Bài giảng Hội chứng Overlap – Vũ Nguyệt Minh

Bài giảng Hội chứng Overlap – Vũ Nguyệt Minh trang bị cho người học khái niệm overlap; hội chứng overlap giữa các bệnh tổ chức liên kết; quá trình tiến triển của bệnh tổ chức liên kết; bệnh tổ chức liên kết không phân loại UCTD; bệnh tổ chức liên kết lẫn lộn MCTD...

Hội chứng overlap BSNT Vũ Nguyệt Minh Khái niệm overlap † Rook’s textbook: bệnh nhân có hai bệnh gối lên A „ „ „ „ AB B Hội chứng overlap bệnh viêm gan tự kháng thể Hội chứng MAGIC: Viêm đa sụn + bệnh Behcet Lichen planus pemphigoides Lichen planus/lichen sclerosus Rook’s textbook of dermatology - 2005 Hội chứng overlap bệnh tổ chức liên kết † Các bệnh tổ chức liên kết: „ „ „ „ „ † † † † Lupus ban đỏ hệ thống (SLE) Xơ cứng bì (SSc) Viêm bì cơ/ viêm đa (PM/DM) Viêm khớp dạng thấp (RA) HC Sjogren Các bệnh nhân có biểu nhiều bệnh Có nhiều tự kháng thể gặp bệnh khác Khơng chẩn đốn xác bệnh Các khái niệm „ UCTD - UNDIFFERENTIATED CONNECTIVE TISSUE DISEASE „ Overlap syndrome „ MCTD - Mixed Connective Tissue Disease Quá trình tiến triển bệnh tổ chức liên kết Gen, môi trường (hormon, thuốc) Bất thường miễn dịch Biểu lâm sàng Bất thường miễn dịch = UCTD Bệnh tổ chức liên kết hoàn chỉnh Lupus ban đỏ hệ thống (SLE) Xơ cứng bì (SSc) Viêm bì cơ/ Viêm đa (PM/DM) Viêm khớp dạng thấp (RA) = Overlap syndrome Hội chứng Sjogren Bệnh tổ chức liên kết lẫn lộn MCTD UNDIFFERENTIATED CONNECTIVE TISSUE DISEASE Bệnh tổ chức liên kết không phân loại UCTD „ Biểu khởi phát CTD không phân loại „ Triệu chứng gợi ý CTD khơng có đầy đủ tiêu chuẩn bệnh Tiêu chuẩn lâm sàng ‰ Da: dát đỏ má, dát đỏ dạng đĩa, xuất huyết, loét, rụng tóc, mày đay, tăng sắc tố, hồng ban nút ‰ Thần kinh: co giật, biểu tâm thần ‰ Tiêu hố: chán ăn, khó nuốt, rối loạn tiêu hố ‰ Tim: đau thắt ngực khơng điển hình ‰ Phổi: ho, cò cử, đau ngực ‰ Viêm màng phổi, màng tim † Khớp: viêm đa khớp nhỏ nhỡ † Mạch máu: tượng Raynaud, thay đổi màu sắc da đầu chi, huyết khối động tĩnh mạch, viêm mạch máu † Cơ: yếu cơ, đau cơ, viêm † Khô mắt, viêm kết mạc, viêm mắt † Tuyến nước bọt: khô miệng phì đại tuyến nước bọt Tiêu chuẩn cận lâm sàng † Xét nghiệm thường quy „ Công thức máu „ Tổng phân tích nước tiểu „ CK † Bất thường miễn dịch: Kháng thể kháng nhân kháng kháng nguyên bào tương „ anti-ENA „ anti-DNA „ anti-Sm „ anti-RNP „ anti-SSA „ anti-SSB „ anti-centromer „ anti-Jo1 „ anti-cardiolipin † Chẩn đoán xác định UCTD: biểu lâm sàng + biểu xét nghiệm Tiến triển UCTD † Sốt, viêm đa màng, nhạy cảm ánh sáng + antiDNA or anti-Sm + ANA dương tính đồng † Viêm đa khớp, Raynaud + anti-RNP + ANA dương tính dạng hạt † Raynaud, xơ cứng ngón + anti centromer, SLE MCTD SSc anti-Scl-70 + ANA dương tính nhiễm sắc thể † Khô miệng + anti-SSA, anti-SSB † Viêm đa khớp + yếu tố dạng thấp anti CCP † Viêm + tăng CK † Huyết