Câu 1: để xác định bất thường gene Thalassemia ta sử dụng pp nào? -> giải trình tự gen PCR Câu 2: bệnh nhân nghi ngờ Down phương pháp định? -> Karyotype Câu 3: Câu 4: Cho hình A: NST thể tam bội, B: Down, C: Klinefelter, D:trisomy 13 Bệnh cần điều trị hormone giai đoạn dậy thì? Câu 5: hình CGH từ Nu 140 đến 150, xác định bất thường SNP với A thể wild type -> g A>G ( 145 hay 146?) Câu 6: chế methyl hóa bất hoạt gene tác động lên loại Nu nào? –> Cytosine (và Adenine) Câu 7: tính tỉ lệ xâm nhập gene A quần thể 10000 người có 50 người mang gene 10 người biểu bệnh –> 20% Câu 8: Cho hình A: tam bội, B: Down, C: bth, D: trisomy 13 Loại thường xuất phôi thai sảy? Câu 9: Phát bất thường nhỏ DNA sử dụng pp? -> FISH CGH-array Câu 10: hình điện di với phổ chứng dương, người vị trí số bị? -> đồng hợp allele bệnh (do vạch điện di phía rõ ko có vạch điện di trên) Câu 11: Câu 12: Cơ chế Prada-Willi Angelman ? -> Thể hai nhiễm đồng thân (liên quan đến dấu ấn di truyền) Câu 13: kí hiệu qui ước chuyển đoạn Robertson? -> rob Câu 14: trẻ tuổi cần làm xét nghiệm Karyotype, cần lấy máu ngoại vi? –> 2-5ml Câu 15: túi chứa máu để làm Karyotype chứa gì? –> heparin (thường dạng muối Lithium ion) để chống đông (Thompson’n’Thompson ed.7th) Câu 16: Câu 17: cho hình, hỏi NST bị telomere? -> chọn hình có NST vịng / t nhớ có bị đứt khúc đầu mà Bên trái đen trắng đen mà bên phải có trắng/ có m quên telemore NST thành dạng vịng à/ hỏi bị đoạn đầu mà/ telomere đoạn đầu mà m / ring dạng vịng có dài ra, ngắn đi, vòng, với qn thfi chọn bị đứt khúc mà/ :(, t sợ bị chuyển đoạn nên khơng chọn :( Câu 18: Hình CGH array, hỏi tên phương pháp? Câu 19: Cho , hỏi tên phương pháp? -> Spectral Karyotype Câu 20: Đột biến có số lượng nhiều nhất? A Tam bội 3n B Lệch bội 2n+1 C Gỉam bội 2n-1 D B C Câu 21: Trường hợp không định làm NST đồ? -> Mẹ 33 tuổi sinh đầu lòng Câu 22: Dựa cấp độ, bệnh di truyền chia thành loại? -> (di truyền cấp độ p tử, di truyền cấp độ tbào di truyền đa yếu tố) Câu 23: Gọi tên cho tượng sau: "Bộ gien tập hợp ngẫu nhiên alen tương ứng với gien cha mẹ, điều tạo tổ hợp mới, làm biến ngẫu nhiên số alen" A Dịch chuyển hồ gien ngẫu nhiên B Di truyền quần thể C Định luật Hardy-Weinberg D Chọn lọc tự nhiên / có câu 0.o? Câu 24: Đột biến vô nghĩa là: -> làm xuất mã kết thúc sớm, khiến đoạn polypeptide tổng hợp ngắn bị sai khác chức Câu 25: Kĩ thuật FISH dùng để phát hiện: A Chuyển đoạn B Đảo đoạn C Thêm đoạn D A,C Câu 26: ( di truyền lặn NST X trai III ko bệnh hết) Câu 27: Bệnh hói đầu bệnh: A Trội X B Lặn X C Trội thường D Di truyền chịu ảnh hưởng giới tính Câu 28: Câu 29: Câu 30: Câu 31: hội chứng criduchat do: -> cánh ngắn NST Câu 32: Câu 33: Câu 34: bệnh lk gene X nữ thường có biểu không -> chế bất hoạt NST X ngẫu nhiên nữ Câu 35: triệu chứng khơng xuất thể tam bội? -> chẻ vịm sứt môi