Đang tải... (xem toàn văn)
HỘI NGHỊ DI TRUYỀN Y HỌC VIỆT NAM – BẮC MỸ LẦN THỨ 2 Ngày 05 – 06 Tháng 11, 2018 Hội Trường J, Bệnh viện Nhi Trương Ương, 18789 La Thành, Đống Đa, Hà Nội Các Giảng viên Quốc tế 1. Giáo sư Rodney Howell: Chủ tịch Hiệp hội quốc tế về sàng lọc sơ sinh. Ông là giáo sư về Nhi khoa, và cũng là thành viên của Viện Hệ gen người Hussman, tại trường Đại học Y khoa Miller thuộc Đại học Tổng hợp Miami. Ông được chứng nhận bởi Hội đồng Nhi khoa Hoa Kỳ và Hội đồng Di truyền y học trong lĩnh vực Di truyền hoá sinh lâm sàng. Ông là nhà di truyền học chuyển hoá và đã có gần 1000 xuất bản quốc tế. 2. Giáo sư Gail Jarvik: Trưởng khoa Di truyền Y học, Đại hoc Washington, Seattle. GS giữ vai trò điều hành quốc gia về Y học chính xác, GS cũng là chuyên gia về phát hiện các gen mới, và diễn giải các biến thể di truyền, các hội chứng ung thư ở người lớn. 3. Giáo sư Kathleen Ann Leppig: Giám đốc bộ phận di truyền , Tập đoàn hợp tác sức khoẻKiser Permanente tại Washington, Seatle, WA. Giáo sư lâm sàng khoa bệnh học, Đại học Washington, Seattle, WA. Phó giám đốc phòng thí nghiệm di truyền tế bào, Đại học Washington, Seattle, WA.
HỘI NGHỊ DI TRUYỀN Y HỌC VIỆT NAM – BẮC MỸ LẦN THỨ Ngày 05 – 06 Tháng 11, 2018 Hội Trường J, Bệnh viện Nhi Trương Ương, 18/789 La Thành, Đống Đa, Hà Nội Các Giảng viên Quốc tế Giáo sư Rodney Howell: Chủ tịch Hiệp hội quốc tế sàng lọc sơ sinh Ông giáo sư Nhi khoa, thành viên Viện Hệ gen người Hussman, trường Đại học Y khoa Miller thuộc Đại học Tổng hợp Miami Ông chứng nhận Hội đồng Nhi khoa Hoa Kỳ Hội đồng Di truyền y học lĩnh vực Di truyền hố sinh lâm sàng Ơng nhà di truyền học chuyển hố có gần 1000 xuất quốc tế Giáo sư Gail Jarvik: Trưởng khoa Di truyền Y học, Đại hoc Washington, Seattle GS giữ vai trò điều hành quốc gia Y học xác, GS chuyên gia phát gen mới, diễn giải biến thể di truyền, hội chứng ung thư người lớn Giáo sư Kathleen Ann Leppig: Giám đốc phận di truyền , Tập đoàn hợp tác sức khoẻ/Kiser Permanente Washington, Seatle, WA Giáo sư lâm sàng khoa bệnh học, Đại học Washington, Seattle, WA Phó giám đốc phòng thí nghiệm di truyền tế bào, Đại học Washington, Seattle, WA Giáo sư Maximilian MUENKE: Giám đốc – Nghiên cứu viên chính, nhánh Di truyền y học, Viện sức khoẻ phát triển người Quốc gia Mỹ Viện nghiên cứu di truyền người quốc gia; Tổng biên tập tạp chí Di truyền hệ gen y học Hoa Kỳ Darci Sternen: Chuyên gia tư vấn di truyền Tập đoàn sức khoẻ di truyền toàn cầu, Seattle, WA Chương trình khoa học hội nghị Thời gian 7:30-8:30 8:30-9:00 Phiên toàn thể 9:00-9:50 Chuyên đề 9:50-10:30 10:30-10:45 10:45-11:00 Chuyên đề 11:00-11:45 11:45-12:00 12:00-13:30 Chuyên đề Đăng kí Khai mạc Ngày Ngày 05 /11/2018 Nội dung Tác giả Ban tổ chức Giáo sư Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh viện Nhi Trung Ương, Giám đốc Viện Nghiên cứu sức khoẻ trẻ em Giáo sư Kathleen Ann Leppig, Giám đốc phận di truyền , Tập đoàn hợp tác sức khoẻ/Kiser Permanente Washington, Seatle, WA Chủ toạ: Giáo sư Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh viện Nhi