DI TRUYỀN đơn GIEN (p 2)

12/05/17 Bộ môn Mô Phôi Di truyền TS BS Vũ Phi Yên 12/05/17 Di truyền Đơn gien DI TRUYỀN TRỘI LIÊN KẾT NST X 12/05/17 BỆNH CÒI XƯƠNG THIẾU PHOSPHATE MÁU (OMIM #307800) Rất hiếm: 1:20000 Đột biến gien PHEX NST X →giảm tái hấp thu phosphate thận →Thiếu phosphate máu kéo theo rối loạn hoạt động tạo cốt bào Các triệu chứng: •còi xương nặng •chân vòng kiềng •nhuyễn xương •chậm mọc •tần suất áp xe tăng cao Di truyền Đơn gien 12/05/17 Di truyền Đơn gien DI TRUYỀN LẶN LIÊN KẾT NST X 12/05/17 BỆNH ƯA CHẢY MÁU HEMOPHILIA A (OMIM +306700) 1/5000 nam Xuất huyết triệu chứng chủ yếu : •Từ nhỏ •Xảy sau va chạm •Khơng tự cầm, xu hướng hay tái phát •Thường gây ổ máu tụ da, ổ máu tụ cơ, khớp Triệu chứng nặng : •một số loại đột biến •bệnh nhân nữ đồng hợp alen đột biến Di truyền Đơn gien 10 12/05/17 Di truyền Đơn gien BỆNH DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY 18 12/05/17 Di truyền Đơn gien HAIRY EARS, Y-LINKED OMIM: 425500 19 12/05/17 Di truyền Đơn gien 20 12/05/17 Di truyền Đơn gien 21 DI TRUYỀN TY THỂ 12/05/17 Di truyền Đơn gien 22 Tuy số lượng gien ty thể ít, protein gien có chức quan trọng cho tế bào Lượng bào tương trứng nhiều gấp khoảng 1000 lần tinh trùng Do đó, hợp tử nhận ty thể từ mẹ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN TY THỂ Chỉ di truyền từ mẹ sang Cha khơng có khả truyền bệnh lý cho con; Mẹ truyền bệnh lý cho trai gái, không phân biệt Các gien ty thể quan trọng cho chuyển hóa lượng Gây ảnh hưởng đến cung cấp lượng cho hoạt động TB Thần kinh cơ: tiêu thụ nhiều lượng BỆNH THẦN KINH THỊ GIÁC DI TRUYỀN LEBER (OMIM #535000) FIGURE 1. (A and B) Right and left fundus of index Case 1, the 51-year-old mother without visual complaints (Leber hereditary optic neuropathy [LHON]-carrier) There is slight temporal pallor in the right eye FIGURE 2. (A and B) Right and left fundus of index case 2, the 14-year-old son of index Case He lost vision in both eyes to weeks earlier (Leber hereditary optic neuropathy [LHON]-affected) Note the swelling of the arcuate nerve fiber layer and 12/05/17 KEARNSSAYRE OMIM #530000 Chronic Progressive External Ophthalmoplegia and Myopathy or Ophthalmoplegia, Pigmentary Degeneration of the Retina and Cadiomyopathy Ophthalmoplegia  •Liệt nhãn cầu Myopathy •bệnh Cardiomyopathy  •bệnh tim Di truyền Đơn gien 28 PHĨNG ĐẠI ĐƠN VỊ LẶP KHƠNG ỔN ĐỊNH HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY OMIM #300624 1/4000 – 1/3600 nam 12/05/17 Di truyền Đơn gien 31 HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY OMIM #300624 1/4000 – 1/3600 nam Đột mang biến gien FMR1 1/6000 (Xq27) Nữ alen: - 1/4000 Vùng 5’ khơng mã hóa :các đơn vị lặp CCG (CCG)n , n < 29 – 31 Lặp thêm (hiện tượng mở rộng) n < 200: alen tiền đột biến n > 200: FMR1 không sản xuất protein 50% nữ mang alen bệnh biểu bệnh •chậm phát triển tâm thần, IQ khoảng 40 •lo lắng, tập trung, tăng động, tự kỷ •tinh hồn to •mặt dài, tai to, hàm nhơ chậm phát triển trí tuệ, thường gặp đứng sau hội chứng ... biến Di truyền Đơn gien 10 C2 domain of Factor VIII Mũ i Miệng Vai Hôn g Khuỷ u Cố tay Đầ u gối Cố chân Di truyền Đơn gien 14 12/05/17 Di truyền Đơn gien 16 DI TRUYỀN LIÊN KẾT Y 12/05/17 Di truyền. .. 12/05/17 Di truyền Đơn gien BỆNH DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY 18 12/05/17 Di truyền Đơn gien HAIRY EARS, Y-LINKED OMIM: 425500 19 12/05/17 Di truyền Đơn gien 20 12/05/17 Di truyền Đơn gien 21 DI TRUYỀN TY THỂ... nặng •chân vòng kiềng •nhuyễn xương •chậm mọc •tần suất áp xe tăng cao Di truyền Đơn gien 12/05/17 Di truyền Đơn gien DI TRUYỀN LẶN LIÊN KẾT NST X 12/05/17 BỆNH ƯA CHẢY MÁU HEMOPHILIA A (OMIM