DỰ PHÒNG và THAM vấn DI TRUYỀN 12 2012

• Nguyên lí chẩn đoán điều trị bệnh di truyền: – Tiếp cận bệnh nhân – Xét nghiệm – Điều trị • • • • Có khoảng 6000 bệnh di truyền Điều trị Ảnh hưởng chất lượng sống Gia đình xã hội ? DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN ThS.BS Nguyễn Phương Thảo nphuongthao@pnt.edu.vn Mục tiêu • • • • • Giải thích biện pháp dự phòng di truyền Nêu định tham vấn chẩn đoán tiền sản Giải thích định tham vấn di truyền Nêu bước tham vấn di truyền Áp dụng cách tính nguy di truyền tái phát theo định luật Mendel lâm sàng Dàn Đại cương Tầm soát gien Tham vấn tiền sản Tạo môi trường sống tối ưu Tham vấn di truyền Đại cương • • • • Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế Giảm gánh nặng cho gia đình xã hội Tham vấn: giáo dục, thông tin, hướng dẫn, hỗ trợ Đại cương • Các biện pháp dự phòng bao gồm: – Tầm soát gien (genetic screening) – Tham vấn tiền sản – Tạo môi trường sống tối ưu (good environment) – Tham vấn di truyền (counseling) Tầm soát gien • Tầm soát bệnh đồng hợp tử lặn – Trẻ sơ sinh – Xét nghiệm tốn – Áp dụng dân số nguy cao Tầm soát gien • Suy giáp bẩm sinh – Trẻ không tổng hợp hormon tuyến giáp – Chậm phát triển tâm thần, vận động… – Điều trị: Tầm soát gien • Người mang gien lặn – Do thái – Việt Nam Case Tần suất tái Tại sao? phát? h Chuẩn bị trước k i có thai tếp theo? Chăm sóc điều trị Case http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez www.genetests.org www.acmg.net Case • • Tần suất 1/700-1/1000 trẻ sinh sống Nguyên nhân – Môi trường: thuốc lá, rượu, thuốc… – Di truyền: • Kết hợp với lệch bội • Vi đoạn NST 22q11.2, Digeorge • Đa yếu tố • Đơn độc Case • Lâm sàng: – Sứt môi bên, bên, – Sứt môi kèm hở hàm ếch • Chẩn đoán: – Nhìn – Siêu âm – Karyotype Case Case Case • Tần suất tái phát – Cha mẹ bình thường • Có bị: 4% • Có bị: 14% – Cha hay mẹ bị: • Có bị: 12% • Có bị: 25% Tham vấn di truyền Down syndrome 1% Tham vấn di truyền Tham vấn di truyền • Giải nguy tái phát gia đình: – Xét nghiệm di truyền – Chẩn đoán tiền làm tổ – Chẩn đoán tiền sản – Thụ tinh nhân tạo – Ngừa thai – Triệt sản – Xin nuôi Tham vấn di truyền ung thư • • • • Ung thư có liên quan đến di truyền? Khi cần phải tầm sóat gien ung thư Tham vấn sau xét nghiệm gien dương tính? Điều trị dự phòng Tóm tắt • Dự phòng tham vấn di truyền: – Tầm soát gien – Tham vấn tiền sản – Tạo môi trường sống tối ưu – Tham vấn di truyền Question • Dự phòng di truyền gồm biện pháp sau, TRỪ MỘT: – Tầm soát gien – Chẩn đoán tiền sản – Chẩn đoán tiền làm tổ – Tạo môi trường sống tối ưu – Tham vấn di truyền Question • Chỉ định chẩn đoán tiền sản trường hợp sau, TRỪ MỘT: – Tiền sinh bị dị tật bẩm sinh – Mẹ bị rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể – Phát thai dị tật qua siêu âm – Xét nghiệm phát cha mẹ bị nhiễm HIV – Sảy thai liên tiếp ... Giải thích biện pháp dự phòng di truyền Nêu định tham vấn chẩn đoán tiền sản Giải thích định tham vấn di truyền Nêu bước tham vấn di truyền Áp dụng cách tính nguy di truyền tái phát theo định luật... bệnh di truyền Điều trị Ảnh hưởng chất lượng sống Gia đình xã hội ? DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN ThS.BS Nguyễn Phương Thảo nphuongthao@pnt.edu.vn Mục tiêu • • • • • Giải thích biện pháp dự phòng. .. • Các biện pháp dự phòng bao gồm: – Tầm soát gien (genetic screening) – Tham vấn tiền sản (prenatal diagnosis) – Tạo môi trường sống tối ưu (good environment) – Tham vấn di truyền (counseling)