DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN pps

DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN I. PHÒNG NGỪA BỆNH DI TRUYỀN: Có hơn 6000 bệnh di truyền khác nhau và hầu hết đều không thể hoặc rất khó điều trị. Như chúng ta đã biết, việc điều trị trong đa số trường hợp chỉ là tạm thời hoặc làm giảm thiểu các khó chịu, còn điều trị đặc hiệu như liệu pháp thay gien rất tốn kém và khó thực hiện. Ngoài ra, bệnh di truyền gây ảnh hưởng rất nặng nề đến cá nhân, gia đình người bệnh cũng như cho quần thể. Người bệnh ngoài việc phải gánh chịu những khó chịu của căn bệnh, họ còn mang một tâm lý tật nguyền nặng nề, cũng như rất khó hoà nhập với cộng đồng và xã hội. Hơn nữa, ngoại trừ các bệnh di truyền theo tính trội, hầu hết các bệnh di truyền đều xuất hiện một cách bất ngờ trong cuộc sống nên gây rất nhiều khó khăn trong sự phòng. Chính vì những lý do trên mà việc phòng ngừa bệnh di truyền đặc biệt quan trọng và mang lại lợi ích cho cộng đồng một cách đáng kể:  Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian  Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế  Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội Các biện pháp phòng ngừa chính bao gồm:  Tầm soát gien (genetic screening)  Chẩn đoán tiền sanh (prenatal diagnosis)  Tạo một môi trường sống tối ưu (good environment)  Tham vấn di truyền (counseling) 1. Tầm soát gien: gồm hai loại a. Tầm soát người bệnh đồng hợp tử lặn: thường được áp dụng ở các trẻ sơ sinh và chỉ cần sử dụng một số xét nghiệm thông thường, không tốn kém nhiều. Việc tầm soát nhằm mục đích có chẩn đoán và kế hoạch điều trị sớm, cũng như hướng dẫn gia đình người bệnh hiểu được tình trạng và các vấn đề có thể xảy ra cho người bệnh. Ngoài ra, việc chẩn đoán cũng giúp cho cha mẹ bệnh nhi có được quyết định sinh con tiếp theo hay không và chọn lựa các biện pháp ngừa thai, chẩn đoán tiền sanh. b. Tầm soát người dị hợp tử mang gien lặn: thường được áp dụng tùy theo từng quần thể, từng vùng hay từng quốc gia. Một số bệnh di truyền thường có tần suất cao trong quần thể này hơn ở quần thể khác (ví dụ: bệnh Tay Sach có tần suất 1/25 ở quần thể người Do thái Ashkenazi cao hơn ở người Anglo Saxons 1/200). Việc tầm soát nhằm mục đích cho biết nguy cơ có 25% số con bị mắc bệnh của các cặp vợ chồng cùng mang gien lặn dị hợp tử. 2. Chẩn đoán tiền sanh: Giúp các cặp vợ chồng có được quyết định trong việc giữ hay không bào thai mắc bệnh, chọn lựa các biện pháp có con khác (ví dụ: con nuôi, thụ tinh trong ống nghiệm …). Tuy nhiên, cần thông báo trước một cách rõ ràng về tai biến có thể xảy ra của việc chẩn đoán tiền sanh như: chảy máu, sẩy thai … và phải có sự chấp thuận bằng văn bản trước khi thực hiện. 3. Tạo môi trường sống tối ưu: Thực hiện các biện pháp chống ô nhiễm môi trường (khói bụi, tia xạ, tia cực tím, tiếng ồn …), có các quy định rõ ràng về an toàn lao động … II. THAM VẤN DI TRUYỀN: Khi một đứa trẻ ra đời với nhiều dị tật trên người hoặc một gia đình được chẩn đoán mắc bệnh di truyền thì việc tiếp xúc với gia đình hoàn toàn không dễ dàng. Tuy nhiên, bằng mọi cách người thầy thuốc cũng phải thông báo và cung cấp được thông tin càng nhiều càng tốt tạo điều kiện cho gia đình có thể quyết định được dễ dàng hơn. Dạng thức tiếp xúc với gia đình phụ thuộc vào tình trạng khẩn cấp của bệnh nhân, của việc lựa chọn quyết định và của việc thu thập thêm các thông tin khác. Một cách tổng quát, có 3 tình huống tham vấn di truyền khẩn thường gặp: (1) Chẩn đoán tiền sanh các dị tật hay bệnh di truyền: đây là tình huống rất khó khăn vì việc cung cấp thông tin phải chính xác và kịp thời để gia đình có thể quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ. (2) Trẻ sơ sinh với nhiều dị tật: việc thông báo cũng cần nhanh chóng để quyết định các biện pháp hỗ trợ và điều trị kịp thời cho trẻ. (3) Bệnh xuất hiện ở người trưởng thành. Ngoài ra, việc tham vấn di truyền thường có ở mọi đối tượng: cá nhân hoặc gia đình, chuẩn bị kết hôn, các cặp vợ chồng có vấn đề sinh sản (vô sinh, sảy thai liên tiếp …), tiếp