DI TRUYỀN đơn GIEN (PHẦN 2) (DI TRUYỀN học)

3/4/21 DI TRUYỀN ĐƠN GIEN (P.2) 3/4/21 Di truyền Đơn gien DI TRUYỀN TRỘI LIÊN KẾT NST X Cây GH: hệ có người mắc bệnh Cha bệnh Con trai 0% bệnh Con gái 100% bệnh Mẹ bệnh Con trai 50% bệnh Con gái 50% bệnh 3/4/21 BỆNH CÒI XƯƠNG THIẾU PHOSPHATE MÁU (OMIM #307800) Rất hiếm: 1:20000 Đột biến gien PHEX NST X  giảm tái hấp thu phosphate thận  Thiếu phosphate máu kéo theo rối loạn hoạt động tạo cốt bào Các triệu chứng: • cịi xương nặng • chân vịng kiềng • nhuyễn xương • chậm mọc • tần suất áp xe tăng cao Di truyền Đơn gien 3/4/21 Di truyền Đơn gien DI TRUYỀN LẶN LIÊN KẾT NST X Cây GH dạng chéo Chủ yếu Nam bệnh Nữ: -Đồng hợp: Bệnh -Dị hợp: Khảm sinh lý (bất hoạt X) Cha bệnh Con trai 0% bệnh Con gái 100% mang alen bệnh Mẹ bệnh (đồng hợp) Con trai 100% bệnh Con gái 100% mang alen bệnh 3/4/21 BỆNH ƯA CHẢY MÁU HEMOPHILIA A (OMIM +306700) 1/5000 nam Xuất huyết triệu chứng chủ yếu : • Từ nhỏ • Xảy sau va chạm • Khơng tự cầm, xu hướng hay tái phát • Thường gây ổ máu tụ da, ổ máu tụ cơ, khớp Triệu chứng nặng : • số loại đột biến • bệnh nhân nữ đồng hợp alen đột biến Di truyền Đơn gien 10 Cây GH dạng dọc từ Nam đến Nam Cha bệnh Con trai 100% bệnh 3/4/21 Di truyền Đơn gien BỆNH DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY 18 3/4/21 Di truyền Đơn gien HAIRY EARS, Y-LINKED OMIM: 425500 19 3/4/21 Di truyền Đơn gien DEAFNESS, Y-LINKED 1; DFNY1 OMIM: %400043 20 3/4/21 Di truyền Đơn gien DI TRUYỀN TY THỂ 21 3/4/21 Di truyền Đơn gien 22 Tuy số lượng gien ty thể ít, protein gien có chức quan trọng cho tế bào Lượng bào tương trứng nhiều gấp khoảng 1000 lần tinh trùng Do đó, hợp tử nhận ty thể từ mẹ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN TY THỂ Chỉ di truyền từ mẹ sang Cha khơng có khả truyền bệnh lý cho con; Mẹ truyền bệnh lý cho trai gái, không phân biệt Các gien ty thể quan trọng cho chuyển hóa lượng Gây ảnh hưởng đến cung cấp lượng cho hoạt động TB Thần kinh cơ: tiêu thụ nhiều lượng BỆNH THẦN KINH THỊ GIÁC DI TRUYỀN LEBER (OMIM #535000) FIGURE 1. (A and B) Right and left fundus of index Case 1, the 51-year-old mother without visual complaints (Leber hereditary optic neuropathy [LHON]-carrier) There is slight temporal pallor in the right eye FIGURE 2. (A and B) Right and left fundus of index case 2, the 14-year-old son of index Case He lost vision in both eyes to weeks earlier (Leber hereditary optic neuropathy [LHON]-affected) Note the swelling of the arcuate nerve fiber layer and 3/4/21 KEARNS-SAYRE OMIM #530000 Chronic Progressive External Ophthalmoplegia and Myopathy or Ophthalmoplegia, Pigmentary Degeneration of the Retina and Cadiomyopathy Ophthalmoplegia  • Liệt nhãn cầu Myopathy • bệnh Cardiomyopathy  • bệnh tim Di truyền Đơn gien 28 PHĨNG ĐẠI ĐƠN VỊ LẶP KHƠNG ỔN ĐỊNH HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY OMIM #300624 1/4000 – 1/3600 nam 3/4/21 Di truyền Đơn gien 31 HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY OMIM #300624 1/4000 – 1/3600 nam Nữ mang alen: 1/6000 - 1/4000 Đột biến gien FMR1 (Xq27) Vùng 5’ khơng mã hóa :các đơn vị lặp CCG (CCG)n , n < 29 – 31 Lặp thêm (hiện tượng mở rộng) n < 200: alen tiền đột biến n > 200: FMR1 không sản xuất protein 50% nữ mang alen bệnh biểu bệnh • chậm phát triển tâm thần, IQ khoảng 40 • lo lắng, tập trung, tăng động, tự kỷ • tinh hồn to chậm phát triển trí tuệ, thường gặp đứng sau hội chứng ... đột biến Di truyền Đơn gien 10 C2 domain of Factor VIII Mũ i Miệng Vai Hôn g Khuỷ u Cố tay Đầ u gối Cố chân Những vị trí xuất huyết Di truyền Đơn gien 14 3/4/21 Di truyền Đơn gien 16 DI TRUYỀN... Di truyền Đơn gien BỆNH DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY 18 3/4/21 Di truyền Đơn gien HAIRY EARS, Y-LINKED OMIM: 425500 19 3/4/21 Di truyền Đơn gien DEAFNESS, Y-LINKED 1; DFNY1 OMIM: %400043 20 3/4/21 Di. .. Y-LINKED 1; DFNY1 OMIM: %400043 20 3/4/21 Di truyền Đơn gien DI TRUYỀN TY THỂ 21 3/4/21 Di truyền Đơn gien 22 Tuy số lượng gien ty thể ít, protein gien có chức quan trọng cho tế bào Lượng bào