đầu mặt: tật đầu nhỏ, dị dạng tiểu não, phì đại não thất Nang Danly-Walker, khiếm khuyết ống thần kinh, chẻ mặt, tật hàm nhỏ, (microphthalmia) đồi não nhỏ Chi: ngón tay cong bất thường, tật dính ngón chân, Ngục bụng: dị tật tim, vôi hoá gan, động mạch rốn, dị tật thận, xuồng bất thường tinh hoàn Chẩn đoán phân biệt: trisomy 13, trisomy 18, h/c Wolf-Hirschhorn, tam bội Tiên lượng: Chết tử cung thường chết sớm giai đoạn sơ sinh Trẻ sống sót có giảm sút tâm thần nghiêm trọng Trong thể khảm, tiêng lượng tuỳ thuộc vào ảnh hưởng phần tế bào quan có liên quan TRISOMY 10 Định nghóa: thêm vào NTS 10 Thường tử vong loại trừ thể khảm Tần suất: 2% sảy thai tự nhiên Sau sanh Siêu âm: chậm tăng trưởng tử cung, gáy edema, hypertelorism, dị tật tim, tinh hoàn ẩn Trong trisomy 10 thêm vào chẻ mặt, tật hàm nhỏ, đa ngón, dính ngón Chẩn đoán phân biệt ( nuchal edema) Trisomy 18, 21, h/c Turner, h/c đa mộng thịt , h/c pena-Shokeir, h/c Robert, h/c Smith-Lemli-opitz Tiên lượng: tử vong Trẻ thể khảm sống với tâm thần chậm phát triển, lùn tuổi thọ giảm dội TRISOMY 13 Định nghóa: Thêâm vào NST 13 Kiểu hình mô tả đặc điểm dị tật nặng rối loạn tiến triển Tiền / di truyền: Trisomy 13 tự có tương quan với tuổi mẹ Nguy tái phát 1% nguy tuổi mẹ Các trường hợp chuyển vị trisomy thấy, di truyền, nguy tái phát cao ( phụ thuộc vào NST liên quan đến chuyển vị Robertson tình dục) Triple test không phát nhiều trisomy 13 Trisomy 13 trisomy thứ thường xảy trường hợp sanh sống Có dạng biết đến: Trisomy 13 tự : NST 13 chép hoàn toàn Trisomy chuyển vị: NST 13 chuyển vị phần Thường cho kết nối kết đoạn dài NST 13 với đoạn dài NST khác, NST 14,15,21 22 Loại trừ chuyển vị xuất đoạn dài NST Tất thuộc vào nhóm chuyển vị Robertson Chất sinh quái thai: Siêu âm: Phần lớn bào thai chậm phát triển, đặc biệt sớm Đa ối chiếm 15%, có thiểu ối Dị tật đầu mặt: u nang dịch colli( 21%), tật đầu nhỏ( 12%), holoprosencephaly ( 40 %), đối não nhỏ đồi não, khuyết ống thần kinh, dãn hố sau( 15%), hở hàm ếch, sứt môi, tai đóng thấp loạn sản Dị tật chi: chi khoèo, đa ngón Dị tật ngực: dị tật tim ( 80%), chung ASD VSD, nhiều trường hợp có dị tật tim phức tạp 30% trường hợp có thận đa nang dị tật khác hệ niệu-sinh dục Thoát vị rốn 20 % Rất trường hợp siêu âm không phát dị tật Chẩn đoán phân biệt: h/c Meckel-Gruber nhiều hội chứng khác tuỳ thuộc dị tật bẩm sinh Quản lý lâm sàng: Karyotyp, siêu âm, kể siêu âm tim thai Nếu người mẹ muốn giữ thai, khoa sản can thiệp vào nguyên nhân bào thai ( đặc biệt mổ lấy thai) không chứng minh Thủ thuật sau sinh: thông thường, giới hạn chuyên khoa không thực Vì biết trước dị tật lúc sinh Tiên lượng: Hầu hết trường hợp trsomy 13, chết sớm giai đoạn sơ sinh Trẻ sống sót chậm phát triện tâm thần 50% chết bụng mẹ chết tháng tuổi, 85% sống tới tuổi Thông tin cho bà mẹ: Nếu cha mẹ có bất thường NST, lúc nguy tái phát >1% tuổi mẹ Karyotyp bào thai sớm ( lấy mẫu thử nhung mao màng đệm tuần 11-12 ) để loại trừ rối loạn NST bào thai TRISOMY 18 ( H/C EDWARDS) Định nghóa: NST thêm NST 18 Đây trisomy thứ , hầu hết sinh sống tới kỳ sơ sinh (biểu )Kiểu hình đặc điểm nhiều dị tật rối loạn tăng trưởng Tần suất: 1/3000 trẻ sinh sống Tỉ lệ giới tính: nam: nữ =1:3 Tiền căn/di truyền: Trisomy 18 có tương quan