08/23/2024 Di truyền Đơn gien2
DI TRUYỀN TRỘILIÊN KẾT NST X
Trang 3Cây GH: các thế hệ đều có người mắc
bệnh
Cha bệnhCon trai 0% bệnhCon gái 100% bệnhCon trai 50% bệnhCon gái 50% bệnh
Mẹ bệnh
Trang 408/23/2024 Di truyền Đơn gien4
BỆNH CÒI XƯƠNG THIẾU PHOSPHATE MÁU
(OMIM #307800)
Rất hiếm: 1:20000
Đột biến gien PHEX trên NST X
® giảm tái hấp thu phosphate ở thận
® Thiếu phosphate máu kéo theo rối loạn hoạt động của các tạo cốt bào
Trang 808/23/2024 Di truyền Đơn gien8
DI TRUYỀN LẶNLIÊN KẾT NST X
Trang 9Cây GH dạng
chéoChủ yếu Nam bệnh
Cha bệnhCon trai 0% bệnhCon gái 100% mang
alen bệnh
Con trai 100% bệnhCon gái 100% mang
alen bệnhMẹ bệnh (đồng hợp)
Nữ:
-Đồng hợp: Bệnh-Dị hợp: Khảm sinh lý
(bất hoạt 1 X)
Trang 1008/23/2024 Di truyền Đơn gien10
BỆNH ƯA CHẢY MÁU HEMOPHILIA A
(OMIM +306700)1/5000 nam
Xuất huyết là triệu chứng chủ yếu :
Trang 12C2 domain of Factor
VIII
Trang 13Vai
Khuỷu
Cố tayHôn
g
Đầu gốiCố chân
Những vị trí xuất huyết
thường gặp
Trang 14Di truyền Đơn gien14
Trang 1608/23/2024 Di truyền Đơn gien16
DI TRUYỀN LIÊN KẾT Y
Trang 17Cây GH dạng dọc và từ Nam
đến Nam
Cha bệnhCon trai 100% bệnh
Trang 1808/23/2024 Di truyền Đơn gien18
BỆNH DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY
Trang 1908/23/2024 Di truyền Đơn gien19
HAIRY EARS, Y-LINKED
OMIM: 425500
Trang 2008/23/2024 Di truyền Đơn gien20
DEAFNESS, Y-LINKED 1; DFNY1 OMIM: %400043
Trang 2108/23/2024 Di truyền Đơn gien21
DI TRUYỀN TY THỂ
Trang 2208/23/2024 Di truyền Đơn gien22
Trang 23Tuy số lượng gien ty thể rất ít, nhưng protein của những gien này
Lượng bào tương của trứng nhiều gấp khoảng 1000 lần của tinh trùng
mẹ.
Trang 25Các gien ty thể quan trọng cho chuyển hóa năng lượng
Gây ảnh hưởng đến cung cấp năng lượng cho các hoạt động TB Thần kinh và cơ: tiêu thụ nhiều năng lượng.
Trang 26BỆNH THẦN KINH THỊ GIÁC DI TRUYỀN
LEBER (OMIM #535000)
Trang 27FIGURE 1. (A and B) Right and left fundus of index Case 1, the
51-year-old mother without visual complaints (Leber hereditary optic neuropathy [LHON]-carrier) There is slight
temporal pallor in the right
eye.FIGURE 2. (A and B) Right and
left fundus of index case 2, the 14-year-old son of index Case 1 He lost vision in both
eyes 2 to 3 weeks earlier (Leber hereditary optic neuropathy [LHON]-affected)
Note the swelling of the arcuate nerve fiber layer and
the beginning of optic atrophy, especially in the left
eye.
Trang 2808/23/2024 Di truyền Đơn gien28
KEARNS-SAYRE
OMIM #530000
Chronic Progressive External
Ophthalmoplegia and Myopathy or
Ophthalmoplegia, Pigmentary
Degeneration of the Retina and
Cadiomyopathy
Ophthalmoplegia
•Liệt các cơ nhãn cầu
Myopathy
•bệnh cơ
Cardiomyopathy
•bệnh cơ tim
Trang 29PHÓNG ĐẠI ĐƠN VỊ LẶP KHÔNG ỔN ĐỊNH
Trang 30HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY
OMIM #3006241/4000 – 1/3600 nam.
Trang 3108/23/2024 Di truyền Đơn gien31
HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY OMIM #300624
1/4000 – 1/3600 nam.Nữ mang alen: 1/6000 - 1/4000
Đột biến gien FMR1 (Xq27)
Vùng 5’ không mã hóa :các đơn vị lặp CCG
(CCG)n , n < 29 – 31 Lặp thêm nữa (hiện tượng mở rộng)n < 200: alen tiền đột biến
• lo lắng, kém tập trung, tăng động, tự kỷ
• tinh hoàn to
• mặt dài, tai to, hàm nhô
chậm phát triển trí tuệ,
thường gặpchỉ đứng sau hội chứng
Down