xúc yếu tố độc hại … Như chúng ta đã biết, việc điều trị bệnh di truyền không chỉ liên quan đến các bác sĩ di truyền mà còn liên quan đến các chuyên khoa khác, do đó người tham vấn có thể là:  Bác sĩ chuyên khoa  Các nhà di truyền học  Nhà tâm lý  Nhà luật học  Bác sĩ gia đình  Nhân viên sức khoẻ cộng đồng Thông thường, tham vấn di truyền cho bất kỳ đối tượng nào cũng gồm nhiều lần gặp gỡ, tiếp xúc vì các thắc mắc, câu hỏi thường không đến cùng một lúc mà thường nảy sinh trong thực tế hoặc một thời gian sau. Một cách tổng quát, những vấn đề thường được quan tâm như sau:  Có phải là bệnh di truyền không?  Bệnh có chữa được không?  Bệnh này do cha hay mẹ?  Có sinh con tiếp được không?  Việc kết hôn nên như thế nào? Để trả lời được các câu hỏi trên, người tham vấn phải thực hiện tuần tự các bước sau:  Chẩn đoán lâm sàng bệnh / khuyết tật  Xác định bệnh / khuyết tật bằng các xét nghiệm  Lập cây gia hệ  Xác định kiểu di truyền, người mang gien  Tính tỷ suất nguy cơ  Tìm hiểu các yếu tố khác có liên quan (môi trường, thói quen …)  Xác định nguy cơ của thai  Giải thích, trò chuyện với người được tham vấn  An ủi, đồng cảm (ví dụ: nhiều người mắc, giàu nghèo như nhau)  Kết luận và cung cấp lời khuyên 1. Xét nghiệm - Chẩn đoán lâm sàng bệnh / khuyết tật: Có nhiều bệnh di truyền tương đối phổ biến và dễ nhận diện được đối với hầu hết các bác sĩ (ví dụ: hội chứng Down), tuy nhiên cũng có một số bệnh cần đến các bác sĩ di truyền. Như vậy, nếu sau khi xét nghiệm và khám kỹ các bộ phận, cơ quan, nghi ngờ bệnh di truyền chưa xác định được thì nên tham khảo thêm tài liệu hoặc xin ý kiến của bác sĩ di truyền. 2. Lập cây gia hệ - Xác định kiểu di truyền, người mang gien: Trong rất nhiều trường hợp, thông qua việc vẽ cây gia hệ có thể đã xác lập được chẩn đoán, kiểu di truyền trội hay lặn, liên kết giới tính hay không cũng như xác định được các cá thể mắc bệnh trong gia hệ. Tuy nhiên, việc chẩn đoán chắc chắn cần phải có phân tích ADN. 3. Tính tỷ suất nguy cơ: Việc tính tỷ suất nguy cơ phụ thuộc rất nhiều yếu tố như tuổi, thời gian khởi phát, tần suất bệnh trong quần thể. Một cách tổng quát, có thể áp dụng định luật Hardy- Weinberg: “ Kiểu gien phân bố tỷ lệ với tần suất của các alen cá thể trong một quần thể và hằng định từ thế hệ này sang thế hệ khác “ Trong một số trường hợp, người ta cũng có thể dùng phép tính xác suất có điều kiện (công thức Bayes). 4. Giải thích, trò chuyện, an ủi, đồng cảm với người được tham vấn: Việc trò chuyện cần hết sức tế nhị và tùy trường hợp mà có thể tham vấn cho cả gia đình hoặc cho từng đối tượng trong gia đình. Cần giải thích cặn kẽ tình hình cho người bệnh cũng như cho họ các địa chỉ của các nhóm trợ giúp khó khăn về thông tin hay tiền bạc. Cũng cần khuyến khích họ có thêm các câu hỏi khác trong tương lai để duy trì việc tái khám thường xuyên. 5. Kết luận và cung cấp lời khuyên:  Khẳng định chẩn đoán và đưa các lựa chọn có thể để giải quyết vấn đề, tuy nhiên quyết định cuối cùng thuộc về bệnh nhân.  Cung cấp chế độ sinh hoạt, dinh dưỡng, thuốc có thể sử dụng.  Khuyến khích tái khám theo định kỳ. Sơ đồ các bước chính trong tham vấn di truyền Ch ờ đợi Sinh con Thực hiện được IVF (donor) Muốn giảm nguy cơ IVF và chẩn đoán Bất chấp nguy cơ Chẩn đoán trước sinh Không sinh Nhận con nuôi Không thực hiện được Chấm dứt thai kỳ Chẩn đoán lâm sàng Cây gia hệ Kiểu di truyền Xác định người mang Xác định nguy cơ Lời khuyên Sơ đồ tham vấn trong chẩn đoán tiền sanh ThS.BS. NGUYỄN DŨNG TUẤN . DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN I. PHÒNG NGỪA BỆNH DI TRUYỀN: Có hơn 6000 bệnh di truyền khác nhau và hầu hết đều không thể hoặc rất khó điều trị điều trị bệnh di truyền không chỉ liên quan đến các bác sĩ di truyền mà còn liên quan đến các chuyên khoa khác, do đó người tham vấn có thể là:  Bác sĩ chuyên khoa  Các nhà di truyền học . quyết định và của việc thu thập thêm các thông tin khác. Một cách tổng quát, có 3 tình huống tham vấn di truyền khẩn thường gặp: (1) Chẩn đoán tiền sanh các dị tật hay bệnh di truyền: đây