với tuổi mẹ Nguy tái phát >1% có liên quan tuổi mẹ Căn nguyên: hầu hết trường hợp thể trisomy, có thể khảm Siêu âm: dấu bất thường siêu âm quan sát 80% bào thai Chậm tăng trưởng sớm ( trước 18 tuần) : 50% Đa ối : 25% Một động mạch rốn: thường thấy Nang nước vùng cổ: 15% Tật đầu nhỏ, dạng “trái dâu tây” Dị tật khác: khuyết tật ống thần kinh: 20%, nang đám rối màng mạch 25%, dãn hố sau( >10mm), chai Các dị tật kết hợp khác thường xảy ra: cằm nhỏ, chồng ngón tay “bàn tay co”( ngón 4/3và bàn tay co không mở), thoát vị hoành(10%), Thoát vị rốn(25% khối thoát vị chứa ruột) dị tật thận Dị tật tim:8%, đặc biệt VSD, tứ chừng Fallot hẹp eo động mạch chủ Ngắn chi dị tật khác : 50% Bàn chân cong ( lòng bàn chân gót chân lồi ), chân khoèo, dị dạng thiếu ngón bất sản xương quay 90% trisomy 18 chẩn đoán trước sinh đo độ mờ da gáy sàng lọc quan dị tật Chẩn đoán phận biệt: H/c freeman-Sheldon, h/c Pena-Shokeir, h/c Smith-Lemli-Opitz, tam bội, thể khảm trisomy 9, h/c khác gây chậm tăng trưởng Quản lý lâm sàng: Karyotyp siêu âm sàng lọc, kể siêu âm hoạt động tim Nếu người mẹ lựa chọn giữ thai, thai chậm tăng trưởng tử cung suy thai chuyển Mổ lấy thai suy không khuyến khích Thủ thuật (chăm sóc ) sau sanh: sau cha mẹ đồng ý, điều trị chuyên khoa từ chối Vì biết dị tật trẻ trước sinh Tiên lượng: trosomy 18 chết hầu hết trường hợp Trẻ sống sót chậm phát triển tâm thần 50% chết khoảng 2tháng tuổi 90% chết khoảng năm tuổi Thông tin cho mẹ: Số thể trisomy 18 tái phát 1% có nguy theo tuổi mẹ Xảy thời kỳ mang thai, chẩn đoán trước sinh lấy mẫu nhung mao màng đệm sớm ( > 11 – 12 tuaàn) TRISOMY 21 ( H/C DOWN) Định nghóa: sai lạc số NST, cá thể thêm NST 21 Thường gặp trẻ sinh sống Biểu nhiều dị tật rối loạn phát triển Điểm đặc trưng có dị tật tim chậm phát triển tâm thần Tiền /di truyền: h/c Down tăng theo tuổi mẹ Cũng trisomy 13, trisomy 21 NST bất thường: thể trisomy tự ( 95%), thể chuyển vị trisomy ( 3%), thể trisomy khảm (2%) Thể trisomy tự có nguy tái phát >1% theo tuổi mẹ Qua xét nghiệm sàng lọc NST trước sinh, chẩn đoán 30% trisomy 21 bà mẹ 35 tuổi Dùng triple test, chẩn đoán trước sanh 60% Dùng phối hợp: tuổi mẹ, đo độ mờ da gáy PAPP-A, B-HCG máu mẹ giúp chẩn đoán tiền sinh 90% Chất sinh quái thai( tác nhân gây bệnh): Sinh bệnh học: NST 21 tăng gấp đôi trứng tinh trùng phân chia tế bào phôi thai( giảm phân không phân chia)( trisomy 21 có NST 21 trứng tinh trùng không phân chia giai đoạn giảm phân) Giảm phân không phân chia xảy 95% từ tế bào mẹ 5% từ cha Siêu âm: Nếp gấp da gáy dày (>2,5mm) thai 11-13 tuần :70 – 80 % Phụ thuộc tuổi mẹ chiều dài đầu môngcủa thai >6mm thai 18 tuần nghi ngờ h/c Down 10 11 ... hoàn toàn Trisomy chuyển vị: NST 13 chuyển vị phần Thường cho kết nối kết đoạn dài NST 13 với đoạn dài NST khác, NST 14,15,21 22 Loại trừ chuyển vị xuất đoạn dài NST Tất thuộc vào nhóm chuyển... TRIPLOIDY ( tam bội) Định nghóa: Đây rối loạn NST thứ ba thường gây tử vong giai đoạn trước sinh NST tăng gấp ba lần bình thường, 46 NST thành 69 NST Tần suất: Chiếm 1-2% tỉ lệ mang thai, phần... thường NST, lúc nguy tái phát >1% tuổi mẹ Karyotyp bào thai sớm ( lấy mẫu thử nhung mao màng đệm tuần 11-12 ) để loại trừ rối loạn NST bào thai TRISOMY 18 ( H/C EDWARDS) Định nghóa: NST thêm NST