khối tái phát, sẩy thai + anti-phospholipid † Viêm cơ, Raynaud, xơ phổi + anti Jo1 HC Sjögren RA PM/DM HC anti-phospholipid HC anti-synthetase Overlap syndrome Hội chứng overlap „ Đặc trưng xuất kháng thể đặc hiệu „ Lâm sàng có biểu hai nhiều bệnh khác Dubois’ lupus erythematosus - 2007 Tự kháng thể hội chứng overlap Tự kháng thể Biểu lâm sàng tRNA synthetase (anti-Jo1) Viêm viêm khớp, tổn thương phổi PM/Scl Viêm đa xơ cứng bì khu trú Ku Viêm đa xơ cứng bì hệ thống RNA polymerase II SLE overlap Dubois’ lupus erythematosus - 2007 Lịch sử - Dịch tễ † 1972 - Sharp - số bệnh nhân có tăng cao anti-RNP phối hợp với đau cơ, đau khớp, Raynaud † 1980: Nimelstein – số bệnh nhân có kháng thể khơng có biểu rõ lâm sàng † 20 năm sau: Tranh cãi tồn chất MCTD † Nữ: Nam = 8:1 Cơ sở đưa khái niệm MCTD † Đều có kháng thể anti-RNP: điều kiện cần † Bệnh nhân có biểu lupus, xơ cứng bì, viêm bì cơ, viêm khớp dạng thấp „ Biểu Raynaud, giãn mạch quanh móng † Hiếm có biểu thể SLE nặng: viêm thận, loạn thần, động kinh † Thường tăng áp lực động mạch phổi † Thường dương tính với yếu tố dạng thấp Tiêu chuẩn chẩn đoán MCTD „ „ „ „ Sharp Kasukawa Alarcon-Segovia Kahn Tiêu chuẩn Alarcon – Segovia Kahn có độ nhạy độ đặc hiệu cao Tiêu chuẩn Sharp † Tiêu chuẩn chính: + „ Viêm „ Tổn thương phổi tiến triển „ Hiện tượng Raynaud hạn chế cử động thực quản „ Sưng nề bàn tay xơ cứng ngón „ Tăng cao anti-U1-RNP âm tính anti-Sm † Chẩn đốn xác định: tiêu chuẩn tiêu chuẩn huyết † Nghi ngờ: (1 3) phụ, có huyết † Tiêu chuẩn phụ: 11 „ „ „ „ „ „ „ „ „ „ „ Rụng tóc Giảm bạch cầu Thiếu máu Giảm tiểu cầu Viêm phổi Viêm màng tim Viêm khớp Đau dây thần kinh V Dát đỏ cánh bướm Viêm nhẹ Sưng nề bàn tay Tiêu chuẩn Alarcon-Segovia „ Tăng nồng độ anti - U1 - RNP „ Tiêu chuẩn lâm sàng 3/5 (phải có tiêu chuẩn viêm đa màng viêm cơ) † Phù bàn tay †Viêm đa màng † Viêm † Hiện tượng Raynaud † Xơ cứng đầu chi U1-RNP (U1 – ribonucleoprotein) Biểu lâm sàng † Các biểu sớm † Biểu không thường xuyên „ Mệt mỏi, khó chịu „ Viêm đa màng „ Đau khớp „ Bệnh dây thần kinh V „ Đau „ Hiện tượng Raynaud „ Sốt nhẹ „ Viêm đa nặng „ Viêm khớp cấp „ Viêm màng não vô khuẩn „ Hoại tử đầu chi Biểu phổi † Tràn dịch màng phổi † Tăng áp lực động mạch phổi † Viêm màng phổi † Bệnh phổi tắc nghẽn (30-50%) † Huyết khối phổi † Viêm mạch máu phổi † 75% bệnh nhân † Triệu chứng gợi ý „ Ho khan „ Khó thở „ Đau ngực Cận lâm sàng † Tăng cao nồng độ ANA, dạng đốm † Giảm bạch cầu – hồng cầu – tiểu cầu † Tăng hồng cầu niệu † Immunoglobulins tăng cao huyết † Nồng độ bổ thể bình thường thấp † Yếu tố dạng thấp tăng 70% bệnh nhân † Kháng thể anti-dsDNA and anti-Sm âm tính (nếu dương tính, số tác giả loại trừ MCTD) ANA dạng hạt Độ nhạy tự kháng thể Bệnh ANA RF dsDNA Sm Scl-70 RNP SLE 95-99 20 50-70 30 30-50 RA 15-35 85 90 30 0 40 30 MCTD 95-99 50