Trung Ương Bài giang: Sàng lọc sơ sinh kỷ nguyên hệ gen Giáo sư Rodney Howell:Chủ tịch Hiệp hội quốc tế sàng lọc sơ sinh Giáo sư Nhi khoa, thành viên Viện Human Genomic Hussman, trường Đại học Y khoa Miller thuộc Đại học Miami Giải trình hệ gen thực hành lâm sàng Chủ toạ: Giáo sư Maximilian MUENKE, Giám đốc – Nghiên cứu viên chính, nhánh Di truyền y học, Viện sức khoẻ phát triển người quốc gia Mỹ Viện nghiên cứu di truyền người quốc gia PGS Nông Văn Hải: Viện nghiên cứu hệ gen (IGR),Viện Hàn lâm khoa học kĩ thuật Việt Nam (VAST) Giải trình tự hệ gen thực hành lâm Giáo sư Gail Jarvik: Trưởng khoa Di sàng: Bài học từ chương trình nghiên cứu truyền y học đại học Washington, chứng giải trình tự ứng dụng Seattle lâm sàng Sự khác biệt hàng rào da, lipid rối TS Bùi Chí Bảo loạn miễn dịch biến thể di truyền Viện Di truyền Y học gặp dẫn đến kiểu hình viêm da dị Đại học Y Dược Thành phố HCM ứng khác phát giải trình tự tồn vùng gen biểu Giải lao Giải trình tự gen hệ bệnh lý chưa chẩn đoán Chủ toạ: GS Gail Jarvik: Trưởng khoa Di truyền y học, Đại hoc Washington, Seattle GS Trần Đức Phấn Bộ môn Y sinh học Di truyền, Đại học Y Hà Nội Giải trình tự gen hệ trẻ sơ sinh Giáo sư Kathleen Ann Leppig: Giám mắc bất thường chưa đốc phận di truyền , Tập đoàn hợp chẩn đoán tác sức khoẻ/Kiser Permanente Washington, Seatle, WA Giải trình tự gen hệ cho bất TS.BS Cấn Thị Bích Ngọc thường tế bào beta bệnh nhi Việt Nam Bệnh viện Nhi Trung Ương Ăn trưa Di truyền bệnh lý thần kinh Chủ toạ: PGS.TS Trần Văn Khoa, Trưởng khoa Y sinh học Di truyền , Học viện Quân Y Việt Nam 13:30-14:15 14:15-14:30 14:30-15:15 15:15-15:45 Chuyên đề 15:45-16:30 16:30-17:15 17:15-17:30 17:30 – 17:45 PGS.TS Trần Vân Khánh, Phó giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen & Protein, Đại học Y Hà Nội Di truyền phát triển não Giáo sư Maximilian MUENKE: Giám đốc – Nghiên cứu viên chính, nhánh Di truyền y học, Viện sức khoẻ phát triển người quốc gia Mỹ Viện nghiên cứu di truyền người quốc gia Đặc điểm đột biến gen ATP7B bệnh nhân Ths Nguyễn Thị Mai Hương, Bệnh Wilson Việt Nam viện Nhi Trung Ương Di truyền rối loạn hành vi phức hợp: Giáo sư Maximilian MUENKE: ví dụ minh họa ADHD (tăng động giảm Giám đốc – Nghiên cứu viên chính, ý) nhánh Di truyền y học, Viện sức khoẻ phát triển người quốc gia Mỹ Viện nghiên cứu di truyền người quốc gia Giải lao Hệ gen & Hồ sơ y khoa điện tử; Di truyền ung thư Chủ toạ: GS.TS Tạ Thành Văn, Giám đốc trung tâm nghiên cứu Gen Protein, Phó Hiệu trưởng Đại học Y Hà nội (TBC) PGS TS Nguyễn Huy Hoàng Viện nghiên cứu hệ gen Việt Nam (IGR), Viện hàn lâm Khoa học công nghệ VN (VAST) Phân loại khả gây bệnh biến Giáo sư Gail Jarvik: Trưởng khoa Di thể di truyền truyền y học đại học Washington, Seattle eMERGE (hệ thống bệnh án điện tử hệ Giáo sư Kathleen Ann Leppig: Giám gen): Những học từ kết di đốc phận di truyền , Tập đồn hợp truyền khơng mong muốn tác sức khoẻ/Kiser Permanente Washington, Seatle, WA Giải trình tự tồn hệ gen phân tích TS Nguyễn Đặng Tôn tần suất đột biến ba người có Viện nghiên cứu hệ Gen (IGR) phơi nhiễm với dioxin thời kì bào Viện hàn lâm khoa học cơng nghệ thai Việt Nam (VAST) Chẩn đốn phân tử theo dõi liệu TS Dương Quốc Chính pháp đích bệnh Lơ xê mi kinh dòng Trưởng khoa Di Truyền Y sinh học bạch cầu hạt Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương (NIHBT) Ngày – Ngày 06 / 11/ 2018 Chuyên đề Sàng lọc sơ sinh Chủ toạ: GS Kathleen Ann Leppig Giáo sư lâm sàng khoa Giải phẫu bệnh, Đại học Washington, Seattle, WA PGS.TS Nguyễn Viết Nhân Trưởng khoa Di truyền Y học, Đại học Y Dược Huế 8:30 – 9:20 9:20 – 9:50 Chương trình sàng lọc sơ sinh mở rộng Giáo sư Rodney Howell Chủ tịch Hiệp hội quốc tế sàng lọc sơ sinh Giáo sư Nhi khoa, thành viên Viện hệ gen người Hussman, Trường Đại học Y khoa Miller, Đại học Miami Sàng lọc sơ sinh mở rộng sàng lọc nguy TS BS Vũ Chí Dũng 9:50 – 10:10 10:10 – 10:30 Phần cao rối loạn chuyển hoá acid Bệnh viện Nhi Trung Ương amin acid hữu Việt Nam Sàng lọc nguy cao bệnh rối loạn dự trữ TS BS Nguyễn Ngọc Khánh thể tiêu bào Việt Nam; Kiểu gen, kiểu Bệnh viện Nhi Trung Ương hình kết điều trị enzyme thay bệnh nhân Pompe Nghỉ giải lao Tư vấn di truyền; Sàng lọc chẩn đoán trước sinh; Bệnh Chủ toạ: PGS.TS Lê Thị Minh Hương Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương PGS TS Lương Thị Lan Anh, Giám đốc Trung tâm tư vấn di truyền, Trưởng khoa y sinh học di truyền, Đại học Y Hà Nội 10:30 – 11:10 11:10 – 11:30 11:30 – 11:50 11:50 – 12: 00 Tư vấn di truyền kỉ nguyên hệ gen Darci Sternen Chuyên gia tư vấn di truyền , Tập đoàn sức khoẻ toàn cầu, Seatle, WA Đặc điểm di truyền số bệnh PGS TS Lương Thi Lan Anh Bệnh viện Đại học Y Hà nội Trưởng môn Y sinh học Di truyền, Đại học Y Hà nội FscanEx, phần mềm quản lý siêu âm sản PGS TS Nguyễn Viết Nhân khoa “tại nhà” tư vấn dị tật thai nhi Trưởng môn Di truyền Y học, Đại học Y Dược Huế Bế mạc Hội thảo vệ tinh: Bệnh bệnh dự trữ thể tiêu bào Thời gian: 14:00 – 16:30; ngày 06/11/2018 Địa điểm: Hội trường J, Bệnh viện Nhi Trung ương Nhà tài trợ: Sanophi Genzyme Điều phối: TS.BS Vũ Chí Dũng Nội dung: 1/ Tổng quan bệnh hiếm, sàng lọc nguy cao sàng lọc sơ sinh mở rộng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh TS BS Vũ Chí Dũng 2/ Sàng lọc chẩn đoán bệnh Pompe Việt Nam: thực trạng; phác đồ chẩn đoán điều trị BVNTƯ TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh 3/ Mucopolysaccharidosis Việt Nam TS BS Cấn Thị Bích Ngọc 4/ Bệnh Gaucher Việt Nam TS.BS Nguyễn Thị Mai Hương 5/ Thảo luận bế mạc ... Jarvik: Trưởng khoa Di thể di truyền truyền y học đại học Washington, Seattle eMERGE (hệ thống bệnh án điện tử hệ Giáo sư Kathleen Ann Leppig: Giám gen): Những học từ kết di đốc phận di truyền , Tập... học Y Hà Nội Di truyền phát triển não Giáo sư Maximilian MUENKE: Giám đốc – Nghiên cứu viên chính, nhánh Di truyền y học, Viện sức khoẻ phát triển người quốc gia Mỹ Viện nghiên cứu di truyền người... Trưởng khoa y sinh học di truyền, Đại học Y Hà Nội 10:30 – 11:10 11:10 – 11:30 11:30 – 11:50 11:50 – 12: 00 Tư vấn di truyền kỉ nguyên hệ gen Darci Sternen Chuyên gia tư vấn di truyền , Tập đoàn