Di truyen don gien phan 2 20 12 12 ppsx

8/30/17 DI TRUYỀN ĐƠN GIEN (P.2) Bộ môn Mô Phôi Di truyền TS BS Vũ Phi Yên 8/30/17 Di truyền trội LIÊN KẾT nst X Di truyền Đơn gien Cây GH: hệ có người mắc bệnh Cha bệnh Mẹ bệnh Con trai 0% bệnh Con trai 50% bệnh Con gái 100% bệnh Con gái 50% bệnh 8/30/17 BỆNH CÒI XƯƠNG THIẾU PHOSPHATE MÁU (OMIM #307800) Rất hiếm: 1:20000 Đột biến gien PHEX NST X → giảm tái hấp thu phosphate thận → Thiếu phosphate máu kéo theo rối loạn hoạt động tạo cốt bào Các triệu chứng: • còi xương nặng • chân vòng kiềng • nhuyễn xương • chậm mọc • tần suất áp xe tăng cao Di truyền Đơn gien 8/30/17 Di truyền lặn LIÊN KẾT nst X Di truyền Đơn gien Cây GH dạng chéo Chủ yếu Nam bệnh Nữ: -Đồng hợp: Bệnh -Dị hợp: Khảm sinh lý (bất hoạt X) Cha bệnh Mẹ bệnh (đồng hợp) Con trai 0% bệnh Con trai 100% bệnh Con gái 100% mang alen bệnh Con gái 100% mang alen bệnh 8/30/17 Di truyền Đơn gien BỆNH ƯA CHẢY MÁU HEMOPHILIA A (OMIM +306700) 1/5000 nam Xuất huyết triệu chứng chủ yếu : • Từ nhỏ • Xảy sau va chạm • Không tự cầm, xu hướng hay tái phát • Thường gây ổ máu tụ da, ổ máu tụ cơ, khớp Triệu chứng nặng : • số loại đột biến • bệnh nhân nữ đồng hợp alen đột biến Click icon to add picture 10 Cây GH dạng dọc từ Nam đến Nam Cha bệnh Con trai 100% bệnh 8/30/17 Di truyền Đơn gien BỆNH DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY 18 8/30/17 Di truyền Đơn gien HAIRY EARS, Y-LINKED OMIM: 425500 19 8/30/17 Di truyền Đơn gien DEAFNESS, Y-LINKED 1; DFNY1 OMIM: %400043 20 8/30/17 DI TRUYỀN ty thể Di truyền Đơn gien 21 8/30/17 Di truyền Đơn gien 22 Tuy số lượng gien ty thể ít, protein gien có chức quan trọng cho tế bào Lượng bào tương trứng nhiều gấp khoảng 1000 lần tinh trùng Do đó, hợp tử nhận ty thể từ mẹ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN TY THỂ Chỉ di truyền từ mẹ sang Cha khả truyền bệnh lý cho con; Mẹ truyền bệnh lý cho trai gái, không phân biệt Các gien ty thể quan trọng cho chuyển hóa lượng Gây ảnh hưởng đến cung cấp lượng cho hoạt động TB Thần kinh cơ: tiêu thụ nhiều lượng BỆNH THẦN KINH THỊ GIÁC DI TRUYỀN LEBER (OMIM #535000) FIGURE 1. (A and B) Right and left fundus of index Case 1, the 51-year-old mother without visual complaints (Leber hereditary optic neuropathy [LHON]-carrier) There is slight temporal pallor in the right eye FIGURE 2. (A and B) Right and left fundus of index case 2, the 14-year-old son of index Case He lost vision in both eyes to weeks earlier (Leber hereditary optic neuropathy [LHON]-affected) Note the swelling of the arcuate nerve fiber layer and the beginning of optic atrophy, especially in the left eye 8/30/17 KEARNS-SAYRE OMIM #530000 Chronic Progressive External Ophthalmoplegia and Myopathy or Ophthalmoplegia, Pigmentary Degeneration of the Retina and Cadiomyopathy Ophthalmoplegia  • Liệt nhãn cầu Myopathy • bệnh Cardiomyopathy  • bệnh tim Di truyền Đơn gien 28 Phóng đại đơn vị lặp không ổn định HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY OMIM #300624 1/4000 – 1/3600 nam 8/30/17 Di truyền Đơn gien 31 HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY OMIM #300624 1/4000 – 1/3600 nam Nữ mang alen: 1/6000 - 1/4000 Đột biến gien FMR1 (Xq27) Vùng 5’ không mã hóa :các đơn vị lặp CCG (CCG)n , n < 29 – 31 Lặp thêm (hiện tượng mở rộng) Click icon to add picture n < 200: alen tiền đột biến n > 200: FMR1 không sản xuất protein 50% nữ mang alen bệnh biểu bệnh • chậm phát triển tâm thần, IQ khoảng 40 • lo lắng, tập trung, tăng động, tự kỷ • tinh hoàn to • mặt dài, tai to, hàm nhô chậm phát triển trí tuệ, thường gặp đứng sau hội chứng Down ... Y-LINKED 1; DFNY1 OMIM: %400043 20 8/30/17 DI TRUYỀN ty thể Di truyền Đơn gien 21 8/30/17 Di truyền Đơn gien 22 Tuy số lượng gien ty thể ít, protein gien có chức quan trọng cho tế bào Lượng bào... 8/30/17 Di truyền Đơn gien BỆNH DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY 18 8/30/17 Di truyền Đơn gien HAIRY EARS, Y-LINKED OMIM: 425 500 19 8/30/17 Di truyền Đơn gien DEAFNESS, Y-LINKED 1; DFNY1 OMIM: %400043 20 8/30/17... to add picture 10 C2 domain of Factor VIII Mũi Miệng Vai Khuỷu Hông Cố tay Đầu gối Cố chân Những vị trí xuất huyết thường gặp Di truyền Đơn gien 14 8/30/17 Di truyền Đơn gien Di truyền liên kết